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Dastur RS, Auteur ; Gaitonde PS ; Kachwala M ; Nallamilli BRR ; Ankala A ; Khadilkar SV ; Atchayaram N ; Gayathri N ; Meena AK ; Rufibach L ; Shira S ; Hegde M | 2017Article
Salpietro V, Auteur ; Lin W ; Delle Vedove A ; Storbeck M ; Liu Y ; Efthymiou S ; Manole A ; Wiethoff S ; Ye Q ; Saggar A ; McElreavey K ; Krishnakumar S ; Pitt M ; Bello O ; Rothman JE ; Basel-Vanagaite L ; Hubshman MW ; Aharoni S ; Manzur AY ; Wirth B ; Houlden H | 2017Article
Lopez-Gomez C, Auteur ; Levy RJ ; Sanchez-Quintero MJ ; Juanola-Falgarona M ; Barca E ; Garcia-Diaz B ; Tadesse S ; Garone C ; Hirano M | 2017Article
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Rothwell S, Auteur ; Cooper RG ; Lundberg IE ; Gregersen PK ; Hanna MG ; Machado PM ; Herbert MK ; Pruijn GJ ; Lilleker JB ; Roberts M ; Bowes J ; Seldin MF ; Vencovsky J ; Danko K ; Limaye V ; Selva-O Callaghan A ; Platt H ; Molberg Ø ; Benveniste O ; Radstake TR ; Doria A ; De Bleecker J ; de Paepe B ; Gieger C ; Meitinger T ; Winkelmann J ; Amos CI ; Ollier WE ; Padyukov L ; Lee AT ; Lamb JA ; Chinoy H | 2017Comment in: Inflammatory myopathies: Genetic associations with IBM. [Nat Rev Rheumatol. 2017]Article
Borovikov YS, Auteur ; Simonyan AO ; Karpicheva OE ; Avrova SV ; Rysev NA ; Sirenko VV ; Piers A ; Redwood CS | 2017Article
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Santalla A, Auteur ; Nogales Gadea G ; Encinar AB ; Viéitez I ; Gonzalez-Quintana A ; Serrano-Lorenzo P ; Consuegra IG ; Asensio S ; Ballester-Lopez A ; Pintos-Morell G ; Coll-Cantí J ; Pareja-Galeano H ; Diez-Bermejo J ; Perez M ; Andreu AL ; Pinos T ; Arenas J ; Martin MA ; Lucia A | 2017Article
Deepha S, Auteur ; Vengalil S ; Preethish Kumar V ; Polavarapu K ; Nalini A ; Gayathri N ; Purushottam M | 2017Article
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Sutherland LC, Auteur ; Thibault P ; Durand M ; Lapointe E ; Knee JM ; Beauvais A ; Kalatskaya I ; Hunt SC ; Loiselle JJ ; Roy JG ; Tessier SJ ; Ybazeta G ; Stein L ; Kothary R ; Klinck R ; Chabot B | 2017Article
Ar Rochmah M, Auteur ; Awano H ; Awaya T ; Harahap NIF ; Morisada N ; Bouike Y ; Saito T ; Kubo Y ; Saito K ; Lai PS ; Morioka I ; Iijima K ; Nishio H ; Shinohara M | 2017Article
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Wang H, Auteur ; Salter CG ; Refai O ; Hardy H ; Barwick KES ; Akpulat U ; Kvarnung M ; Chioza BA ; Harlalka G ; Taylan F ; Sejersen T ; Wright J ; Zimmerman HH ; Karakaya M ; Stüve B ; Weis J ; Schara U ; Russell MA ; Abdul Rahman OA ; Chilton J ; Blakely RD ; Baple EL ; Cirak S ; Crosby AH | 2017Article
Manole A, Auteur ; Jaunmuktane Z ; Hargreaves I ; Ludtmann MHR ; Salpietro V ; Bello OD ; Pope S ; Pandraud A ; Horga A ; Scalco RS ; Li A ; Ashokkumar B ; Lourenco CM ; Heales S ; Horvath R ; Chinnery PF ; Toro C ; Singleton AB ; Jacques TS ; Abramov AY ; Muntoni F ; Hanna MG ; Reilly MM ; Revesz T ; Kullmann DM ; Jepson JEC ; Houlden H | 2017Article
