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Guenther UP ; Varon R ; Schlicke M ; Dutrannoy V ; Volk A ; Hübner C ; von Au K ; Schuelke M | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Saccone V ; Palmieri M ; Passamano L ; Piluso G ; Meroni G ; Politano L ; Nigro V | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Rubio JC ; Garcia-Consuegra I ; Nogales Gadea G ; Blazquez A ; Cabello A ; Lucia A ; Andreu AL ; Arenas J ; Martin MA | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Simon S, Auteur | 2007Les petites protéines de choc thermique ou petites protéines de stress constituent la première ligne de défense de l'organisme vis à vis des stress, qu'ils soient liés à des processus environnementaux, physiologiques ou pathologiques. Il a été é[...]Article
Zorzato F ; Jungbluth H ; Zhou H ; Muntoni F ; Treves S | 01/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
Ce colloque organisé par le Professeur Jacques P. Tremblay de l’Université Laval (Canada) et Gillian Butler-Browne, de l’Institut de Myologie (France), a eu lieu les 1er et 2 Février 2007 au Génocentre d'Evry (France). La thérapie cellulaire bas[...]Article
Dye WW ; Gleason RL ; Wilson E ; Humphrey JD | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Decaudain A ; Vantyghem MC ; Guerci B ; Hécart AC ; Auclair M ; Reznik Y ; Narbonne H ; Ducluzeau PH ; Donadille B ; Lebbé C ; Béréziat V ; Capeau J ; Lascols O ; Vigouroux C | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Taylor MRG ; Ku L ; Slavov D ; Cavanaugh J ; Boucek M ; Zhu X ; Graw S ; Carniel E ; Barnes C ; Quan D ; Prall R ; Lovell MA ; Mierau G ; Ruegg P ; Mandava N ; Bristow MR ; Towbin JA ; Mestroni L ; on behalf of the Familial Cardiomyopathy Registry | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 17/11/2007 - Maladie de Danon : des présentations cardiologiques parfois atypiques La maladie dite de Danon est une myopathie rare associant classiquement une atteinte musculaire, tant s[...]Article
Nakajima M ; Haga N ; Takikawa K ; Manabe N ; Nishimura G | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Zhang Z ; Takeshima Y ; Awano H ; Nishiyama A ; Okizuka Y ; Yagi M ; Matsuo M | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
van der Burgt I ; Kupsky W ; Stassou S ; Nadroo A ; Barroso C ; Diem A ; Kratz CP ; Dvorsky R ; Ahmadian MR ; Zenker M | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Wenzel K ; Geier C ; Qadri F ; Hubner N ; Schulz H ; Erdmann B ; Gross V ; Bauer D ; Dechend R ; Dietz R ; Osterziel KJ ; Spuler S ; Ozcelik C | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 08/10/2007 - Atteinte cardiaque et déficit en dysferline : une association à rechercher de principe La dysferline est une protéine jouant un rôle important dans les processus de fusion et[...]Article
Gouveia TLF ; Kossugue PM ; Paim JF ; Zatz M ; Anderson LVB ; Nigro V ; Vainzof M | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Couchoux H ; Allard B ; Legrand C ; Jacquemond V ; Berthier C | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
D'Antona G ; Brocca L ; Pansarasa O ; Rinaldi C ; Tupler R ; Bottinelli R | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Rohkamm B ; Reilly MM ; Lochmuller H ; Schlotter-Weigel B ; Barisic N ; Schöls L ; Nicholson G ; Pareyson D ; Laura M ; Janecke AR ; Miltenberger-Miltenyi G ; John E ; Fischer C ; Grill F ; Wakeling JM ; Davis M ; Pieber TR ; Auer Grumbach M | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 24/09/2007 - Hétérogénéité génétique confirmée dans les neuropathies motrices héréditaires distales Les neuropathies motrices héréditaires distales (distal motor hereditary neuropathies o[...]Article
Gregory BL ; Shelton GD ; Bali DS ; Chen YT ; Fyfe JC | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Watihayati MS ; Zabidi-Hussin AMH ; Tang TH ; Nishio H ; Zilfalil BA | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
