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avancée de la rechercheSynonyme(s)research advances |
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Picard A ; Dupitier E | 01/06/2017La première journée francophone sur le positionnement au fauteuil roulant a réuni, le 18 mai au Val-de-Grâce, à Paris, des experts de différents pays pour faire le point sur l'installation posturale au fauteuil et ses répercussions sur le quotid[...]VLM
Les 14e journées de la Société française de myologie (SFM)se sont focalisées sur le coeur. Durant trois jours, médecins et chercheurs francophones ont croisé leurs approches. Leur objectif : améliorer la prise en charge et les traitements actuel[...]VLM
AFM-TELETHON 03/2017Malgré les avancées de la recherche dans les myopathies congénitales, la moitié des patients n'a toujours pas de diagnostic génétique.VLM
Pour lutter efficacement contre la dystrophie musculaire oculo-pharyngée (DMOP), cinq équipes de chercheurs et de médecins européens ont décidé de travailler en réseau. Aujourd'hui, grâce à leurs travaux, des pistes thérapeutiques se précisent. [...]VLM
Les 15 et 16 novembre derniers, 23 médecins et chercheurs de plusieurs pays spécialistes de sarcoglycanopathies ont fait un point sur les aspects cliniques, la recherche de biomarqueurs, la prise en charge et les méthodes d'évaluation de ces pat[...]Article
Paulsen J, Auteur ; Sekelja M ; Oldenburg AR ; Barateau A ; Briand N ; Delbarre E ; Shah A ; Sørensen AL ; Vigouroux C ; Buendia B ; Collas P | 2017Article
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Malo I ; AFM-Téléthon ; Eliez S ; Gargiulo M ; Clerget S ; Braun S | 11/2016Comment continuer à avancer lorsque l'on sait que l'on est atteint d'une maladie rare à l'âge de 16 ans ? Peut-on réellement se préparer à perdre la marche ? A qui confier la difficile tâche de s'occuper de soi ? Comment résister aux moqueries ?[...]Article
La 5ème édition du congrès international de Myologie organisée par l’AFM-Téléthon s’est déroulée au Palais des congrès de Lyon, du 14 au 18 mars derniers, en présence des plus grands experts mondiaux de la discipline. Un rassemblement marqué par[...]VLM
VLM
L'équipe de Xavier Nissan d'I-Stem vient d'identifier un nouveau composé chimique qui ouvre de nouvelles pistes thérapeutiques pour la progeria, une maladie du vieillissement prématuré, mais qui pourrait également intéresser des pathologies fréq[...]Article
Blondel S, Auteur ; Egesipe AL ; Picardi P ; Jaskowiak AL ; Notarnicola M ; Ragot J ; Tournois J ; Le Corf A ; Brinon B ; Poydenot P ; Georges P ; Navarro C ; Pitrez PR ; Ferreira L ; Bollot G ; Bauvais C ; Laustriat D ; Méjat A ; de Sandre-Giovannoli A ; Levy N ; Bifulco M ; Peschanski M ; Nissan X | 2016Article
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Naudon F ; Bungener M ; Rabeharisoa V ; Cottet C | 11/2015Se bouger pour faire avancer la science ? Remuer ciel et terre pour que les médecins trouvent un traitement, un soin qui soulage vraiment, une piste de guérison ? Une belle idée, mais est-ce bien utile ? Efficace au point d'y consacrer beaucoup [...]VLM
Afin de regrouper les compétences et les moyens autour du développement thérapeutique, l'AFM-Téléthon soutient des pôles stratégiques qui permettent à leurs équipes de travailler de manière efficace et pérenne. - Translamuscle, le nouveau pôle [...]VLM
Dupuy-Maury F, Auteur ; IDMC -10 (10ème Consortium international sur la dystrophie myotonique) (08/06/2015; Paris) | AFM-TELETHON | 09/2015Pour son 10e anniversaire, le consortium international sur les dystrophies myotoniques (IDMC)a clôturé sa session aux Journées des Familles de l'AFM-Téléhon. Malades et familles ont donc pris connaissance en direct des avancées présentées par le[...]Publication AFM
AFM-TELETHON 03/2015Depuis 1958, des gens ordinaires, des parents et des familles qui, face à l'urgence accomplissent des choses extraordinaires...Article
