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Pan TC ; Zhang RZ ; Arita M ; Bogdanovich S ; Adams SM ; Gara SK ; Wagener R ; Khurana TS ; Birk DE ; Chu ML | 2014Article
Yuen M ; Sandaradura SA ; Dowling JJ ; Kostyukova AS ; Moroz N ; Quinlan KG ; Lehtokari VL ; Ravenscroft G ; Todd EJ ; Ceyhan-Birsoy O ; Gokhin DS ; Maluenda J ; Lek M ; Nolent F ; Pappas CT ; Novak SM ; D'Amico A ; Malfatti E ; Thomas BP ; Gabriel SB ; Gupta N ; Daly MJ ; Ilkovski B ; Houweling PJ ; Davidson AE ; Swanson LC ; Brownstein CA ; Gupta VA ; Medne L ; Shannon P ; Martin N ; Bick DP ; Flisberg A ; Holmberg E ; van den Bergh P ; Lapunzina P ; Waddell LB ; Sloboda DD ; Bertini E ; Chitayat D ; Telfer WR ; Laquerrière A ; Gregorio CC ; Ottenheijm CA ; Bonnemann CG ; Pelin K ; Beggs AH ; Hayashi YK ; Romero NB ; Laing NG ; Nishino I ; Wallgren-Pettersson C ; Melki J ; Fowler VM ; Macarthur DG ; North KN ; Clarke NF | 2014Article
Cowling BS ; Chevremont T ; Prokic I ; Kretz C ; Ferry A ; Coirault C ; Koutsopoulos O ; Laugel V ; Romero NB ; Laporte J | 2014Comment in: Dynamin 2 the rescue for centronuclear myopathy. Demonbreun AR, McNally EM. J Clin Invest. 2014 Mar;124(3):976-8.Article
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Après avoir montré l'intérêt d'une thérapie génique dans des modèles murins de la myopathie myotubulaire, l'équipe de Dr Buj-Bello de Généthon, en collaboration avec des équipes américaines de l'Université de Washington et de Harvard Medical Sch[...]Publication AFM
Ce document présente l'état actuel des connaissances scientifiques sur les dystrophies musculaires d’Emery-Dreifuss. Pour en savoir plus sur les dystrophies musculaires d’Emery-Dreifuss, vous pouvez consulter les Zooms sur les dystrophies muscul[...]Article
Cardani R ; Bugiardini E ; Renna LV ; Rossi G ; Colombo G ; Valaperta R ; Novelli G ; Botta A ; Meola G | 12/2013VLM
AFM-TELETHON 01/11/2013La maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 4 est une forme rare de CMT dite démyélisante, c'est-à-dire qu'elle touche la gaine qui entoure les nerfs. Des analyses mettent en évidence des anomalies dans le gène SURF1.Brève
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Cuisset JM, Auteur ; Vallée L, Auteur ; Renaud F, Auteur ; Maurage CA, Auteur ; Quijano Roy S, Auteur ; Bouchet-Seraphin C, Auteur ; Seta N | AFM-TELETHON | 10/2013Article
Eschbach J ; Sinniger J ; Bouitbir J ; Fergani A ; Schlagowski AI ; Zoll J ; Geny B ; Rene F ; Larmet Y ; Marion V ; Baloh RH ; Harms MB ; Shy ME ; Messadeq N ; Weydt P ; Loeffler JP ; Ludolph AC ; Dupuis L | 10/2013Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractVLM
Sans modèles animaux, difficile de comprendre les maladies, d'imaginer des pistes thérapeutiques puis de développer les traitements. Tour d'horizon de ces ressources indispensables aux chercheurs. Focus : découverte de chiens modèles des myopat[...]Article
Initial Posting: October 5, 2005; Last Update: July 3, 2013. NOTE: THIS PUBLICATION IS ARCHIVED. IT IS FOR HISTORICAL REFERENCE ONLY, AND THE INFORMATION MAY BE OUT OF DATE. Clinical characteristics. Myostatin-related muscle hypertrophy i[...]Article
