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Lornage X, Auteur ; Malfatti E ; Chéraud C ; Schneider R ; Biancalana V ; Cuisset JM ; Garibaldi M ; Eymard B ; Fardeau M ; Boland A ; Deleuze JF ; Thompson J ; Carlier RY ; Bohm J ; Romero NB ; Laporte J | 2017Article
Lopez-Gomez C, Auteur ; Levy RJ ; Sanchez-Quintero MJ ; Juanola-Falgarona M ; Barca E ; Garcia-Diaz B ; Tadesse S ; Garone C ; Hirano M | 2017Article
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Borovikov YS, Auteur ; Simonyan AO ; Karpicheva OE ; Avrova SV ; Rysev NA ; Sirenko VV ; Piers A ; Redwood CS | 2017Article
Sutherland LC, Auteur ; Thibault P ; Durand M ; Lapointe E ; Knee JM ; Beauvais A ; Kalatskaya I ; Hunt SC ; Loiselle JJ ; Roy JG ; Tessier SJ ; Ybazeta G ; Stein L ; Kothary R ; Klinck R ; Chabot B | 2017Article
Wang H, Auteur ; Salter CG ; Refai O ; Hardy H ; Barwick KES ; Akpulat U ; Kvarnung M ; Chioza BA ; Harlalka G ; Taylan F ; Sejersen T ; Wright J ; Zimmerman HH ; Karakaya M ; Stüve B ; Weis J ; Schara U ; Russell MA ; Abdul Rahman OA ; Chilton J ; Blakely RD ; Baple EL ; Cirak S ; Crosby AH | 2017Article
van Dijk T, Auteur ; Rudnik Schoneborn S ; Senderek J ; Hajmousa G ; Mei H ; Dusl M ; Aronica E ; Barth P ; Baas F | 2017Article
Testoni G, Auteur ; Duran J ; García-Rocha M ; Vilaplana F ; Serrano AL ; Sebastián D ; López-Soldado I ; Sullivan MA ; Slebe F ; Vilaseca M ; Munoz-Canoves P ; Guinovart JJ | 2017Article
Sicot G, Auteur ; Servais L ; Dinca DM ; Leroy A ; Prigogine C ; Medja F ; Braz SO ; Huguet Lachon A ; Chhuon C ; Nicole A ; Gueriba N ; Oliveira R ; Dan B ; Furling D ; Swanson MS ; Guerrera IC ; Chéron G ; Gourdon G ; Gomes Pereira M | 2017Article
Truffault F, Auteur ; de Montpreville V ; Eymard B ; Sharshar T ; Le Panse R ; Berrih-Aknin S | 2017Article
Van Ry PM, Auteur ; Fontelonga TM ; Barraza-Flores P ; Sarathy A ; Nunes AM ; Burkin DJ | 2017Article
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Konieczny P, Auteur ; Selma-Soriano E ; Rapisarda AS ; Fernandez-Costa JM ; Perez Alonso M ; Artero R | 2017Article
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Preisler N, Auteur ; Laforet P ; Madsen KL ; Husu E ; Vissing C ; Hedermann G ; Galbo H ; Lindberg C ; Vissing J | 2017Article
Ghirotto Nunes B, Auteur ; Viera Loures F ; Siquiera Bueno HM ; Baroni Cangussu E ; Goulard E ; Castello Coatti G ; Caldini EG ; Contino-Neto A ; Zatz M | 2017Article
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Rodriguez MA, Auteur ; Del Rio Barquero LM ; Ortez CI ; Jou C ; Vigo M ; Medina J ; Febrer A ; Ramon-Krauel M ; Diaz-Manera J ; Olive M ; Gonzalez Mera L ; Nascimento A ; Jimenez-Mallebrera C | 2017Article
Robinet M, Auteur ; Robinet M ; Villeret B ; Maillard S ; Cron MA ; Berrih-Aknin S ; Le Panse R | 2017Article
Iwatani S, Auteur ; Iwatani S ; Harahap NIF ; Nurputra DK ; Tairaku S ; Shono A ; Kurokawa D ; Yamana K ; Thwin KKM ; Yoshida M ; Mizobuchi M ; Koda T ; Fujioka K ; Taniguchi-Ikeda M ; Yamada H ; Morioka I ; Iijima K ; Nishio H ; Nishimura N | 2017Article
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Paulsen J, Auteur ; Sekelja M ; Oldenburg AR ; Barateau A ; Briand N ; Delbarre E ; Shah A ; Sørensen AL ; Vigouroux C ; Buendia B ; Collas P | 2017Article
Maroofian R, Auteur ; Riemersma M ; Jae LT ; Zhianabed N ; Willemsen MH ; Wissink-Lindhout WM ; Willemsen MA ; de Brouwer APM ; Mehrjardi MYV ; Ashrafi MR ; Kusters B ; Kleefstra T ; Jamshidi Y ; Nasseri M ; Pfundt R ; Brummelkamp TR ; Abbaszadegan MR ; Lefeber DJ ; van Bokhoven H | 2017Article
