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Giacomotto J ; Brouilly N ; Walter L ; Mariol MC ; Berger J ; Ségalat L ; Becker TS ; Currie PD ; Gieseler K | 2013Article
Gauthier M ; Marteyn A ; Denis JA ; Cailleret M ; Giraud-Triboult K ; Aubert S ; Lecuyer C ; Marie J ; Furling D ; Vernet R ; Yanguas C ; Baldeschi C ; Pietu G ; Peschanski M ; Martinat C | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Sanchez G ; Dury AY ; Murray LM ; Biondi O ; Tadesse H ; El Fatimy R ; Kothary R ; Charbonnier F ; Khandjian EW ; Coté J | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Yiu EM ; Chuang DT ; Kidambi A ; Tso SC ; Ly CT ; Chaudhry R ; Drew AP ; Rance G ; Delatycki MB ; Zuchner S ; Ryan MM ; Nicholson GA | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l’X : identification de mutations dans le gène PDK3 La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) correspond à un vaste ensemble de neuropathies héréditaires[...]Article
Ackermann B ; Kröber S ; Torres-Benito L ; Borgmann A ; Peters M ; Barkooie SMH ; Tejero R ; Jakubik M ; Schreml J ; Milbradt J ; Wunderlich TF ; Riessland M ; Tabares L ; Wirth B | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Lawlor MW ; Armstrong D ; Viola MG ; Widrick JJ ; Meng H ; Grange RW ; Childers MK ; Hsu CP ; O'Callaghan M ; Pierson CR ; Buj Bello A ; Beggs AH | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Myopathie congénitale myotubulaire liée à l’X : preuve de concept d’une stratégie de substitution enzymatique dans un modèle de souris La myopathie congénitale myotubulaire est une maladie [...]Article
Joubert R ; Vignaud A ; Le M ; Moal C ; Messaddeq N ; Buj Bello A | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Myopathie congénitale myotubulaire liée à l’X : mise en évidence du rôle essentiel de la myotubularine dans le muscle de souris adultes La myopathie congénitale myotubulaire est une malad[...]Article
Butterfield RJ ; Foley AR ; Dastgir J ; Asman S ; Dunn DM ; Zou Y ; Hu Y ; Flanigan KM ; Swoboda KJ ; Winder TL ; Weiss RB ; Bonnemann CG | 2013Article
Sarkozy A ; Hicks D ; Hudson J ; Laval SH ; Barresi R ; Hilton-Jones D ; Deschauer M ; Harris E ; Rufibach L ; Hwang E ; Bashir R ; Walter MC ; Krause S ; van den Bergh P ; Illa I ; Pénisson-Besnier I ; De Waele L ; Turnbull DM ; Guglieri M ; Schrank B ; Schoser B ; Seeger J ; Schreiber H ; Glaser D ; Eagle M ; Bailey G ; Walters R ; Longman C ; Norwood F ; Winer J ; Muntoni F ; Hanna M ; Roberts M ; Bindoff LA ; Brierley C ; Cooper RG ; Cottrell DA ; Davies NP ; Gibson A ; Gorman GS ; Hammans S ; Jackson AP ; Khan A ; Lane R ; McConville J ; McEntagart M ; Al-Memar A ; Nixon J ; Panicker J ; Parton M ; Petty R ; Price CJ ; Rakowicz W ; Ray P ; Schapira AH ; Swingler R ; Turner C ; Wagner KR ; Maddison P ; Shaw PJ ; Straub V ; Bushby K ; Lochmuller H | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Myopathies des ceintures : une prévalence élevée de mutations dans le gène ANO5 Les myopathies des ceintures (LGMD) sont un groupe très hétérogène de maladies musculaires d'origine génétiqu[...]Article
Weiss JM ; Cufi P ; Bismuth J ; Eymard B ; Fadel E ; Berrih-Aknin S ; Le Panse R | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Myasthénie auto-immune : SDF-1, une cytokine importante dans la physiopathologie de l’hyperplasie thymique La myasthénie est une des plus fréquentes maladies neuromusculaires acquises. D’or[...]Thèse/Mémoire
Bonneau B, Auteur | 2013L'apoptose est un processus cellulaire fondamental pour l'homéostasie tissulaire. Ce type de mort cellulaire est sous le contrôle des protéines de la famille Bcl-2 qui régulent la perméabilité de la membrane externe de la mitochondrie. Cependant[...]Article