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Bohm J ; Vasli N ; Maurer M ; Cowling B ; Shelton GD ; Kress W ; Toussaint A ; Prokic I ; Schara U ; Anderson TJ ; Weis J ; Tiret L ; Laporte J | 06/2013Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Caruso N ; Herberth B ; Bartoli M ; Puppo F ; Dumonceaux J ; Zimmermann A ; Denadai S ; Lebossé M ; Roche S ; Geng L ; Magdinier F ; Attarian S ; Bernard R ; Maina F ; Helmbacher F | 06/2013Article
Yu Q ; Sali A ; van der Meulen J ; Creeden BK ; Gordish Dressman H ; Rutkowski A ; Rayavarapu S ; Uaesoontrachoon K ; Huynh T ; Nagaraju K ; Spurney CF | 06/2013Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract Dystrophie musculaire congénitale 1A : l’omigapil est efficace chez la souris modèle dy2J L’administration quotidienne d’omigapil dans des souris modèles de dystrophie musculaire congénitale d[...]Article
Torella A ; Fanin M ; Mutarelli M ; Peterle E ; Del Vecchio Blanco F ; Rispoli R ; Savarese M ; Garofalo A ; Piluso G ; Morandi L ; Ricci G ; Siciliano G ; Angelini C ; Nigro V | 05/2013Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
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Dupuy-Maury F | 04/2013L'amyotrophie spinale étant de mieux en mieux connue, les pistes thérapeutiques se multiplient. Aujourd'hui, ces traitements font l'objet d'essais de tolérance mais aussi d'efficacité. Tour d'horizon des études en cours.VLM
Collectif | 04/2013La 12ème réunion du réseau français "Dystrophie musculaire d'Emery Dreifuss et autres pathologies de l'enveloppe nucléaire" a réuni les meilleurs spécialistes pour faire le point sur les perspectives thérapeutiques, les avancées de la recherche [...]VLM
04/2013Une équipe internationale, avec l'aide du groupe d'intérêt FSH de l'AFM, a identifié l'origine génétique de la dystrophie facio-scapulo-humérale (FSHD) de type 2. Ce travail ouvre la voie à un nouveau diagnostic.Brève
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Gidaro T ; Negroni E ; Perie S ; Mirabella M ; Laine J ; Lacau Saint Guily J ; Butler-Browne GS ; Mouly V ; Trollet C | 03/2013Article
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Chanson JB ; Echaniz-Laguna A ; Blanc F ; Lacour A ; Ballonzoli L ; Kremer S ; Namer IJ ; Lannes B ; Tranchant C ; Vermersch P ; de Seze J | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 1A : des anomalies du système nerveux central La maladie de Charcot-Marie-Tooth est une neuropathie sensitivo-motrice à caractère héréditaire. Fréquen[...]Article
Gonzalez-Barriga A ; Mulders SAM ; van de Giessen J ; Hooijer JD ; Bijl S ; van Kessel IDG ; van Beers J ; van Deutekom JCT ; Fransen JAM ; Wieringa B ; Wansink DG | 2013Article
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Prater SN ; Patel TT ; Buckley AF ; Mandel H ; Vlodavsky EA ; Banugaria SG ; Feeney EJ ; Raben N ; Kishnani PS | 2013Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
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Ramachandran N, Auteur ; Munteanu I ; Wang P ; Ruggieri A ; Rilstone JJ ; Israelian N ; Naranian T ; Paroutis P ; Guo R ; Ren ZP ; Nishino I ; Chabrol B ; Pellissier JF ; Minetti C ; Udd B ; Fardeau M ; Tailor CS ; Mahuran DJ ; Kissel JT ; Kalimo H ; Manolson MF ; Ackerley CA ; Minassian BA | 2013Article