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Härönen H, Auteur ; Zainul Z ; Tu H ; Naumenko N ; Sormunen R ; Miinalainen I ; Shakirzyanova A ; Oikarainen T ; Abdullin A ; Martin P ; Santoleri S ; Koistinaho J ; Silmanl I ; Giniatullin R ; Fox MA ; Heikkinen A ; Pihlajaniemi T | 2017Article
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Frattini P, Auteur ; Villa C ; de Santis F ; Meregalli M ; Belicchi M ; Erratico S ; Bella P ; Raimondi MT ; Lu Q ; Torrente Y | 2017Article
Raess MA, Auteur ; Cowling BS ; Bertazzi DL ; Kretz C ; Rinaldi B ; Xuereb JM ; Kessler P ; Romero NB ; Payrastre B ; Friant S ; Laporte J | 2017Article
Khairallah MT, Auteur ; Astroski J ; Custer SK ; Androphy EJ ; Franklin CL ; Lorson CL | 2017Article
Barone V, Auteur ; Del Re V ; Gamberucci A ; Polverino V ; Galli L ; Rossi D ; Costanzi E ; Toniolo L ; Berti G ; Malandrini A ; Ricci G ; Siciliano G ; Vattemi G ; Tomelleri G ; Pierantozzi E ; Spinozzi S ; Volpi N ; Fulceri R ; Battistutta R ; Reggiani C ; Sorrentino V | 2017Article
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Comment in: Fuchs' Endothelial and Myotonic Dystrophies: Corneal Dystrophy in Myotonic Patients. [Invest Ophthalmol Vis Sci. 2017]Article
Kaifer KA, Auteur ; Villalon E ; Osman EY ; Glascock JJ ; Arnold LL ; Cornelison DD ; Lorson CL | 2017Article
Sudres M, Auteur ; Maurer M ; Robinet M ; Bismuth J ; Truffault F ; Girard D ; Dragin N ; Attia M ; Fadel E ; Santelmo N ; Sicsic C ; Brenner T ; Berrih-Aknin S | 2017Article
Mori M, Auteur ; Bailey LA ; Estrada J ; Rehder CW ; Li JS ; Rogers JG ; Bali DS ; Buckley AF ; Kishnani PS | 2017Article
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Brockhoff M, Auteur ; Rion N ; Chojnowska K ; Wiktorowicz T ; Eickhorst C ; Erne B ; Frank S ; Angelini C ; Furling D ; Ruegg MA ; Sinnreich M ; Castets P | 2017Article
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Hofhuis J, Auteur ; Bersch K ; Büssenschütt R ; Drzymalski M ; Liebetanz D ; Nikolaev VO ; Wagner S ; Maier LS ; Gartner J ; Klinge L ; Thoms S | 2017Article
Morovat A, Auteur ; Weerasinghe G ; Nesbitt V ; Hofer M ; Agnew T ; Quaghebeur G ; Sergeant K ; Fratter C ; Guha N ; Mirzazadeh M ; Poulton J | 2017Article
Pinard E, Auteur ; Green L ; Reutlinger M ; Weetall M ; Naryshkin NA ; Baird J ; Chen KS ; Paushkin SV ; Metzger F ; Ratni H | 2017Article
Gama-Carvalho M, Auteur ; Garcia-Vaquero ML ; Pinto FR ; Besse F ; Weis J ; Voigt A ; Schulz JB ; De Las Rivas J | 2017Article
Burch PM, Auteur ; Pogoryelova O ; Palandra J ; Goldstein R ; Bennett D ; Fitz L ; Guglieri M ; Bettolo CM ; Straub V ; Evangelista T ; Neubert H ; Lochmuller H ; Morris C | 2017Article
Iyer CC, Auteur ; Wang X ; Renusch SR ; Duque SI ; Wehr AM ; Mo XM ; McGovern VL ; Arnold WD ; Burghes AH ; Kolb SJ | 2017Article
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Badrising UA, Auteur ; Tsonaka R ; Hiller M ; Niks EH ; Evangelista T ; Lochmuller H ; Verschuuren JJ ; Aartsma Rus A ; Spitali P | 2017Article
Grajales-Reyes JG, Auteur ; Garcia-Gonzalez A ; Maria-Rios JC ; Grajales-Reyes GE ; Delgado-Velez M ; Báez-Pagán CA ; Quesada O ; Gomez CM ; Lasalde-Dominicci JA | 2017Article
Ebrahimi M, Auteur ; Behnam M ; Behranvand-Jazi N ; Yari L ; Sheikh-Kanlomilan S ; Salehi M ; Tahmasebi P ; Amini M ; Behjati M ; Hosseini N | 2017Article