La Journée internationale des maladies rares est l'occasion de faire le point sur ces 6 à 8 000 pathologies qui concernent 3 millions de personnes en France. Malgré deux premiers plans qui ont permis des progrès, les acteurs réclament plus de mo[...]Article
VLM
Le 5 et 6 décembre, je sais compter sur vous partout en France, participant aux animations locales ou sur les réseaux sociaux, pour témoigner de notre détermination à vaincre la maladie mais aussi de notre immense reconnaissance envers tous ceux[...]VLM
AFM-TELETHON 11/2014C'est au travers d'histoires individuelles et d'anecdotes que Serge Braun, directeur scientifique de l'AFM-Téléthon, décrit dans son livre l'action de l'AFM-Téléthon, ce livre s'adresse aussi bien aux non-scientifiques qu'aux spécialistes et à t[...]VLM
Quelles que soient leur taille, leur organisation, leur pays d'origine, les associations partenaires de l'AFM-Téléthon ont le même objectif : soutenir la recherche pour guérir les malades. Illustration avec quelques partenariats. Les allian[...]VLM
Questions - Aujourd'hui, quels sont les moyens de communication du groupe d'interêt DMC ? - Voyez-vous une évolution dans les questions qui vous sont adressées ? - Quels sont vos prochains grands chantiers ? Contacter le groupe d'intérêt [...]VLM
Depuis 25 ans, une centaine de projets ont été soutenus dans le cadre du partenariat entre l'AFM-Téléthon et Vaincre la Mucoviscidose, à hauteur de 22 millions d'euros. Jean Lafond, président de Vaincre la Mucoviscidose de 2003 à 2013, revient s[...]Livre
Ancet P, Auteur ; Courbois Y ; Couly G ; Dalle-Nazebi S ; Darrault-Harris I ; Delattre V ; Ebersold S ; Facon B ; Fardeau M ; Greiner D ; Herbin R ; Korff Sausse S ; Laplantine F ; Lasida E ; Levaillant JM ; Marcellini A ; Muzelle C ; Parisot AS ; Plaisance E ; Ravaud JF ; Revillard A ; Salbreux R ; Sallem R ; Scelles R ; Stiker HJ ; Truscelli D ; Ville I ; Zucman E | Editions érès | Connaissances de la diversité | 10/2014Cet ouvrage réunit et conjugue des savoirs sur le handicap issus des sciences biomédicales, humaines et sociales comme des sciences de l’ingénieur, de l’information et de la communication. Au regard d’un droit d’accès et d’un devoir de partage, [...]VLM
VLM. Vaincre les myopathies, 170. Bilan du 13ème congrès international des maladies neuromusculaires
Du 7 au 10 juillet, a eu lieu à Nice le 13ème congrès international des maladies neuromusculaires (ICNMD). Plus d'un millier de scientifiques ont évalué les avancées faites depuis sa précédente édition, il y a 4 ans.VLM
L'Institut de Myologie et la société américaine Valerion Therapeutics ont lancé une étude observationnelle dans la myopathie myotubulaire. Objectif : contribuer à l'élaboration des essais cliniques à venir.VLM
AFM-TELETHON 09/2014Le 14 Juin, à Evry se sont tenues la première journée régionale des familles 2014 et la 56e assemblée générale de l'association, ce fut l'occasion pour Laurence Tiennot-Herment, la présidente, de présenter les avancées 2013 mais aussi les perspe[...]VLM
Avec 26 formes identifiées à ce jour, la famille des myopathies des ceintures est pour le moins hétérogène. Deux spécialistes de ces pathologies, Isabelle Richard, chercheuse à Généthon (Evry) et Andoni Urtizberea, médecin à l'Hôpital marin d'He[...]VLM
Traiter des maladies qui touchent autant de tissus et de manière aussi variée est un véritable casse-tête. Un défi que relèvent les chercheurs et qui commence à porter ses fruits.VLM
Journées des familles 2013 (14-15 Juin 2013; Paris) | 01/08/2013Cette année, les Journées des Familles de l'AFM-Téléthon ont retrouvé le Parc floral de Vincennes. Ce fut l'occasion pour Laurence Tiennot-Herment, la présidente, de présenter les voies qui mènent aux médicaments ; des voies que l'association tr[...]Article
Plessis A | 06/2013Pour en savoir plus : La Maison intelligente de Blagnac : Ell expose des solutions innovantes facilitant le maintien à domicile et sert de lieu de formation et de plateforme d'expérimentations aux étudiants, chercheurs, industriels et collectivi[...]VLM