Collectif, Auteur ; Bassez G ; Heron D ; Estournet Mathiaud B ; Violet L ; Melki J ; Barois A ; Faucher M ; Reveillere C ; Angeard N ; Desguerre I ; Bordet T ; Riviere J ; Orlikowski D ; Mroue G ; Laforet P | Paris : Frison-Roche | 2007Les maladies neuromusculaires de l'enfant et de l'adulte font toujours l'objet de recherches dont la Fondation Garches, en partenariat avec l'AFM, a voulu rendre compte. Ainsi, après les myopathies de Duchenne-Becker, les 20èmes entretiens sont [...]Article
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Bunyan DJ ; Skinner AC ; Ashton EJ ; Sillibourne J ; Brown T ; Collins AL ; Cross NCP ; Harvey JF ; Robinson DO | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Bouchet C ; Vuillaumier-Barrot S ; Gonzales M ; Boukari S ; Le Bizec C ; Fallet C ; Delezoide AL ; Moirot H ; Laquerrière A ; Encha-Razavi F ; Durand G ; Seta N | 01/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 08/01/2007 - Une mutation unique et originale du gène POMT1 dans 3 familles françaises concernées par le syndrome de Walker-Warburg Le syndrome de Walker-Warburg (WWS) est une des formes des [...]Article
McCready ME ; Carson NL ; Chakraborty P ; Clarke JTR ; Callahan JW ; Skomorowski MA ; Chan AKJ ; Bamforth F ; Casey R ; Rupar CA ; Geraghty MT | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Geel TM ; McLaughlin PMJ ; de Leij LFMH ; Ruiters MHJ ; Niezen-Koning KE | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 26/07/2007 - SMA : deux nouvelles techniques pour augmenter la production de SMN Les amyotrophies spinales proximales (SMA pour Spinal Muscular Atrophy) sont des maladies liées à une dégé[...]Article
Marquis J ; Meyer K ; Angehrn L ; Kämpfer SS ; Rothen-Rutishauser B ; Schumperli D | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 26/07/2007 - SMA : deux nouvelles techniques pour augmenter la production de SMN Les amyotrophies spinales proximales (SMA pour Spinal Muscular Atrophy) sont des maladies liées à une dégé[...]Article
Fletcher S ; Honeyman K ; Fall AM ; Harding PL ; Johnsen RD ; Steinhaus JP ; Moulton HM ; Iversen PL ; Wilton SD | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 03/08/2007 - Saut d'exon par morpholinos chez la souris mdx La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est une maladie génétique liée à l'X, due à un déficit en dystrophine entraînant une[...]Article
Toth C ; Dunham C ; Suchowersky O ; Parboosingh J ; Brownell K | 01/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Bouldin AA ; Parisi MA ; Laing N ; Patterson K ; Gospe SM Jr | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Semmler A ; Kress W ; Vielhaber S ; Schröder R ; Kornblum C | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Nakamori M ; Kimura T ; Fujimura H ; Takahashi MP ; Sakoda S | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Des anomalies d’épissage de la dystophine participeraient à l’atrophie musculaire dans la maladie de Steinert. La maladie de Steinert ou dystrophie myotonique de type 1 est caractérisée p[...]Article
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Saito H ; Suzuki N ; Ishiguro H ; Hirota K ; Itoyama Y ; Takahashi T ; Aoki M | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/08/2007 - Dysferlinopathie et atteinte de la loge antérieure de jambe : un nouveau cas au Japon Les dysferlinopathies représentent un groupe hétérogène de maladies neuromusculaires lié[...]Article
Greenberg SA ; Watts GD ; Kimonis VE ; Amato AA ; Pinkus JL | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Akiyama M ; Sakai K ; Ogawa M ; McMillan JR ; Sawamura D ; Shimizu H | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Giraud M ; Taubert R ; Vandiedonck C ; Ke X ; Lévi-Strauss M ; Pagani F ; Baralle FE ; Eymard B ; Tranchant C ; Gajdos P ; Vincent A ; Willcox N ; Beeson D ; Kyewski B ; Garchon HJ | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 10/08/2007 - Identification de facteurs génétiques influençant l’expression thymique d’un auto-antigène et le développement de la myasthénie auto-immune Dans les maladies auto-immunes tel[...]Article
Fischer J ; Lefevre C ; Morava E ; Mussini JM ; Laforet P ; Nègre-Salvayre A ; Lathrop M ; Salvayre R | 2007Article