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Peeters K ; Litvinenko I ; Asselbergh B ; Almeida-Souza L ; Chamova T ; Geuens T ; Ydens E ; Zimon M ; Irobi J ; de Vriendt E ; De Winter V ; Ooms T ; Timmerman V ; Tournev I ; Jordanova A | 2013Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Oates EC ; Rossor AM ; Hafezparast M ; Gonzalez M ; Speziani F ; Macarthur DG ; Lek M ; Cottenie E ; Scoto M ; Foley AR ; Hurles M ; Houlden H ; Greensmith L ; Auer Grumbach M ; Pieber TR ; Strom TM ; Schule R ; Herrmann DN ; Sowden JE ; Acsadi G ; Menezes MP ; Clarke NF ; Zuchner S ; UK10K ; Muntoni F ; North KN ; Reilly MM | 2013Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Neveling K ; Martinez-Carrera LA ; Holker I ; Heister A ; Verrips A ; Hosseini-Barkooie SM ; Gilissen C ; Vermeer S ; Pennings M ; Meijer R ; te Riele M ; Frijns CJM ; Suchowersky O ; MacLaren L ; Rudnik Schoneborn S ; Sinke RJ ; Zerres K ; Lowry RB ; Lemmink HH ; Garbes L ; Veltman JA ; Schelhaas HJ ; Scheffer H ; Wirth B | 2013Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Bogershausen N ; Shahrzad N ; Chong JX ; von Kleist-Retzow JC ; Stanga D ; Li Y ; Bernier FP ; Loucks CM ; Wirth R ; Puffenberger EG ; Hegele RA ; Schreml J ; Lapointe G ; Keupp K ; Brett CL ; Anderson R ; Hahn A ; Innes AM ; Suchowersky O ; Mets MB ; Nurnberg G ; McLeod DR ; Thiele H ; Waggoner D ; Altmuller J ; Boycott KM ; Schoser B ; Nurnberg P ; Ober C ; Heller R ; Parboosingh JS ; Wollnik B ; Sacher M ; Lamont RE | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Sacconi S ; Lemmers RJLF ; Balog J ; van der Vliet PJ ; Lahaut P ; van Nieuwenhuizen MP ; Straasheijm KR ; Debipersad RD ; Vos-Versteeg M ; Salviati L ; Casarin A ; Pegoraro E ; Tawil R ; Bakker E ; Tapscott SJ ; Desnuelle C ; van der Maarel SM | 2013Article
Mercier S ; Kury S ; Shaboodien G ; Houniet DT ; Khumalo NP ; Bou-Hanna C ; Bodak N ; Cormier-Daire V ; David A ; Faivre L ; Figarella-Branger D ; Gherardi RK ; Glen E ; Hamel A ; Laboisse C ; Le Caignec C ; Lindenbaum P ; Magot A ; Munnich A ; Mussini JM ; Pillay K ; Rahman T ; Redon R ; Salort-Campana E ; Santibanez-Koref M ; Thauvin C ; Barbarot S ; Keavney B ; Bézieau S ; Mayosi BM | 2013Article
Biondi O ; Villemeur M ; Marchand A ; Chrétien F ; Bourg N ; Gherardi RK ; Richard I ; Authier FJ | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Dysferlinopathies : des exercices adaptés pour prévenir la détérioration chez la souris Les dysferlinopathies constituent un groupe assez hétérogène de dystrophies musculaires héréditaires [...]Article
Bharucha-Goebel DX ; Santi M ; Medne L ; Zukosky K ; Dastgir J ; Shieh PB ; Winder T ; Tennekoon G ; Finkel RS ; Dowling JJ ; Monnier N ; Bonnemann CG | 2013Article
Flanigan KM ; Ceco E ; Lamar KM ; Kaminoh Y ; Dunn DM ; Mendell JR ; King WM ; Pestronk A ; Florence JM ; Mathews KD ; Finkel RS ; Swoboda KJ ; Gappmaier E ; Howard MT ; Day JW ; McDonald C ; McNally EM ; Weiss RB | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Chamova T ; Guergueltcheva V ; Raycheva M ; Todorov T ; Genova J ; Bichev S ; Bojinova V ; Mitev V ; Tournev I ; Todorova A | 2013Article
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Martoni E ; Petrini S ; Trabanelli C ; Sabatelli P ; Urciuolo A ; Selvatici R ; D'Amico A ; Falzarano S ; Bertini E ; Bonaldo P ; Ferlini A ; Gualandi F | 2013Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Cirak S ; Foley AR ; Herrmann R ; Willer T ; Yau S ; Stevens E ; Torelli S ; Brodd L ; Kamynina A ; Vondracek P ; Roper H ; Longman C ; Korinthenberg R ; Marrosu G ; Nurnberg P ; Michele DE ; Plagnol V ; Hurles M ; Moore SA ; Sewry CA ; Campbell KP ; Voit T ; Muntoni F | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Dystrophies musculaires congénitales et des ceintures : le spectre clinique lié à des mutations dans le gène ISPD s’élargit Les dystroglycanopathies représentent un groupe de maladies neuro[...]Article