Comment on: A heterozygous 21-bp deletion in CAPN3 causes dominantly inherited limb girdle muscular dystrophy. [Brain. 2016] Dominant LGMD2A: alternative diagnosis or hidden digenism? [Brain. 2017]Article
Semplicini C ; Ollagnon-Roman E ; Leonard-Louis S ; Piguet-Lacroix G ; Silvestre M ; Latour P ; Stojkovic T | 2017Comment on: Mutations in the MORC2 gene cause axonal Charcot-Marie-Tooth disease. [Brain. 2016]Article
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Niba ETE, Auteur ; Yamanaka R ; Rani AQM ; Awano H ; Matsumoto M ; Nishio H ; Matsuo M | 2017Article
Sicot G, Auteur ; Servais L ; Dinca DM ; Leroy A ; Prigogine C ; Medja F ; Braz SO ; Huguet Lachon A ; Chhuon C ; Nicole A ; Gueriba N ; Oliveira R ; Dan B ; Furling D ; Swanson MS ; Guerrera IC ; Chéron G ; Gourdon G ; Gomes Pereira M | 2017Article
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Konialis C, Auteur ; Assimakopoulos E ; Hagnefelt B ; Karapanou S ; Sotiriadis A ; Pangalos C | 2017Article
Janin A, Auteur ; N'guyen K ; Habib G ; Dauphin C ; Chanavat V ; Bouvagnet P ; Eschalier R ; Streichenberger N ; Chevalier P ; Millat G | 2017Article
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Bosnakovski D, Auteur ; Gearhart MD ; Toso EA ; Recht OO ; Cucak A ; Jain AK ; Barton MC ; Kyba M | 2017Article
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Konieczny P, Auteur ; Selma-Soriano E ; Rapisarda AS ; Fernandez-Costa JM ; Perez Alonso M ; Artero R | 2017Article
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Parks M, Auteur ; Court S ; Bowns B ; Cleary S ; Clokie S ; Hewitt J ; Williams D ; Cole T ; MacDonald F ; Griffiths M ; Allen S | 2017Article
Quélin C, Auteur ; Loget P ; Rozel C ; D'Hervé D ; Fradin M ; Demurger F ; Odent S ; Pasquier L ; Cavé H ; Marcorelles P | 2017Article
Ando M, Auteur ; Okamoto Y ; Yoshimura A ; Yuan JH ; Hiramatsu Y ; Higuchi Y ; Hashiguchi A ; Mitsui J ; Ishiura H ; Fukumura S ; Matsushima M ; Ochi N ; Tsugawa J ; Morishita S ; Tsuji S ; Takashima H | 2017Article
Guimaraes-Costa R, Auteur ; Iancu Ferfoglia R ; Leonard-Louis S ; Ziegler F ; Magy L ; Fournier E ; Dubourg O ; Bouche P ; Maisonobe T ; Lacour A ; Moerman A ; Latour P ; Stojkovic T | 2017Article
Anghelescu C, Auteur ; Francou B ; Cardas R ; Guiochon-Mantel A ; Aubourg P ; Servais L ; Gidaro T | 2017Article
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Braverman I, Auteur ; Blumen SC ; Newman H ; Rizel L ; Khayat M ; Hanna R ; Lacau Saint Guily J ; Tiosano B ; Ben-Yosef T | 2017Article
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Corti M, Auteur ; Liberati C ; Smith BK ; Lawson A ; Tuna IS ; Conlon TJ ; Coleman KE ; Islam S ; Herzog RW ; Fuller DD ; Collins SW ; Byrne BJ | 2017Article
Hossain MA, Auteur ; Obaid A ; Rifai M ; Alem H ; Hazwani T ; Al Shehri A ; Alfadhel M ; Eto Y ; Eyaid W | 2017Article