Nicot AS ; Toussaint A ; Tosch V ; Kretz C ; Wallgren-Pettersson C ; Iwarsson E ; Kingston H ; Garnier JM ; Biancalana V ; Oldfors A ; Mandel JL ; Laporte J | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 21/09/2007 - Myopathie congénitale centronucléaire : découverte d'un premier gène dans la forme autosomique récessive Les myopathies centronucléaires sont des myopathies congénitales, car[...]Article
Rudnik Schoneborn S ; Botzenhart E ; Eggermann T ; Senderek J ; Schoser BGH ; Schröder R ; Wehnert M ; Wirth B ; Zerres K | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 01/03/2007 - Mutations du gène LMNA dans des formes mimant une amyotrophie spinale autosomique dominante Les amyotrophies spinales proximales (SMA pour spinal muscular atrophy) sont des m[...]Article
Todorova A ; Georgieva B ; Tournev I ; Todorov T ; Bogdanova N ; Mitev V ; Mueller CR ; Kremensky I ; Horst J | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Hehr U ; Uyanik G ; Gross C ; Walter MC ; Bohring A ; Cohen M ; Oehl-Jaschkowitz B ; Bird LM ; Shamdeen GM ; Bogdahn U ; Schuierer G ; Topaloglu H ; Aigner L ; Lochmuller H ; Winkler J | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 17/11/2007 - Alpha-dystroglycanopathies : un spectre clinique de plus en plus large. Les dystrophies musculaires congénitales concernent un nombre limité d’enfants et se traduisent par u[...]Article
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Tajsharghi H ; Kimber E ; Holmgren D ; Tulinius M ; Oldfors A | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Illa I ; de Luna N ; Dominguez-Perles R ; Rojas Garcia R ; Paradas C ; Palmer J ; Marquez C ; Gallano P ; Gallardo E | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Bienfait HME ; Baas F ; Koelman JHTM ; van Engelen BGM ; Gabreëls-Festen AAWM ; Ongerboer de Visser BW ; Meggouh F ; Weterman MAJ ; Timmerman V ; de Visser M | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 12/07/2007 - Formes axonales de maladie de Charcot-Marie-Tooth : encore du travail en perspective pour établir les diagnostics moléculaires La maladie de Charcot-Marie-Tooth est une neuro[...]Article
Ben Yaou R ; Toutain A ; Arimura T ; Demay L ; Massart C ; Peccate C ; Muchir A ; Llense S ; Deburgrave N ; Leturcq F ; Litim KE ; Rahmoun-Chiali N ; Richard P ; Babuty D ; Recan-Budiartha D ; Bonne G | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
van der Kooi AJ ; Frankhuizen WS ; Barth PG ; Howeler CJ ; Padberg GW ; Spaans F ; Wintzen AR ; Wokke JHJ ; van Ommen GJB ; de Visser M ; Bakker E ; Ginjaar HB | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Okada M ; Kawahara G ; Noguchi S ; Sugie K ; Murayama K ; Nonaka I ; Hayashi YK ; Nishino I | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Yanagisawa A, Auteur ; Bouchet C ; Van Den Bergh PYK ; Cuisset JM ; Viollet L ; Leturcq F ; Romero NB ; Quijano Roy S ; Fardeau M ; Seta N ; Guicheney P ; Van Den Bergh PYK | 2007Article
Benedetti S ; Menditto I ; Degano M ; Rodolico C ; Merlini L ; D'Amico A ; Palmucci L ; Berardinelli A ; Pegoraro E ; Trevisan CP ; Morandi L ; Moroni I ; Galluzzi G ; Bertini E ; Toscano A ; Olive M ; Bonne G ; Mari F ; Caldara R ; Fazio R ; Mammi I ; Carrera P ; Toniolo D ; Comi G ; Quattrini A ; Ferrari M ; Previtali SC | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Fabrizi GM ; Ferrarini M ; Cavallaro T ; Cabrini I ; Cerini R ; Bertolasi L ; Rizzuto N | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
de Luna N ; Freixas A ; Gallano P ; Caselles L ; Rojas Garcia R ; Paradas C ; Nogales G ; Dominguez-Perles R ; Gonzalez-Quereda L ; Vilchez JJ ; Marquez C ; Bautista J ; Guerrero A ; Salazar JA ; Pou A ; Illa I ; Gallardo E | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Leshinsky-Silver E ; Argov Z ; Rozenboim L ; Cohen S ; Tzofi Z ; Cohen Y ; Wirguin Y ; Dabby R ; Lev D ; Sadeh M | 2007Article
Echaniz-Laguna A ; Nicot AS ; Carré S ; Franques J ; Tranchant C ; Dondaine N ; Biancalana V ; Mandel JL ; Laporte J | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 15/10/2007 - Anomalies du système nerveux central et périphérique dans une myopathie centronucléaire dominante liée à la dynamine 2 Des mutations dans le gène de la dynamine 2 (DNM2) sont[...]Article