Fan C ; Lehmann-Horn F ; Weber MA ; Bednarz M ; Groome JR ; Jonsson MKB ; Jurkat-Rott K | 2013Article
Melia MJ ; Kubota A ; Ortolano S ; Vilchez JJ ; Gamez J ; Tanji K ; Bonilla E ; Palenzuela L ; Fernandez-Cadenas I ; Pristoupilova A ; García-Arumi E ; Andreu AL ; Navarro C ; Hirano M ; Marti R | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Myopathies des ceintures : identification du gène de la transportine 3 à l’origine de la LGMD1F Les myopathies des ceintures (LGMD) sont un groupe très hétérogène de maladies musculaires d'[...]Article
Ottenheijm CAC ; Buck D ; de Winter JM ; Ferrara C ; Piroddi N ; Tesi C ; Jasper JR ; Malik FI ; Meng H ; Stienen GJM ; Beggs AH ; Labeit S ; Poggesi C ; Lawlor MW ; Granzier H | 2013Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract Myopathie congénitale avec némaline : un nouveau modèle de souris La myopathie avec némaline (ou myopathie avec bâtonnets) est due à des mutations dans 7 gènes différents, dont le gène NEB, qu[...]Article
Trivedi JR ; Bundy B ; Statland J ; Salajegheh M ; Rayan DR ; Venance SL ; Wang Y ; Fialho D ; Matthews E ; Cleland J ; Gorham N ; Herbelin L ; Cannon S ; Amato A ; Griggs RC ; Hanna MG ; Barohn RJ ; CINCH Consortium | 2013Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Cossins J ; Belaya K ; Hicks D ; Salih MA ; Finlayson S ; Carboni N ; Liu WW ; Maxwell S ; Zoltowska K ; Farsani GT ; Laval S ; Seidhamed MZ ; Donnelly P ; Bentley D ; McGowan SJ ; Müller J ; Palace J ; Lochmuller H ; Beeson D | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Syndrome myasthénique congénital : 2 nouveaux gènes en cause, ALG2 et ALG14 Les syndromes myasthéniques congénitaux (SMC) sont des maladies rares caractérisées par un dysfonctionnement de l[...]Article
Shichiji M, Auteur ; Biancalana V ; Fardeau M ; Hogrel JY ; Osawa M ; Laporte J ; Romero NB | 2013Article
Thèse/Mémoire
Gineste C, Auteur | 2013La myopathie némaline (MN) est une maladie neuromusculaire rare représentant la forme la plus répandue de myopathie congénitale. Elle est caractérisée par une faiblesse musculaire et par la présence de structures en forme de bâtonnets au sein de[...]Article
Jacquin A ; Rouaud O ; Soichot P ; Bejot Y ; Dygai-Cochet I ; Sarazin M ; Stojkovic T ; Lemesle-Martin M ; Giroud M ; Moreau T | 2013Article
Dobson CM ; Hempel SJ ; Stalnaker SH ; Stuart R ; Wells L | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Mehta SG ; Khare M ; Ramani R ; Watts GDJ ; Simon M ; Osann KE ; Donkervoort S ; Dec E ; Nalbandian A ; Platt J ; Pasquali M ; Wang A ; Mozaffar T ; Smith CD ; Kimonis VE | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Myopathie à corps d’inclusions associée au gène VCP : une tentative de corrélation génotype-phénotype Les myopathies à inclusions (hIBM pour hereditary Inclusion Body Myopathy) représentent[...]Article