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Frattini P, Auteur ; Villa C ; de Santis F ; Meregalli M ; Belicchi M ; Erratico S ; Bella P ; Raimondi MT ; Lu Q ; Torrente Y | 2017Article
Raess MA, Auteur ; Cowling BS ; Bertazzi DL ; Kretz C ; Rinaldi B ; Xuereb JM ; Kessler P ; Romero NB ; Payrastre B ; Friant S ; Laporte J | 2017Article
Nguyen K, Auteur ; Puppo F ; Roche S ; Gaillard MC ; Chaix C ; Lagarde A ; Pierret M ; Vovan C ; Olschwang S ; Salort-Campana E ; Attarian S ; Bartoli M ; Bernard R ; Magdinier F ; Levy N | 2017Article
Barone V, Auteur ; Del Re V ; Gamberucci A ; Polverino V ; Galli L ; Rossi D ; Costanzi E ; Toniolo L ; Berti G ; Malandrini A ; Ricci G ; Siciliano G ; Vattemi G ; Tomelleri G ; Pierantozzi E ; Spinozzi S ; Volpi N ; Fulceri R ; Battistutta R ; Reggiani C ; Sorrentino V | 2017Article
Bohm J, Auteur ; Bulla M ; Urquhart JE ; Malfatti E ; Williams SG ; O'Sullivan J ; Szlauer A ; Koch C ; Baranello G ; Mora M ; Ripolone M ; Violano R ; Moggio M ; Kingston H ; Dawson T ; DeGoede CG ; Nixon J ; Boland A ; Deleuze JF ; Romero NB ; Newman WG ; Demaurex N ; Laporte J | 2017Article
Echaniz-Laguna A, Auteur ; Geuens T ; Petiot P ; Pereon Y ; Adriaenssens E ; Haidar M ; Capponi S ; Maisonobe T ; Fournier E ; Dubourg O ; Degos B ; Salachas F ; Lenglet T ; Eymard B ; Delmont E ; Pouget J ; Juntas Morales R ; Goizet C ; Latour P ; Timmerman V ; Stojkovic T | 2017Article
Comment in: Fuchs' Endothelial and Myotonic Dystrophies: Corneal Dystrophy in Myotonic Patients. [Invest Ophthalmol Vis Sci. 2017]Article
Kaifer KA, Auteur ; Villalon E ; Osman EY ; Glascock JJ ; Arnold LL ; Cornelison DD ; Lorson CL | 2017Article
Mori M, Auteur ; Bailey LA ; Estrada J ; Rehder CW ; Li JS ; Rogers JG ; Bali DS ; Buckley AF ; Kishnani PS | 2017Article
Brockhoff M, Auteur ; Rion N ; Chojnowska K ; Wiktorowicz T ; Eickhorst C ; Erne B ; Frank S ; Angelini C ; Furling D ; Ruegg MA ; Sinnreich M ; Castets P | 2017Article
Zimowski JG, Auteur ; Pilch J ; Pawelec M ; Purzycka JK ; Kubalska J ; Ziora-Jakutowicz K ; Dudzinska M ; Zaremba J | 2017Article
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Safka Brozkova D, Auteur ; Paulasova Schwabova J ; Neupauerova J ; Sabova J ; Krutova M ; Perina V ; Trkova M ; Lassuthova P ; Seeman P | 2017Article
Nakamura A, Auteur ; Shiba N ; Miyazaki D ; Nishizawa H ; Inaba Y ; Fueki N ; Maruyama R ; Echigoya Y ; Yokota T | 2017Article
Yuan JH, Auteur ; Hashiguchi A ; Yoshimura A ; Yaguchi H ; Tsuzaki K ; Ikeda A ; Wada-Isoe K ; Ando M ; Nakamura T ; Higuchi Y ; Hiramatsu Y ; Okamoto Y ; Takashima H | 2017Article
Cruz-Aguilar M, Auteur ; Guerrero-de Ferran C ; Tovilla-Canales JL ; Nava-Castañeda A ; Zenteno JC | 2017Article
Pinard E, Auteur ; Green L ; Reutlinger M ; Weetall M ; Naryshkin NA ; Baird J ; Chen KS ; Paushkin SV ; Metzger F ; Ratni H | 2017Article