Echaniz-Laguna A ; Degos B ; Bonnet C ; Latour P ; Hamadouche T | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 20/02/2007 - CMT4D associée à une atteinte du système nerveux central dans une famille non tzigane La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) est une neuropathie héréditaire sensitivomotrice (HS[...]Article
Kaya F ; Sophie B ; Bourgeois P ; Micaleff J ; Blin O ; Fontes M | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Aquaron R ; Berge-Lefranc JL ; Pellissier JF ; Montfort MF ; Mayan M ; Figarella-Branger D ; Coquet M ; Serratrice G ; Pouget J | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Schreiner F ; Hoppenz M ; Klaeren R ; Reimann J ; Woelfle J | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Jungbluth H ; Zhou H ; Sewry CA ; Robb SA ; Treves S ; Bitoun M ; Guicheney P ; Buj Bello A ; Bonnemann C ; Muntoni F ; Robb S ; Bonnemann CG | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Pegoraro E ; Gavassini BF ; Borsato C ; Melacini P ; Vianello A ; Stramare R ; Cenacchi G ; Angelini C | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
MacLeod H ; Pytel P ; Wollmann R ; Chelmicka-Schorr E ; Silver K ; Anderson RB ; Waggoner B ; McNally EM | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Pénisson-Besnier I ; Monnier N ; Toutain A ; Dubas F ; Laing N | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Tiziano FD ; Bertini E ; Messina S ; Angelozzi C ; Pane M ; D'Amico A ; Alfieri P ; Fiori S ; Battini R ; Berardinelli A ; Boffi P ; Cini C ; Minetti C ; Mongini T ; Morandi L ; Orcesi S ; Pelliccioni M ; Pini A ; Villanova M ; Vita G ; Locatelli M ; Mercuri E ; Brahe C | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Zapletalova E ; Hedvicakova P ; Kozak L ; Vondracek P ; Gaillyova R ; Marikova T ; Kalina Z ; Juttnerova V ; Fajkus J ; Fajkusova L | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Lehtokari VL ; Ceuterick-de Groote C ; de Jonghe P ; Marttila M ; Laing NG ; Pelin K ; Wallgren-Pettersson C | 2007Comment in: Cap disease uncapped. Goebel HH. Neuromuscul Disord. 2007 Jun;17(6):429-32. TPM2 mutation. Brandis A, Aronica E, Goebel HH. Neuromuscul Disord. 2008 Dec;18(12):1005.Article
Olive M, Auteur ; Armstrong JB ; Miralles F ; Pou A ; Fardeau M ; Gonzalez L ; Martinez F ; Fischer D ; Martinez-Matos JA ; Shatunov A ; Goldfarb L ; Ferrer I | 2007Article
Overeem S ; Schelhaas HJ ; Blijham PJ ; Grootscholten MI ; ter Laak HJ ; Timmermans JP ; van den Wijngaard A ; Zwarts MJ | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Peat RA ; Baker NL ; Jones KJ ; North KN ; Lamande SR | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kowaljow V ; Marcowycz A ; Ansseau E ; Conde CB ; Sauvage S ; Mattéotti C ; Arias A ; Corona ED ; Nunez NG ; Leo O ; Wattiez R ; Figlewicz D ; Laoudj-Chenivesse D ; Belayew A ; Coppée F ; Rosa AL | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 06/08/2007 - La piste du gène DUX4 relancée dans la FSH La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH) est une des maladies neuromusculaires les plus fréquentes à l’âge adulte. Le[...]Article
Petrini S ; D'Amico A ; Sale P ; Lucarini L ; Sabatelli P ; Tessa A ; Giusti B ; Verardo M ; Carrozzo R ; Mattioli E ; Scarpelli M ; Chu ML ; Pepe G ; Russo MA ; Bertini E | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Schoser BGH ; Muller-Höcker J ; Horvath R ; Gempel K ; Pongratz D ; Lochmuller H ; Muller Felber W | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Koy A ; Ilkovski B ; Laing N ; North K ; Weis J ; Neuen-Jacob E ; Mayatepek E ; Voit T | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Rubio JC ; Gomez-Gallego F ; Santiago C ; Garcia-Consuegra I ; Perez M ; Barriopedro MI ; Andreu AL ; Martin MA ; Arenas J ; Lucia A | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kollberg G ; Tulinius M ; Gilljam T ; Ostman-Smith I ; Forsander G ; Jotorp P ; Oldfors A ; Holme E | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Plaisier E, Auteur ; Gribouval O ; Alamowitch S ; Mougenot B ; Prost C ; Verpont MC ; Marro B ; Desmettre T ; Cohen SY ; Roullet E ; Dracon M ; Fardeau M ; Van Agtmael T ; Kerjaschki D ; Antignac C ; Ronco P | 200722/01/2008 - Le syndrome AHNAC : une nouvelle maladie héréditaire des muscles. Le syndrome AHNAC pour Angiopathie Héréditaire, avec Néphropathie, Anévrysmes et Crampes associe des anomalies rénales, musculaires et vasculaires cérébrales et rétin[...]Article
