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Delwaide PJ ; Reznik M ; Lemaire R ; Lelièvre P ; Bonnet F | 1967Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Haase GR ; Kennel P ; Schmalbruch H | 06/97Un rappel des travaux de l'équipe franco-danoise qui a réalisé une thérapie génique adénovirale par injection intramusculaire d'un adénovirus contenant une neurotrophine (la NT-3) à des souris pmn, modèles murins de dégénérescence motoneuronale [...]Article
Gomez AM ; Van den Broeck J ; Vrolix K ; Janssen SP ; Lemmens MAM ; Van der Esch E ; Duimel H ; Frederik P ; Molenaar PC ; Martinez-Martinez P ; Losen M | 08-09/2010Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Le Panse R ; Bismuth J ; Cizeron-Clairac G ; Weiss JM ; Cufi P ; Dartevelle P ; Kerlero de Rosbo N ; Berrih-Aknin S ; De Rosbo NK | 08-09/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Michou AI ; Santoro L ; Christ M ; Julliard V ; Pavirani A ; Mehtali M | 05/97Les effets de l'injection intraveineuse d'adénovirus contenant le gène du facteur IX de coagulation (hFIX) ou de la b-galactosidase bactérienne (LacZ) ont été mesurés dans des lignées de souris immunocompétentes ou immunodéficientes par l'analys[...]Article
Novo FJ ; Gorecki DC ; Goldspink G ; MacDermot KD | 06/97Dans des myotubes différenciés de souris, l'injection directe d'a-galactosidase humaine combinée à un “enhancer”* de la chaîne légère de la myosine et à un promoteur du cytomégalovirus humain a conduit à l'expression optimale de l'a-gal humaine.[...]Article
Zhao W ; Laporte J ; Mandel JL ; Metzenberg AB ; Herman GE | 06/97Les auteurs rapportent l’identification des mutations du gène de la myotubularine, chez 26 patients sur 41 étudiés, atteints de myopathie myotubulaire confirmée à la biopsie musculaire, par séquençage génomique direct de 92% de la séquence codan[...]Article
Lamande SR ; Bateman JF ; Hutchison W ; McKinlay Gardner RJ ; Bower SP ; Byrne E ; Dahl HH | 06/98Article
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Nelis E ; de Vriendt E ; Patel PI ; Martin JJ | 07/98La mutation habituellement retrouvée dans la CMT1 est une duplication de 1,5 Mb dans la région 17p11.2 où se situe le gène de la protéine 22 de la myéline périphérique (PMP22). On retrouve aussi, associée à la CMT1, des mutations dans les région[...]Article
Acsadi G ; O'Hagan D ; Prescott S ; Lochmuller H ; Larochelle N ; Nalbantoglu J ; Jani A ; Karpati G | 02/98Les auteurs ont transféré à des muscles de souris un adénovirus contenant le gène marqueur de la b-galactosidase, après avoir prétraité les cellules musculaires avec divers interférons. Cet adénovirus était couplé à un promoteur (cytomégalovirus[...]Article
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La production des anticorps dirigés contre les récepteurs à l’acétylcholine dans la myasthénie est modulée par les cytokines produites par les cellules T-helper CD4+ et CD8+. Les auteurs analysent le rôle et l’expression des différentes cytokine[...]Article
Iwasa K | 06/97Myasthénie : les anticorps striés réagissent principalement avec les récepteurs à la ryanodine Les patients myasthéniques présentant un thymome témoignent souvent de la présence d'anticorps striés (StrAb), dirigés contre le muscle squelettique, [...]Article
Vincent A ; Cull-Candy SG ; Newsom-Davis J ; Trautmann A ; Molenaar PC ; Polak RL | 07-08/1981Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Des chercheurs mettent en évidence l’implication du gène SPEG dans une forme de myopathie congénitale centronucléaire avec cardiomyopathie. Un nouveau gène en cause dans une myopathie congénitale centronucléaire avec cardiomyoapthie, le gène [...]Article
Minetti C ; Sotgia F ; Scartezzini P ; Broda P ; Bado M ; Masetti E ; Mazzocco M ; Egeo A ; Donati MA ; Volonte D ; Galbiati F ; Cordone G ; Bricarelli FD ; Lisanti MP ; Zara F | 04/98A côté des deux formes de dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante actuellement connues - LGMD1A liée au chromosome 5 (5q), LGMD1B liée au chromosome 1 (1q11-21) - , les auteurs décrivent, chez 8 patients, une nouvelle forme qu’[...]Article
Marrosu MG ; Vaccargiu S ; Marrosu G ; Vannelli A ; Cianchetti C ; Muntoni F | 05/98Dans une grande famille de Sardaigne, atteinte de neuropathie sensitivo-motrice héréditaire de type II (HSMN II ou CMT2), les auteurs ont identifié une mutation faux-sens dans le gène P0 ou MPZ, situé sur le chromosome 1. La CMT2 est génétiqueme[...]Article
Ausems MGEM ; Lochman P ; van Diggelen OP ; van Amstel HKP ; Reuser AJJ ; Wokke JHJ | 03/99Une étude a été menée chez 18 patients atteints de glycogénose type II ou maladie de Pompe (due à un déficit en a-glucosidase ou maltase acide) à début tardif (chez l'adulte) afin de tester la valeur diagnostique de différents examens de laborat[...]Article
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Taylor J ; Muntoni F ; Robb SA ; Dubowitz V ; Sewry C | 06/97Les auteurs décrivent 17 patients issus de 7 familles et présentant une myopathie autosomique dominante lentement progressive, d’installation précoce, avec faiblesse musculaire proximale, hypertrophie des mollets, rétractions, raideur du rachis [...]Article
Cannon S | 06/97Une revue de la littérature ayant pour but de rappeler le fonctionnement normal et pathologique des canaux sodium et de confirmer par l'étude des modèles animaux ou par simulations informatiques que certains types de mutations des canaux sodium [...]Article
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Labrune P ; Trioche Eberschweiler P ; Mollet-Boudjemline A ; Hubert-Buron A ; Petit F ; Gajdos V | 07-08/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractSite internet
Le site internet de cette association italienne, créée à l'initiative d'un petit groupe de personnes et de parents d'enfants atteints de CMT 2A propose une description des symptômes de la maladie, une base de données des mutations de la mitofusi[...]Article
White Z ; Sun Z ; Sauge E ; Cox D ; Donen G ; Pechkovsky D ; Straub V ; Francis GA ; Bernatchez P | England