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Sundblom J ; Melberg A ; Rucker F ; Smits A ; Islander G | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Yamamoto R ; Matsushita M ; Kitoh H ; Masuda A ; Ito M ; Katagiri T ; Kawai T ; Ishiguro N ; Ohno K | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Dilena R ; Abicht A ; Sergi P ; Comi GP ; Di Fonzo A ; Chidini G ; Natacci F ; Barbieri S ; Lochmuller H | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Myasthénie auto-immune : la dérégulation d’un micro ARN jouerait un rôle dans la production de cytokines inflammatoires La myasthénie est une des plus fréquentes maladies neuromusculaires[...]Article
Cetin N ; Balci-Hayta B ; Gundesli H ; Korkusuz P ; Purali N ; Talim B ; Tan E ; Selcen D ; Erdem-Ozdamar S ; Dinçer P | 2013Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Ieronimakis N ; Hays AL ; Janebodin K ; Mahoney WM, Jr. ; Duffield JS ; Majesky MW ; Reyes M | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Neguembor MV ; Xynos A ; Onorati MC ; Caccia R ; Bortolanza S ; Godio C ; Pistoni M ; Corona DF ; Schotta G ; Gabellini D | 2013Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract FSH : FRG1 régule la différenciation musculaire chez la souris La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH) est liée à une contraction du nombre de répétitions d’une séquence D4Z4, si[...]Article
Gibbs EM ; Clarke NF ; Rose K ; Oates EC ; Webster R ; Feldman EL ; Dowling JJ | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kim JH ; Kwak HB ; Thompson LV ; Lawler JM | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Loseth S ; Voermans NC ; Torbergsen T ; Lillis S ; Jonsrud C ; Lindal S ; Kamsteeg EJ ; Lammens M ; Broman M ; Dekomien G ; Maddison P ; Muntoni F ; Sewry C ; Radunovic A ; de Visser M ; Straub V ; van Engelen B ; Jungbluth H | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Myopathie congénitale : élargissement du spectre clinique des mutations du récepteur à la ryanodine Le récepteur à la ryanodine codé par le gène RYR1 est une protéine majeure intervenant da[...]Article
Huin V ; vasseur F ; Schraen-Maschke S ; Dhaenens CM ; Devos P ; Dupont K ; Sergeant N ; Buee L ; Lacour A ; Hofmann-Radvanyi H ; Sablonnière B | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Maladie de Steinert : MBNL1, gène modificateur de la maladie ? La maladie de Steinert ou dystrophie mytonique de type 1 (DM1) est liée à une répétition exagérée de triplet CTG dans le gène [...]Article
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Terracciano C ; Rastelli E ; Morello M ; Celi M ; Bucci E ; Antonini G ; Porzio O ; Tarantino U ; Zenobi R ; Massa R | 2013Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
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Martinez-Hernandez R ; Bernal S ; Also-Rallo E ; Alias L ; Barcelo MJ ; Hereu M ; Esquerda JE ; Tizzano EF | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Morsch M ; Reddel SW ; Ghazanfari N ; Toyka KV ; Phillips WD | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Maerkens A ; Kley RA ; Olive M ; Theis V ; van der Ven PFM ; Reimann J ; Milting H ; Schreiner A ; Uszkoreit J ; Eisenacher M ; Barkovits K ; Guttsches AK ; Tonillo J ; Kuhlmann K ; Meyer HE ; Schröder R ; Tegenthoff M ; Fürst DO ; Müller T ; Goldfarb LG ; Vorgerd M ; Marcus K | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Vital A ; Guilhem S ; Casenave P ; Magdelaine C ; Ferrer X ; Vital C ; Goizet C | 2013Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Thèse/Mémoire
Pauly M, Auteur | 2013Essentielle à l’équilibre énergétique de la cellule, la mitochondrie, véritable sentinelle, joue, un rôle majeur dans le destin de la cellule, en modulant les voies de signalisation de mort cellulaire mis en jeu dans l’atrophie musculaire. L’obj[...]Article