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de los Angeles Avaria M ; Kleinsteuber K ; Novoa F ; Faundez P ; Carvallo P | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Hua Y ; Vickers TA ; Baker BF ; Bennett CF ; Krainer AR | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Mattei E ; Corbi N ; Di Certo MG ; Strimpakos G ; Severini ; Onori A ; Desantis A ; Libri V ; Buontempo S ; Floridi A ; Fanciulli M ; Baban D ; Davies KE ; Passananti C | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Prenatal diagnosis, 27, 5. Molecular prenatal diagnosis for hereditary distal arthrogryposis type 2B
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Dixit M ; Ansseau E ; Tassin A ; Winokur S ; Shi R ; Qian H ; Sauvage S ; Mattéotti C ; van Acker AM ; Leo O ; Figlewicz D ; Barro M ; Laoudj-Chenivesse D ; Belayew A ; Coppée F ; Chen YW | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Bourteel H ; Stojkovic T ; Cuisset JM ; Maurage CA ; Laforet P ; Richard P ; Vermersch P | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Lacoste MP, Auteur | 2007Les enzymes de synthèse et de dégradation de l'acétylcholine, la choline acétyltransférase (ChAT) et l'acétylcholinestérase (AChe) respectivement, sont exprimées par les cellules thymiques humaines : la ChAT est majoritairement exprimée par les [...]Thèse/Mémoire
Bajard L, Auteur | 2007Myf5 est un gène clé de détermination myogénique qui engage les cellules progénitrices dans le programme du muscle du squelette. L’objectif de ce travail de thèse était d’identifier les facteurs qui contrôlent ce processus par l’étude des séquen[...]Article
Horacek O ; Mazanec R ; Morris CE ; Kobesova A | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Avila AM ; Burnett BG ; Taye AA ; Gabanella F ; Knight MA ; Hartenstein P ; Cizman Z ; Di Prospero NA ; Pellizzoni L ; Fischbeck KH ; Sumner CJ | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 29/03/2007 - La trichostatine A : un composé prometteur pour le traitement de la SMA Chez les personnes atteintes de SMA (SMA pour Spinal Muscular Atrophy), le gène SMN1 est, soit absent,[...]Article
Muchir A ; Pavlidis P ; Decostre V ; Herron AJ ; Arimura T ; Bonne G ; Worman HJ | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Vèmes journées annuelles de la SFM (14-15 novembre 2007; Marseille) | Institut de Myologie AIM | 2007Les 14 et 15 novembre derniers, plus de 100 participants, cliniciens et chercheurs, se sont réunis à Marseille aux Jardins du Pharo, pour les Vèmes Journées annuelles de la Société Française de Myologie associées, cette année, aux Journées de Pa[...]Article
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Salah-Mohellibi N ; Millet G ; André-Schmutz I ; Desforges B ; Olaso R ; Roblot N ; Courageot S ; Bensimon G ; Cavazzana-Calvo M ; Melki J | 12/2006Publication AFM
Collectif, Auteur ; Brignol TN, Auteur | 11/2006Texte intégral de l'article Les IVe Journées de la Société Française de Myologie se sont déroulées, du 25 au 27 octobre derniers, à Boulogne-sur-Mer en l'honneur du 200e anniversaire de la naissance de Guillaume Duchenne. "La dystrop[...]Publication AFM
Texte intégral de l'article Un essai clinique de phase I de thérapie génique visant à évaluer la tolérance d'une injection intramusculaire d'un AAV1-gamma-sarcoglycane (AAV1-gamma-SG) chez des personnes atteintes de gamma-sarcoglycanop[...]Publication AFM