Khademian H ; Mehravar E ; Urtizberea JA ; Sagoo S ; Sandoval L ; Carbajo R ; Darvish B ; Valles-Ayoub Y ; Darvish D | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Coutance G ; Labombarda F ; Cauderlier E ; Belin A ; Richard P ; Bonne G ; Chapon F | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Panaite PA ; Kuntzer T ; Gourdon G ; Lobrinus JA ; Barakat-Walter I | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Royer B ; Hnia K ; Gavriilidis C ; Tronchere H ; Tosch V ; Laporte J | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Delannoy E ; Sacher F ; Maury P ; Mabo P ; Mansourati J ; Magnin I ; Camous JP ; Tournant G ; Rendu E ; Kyndt F ; Haissaguerre M ; Bézieau S ; Guyomarch B ; Le Marec H ; Fressart V ; Denjoy I ; Probst V | 2013Article
van Rijsingen IA ; Nannenberg EA ; Arbustini E ; Elliott PM ; Mogensen J ; Hermans-van Ast JF ; van der Kooi AJ ; van Tintelen JP ; van den Berg MP ; Grasso M ; Serio A ; Jenkins S ; Rowland C ; Richard P ; Wilde AA ; Perrot A ; Pankuweit S ; Zwinderman AH ; Charron P ; Christiaans I ; Pinto YM | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Laminopathies : inégalité hommes/femmes face aux complications cardiaques Les laminopathies représentent un groupe de maladies héréditaires phénotypiquement très hétérogène en rapport ave[...]Article
Nicolaou P ; Cianchetti C ; Minaidou A ; Marrosu G ; Zamba-Papanicolaou E ; Middleton LT ; Christodoulou K | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Tiziano FD ; Lomastro R ; Di Pietro L ; Pasanisi MB ; Fiori S ; Angelozzi C ; Abiusi E ; Angelini C ; Soraru G ; Gaiani A ; Mongini T ; Vercelli L ; Vasco G ; Vita G ; Vita GL ; Messina S ; Politano L ; Passamano L ; Di Gregorio G ; Montomoli C ; Orsi C ; Campanella A ; Mantegazza R ; Morandi L | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 : recherche de biomarqueur dans la forme de type III L'amyotrophie spinale proximale (SMA) est liée à une anomalie du gène SMN1, codant la protéine[...]Article
Mercier S, Auteur ; Toutain A ; Toussaint A ; Raynaud M ; De Barace C ; Marcorelles P ; Pasquier L ; Blayau M ; Espil C ; Parent P ; Journel H ; Lazaro L ; Urtizberea JA ; Moerman A ; Faivre L ; Eymard B ; Maincent K ; Gherardi R ; Chaigne D ; Ben Yaou R ; Leturcq F ; Chelly J ; Desguerre I | 2013The molecular basis underlying the clinical variability in symptomatic Duchenne muscular dystrophy (DMD) carriers are still to be precised. We report 26 cases of early symptomatic DMD carriers followed in the French neuromuscular network. Clinic[...]Article
Liewluck T ; Winder TL ; Dimberg EL ; Crum BA ; Heppelmann CJ ; Wang Y ; Bergen HR 3rd ; Milone M | 2013Article
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Linssen WHJP ; de Voogt WG ; Krahn M ; Bernard R ; Wokke JHJ ; Ginjaar HB ; de Visser M | 2013Article
Spitali P ; van den Bergen JC ; Verhaart IEC ; Wokke B ; Janson AAM ; van den Eijnde R ; den Dunnen JT ; Laros JF ; Verschuuren JJGM ; t Hoen PA ; Aartsma Rus A | 2013Article
Eresen Yazicioglu C ; Karatosun V ; Kizildag S ; Ozsoylu D ; Kavukcu S | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
No D ; Valles-Ayoub Y ; Carbajo R ; Khokher Z ; Sandoval L ; Stein B ; Tarnopolsky MA ; Mozaffar T ; Darvish B ; Pietruszka M ; Darvish D | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Houben F ; De Vos WH ; Krapels IPC ; Coorens M ; Kierkels GJJ ; Kamps MAF ; Verstraeten VLRM ; Marcelis CLM ; van den Wijngaard A ; Ramaekers FCS ; Broers JLV | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Alpha-dystroglycanopathies : une thérapie génique surexprimant le gène LARGE bénéfique dans 2 modèles de souris Les alpha-dystroglycanopathies représentent un groupe de maladies neuromuscul[...]Article
