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Voit T ; Longman C ; Steinbrecher A ; Straub CV ; Yuva Y ; Herrmann R ; Sperner J ; Korenke GC ; Diesen C ; Dobyns WB ; Brunner HG ; van Bokhoven H ; Brockington M ; Muntoni F | 2004br> Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract 23/06/2004 - Des mutations dans le gène FKRP peuvent également entraîner un syndrome muscle-œil-cerveau et un syndrome de Walker-Warburg L’hypoglycosylation de l’alpha-dystroglycane* est u[...]Article
Csoka AB ; Cao H ; Sammak PJ ; Constantinescu D ; Schatten GP ; Hegele RA | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Walter MC ; Petersen JA ; Stucka R ; Fischer D ; Schröder R ; Vorgerd M ; Schroers A ; Schreiber H ; Hanemann CO ; Knirsch U ; Rosenbohm A ; Huebner A ; Barisic N ; Horvath R ; Komoly S ; Reilich P ; Muller Felber W ; Pongratz D ; Müller JS ; Auerswald EA ; Lochmuller H | 2004Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
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Goizet C ; Ben Yaou R ; Demay L ; Richard P ; Bouillot S ; Rouanet M ; Hermosilla E ; Masson G ; Lagueny A ; Bonne G ; Ferrer X ; Le Masson G | 2004Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Wirtschafter JD ; Ferrington DA ; McLoon LK | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Lamont PJ ; Jacob RL ; Mastaglia FL ; Laing NG | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Paulin D ; Huetz F ; Khanamiryan L ; Xue Z | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Laberge L ; Bégin P ; Montplaisir J ; Mathieu J | 2004Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Bonnefont JP ; Djouadi F ; Prip-Buus C ; Gobin S ; Munnich A ; Bastin J | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Owen KR ; Donohoe KM ; Ellard S ; Clarke TJ ; Nicholls AJ ; Hattersley AT ; Bingham C | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Jakubiczka S ; Vielhaber S ; Kress W ; Kupferling P ; Reuner U ; Kunath B ; Wieacker P | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Louhichi N ; Triki C ; Quijano Roy S ; Richard P ; Makri S ; Meziou M ; Estournet B ; Mrad S ; Romero NB ; Ayadi H ; Guicheney P ; Fakhfakh F | 2004Article
Cusco I ; Barcelo MJ ; Del Rio E ; Baiget M ; Tizzano EF | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Détection de nouvelles mutations dans le domaine Tudor de SMN chez des patients atteints d'amyotrophie spinale de type I (29/07/2004) L'amyotrophie spinale infantile (ASI), maladie neuro[...]Article
Bissar-Tadmouri N ; Nelis E ; Zuchner S ; Parman Y ; Deymeer F ; Serdaroglu P ; van Gerwen V ; Timmerman V ; Schröder JM ; Battaloglu E | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Beroud C ; Carrié A ; Beldjord C ; Deburgrave N ; Llense S ; Carelle N ; Peccate C ; Cuisset JM ; Pandit F ; Carré-Pigeon F ; Mayer M ; Bellance R ; Récan D ; Chelly J ; Kaplan JC ; Leturcq F | 01/2004Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract Myopathies de Duchenne et Becker : découverte de mutations introniques impliquées (03/02/2004) Les dystrophies musculaires de Duchenne et Becker résultent d'anomalies du gène codant pour la [...]