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Zhou H ; Brockington M ; Jungbluth H ; Monk M ; Stanier P ; Sewry CA ; Moore GE ; Muntoni F | 11/2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Reijneveld JC ; Ginjaar IB ; Frankhuizen WS ; Notermans NC | 11/2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractPublication AFM
Près de 450 médecins et chercheurs ont participé au XIe congrès international de la World Muscle Society (WMS) qui s’est tenu à Bruges, en octobre 2006. Les communications orales et les présentations de posters ont permis de faire le point sur l[...]Publication AFM
09/2006Texte intégral de l'article Dans la dystrophie myotonique de Steinert (DM1), le défaut moléculaire correspond à l'amplification d'un trinucléotide répété CTG (ARNm mutant) localisé dans la partie 3' non traduite du gène DMPK, codant une [...]Article
Eymard B ; Desnuelle C ; Estournet Mathiaud B | 09/2006Sommaire : La maladie Le diagnostic Les aspects génétiques Le traitement, la prise en charge, la prévention Vivre avec En savoir plusArticle
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Mrad R ; Dorboz I ; Ben Jemaa L ; Maazoul F ; Trabelsi M ; Chaabouni M ; Mlaiki B ; Miladi N ; Hentati F ; Chaabouni H | 08/2006Article
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D'Angelo MG ; Bresolin N | 07/2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 28/06/2005 - Déficits cognitifs dans les maladies neuromusculaires. Depuis plusieurs années, on sait que certaines maladies neuromusculaires sont associées à une atteinte du système nerve[...]Article
Bachrach E ; Perez AL ; Choi YH ; Illigens BMW ; Jun SJ ; Del Nido P ; McGowan FX ; Li S ; Flint A ; Chamberlain J ; Kunkel LM | 07/2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Botta A ; Bonifazi E ; Vallo L ; Gennarelli M ; Garré C ; Salehi L ; Iraci R ; Sansone V ; Meola G ; Novelli G | 06/2006Article
Fisher J ; Towfighi J ; Darvish D ; Simmons Z | 06/2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Abstracts en français et en anglais.Publication AFM
Organisé par l’AFM, le colloque « Dystrophies Musculaires des Ceintures » qui s’est tenu, les 12 et 13 mai 2006 à Évry a réuni 200 spécialistes internationaux. Il a permis de faire le point sur les avancées réalisées ces dernières années dans la[...]Article
Shore EM ; Xu M ; Feldman GJ ; Fenstermacher DA ; FOP International Research Consortium ; Brown MA ; Kaplan FS | 05/2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Sumner CJ ; Kolb SJ ; Harmison GG ; Jeffries NO ; Schadt K ; Finkel RS ; Dreyfuss G ; Fischbeck KH | 04/2006Article
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Shigemoto K ; Kubo S ; Maruyama N ; Hato N ; Yamada H ; Jie C ; Kobayashi N ; Mominoki K ; Abe Y ; Ueda N ; Matsuda S | 04/2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Ricci E ; Broccolini A ; Gidaro T ; Morosetti R ; Gliubizzi C ; Frusciante R ; Di Lella GM ; Tonali PA ; Mirabella M | 14/03/2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractPublication AFM
03/2006Texte intégral de l'article : " Development of the Nervous System " (seconde édition) traite des principes du développement neural, les démontrant par des expériences-clés et des observations récentes ou plus anciennes. Le texte cou[...]Article
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Hermanova M ; Zapletalova E ; Sedlackova J ; Chrobakova T ; Letocha O ; Kroupova I ; Zamecnik J ; Vondracek P ; Mazanec R ; Marikova T ; Vohanka S ; Fajkusova L | 03/2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Echaniz-Laguna A ; Mohr M ; Epailly E ; Nishino I ; Charron P ; Richard P ; Guiraud-Chaumeil C ; Tranchant C | 03/2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Eggert C ; Chari A ; Laggerbauer B ; Fischer U | 03/2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Bakay M ; Wang Z ; Melcon G ; Schiltz L ; Xuan J ; Zhao P ; Sartorelli V ; Seo J ; Pegoraro E ; Angelini C ; Shneiderman B ; Escolar D ; Chen YW ; Winokur ST ; Pachman LM ; Fan C ; Mandler R ; Nevo Y ; Gordon E ; Zhu Y ; Dong Y ; Wang Y ; Hoffman EP | 14/02/2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Publication AFM