Dohrn MF, Auteur ; Glockle N ; Mulahasanovic L ; Heller C ; Mohr J ; Bauer C ; Riesch E ; Becker A ; Battke F ; Hortnagel K ; Hornemann T ; Suriyanarayanan S ; Blankenburg M ; Schulz JB ; Claeys KG ; Gess B ; Katona I ; Ferbert A ; Vittore D ; Grimm A ; Wolking S ; Schöls L ; Lerche H ; Korenke GC ; Fischer D ; Schrank B ; Kotzaeridou U ; Kurlemann G ; Drager B ; Schirmacher A ; Young P ; Schlotter-Weigel B ; Biskup S | 2017Article
Alavi A, Auteur ; Esmaeili S ; Nilipour Y ; Nafissi S ; Tonekaboni SH ; Zamani G ; Ashrafi MR ; Kahrizi K ; Najmabadi H ; Jazayeri F | 2017Article
Bauche S, Auteur ; Vellieux G ; Sternberg D ; Fontenille MJ ; de Bruyckere E ; Davoine CS ; Brochier G ; Messéant J ; Wolf L ; Fardeau M ; Lacene E ; Romero NB ; Koenig J ; Fournier E ; Hantaï D ; Streichenberger N ; Manel V ; Lacour A ; Nadaj-Pakleza A ; Sukno S ; Bouhour F ; Laforet P ; Fontaine B ; Strochlic L ; Eymard B ; Chevessier F ; Stojkovic T ; Nicole S | 2017Article
Orsucci D, Auteur ; Angelini C ; Bertini E ; Carelli V ; Comi GP ; Federico A ; Minetti C ; Moggio M ; Mongini T ; Santorelli FM ; Servidei S ; Tonin P ; Ardissone A ; Bello L ; Bruno C ; Ienco EC ; Diodato D ; Filosto M ; Lamperti C ; Moroni I ; Musumeci O ; Pegoraro E ; Primiano G ; Ronchi D ; Rubegni A ; Salvatore S ; Sciacco M ; Valentino ML ; Vercelli L ; Toscano A ; Zeviani M ; Siciliano G ; Mancuso M | 2017Article
Iyer CC, Auteur ; Wang X ; Renusch SR ; Duque SI ; Wehr AM ; Mo XM ; McGovern VL ; Arnold WD ; Burghes AH ; Kolb SJ | 2017Article
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Ebrahimi M, Auteur ; Behnam M ; Behranvand-Jazi N ; Yari L ; Sheikh-Kanlomilan S ; Salehi M ; Tahmasebi P ; Amini M ; Behjati M ; Hosseini N | 2017Article
Khadilkar SV, Auteur ; Nallamilli BR ; Bhutada A ; Hegde M ; Gandhi K ; Faldu HD ; Patil SB | 2017Article
Russell S, Auteur ; Bennett J ; Wellman JA ; Chung DC ; Yu ZF ; Tillman A ; Wittes J ; Pappas J ; Elci O ; McCague S ; Cross D ; Marshall KA ; Walshire J ; Kehoe TL ; Reichert H ; Davis M ; Raffini L ; George LA ; Hudson FP ; Dingfield L ; Zhu X ; Haller JA ; Sohn EH ; Mahajan VB ; Pfeifer W ; Weckmann M ; Johnson C ; Gewaily D ; Drack A ; Stone E ; Wachtel K ; Simonelli F ; Leroy BP ; Wright JF ; High KA ; Maguire AM | 2017Comment in: Gene therapy for RPE65-mediated inherited retinal dystrophy completes phase 3. [Lancet. 2017] Gene therapy for RPE65-mediated retinal dystrophies. [Surv Ophthalmol. 2018]Article
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Preisler N, Auteur ; Cohen J ; Vissing CR ; Madsen KL ; Heinicke K ; Sharp LJ ; Phillips L ; Romain N ; Park SY ; Newby M ; Wyrick P ; Mancias P ; Galbo H ; Vissing J ; Haller RG | 2017Article
Mori M, Auteur ; Haskell G ; Kazi Z ; Zhu X ; Dearmey SM ; Goldstein JL ; Bali D ; Rehder C ; Cirulli ET ; Kishnani PS | 2017Article
van Agtmaal EL, Auteur ; André LM ; Willemse M ; Cumming SA ; van Kessel ID ; van den Broek WJ ; Gourdon G ; Furling D ; Mouly V ; Monckton DG ; Wansink DG ; Wieringa B | 2017