Laforet P ; Stojkovic T ; Bassez G ; Carlier PG ; Clement K ; Wahbi K ; Petit FM ; Eymard B ; Carlier RY | 2013Article
Spada M ; Porta F ; Vercelli L ; Pagliardini V ; Chiado-Piat L ; Boffi P ; Pagliardini S ; Remiche G ; Ronchi D ; Comi G ; Mongini T | 2013Article
Yang AC ; Ng BG ; Moore SA ; Rush J ; Waechter CJ ; Raymond KM ; Willer T ; Campbell KP ; Freeze HH ; Mehta L | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Alpha-dystroglycanopathies : indentification de 2 nouveaux gènes en cause, les gènes GMPPB et DPM1 Deux études publiées en juin 2013 rapportent l’identification de 2 nouveaux gènes à l’orig[...]Article
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Benkhelifa Ziyyat S ; Besse A ; Roda M ; Duque S ; Astord S ; Carcenac R ; Marais T ; Barkats M | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 : une injection intramusculaire d’un AAV-SMN peut transduire des motoneurones L'amyotrophie spinale proximale (SMA) est liée à une anomalie d[...]Article
Heller KN ; Montgomery CL ; Janssen PML ; Clark KR ; Mendell JR ; Rodino-Klapac LR | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Myopathie de Duchenne : une surexpression de l’intégrine alpha 7 prometteuse chez la souris La myopathie de Duchenne (DMD) est due à un déficit en dystrophine, protéine de la membrane muscu[...]Article
Falk DJ ; Mah CS ; Soustek MS ; Lee KZ ; Elmallah MK ; Cloutier DA ; Fuller DD ; Byrne BJ | 2013Article
Finlayson S ; Spillane J ; Kullmann DM ; Howard R ; Webster R ; Palace J ; Beeson D | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Thèse/Mémoire
Segard BD, Auteur | 2013Les myopathies myofibrillaires constituent un groupe de maladies musculaires squelettiques rares d'origine génétique se manifestant essentiellement à l'âge adulte et à l'évolution lente. Bien que ces pathologies puissent être associées à différe[...]Article
Ho CY ; Jaalouk DE ; Vartiainen MK ; Lammerding J | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kinter J ; Lazzati T ; Schmid D ; Zeis T ; Erne B ; Lutzelschwab R ; Steck AJ ; Pareyson D ; Peles E ; Schaeren-Wiemers N | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Nadaj-Pakleza AA ; Dorobek M ; Nestorowicz K ; Ryniewicz B ; Szmidt-Salkowska E ; Kaminska AM | 2013Article
Tasca G ; Moro F ; Aiello C ; Cassandrini D ; Fiorillo C ; Bertini E ; Santorelli FM ; Ricci E | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Lassche S ; Stienen GJM ; Irving TC ; van der Maarel SM ; Voermans NC ; Padberg GW ; Granzier H ; van Engelen BGM ; Ottenheijm CAC | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Wiltshire KM ; Hegele RA ; Innes AM ; Brownell AKW | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Dlamini N ; Josifova DJ ; Paine SML ; Wraige E ; Pitt M ; Murphy AJ ; King A ; Buk S ; Smith F ; Abbs S ; Sewry C ; Jacques TS ; Jungbluth H | 2013Article
van der Kooi AJ ; Ten Dam L ; Frankhuizen WS ; Straathof CSM ; de Visser M ; Ginjaar IB | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Myopathies des ceintures : une prévalence élevée de mutations dans le gène ANO5 Les myopathies des ceintures (LGMD) sont un groupe très hétérogène de maladies musculaires d'origine génétiqu[...]Article
Pénisson-Besnier I ; Allamand V ; Beurrier P ; Martin L ; Schalkwijk J ; van Vlijmen-Willems I ; Gartioux C ; Malfait F ; Syx D ; Macchi L ; Marcorelles P ; Arbeille B ; Croue A ; De Paepe A ; Dubas F | 2013Sont attachées à cet article deux lettres à l'éditeur, la première de Voermans NC et al. et la seconde de V. Allamand, parues le 5 novembre dans la même revue.Article