Zhou H ; Janghra N ; Mitrpant C ; Dickinson R ; Anthony K ; Price L ; Eperon IC ; Wilton SD ; Morgan J ; Muntoni F | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 : le PMO 25 allonge la survie de souris modèles L'amyotrophie spinale proximale (SMA) est liée à une anomalie du gène SMN1, codant la protéin[...]Article
Rendu J ; Brocard J ; Denarier E ; Monnier N ; Pietri Rouxel F ; Beley C ; Roux-Buisson N ; Gilbert-Dussardier B ; Perez MJ ; Romero NB ; Garcia L ; Lunardi J ; Fauré J ; Fourest-Lieuvin A ; Marty I | 2013Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Popplewell L ; Koo T ; Leclerc X ; Duclert A ; Mamchaoui K ; Gouble A ; Mouly V ; Voit T ; Pâques F ; Cédrone F ; Isman O ; Yanez-Munoz RJ ; Dickson G | 2013Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract Myopathie de Duchenne : chirurgie du gène de la dystrophine avec des nucléases La myopathie de Duchenne (DMD) est due à des mutations dans le gène DMD, entraînant une absence de la protéine mu[...]Article
Zwerger M ; Jaalouk DE ; Lombardi ML ; Isermann P ; Mauermann M ; Dialynas G ; Herrmann H ; Wallrath LL ; Lammerding J" | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Zoltowska K ; Webster R ; Finlayson S ; Maxwell S ; Cossins J ; Müller J ; Lochmuller H ; Beeson D | 2013Article
Farooq F ; Abadia-Molina F ; Mackenzie D ; Hadwen J ; Shamim F ; O'Reilly S ; Holcik M ; MacKenzie A | 2013Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
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Broucqsault N ; Morere J ; Gaillard MC ; Dumonceaux J ; Torrents J ; Salort-Campana E ; de Paula AM ; Bartoli M ; Fernandez C ; Chesnais AL ; Ferreboeuf M ; Sarda L ; Dufour H ; Desnuelle C ; Attarian S ; Levy N ; Nguyen K ; Magdinier F ; Roche S | 2013Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Azzedine H ; Zavadakova P ; Plante-Bordeneuve V ; Vaz-Pato M ; Pinto N ; Bartesaghi L ; Zenker J ; Bernard-Marissal N ; Gouttenoire EA ; Cartoni R ; Title A ; Venturini G ; Médard JJ ; Makowski E ; Schöls L ; Claeys KG ; Stendel C ; Roos A ; Weis J ; Dubourg O ; Loureiro JL ; Stevanin G ; Said G ; Amato A ; Baraban J ; Poirot O ; Le Guern E ; Senderek J ; Rivolta C ; Chrast R | 2013Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract Maladie de Charcot-Marie-Tooth : identification de mutations dans le gène PLEKHG5 Des chercheurs ont identifié dans un article publié en juin 2013 des mutations dans le gène PLEKHG5 comme nouv[...]Article
Block GJ ; Narayanan D ; Amell AM ; Petek LM ; Davidson KC ; Bird TD ; Tawil R ; Moon RT ; Miller DG | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Muhammad E ; Reish O ; Ohno Y ; Scheetz T ; de Luca A ; Searby C ; Regev M ; Benyamini L ; Fellig Y ; Kihara A ; Sheffield VC ; Parvari R | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Du J ; Campau E ; Soragni E ; Jespersen C ; Gottesfeld JM | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Sanchez G ; Dury AY ; Murray LM ; Biondi O ; Tadesse H ; El Fatimy R ; Kothary R ; Charbonnier F ; Khandjian EW ; Coté J | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Yiu EM ; Chuang DT ; Kidambi A ; Tso SC ; Ly CT ; Chaudhry R ; Drew AP ; Rance G ; Delatycki MB ; Zuchner S ; Ryan MM ; Nicholson GA | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l’X : identification de mutations dans le gène PDK3 La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) correspond à un vaste ensemble de neuropathies héréditaires[...]Article