01/2006Texte intégral de l'article : L'intérêt de l'implantation préventive d'un défibrillateur cardiaque chez des patients atteints de laminopathies vient d'être démontré par une équipe de chercheurs encadrée par Denis Duboc. Les laminopathie[...]Article
Lamont PJ ; Udd B ; Mastaglia FL ; de Visser M ; Hedera P ; Voit T ; Bridges LR ; Fabian V ; Rozemuller A ; Laing NG | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Bonifati DM ; Witchel SF ; Ermani M ; Hoffman EP ; Angelini C ; Pegoraro E | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Reilich P ; Petersen JA ; Vielhaber S ; Mawrin C ; Schneider-Gold C ; Sommer C ; Reiners K ; Deschauer M ; Pongratz D ; Lochmuller H ; Walter MC | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Ozawa R ; Hayashi YK ; Ogawa M ; Kurokawa R ; Matsumoto H ; Noguchi S ; Nonaka I ; Nishino I | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Fanin M ; Nascimbeni AC ; Fulizio L ; Spinazzi M ; Melacini P ; Angelini C | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Pepe G ; Lucarini L ; Zhang RZ ; Pan TC ; Giusti B ; Quijano Roy S ; Gartioux C ; Bushby KMD ; Guicheney P ; Chu ML ; Bushby K | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Clarke NF ; Kidson W ; Quijano Roy S ; Estournet Mathiaud B ; Ferreiro A ; Guicheney P ; Manson JI ; Kornberg AJ ; Shield LK ; North KN ; Estournet B | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 22/06/2006 - Focus sur les myopathies congénitales Le gène SEPN1 impliqué dans plusieurs cas de myopathie congénitale avec disproportion de fibres. Certaines myopathies congénitales correspon[...]Article
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Mercuri E ; Topaloglu H ; Brockington M ; Berardinelli A ; Pichiecchio A ; Santorelli F ; Rutherford MA ; Talim B ; Ricci E ; Voit T ; Muntoni F | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Tomelleri G ; Palmucci L ; Tonin P ; Mongini T ; Marini M ; L'Erario R ; Rizzuto N ; Vattemi G | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 06/11/2006 - Une nouvelle myopathie avec excès de protéines. Dans une étude publiée en août 2006, une équipe italienne a décrit une nouvelle myopathie avec excès de protéines chez 4 patients [...]Article
Wu S ; Ibarra MCA ; Malicdan MCV ; Murayama K ; Ichihara Y ; Kikuchi H ; Nonaka I ; Noguchi S ; Hayashi YK ; Nishino I | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Venance SL ; Cannon SC ; Fialho D ; Fontaine B ; Hanna MG ; Ptacek LJ ; Tristani-Firouzi M ; Tawil R ; Griggs RC ; CINCH investigators | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Fischer D, Auteur ; Hérasse M ; Bitoun M ; Barragan-Campos HM ; Chiras J ; Laforet P ; Fardeau M ; Eymard B ; Guicheney P ; Romero NB | 2006Article
Quijano Roy S ; Marti-Carrera I ; Makri S ; Mayer M ; Maugenre S ; Richard P ; Bérard C ; Viollet L ; Guicheney P ; Pinard JM ; Estournet Mathiaud B ; Carlier RY ; Estournet B | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/06/2006 - Anomalies du système nerveux central fréquentes chez les patients atteints d’une dystrophie musculaire avec déficit en FKRP débutant à la naissance ou dans la petite enfance. [...]Article
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Mittelbronn M ; Hanisch F ; Gleichmann M ; Stotter M ; Korinthenberg R ; Wehnert M ; Bonne G ; Rudnik Schoneborn S ; Bornemann A | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Pelé M, Auteur | 2006Un modèle animal spontané de la myopathie centronucléaire (CNM) humaine a été décrit chez le Labrador retriever. La cartographie du locus CNM nous a permis d'identifier une insertion d'élément répété de type SINE dans l'exon 2 du gène Protein Ty[...]Article
Corrado G ; Checcarelli N ; Santarone M ; Stollberger C ; Finsterer J | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Rederstorff M ; Krol A ; Lescure A | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 18/04/2006 - De l’importance du sélénium et des sélénoprotéines dans la fonction musculaire. Le sélénium est un oligo-élément présent dans l’organisme sous forme de traces. Il est impliqué [...]