Stenzel W ; Nishino I ; von Moers A ; Kadry MA ; Glaeser D ; Heppner FL ; Goebel HH | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Ben Ammar A, Auteur ; Soltanzadeh P ; Bauche S ; Richard P ; Goillot E ; Herbst R ; Gaudon K ; Huze C ; Schaeffer L ; Yamanashi Y ; Higuchi O ; Taly AB ; Koenig J ; Leroy JP ; Hentati F ; Najmabadi H ; Kahrizi K ; Ilkhani M ; Fardeau M ; Eymard B ; Hantaï D | 2013Article
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Kobayashi DT ; Shi J ; Stephen L ; Ballard KL ; Dewey R ; Mapes J ; Chung B ; McCarthy K ; Swoboda KJ ; Li R ; Plasterer T ; Joyce C ; Biomarkers for Spinal Muscular Atrophy Study G ; Chung WK ; Kaufmann P ; Darras BT ; Finkel RS ; Sproule DM ; Martens WB ; McDermott MP ; de Vivo DC ; Pediatric Neuromuscular Clinical Research Network for Spinal Muscular Atrophy (PNCR) ; Walker MG ; Chen KS | 2013Article
Mitrpant C ; Porensky P ; Zhou H ; Price L ; Muntoni F ; Fletcher S ; Wilton SD ; Burghes AHM | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Shi S ; Cai J ; de Gorter DJJ ; Sanchez-Duffhues G ; Kemaladewi DU ; Hoogaars WMH ; Aartsma Rus A ; t Hoen PAC ; Ten Dijke P | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Sen A ; Dimlich DN ; Kankel MW ; Hori K ; Yokokura T ; Brachat S ; Richardson D ; Loureiro J ; Sivasankaran R ; Curtis D ; Davidow LS ; Rubin LL ; Hart AC ; Van Vactor D ; Artavanis-Tsakonas S | 2013Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract Amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 (SMA) : la protéine smn de la drosophile interagit avec plus de 300 molécules L'amyotrophie spinale proximale (SMA) est liée à une anomalie du [...]Article
Kerr JP ; Ziman AP ; Mueller AL ; Muriel JM ; Kleinhans-Welte E ; Gumerson JD ; Vogel SS ; Ward CW ; Roche JA ; Bloch RJ | 2013Article
Huijbers MG ; Zhang W ; Klooster R ; Niks EH ; Friese MB ; Straasheijm KR ; Thijssen PE ; Vrolijk H ; Plomp JJ ; Vogels P ; Losen M ; van der Maarel SM ; Burden SJ ; Verschuuren JJ | 2013Article
Laforet P ; Laloui K ; Granger B ; Hamroun D ; Taouagh N ; Hogrel JY ; Orlikowski D ; Bouhour F ; Lacour A ; Salort-Campana E ; Pénisson-Besnier I ; Sacconi S ; Zagnoli F ; Chapon F ; Eymard B ; Desnuelle C ; Pouget J | 2013Résumé extrait du site éditeur de "Revue Neurologique" EM Consulte La maladie de Pompe est une glycogénose musculaire rare, de transmission autosomique récessive, caractérisée par une faiblesse des ceintures, fréquemment associée à une insuf[...]Article
Renouil M ; Stojkovic T ; Jacquemont ML ; Lauret K ; Boué P ; Fourmaintraux A ; Randrianaivo H ; Tallot M ; Mignard D ; Roelens P ; Tabailloux D ; Bernard R ; Cartault F ; Chane-Thien E ; Dubourg O ; Ferrer X ; Sole G ; Fournier E ; Latour P ; Lacour A ; Mignard C | 2013Article
Rage F ; Boulisfane N ; Rihan K ; Neel H ; Gostan T ; Bertrand E ; Bordonne R ; Soret J | 2013Thèse/Mémoire
Schmitt F, Auteur | 2013La sclérose latérale amyotrophique est une maladie neurodégénérative associée à un dysfonctionnement métabolique. Des altérations du métabolisme des lipides, décrites chez les patients SLA et les animaux modèles, pourraient participer à la mise [...]Thèse/Mémoire
Laurent AC, Auteur | 2013Les catécholamines induisent la synthèse d’AMPc par une stimulation des récepteurs beta-adrénergiques et contrôlent ainsi la fonction cardiaque en activant une pléiade de voies de signalisation intracellulaires. Les protéines Epac sont des facte[...]Article
Yoshida-Moriguchi T ; Willer T ; Anderson ME ; Venzke D ; Whyte T ; Muntoni F ; Lee H ; Nelson SF ; Yu L ; Campbell KP | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Yagi H ; Nakagawa N ; Saito T ; Kiyonari H ; Abe T ; Toda T ; Wu SW ; Khoo KH ; Oka S ; Kato K | 2013Article
Yoon S ; Stadler G ; Beermann ML ; Schmidt EV ; Windelborn JA ; Schneiderat P ; Wright WE ; Miller JB | 2013Article