Ackermann B ; Kröber S ; Torres-Benito L ; Borgmann A ; Peters M ; Barkooie SMH ; Tejero R ; Jakubik M ; Schreml J ; Milbradt J ; Wunderlich TF ; Riessland M ; Tabares L ; Wirth B | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 1C : mise au point d’un modèle de souris pour mieux comprendre le rôle de la protéine SIMPLE La maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 1C (CMT 1C) est[...]Article
Joubert R ; Vignaud A ; Le M ; Moal C ; Messaddeq N ; Buj Bello A | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Myopathie congénitale myotubulaire liée à l’X : mise en évidence du rôle essentiel de la myotubularine dans le muscle de souris adultes La myopathie congénitale myotubulaire est une malad[...]Article
Blazquez L ; Aiastui A ; Goicoechea M ; de Araujo MM ; Aurélie A ; Beley C ; Garcia L ; Valcarcel J ; Fortes P ; de Munain AL | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Sarkozy A ; Hicks D ; Hudson J ; Laval SH ; Barresi R ; Hilton-Jones D ; Deschauer M ; Harris E ; Rufibach L ; Hwang E ; Bashir R ; Walter MC ; Krause S ; van den Bergh P ; Illa I ; Pénisson-Besnier I ; De Waele L ; Turnbull DM ; Guglieri M ; Schrank B ; Schoser B ; Seeger J ; Schreiber H ; Glaser D ; Eagle M ; Bailey G ; Walters R ; Longman C ; Norwood F ; Winer J ; Muntoni F ; Hanna M ; Roberts M ; Bindoff LA ; Brierley C ; Cooper RG ; Cottrell DA ; Davies NP ; Gibson A ; Gorman GS ; Hammans S ; Jackson AP ; Khan A ; Lane R ; McConville J ; McEntagart M ; Al-Memar A ; Nixon J ; Panicker J ; Parton M ; Petty R ; Price CJ ; Rakowicz W ; Ray P ; Schapira AH ; Swingler R ; Turner C ; Wagner KR ; Maddison P ; Shaw PJ ; Straub V ; Bushby K ; Lochmuller H | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Myopathies des ceintures : une prévalence élevée de mutations dans le gène ANO5 Les myopathies des ceintures (LGMD) sont un groupe très hétérogène de maladies musculaires d'origine génétiqu[...]Article
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Fayssoil A ; Amara W ; Annane D ; Orlikowski D | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Bozorgmehr B ; Kariminejad A ; Nafissi S ; Jebelli B ; Urtizberea JA ; Gartioux C ; Ledeuil C ; Allamand V ; Richard P ; Kariminejad MH | 2013Article
Yamamoto R ; Matsushita M ; Kitoh H ; Masuda A ; Ito M ; Katagiri T ; Kawai T ; Ishiguro N ; Ohno K | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Xynos A ; Neguembor MV ; Caccia R ; Licastro D ; Nonis A ; Di Serio C ; Stupka E ; Gabellini D | 2013Article
Denis JA ; Gauthier M ; Rachdi L ; Aubert S ; Giraud-Triboult K ; Poydenot P ; Benchoua A ; Champon B ; Maury Y ; Baldeschi C ; Scharfmann R ; Pietu G ; Peschanski M ; Martinat C | 2013Dystrophie myotonique de Steinert : les cellules souches malades sont un bon outil pour l’étude des défauts neuronaux La dystrophie myotonique de Steinert ou de type 1 (DM1) est liée à une répétition exagérée de triplet CTG dans le gène DMPK[...]Article
Tassin A ; Laoudj-Chenivesse D ; Vanderplanck C ; Barro M ; Charron S ; Ansseau E ; Chen YW ; Mercier J ; Coppée F ; Belayew A | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Izumi R ; Niihori T ; Aoki Y ; Suzuki N ; Kato M ; Warita H ; Takahashi T ; Tateyama M ; Nagashima T ; Funayama R ; Abe K ; Nakayama K ; Aoki M ; Matsubara Y | 2013Article
Ciccolella M ; Corti S ; Catteruccia M ; Petrini S ; Tozzi G ; Rizza T ; Carrozzo R ; Nizzardo M ; Bordoni A ; Ronchi D ; D'Amico A ; Rizzo C ; Comi GP ; Bertini E | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
de Winter JM ; Buck D ; Hidalgo C ; Jasper JR ; Malik FI ; Clarke NF ; Stienen GJM ; Lawlor MW ; Beggs AH ; Ottenheijm CAC ; Granzier H | 2013>Article
Neguembor MV ; Xynos A ; Onorati MC ; Caccia R ; Bortolanza S ; Godio C ; Pistoni M ; Corona DF ; Schotta G ; Gabellini D | 2013Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract FSH : FRG1 régule la différenciation musculaire chez la souris La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH) est liée à une contraction du nombre de répétitions d’une séquence D4Z4, si[...]Article
Loseth S ; Voermans NC ; Torbergsen T ; Lillis S ; Jonsrud C ; Lindal S ; Kamsteeg EJ ; Lammens M ; Broman M ; Dekomien G ; Maddison P ; Muntoni F ; Sewry C ; Radunovic A ; de Visser M ; Straub V ; van Engelen B ; Jungbluth H | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Myopathie congénitale : élargissement du spectre clinique des mutations du récepteur à la ryanodine Le récepteur à la ryanodine codé par le gène RYR1 est une protéine majeure intervenant da[...]Article
Servais L ; Baudoin H ; Zehrouni K ; Richard P ; Sternberg D ; Fournier E ; Eymard B ; Stojkovic T | 2013Article
Huin V ; vasseur F ; Schraen-Maschke S ; Dhaenens CM ; Devos P ; Dupont K ; Sergeant N ; Buee L ; Lacour A ; Hofmann-Radvanyi H ; Sablonnière B | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Maladie de Steinert : MBNL1, gène modificateur de la maladie ? La maladie de Steinert ou dystrophie mytonique de type 1 (DM1) est liée à une répétition exagérée de triplet CTG dans le gène [...]Article
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Emery AEH | 2013IMPACT COMMENTARIES - A MODERN PERSPECTIVE ON SOME OF THE MOST HIGHLY CITED JNNP PAPERS OF ALL TIME Unusual type of benign X linked muscular dystrophy Alan E H Emery from Green Templeton College, Oxford, describes the excitement of his trip [...]Article
Brouwer JR ; Huguet A ; Nicole A ; Munnich A ; Gourdon G | 2013An expanded CTG-repeat in the 3' UTR of the DMPK gene is responsible for myotonic dystrophy type I (DM1). Somatic and intergenerational instability cause the disease to become more severe during life and in subsequent generations. Evidence is ac[...]Article
Martinez-Hernandez R ; Bernal S ; Also-Rallo E ; Alias L ; Barcelo MJ ; Hereu M ; Esquerda JE ; Tizzano EF | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Lorenzoni PJ ; Scola RH ; Kay CSK ; Filla L ; Miranda APP ; Pinheiro JMR ; Chaouch A ; Lochmuller H ; Werneck LC | 2013Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Tazir M ; Bellatache M ; Nouioua S ; Vallat JM | 2013Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Vital A ; Guilhem S ; Casenave P ; Magdelaine C ; Ferrer X ; Vital C ; Goizet C | 2013Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Laforet P ; Stojkovic T ; Bassez G ; Carlier PG ; Clement K ; Wahbi K ; Petit FM ; Eymard B ; Carlier RY | 2013Article
Preisler N ; Lukacs Z ; Vinge L ; Madsen KL ; Husu E ; Hansen RS ; Duno M ; Andersen H ; Laub M ; Vissing J | 2013Article
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