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Dupuy-Maury F | 06/2013Durant cinq ans, l'équipe d'Isabelle Richard de Généthon a étudié les interactions entre des protéines des myopathies des ceintures et d'autres protéines de l'organisme. Ces liens forment un réseau dense appelé interactome.VLM
Dupuy-Maury F | 04/2013Le nouveau Conseil scientifique de l'AFM-Téléthon, présidé comme le précédent par Naomi Taylor, a pris ses fonctions le 1er Janvier. Après avoir fait le bilan de son premier mandat, la chercheuse de l'Institut de génétique moléculaire de Montpel[...]VLM
Collectif | 04/2013La 12ème réunion du réseau français "Dystrophie musculaire d'Emery Dreifuss et autres pathologies de l'enveloppe nucléaire" a réuni les meilleurs spécialistes pour faire le point sur les perspectives thérapeutiques, les avancées de la recherche [...]Publication AFM
Ce document de référence à destination des professionnels de santé fait le point de l'ensemble des travaux, en particulier ceux de biologie moléculaire, qui permettent d'affiner et de faire évoluer la classification des maladies neuromusculaires[...]VLM
SMA Europe (13-14 Juillet 2012; Rome) | 10/2012Les 13 et 14 juillet, SMA Europe a organisé à Rome un workshop sur les essais cliniques à venir dans l'amyotrophie spinale, Nathalie Kayadjanian, consultante pour SMA Europe, tire un premier bilan de ces échanges qui ont permis de faire le point[...]VLM
Dupuy-Maury F | 05/2012Même si la FSHD reste une maladie trés complexe, les recherches se multiplient et commencent à porter leur fruits quant à sa compréhension. Ainsi, des pistes thérapeutiques se dessinent et des essais cliniques ont été lancés.Article
Pour visualiser les articles en texte intégral Cahiers de Myologie n°6Article
Rapport institutionnel
Créé en 1983, l'OPECST est le seul organe commun à l'Assemblée nationale et au Sénat et a pour mission de permettre au Parlement d'évaluer, en toute indépendance, les enjeux stratégiques et sociaux des avancées scientifiques et technologiques. L[...]Article
XXXe Forum NTIC et les maladies rares (Les avancées récentes dans le domaine des maladies rares; 18 semptembre 2012; Paris) ; de Montfort G ; Kremp O ; Rath A ; Franckauser N ; Morin P ; Vergnole M ; Bossi J ; De Felice J ; Demoy E ; Viollet V ; Depuy M ; Vekemans M ; Hanauer M | Paris : Orphanet | 2012Cette année encore, plus de 120 représentants d’associations ont participé, le 18 septembre dernier, à la XIIIe édition du Forum Nouvelles technologies de l’information et de la communication (NTIC) et les maladies rares. Organisé par Orphanet e[...]Article
Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractRapport institutionnel
Réponses aux questions suivantes : 1- Qu’est-ce que la thérapie Cellulaire ? 2- La thérapie cellulaire est-elle une voie de recherche ? 3- Qu’est-ce qu’une cellule souche et en quoi est elle importante ? 4- Qu’est-ce qu’une cellule souche embryo[...]Article
Rapport institutionnel
Dans la perspective de la révision de la loi de bioéthique fin 2009, le Comité Biotechnologies du Leem a mis à jour l’étude «Thérapie Cellulaire» publiée en 2007 dans laquelle tous les aspects de la thérapie cellulaire sont étudiés. - Introducti[...]Article
XIe Forum Internet et les maladies rares : Communiquer avec les nouveaux outils du Web (21 juin 2010; Paris) ; Alliance Maladies Rares ; Fondation Groupama pour la santé | Orphanet | 2010Avec plus d'une centaine de représentants d'associations de patients réunis pour l'occasion, la onzième édition du forum Internet et les maladies rares, organisée par Orphanet et l’Alliance Maladies Rares avec le soutien de la Fondation Groupama[...]Article
Livre
Ce livre est un ouvrage collectif sur les dystrophinopathies, qui sont les affections dégénératives du muscle squelettique secondaires à une carence en dystrophine. Les connaissances acquises depuis plus de 20 ans tant en biologie moléculaire du[...]Rapport institutionnel
Ce texte sur le saut d'exon constitue la première partie d'un rapport plus global à paraître sur la recherche thérapeutiques sur la myopathie de Duchenne.Livre