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Joanne P ; Chourbagi O ; Hourde C ; Ferry A ; Butler-Browne GS ; Dumonceaux J ; Agbulut O | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Secco M ; Bueno C, Jr. ; Vieira NM ; Almeida C ; Pelatti M ; Zucconi E ; Bartolini P ; Vainzof M ; Miyabara EH ; Okamoto OK ; Zatz M | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Mérosinopathie : Efficacité de l’injection d’IGF-1 associée la transplantation de cellules souches chez la souris La dystrophie musculaire congénitale de type 1A (DMC1A) est due au déficit [...]Thèse/Mémoire
Rayavarapu S, Auteur | 2013In recent years, large-scale 'omic' studies have helped to understand disease pathogenesis; however, these studies were done largely at the 'transcriptome' level. Understanding the biological processes at the protein level is also equally import[...]Article
Martin EA ; Barresi R ; Byrne BJ ; Tsimerov EI ; Scott BL ; Walker AE ; Gurudevan SV ; Anene F ; Elashoff RM ; Thomas GD ; Victor RG | 28/11/2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Myopathie de Becker : le tadalafil améliore le débit sanguin musculaire d'effort dans un essai réalisé chez 10 individus Une étude réalisée aux États-Unis et publiée en novembre 2012 rapp[...]Article
Mitchell JD ; Wokke JHJ ; Borasio GD | 14/11/2012Treatment with the growth factor, recombinant human insulin-like growth factor I, for amyotrophic lateral sclerosis (motor neuron disease) Recombinant human insulin-like growth factor (rhIGF-I) is a genetically engineered human protein. Theor[...]Brève
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Publication AFM
Ce document de référence à destination des professionnels de santé fait le point de l'ensemble des travaux, en particulier ceux de biologie moléculaire, qui permettent d'affiner et de faire évoluer la classification des maladies neuromusculaires[...]Article
Prater SN ; Banugaria SG ; Dearmey SM ; Botha EG ; Stege EM ; Case LE ; Jones HN ; Phornphutkul C ; Wang RY ; Young SP ; Kishnani PS | 09/2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Formes infantiles de maladie de Pompe : que deviennent les enfants traités par enzymothérapie ? La maladie de Pompe est une maladie lysosomale, autosomique récessive, responsable d’une ac[...]Brève
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Ramos FJ ; Chen SC ; Garelick MG ; Dai DF ; Liao CY ; Schreiber KH ; Mackay VL ; An EH ; Strong R ; Ladiges WC ; Rabinovitch PS ; Kaeberlein M ; Kennedy BK | 25/07/2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Weisleder N ; Takizawa N ; Lin P ; Wang X ; Cao C ; Zhang Y ; Tan T ; Ferrante C ; Zhu H ; Chen PJ ; Yan R ; Sterling M ; Zhao X ; Hwang M ; Takeshima M ; Cai C ; Cheng H ; Takeshima H ; Xiao RP ; Ma J | 20/06/2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Myopathie de Duchenne : MG53 favorise la réparation membranaire dans des souris mdx La myopathie de Duchenne ou dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est due à des mutations dans le gèn[...]Article
VLM
Dupuy-Maury F | 05/2012Deux études récentes montrent que d'une part il existe deux sous-populations de cellules souches musculaires et que, d'autre part, le positionnement des noyaux dans les fibres musculaires agit sur leur fonctionnement. A long terme, ces travaux f[...]Article
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Rivier F ; Urtizberea JA ; Mayer M ; Cances C ; Uro-Coste E ; Bieth E ; Leturcq F ; Richard P | AFM-TELETHON | 04/2012Article
Dilly S ; Poncin S ; Lamy C ; Liégeois JF ; Seutin V | 04/2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Koopman WJH ; Willems PHGM ; Smeitink JAM | 22/03/2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Penttila S ; Palmio J ; Suominen T ; Raheem O ; Evila A ; Muelas Gomez N ; Tasca G ; Waddell LB ; Clarke NF ; Barboi A ; Hackman P ; Udd B | 20/03/2012VLM
