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Article
Menasché P ; Hagège AA ; Scorsin M ; Pouzet B ; Desnos M ; Duboc D ; Schwartz K ; Vilquin JT ; Marolleau JP | 27/01/2001Article
Article
Corbett MA ; Robinson CS ; Dunglison GF ; Yang N ; Joya JE ; Stewart AW ; Schnell C ; Gunning PW ; North KN ; Hardeman EC | 2001Publication AFM
Article
Kahn A ; Esnault Y ; Pouzat C ; Perrier JJ ; Deroin P ; Stolberg SG ; Cohen-Haguenauer O | 08/2000Publication AFM
Publication AFM
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Livre
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Les errements de la Nature sont à l'origine des milliers de maladies rares. 5 % d'entre nous en sont atteints un jour ou l'autre. De la maladie d'Elephant Man popularisée par David Lynch, à l'hémophilie, en passant par les multiples formes de my[...]Article
Bachoud-Lévi AC ; Rémy P ; Nguyen JP ; Brugières P ; Lefaucheur JP ; Bourdet C ; Baudic S ; Gaura V ; Maison P ; Haddad B ; Boissé MF ; Grandmougin T ; Jény R ; Bartolomeo P ; Dalla Barba G ; Degos JD ; Lisovoski F ; Ergis AM ; Pailhous E ; Cesaro P ; Hantraye PM ; Peschanski M | 2000Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Site Internet : texte sur le site de l'IFOPA ?Article
Article
Dubourg O | 01/09/1999Un article qui fait le point (clinique, électrophysiologique et génétique) sur les neuropathies apparentées aux maladies de Charcot-Marie-Tooth (CMT). Après un rappel anatomique, sont abordées : la CMT spinale, les formes particulières de CMT2 ([...]Article
Danchin A ; Perrier JJ ; Feuerstein GZ ; Wang X ; Bergsma DJ ; Wilson S ; Thomas SM ; Philipon P | 08/1999Article
Billon-Bernheim E | 06/1999Un dossier qui fait l'état des lieux de la thérapie génique. La thérapie génique utilise le gène comme un médicament, en l'introduisant au cœur de la cellule par l'intermédiaire de virus ou de liposomes, afin de pallier un gène défectueux. Les e[...]Article
Le Perff MG | 28/05/99La génétique médicale est une spécialité récente (diagnostic des pathologies héréditaires, conseil génétique, diagnostic prénatal) : son organisation est encore chaotique et un cadre législatif pour cette médecine "familiale" est attendu.