L'objectif de ce livre est d'aider à mieux comprendre comment la psychiatrie d'aujourd'hui peut guérir la souffrance psychique. Ce livre montre les avancées extraordinaires de cette discipline médicale en complet renouvellement.Rapport institutionnel
Le plan national maladies rares (PNMR) 2005-2008, inscrit dans la loi relative à la politique de santé publique du 9 août 2004, fait suite à l'émergence progressive d'une politique française spécifique sur les maladies rares depuis les années qu[...]Rapport institutionnel
La connaissance des personnes concernées par une situation de handicap ou de perte d'autonomie, la description de leurs difficultés et l'évaluation de leurs besoins sont des préoccupations majeures des acteurs et décideurs locaux et nationaux. C[...]Article
Article
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Robert-Géraudel A | 05/2008Pour en savoir plus : Adressez-vous à l'Association Française contre les Myopathies ou téléphonez au 0 810 811 088 (prix d'un appel local) site AFMArticle
Collectif | 2008The myotubular/centronuclear myopathies (MTM/CNM) are characterised histologically by central, often large, spaced nuclei surrounded by an area devoid of myofibrils but occupied by mitochondrial aggregates. The muscle fibres thus resemble fetal [...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Ferreiro A | 2008Congenital myopathies are inherited disorders defined by distinct structural changes in muscle fibres. Among these cytoarchitecture changes, core lesions, consisting of localized areas of mitochondria depletion and sarcomere disorganization, def[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Clarke NF | 2008In recent years the phenotypes and histological patterns associated with known structural myopathy genes has expanded (eg RYR1, TPM3, TPM2). Many of the less well defined diagnostic entities, such as cap disease and congenital fibre type disprop[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Laing NG | 2008The congenital myopathies are a diverse group of entities, with considerable genetic heterogeneity. The genetic heterogeneity includes mutations in multiple different genes causing similar pathological phenotypes, and multiple different patholog[...]Article
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Livre
Cabrol B ; Haddad J ; Akoury Dirani L ; Auvin S ; Carrelet P ; Charollais A ; Collignon P ; Cruisset JM ; Langue J ; Larroque B ; Mancini J ; Marret S ; Marti I ; Martin-Lebrun E ; Mermet MA ; Pernes P ; Pinachyan K ; Roman S ; Saulus G ; Soudrie B ; Triglia JM ; Urtizberea JA ; Vallée L ; Vanhulle C | Paris : Doin | Progrès en pédiatrie | 2006Cet ouvrage aborde les aspects sociaux et médicaux du handicap de l'enfant sous un angle novateur : les différents types de classification, l'épidémiologie, les étiologies et l'approche théorique et clinique du polyhandicap, les séquelles de la [...]Article
Collectif ; Biancalana V ; Bolino A ; Buj Bello A ; Clague M ; Guicheney P ; Jungbluth H ; Kress W ; Musaro A ; Nandukar H ; Pirola L ; Romero NB ; Senderek J ; Suter U ; Sewry C ; Tronchere H ; Wallgren-Pettersson C ; Wishart MJ ; Laporte J ; Buj Bello A ; Nandurkar H | 06/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractPublication AFM
Texte intégral de l'article : Le 3e Colloque Asiatique et Océanien de Myologie (Asian & Oceanian Myology Center -AOMC- Annual Scientific Meeting) s'est tenu, à l'Institut National des Neurosciences de Singapour, les 8 et 9 janvier 2004.[...]Publication AFM
Urtizberea JA | 2004Texte intégral de l'article : " Myologie 2005 ", le congrès scientifique de l'AFM, est un événement à programmer dès à présent dans vos agendas ! Carrefour entre la recherche et la clinique, ces quatre journées d'intense labeur et d'éch[...]Livre
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International Human Genome Sequencing Consortium | 15/02/2001Il existe, joints à l'article, le numéro complet de Nature (The Human Genome) ainsi que le CD-Rom