Dupuy-Maury F | 03/2012Question complexité, les myopathies inflammatoires et la myasthénie - des maladies auto-immunes - font sans doute partie du peloton de tête. Et pour cause, manipuler le système immunitaire reste une opération périlleuse. Cependant, grâce à l'uni[...]Article
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Brève
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La faiblesse musculaire est inévitable lors du vieillissement, dès 40 ans. Elle peut provoquer une diminution de la mobilité, une augmentation du risque de chute et même le décès. Mais "vous vieillissez" n'est pas un diagnostic suffisant. Les ca[...]Article
Crane JD ; Ogborn DI ; Cupido C ; Melov S ; Hubbard A ; Bourgeois JM ; Tarnopolsky MA | 1/02/2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Masuda T ; Motomura M ; Utsugisawa K ; Nagane Y ; Nakata R ; Tokuda M ; Fukuda T ; Yoshimura T ; Tsujihata M ; Kawakami A | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Malerba A ; Kang JK ; McClorey G ; Saleh AF ; Popplewell L ; Gait MJ ; Wood MJA ; Dickson G | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Nicolas A ; Lucchetti-Miganeh C ; Ben Yaou R ; Kaplan JC ; Chelly J ; Leturcq F ; Barloy-Hubler F ; Le Rumeur E | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Myopathies de Duchenne et de Becker : une nouvelle base de données, eDystrophin Les myopathies ou dystrophies musculaires de Duchenne (DMD) et de Becker (BMD) sont liées à des mutations d[...]Article
de Vries JM ; van der Beek NAME ; Hop WCJ ; Karstens FPJ ; Wokke JH ; de Visser M ; van Engelen BGM ; Kuks JBM ; van der Kooi AJ ; Notermans NC ; Faber CG ; Verschuuren JJGM ; Kruijshaar ME ; Reuser AJJ ; van der Ploeg AT | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Maladie de Pompe de l’adulte et enzymothérapie substitutive : une étude hollandaise confirme l’impact positif sur la force musculaire et la ventilation La maladie de Pompe est une maladie[...]Article
Childs-Disney JL ; Hoskins J ; Rzuczek SG ; Thornton CA ; Disney MD | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Des petites molécules qui ciblent l’ARN dans la DM1 La dystrophie mytonique de type 1 (DM1) ou maladie de Steinert est liée à une répétition exagérée de triplet CTG dans le gène DMPK, trans[...]Article
de los Angeles Beytia M ; Vry J ; Kirschner J | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Klingler W ; Jurkat-Rott K ; Lehmann-Horn F ; Schleip R | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Lindqvist J ; Pénisson-Besnier I ; Iwamoto H ; Li M ; Yagi N ; Ochala J | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Bohm J ; Leshinsky-Silver E ; Vassilopoulos S ; Le Gras S ; Lerman-Sagie T ; Ginzberg M ; Jost B ; Lev D ; Laporte J | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Rooney JE ; Knapp JR ; Hodges BL ; Wuebbles RD ; Burkin DJ | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract L’administration de laminine-111 réduit les déficits associés à la perte des laminines-211 et -221 dans la souris modèle de DMC1A La dystrophie musculaire congénitale de type 1A avec défici[...]Article
Bangratz M ; Sarrazin N ; Devaux J ; Zambroni D ; Echaniz-Laguna A ; Rene F ; Boerio D ; Davoine CS ; Fontaine B ; Feltri ML ; Benoit E ; Nicole S | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Pauly M ; Daussin F ; Burelle Y ; Li T ; Godin R ; Fauconnier J ; Koechlin-Ramonatxo C ; Hugon G ; Lacampagne A ; Coisy-Quivy M ; Liang F ; Hussain S ; Matecki S ; Petrof BJ | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Hamada S ; Ishikawa Y ; Aoyagi T ; Minami R ; Bach JR | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract