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Documents disponibles dans cette catégorie (209)
Article
Menasché P ; Hagège AA ; Scorsin M ; Pouzet B ; Desnos M ; Duboc D ; Schwartz K ; Vilquin JT ; Marolleau JP | 27/01/2001Article
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Corbett MA ; Robinson CS ; Dunglison GF ; Yang N ; Joya JE ; Stewart AW ; Schnell C ; Gunning PW ; North KN ; Hardeman EC | 2001Publication AFM
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Kahn A ; Esnault Y ; Pouzat C ; Perrier JJ ; Deroin P ; Stolberg SG ; Cohen-Haguenauer O | 08/2000Publication AFM
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Les errements de la Nature sont à l'origine des milliers de maladies rares. 5 % d'entre nous en sont atteints un jour ou l'autre. De la maladie d'Elephant Man popularisée par David Lynch, à l'hémophilie, en passant par les multiples formes de my[...]Article
Bachoud-Lévi AC ; Rémy P ; Nguyen JP ; Brugières P ; Lefaucheur JP ; Bourdet C ; Baudic S ; Gaura V ; Maison P ; Haddad B ; Boissé MF ; Grandmougin T ; Jény R ; Bartolomeo P ; Dalla Barba G ; Degos JD ; Lisovoski F ; Ergis AM ; Pailhous E ; Cesaro P ; Hantraye PM ; Peschanski M | 2000Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Site Internet : texte sur le site de l'IFOPA ?Article
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Dubourg O | 01/09/1999Un article qui fait le point (clinique, électrophysiologique et génétique) sur les neuropathies apparentées aux maladies de Charcot-Marie-Tooth (CMT). Après un rappel anatomique, sont abordées : la CMT spinale, les formes particulières de CMT2 ([...]Article
Danchin A ; Perrier JJ ; Feuerstein GZ ; Wang X ; Bergsma DJ ; Wilson S ; Thomas SM ; Philipon P | 08/1999Article
Billon-Bernheim E | 06/1999Un dossier qui fait l'état des lieux de la thérapie génique. La thérapie génique utilise le gène comme un médicament, en l'introduisant au cœur de la cellule par l'intermédiaire de virus ou de liposomes, afin de pallier un gène défectueux. Les e[...]Article
Le Perff MG | 28/05/99La génétique médicale est une spécialité récente (diagnostic des pathologies héréditaires, conseil génétique, diagnostic prénatal) : son organisation est encore chaotique et un cadre législatif pour cette médecine "familiale" est attendu.Article
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Historique AFM
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Actes de colloque : 4ème congrès international de la Word Muscle Society, 14-16 octobre 1999Livre
Identifier la séquence chimique et le rôle physiologique de l'ensemble des gènes constituant le patrimoine héréditaire d'une espèce, tel est l'objectif de la génomique. Cette démarche en plein essor va modifier profondément la connaissance des ê[...]Livre
Écrit pour le grand public, par Bernard Barataud, ce petit ouvrage raconte, à travers douze années de Téléthon, les innovations "décoiffantes" de l’AFM, tout en rappelant les stratégies et les objectifs de cette association pas tout à fait comme[...]Livre
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En octobre 1998 dans le cadre de l'ENMC (European NeuroMuscular Centre), le groupe d'étude des maladies de Charcot-Marie-Tooth (CMT) a consacré son 4e atelier à faire le point sur les formes rares de CMT et des maladies apparentées. Ces formes r[...]Article
Le 59ème atelier international de l'ENMC, qui s'est tenu du 17 au 19 avril 1998, à Soestduin, aux Pays-Bas, a traité des récents progrès et des critères diagnostiques concernant les amyotrophies spinales. Les sessions sur la génétique moléculair[...]Article
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Actes de colloque : 9ème congrès international sur les maladies neuromusculaires - 30 août-4 septembre 1998Publication AFM