Preisler N, Auteur ; Cohen J ; Vissing CR ; Madsen KL ; Heinicke K ; Sharp LJ ; Phillips L ; Romain N ; Park SY ; Newby M ; Wyrick P ; Mancias P ; Galbo H ; Vissing J ; Haller RG | 2017Article
Evila A, Auteur ; Palmio J ; Vihola A ; Savarese M ; Tasca G ; Penttila S ; Lehtinen S ; Jonson PH ; De Bleecker J ; Rainer P ; Auer Grumbach M ; Pouget J ; Salort-Campana E ; Vilchez JJ ; Muelas N ; Olive M ; Hackman P ; Udd B | 2017Article
Gushchina LV, Auteur ; Bhattacharya S ; McElhanon KE ; Choi JH ; Manring H ; Beck EX ; Alloush J ; Weisleder N | 2017Article
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Punetha J, Auteur ; Kesari A ; Hoffman EP ; Gos M ; Kaminska A ; Kostera-Pruszczyk A ; Hausmanowa-Petrusewicz I ; Hu Y ; Zou Y ; Bonnemann CG ; Jedrzejowska M | 2017Article
Maundrell A, Auteur ; Lester S ; Rischmueller M ; Hill C ; Cleland LG ; Blumbergs P ; Wiese M ; Limaye V | 2017Article
Campbell C, Auteur ; McMillan HJ ; Mah JK ; Tarnopolsky M ; Selby K ; McClure T ; Wilson DM ; Sherman ML ; Escolar D ; Attie KM | 2017Article
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Sivaramakrishnan M, Auteur ; McCarthy KD ; Campagne S ; Huber S ; Meier S ; Augustin A ; Heckel T ; Meistermann H ; Hug MN ; Birrer P ; Moursy A ; Khawaja S ; Schmucki R ; Berntenis N ; Giroud N ; Golling S ; Tzouros M ; Banfai B ; Duran-Pacheco G ; Lamerz J ; Hsiu Liu Y ; Luebbers T ; Ratni H ; Ebeling M ; Cléry A ; Paushkin S ; Krainer AR ; Allain FH ; Metzger F | 2017Article
Mariot V, Auteur ; Joubert R ; Hourde C ; Féasson L ; Hanna M ; Muntoni F ; Maisonobe T ; Servais L ; Bogni C ; Le Panse R ; Benvensite O ; Stojkovic T ; Machado PM ; Voit T ; Buj Bello A ; Dumonceaux J | 2017Article
Nature communications, 8. A chemical chaperone improves muscle function in mice with a RyR1 mutation
Lee CS, Auteur ; Hanna AD ; Wang H ; Dagnino-Acosta A ; Joshi AD ; Knoblauch M ; Xia Y ; Georgiou DK ; Xu J ; Long C ; Amano H ; Reynolds C ; Dong K ; Martin JC ; Lagor WR ; Rodney GG ; Sahin E ; Sewry C ; Hamilton SL | 2017Article
Malerba A, Auteur ; Klein P ; Bachtarzi H ; Jarmin SA ; Cordova G ; Ferry A ; Strings V ; Espinoza MP ; Mamchaoui K ; Blumen SC ; Lacau Saint Guily J ; Mouly V ; Graham M ; Butler Browne G ; Suhy DA ; Trollet C ; Dickson G | 2017Article
Kemaladewi DU, Auteur ; Maino E ; Hyatt E ; Hou H ; Ding M ; Place KM ; Zhu X ; Bassi P ; Baghestani Z ; Deshwar AG ; Merico D ; Xiong HY ; Frey BJ ; Wilson MD ; Ivakine EA ; Cohn RD | 2017Article
Adams L, Auteur | 2017Comment on: Treatment of infantile-onset spinal muscular atrophy with nusinersen: a phase 2, open-label, dose-escalation study. [Lancet. 2016]Article
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Sancho P, Auteur ; Sánchez-Monteagudo A ; Collado A ; Marco-Marín C ; Dominguez Gonzalez C ; Camacho A ; Knecht E ; Espinos C ; Lupo V | 2017Article
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Ben Yaou R, Auteur ; Hubert A ; Nelson I ; Dahlqvist JR ; Gaist D ; Streichenberger N ; Beuvin M ; Krahn M ; Petiot P ; Parisot F ; Michel F ; Malfatti E ; Romero NB ; Carlier RY ; Eymard B ; Labrune P ; Duno M ; Krag T ; Cerino M ; Bartoli M ; Bonne G ; Vissing J ; Laforet P ; Petit FM | 2017Article
Van Den Bergh PYK, Auteur ; Sznajer Y ; Van Parys V ; van Tol W ; Wevers RA ; Lefeber DJ ; Xu L ; Lek M ; Macarthur DG ; Johnson K ; Phillips L ; Topf A ; Straub V | 2017Comment in: [NGS to the rescue of an atypical case of alphadystroglycanopathy with a LGMD phenotype]. [Med Sci (Paris). 2017]Article