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Panicucci C, Auteur ; Fiorillo C ; Moro F ; Astrea G ; Brisca G ; Trucco F ; Pedemonte M ; Lanteri P ; Sciarretta L ; Minetti C ; Santorelli FM ; Bruno C | 2018Article
Bora G, Auteur ; Subasi-Yildiz S ; Yesbek-Kaymaz A ; Bulut N ; Alemdaroglu I ; Tunca-Yilmaz O ; Topaloglu H ; Karaduman AA ; Erdem-Yurter H | 2018Article
Basile I, Auteur ; Da Silva A ; El Cheikh K ; Godefroy A ; Daurat M ; Harmois A ; Perez M ; Caillaud C ; Charbonné HV ; Pau B ; Gary-Bobo M ; Morere A ; Garcia M ; Maynadier M | 2018Article
Hikiami R, Auteur ; Yamashita H ; Koita N ; Jingami N ; Sawamoto N ; Furukawa K ; Kawai H ; Terashima T ; Oka N ; Hashiguchi A ; Takashima H ; Urushitani M ; Takahashi R | 2018Article
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Estephan EP, Auteur ; Sobreira CFDR ; Dos Santos ACJ ; Tomaselli PJ ; Marques W ; Ortega RPM ; Costa MCM ; da Silva AMS ; Mendonça RH ; Caldas VM ; Zambon AA ; Abath Neto O ; Marchiori PE ; Heise CO ; Reed UC ; Azuma Y ; Topf A ; Lochmuller H ; Zanoteli E | 2018Article
Sarkozy A, Auteur ; Torelli S ; Mein R ; Henderson M ; Phadke R ; Feng L ; Sewry C ; Ala P ; Yau M ; Bertoli M ; Willis T ; Hammans S ; Manzur A ; Sframeli M ; Norwood F ; Rakowicz W ; Radunovic A ; Vaidya SS ; Parton M ; Walker M ; Marino S ; Offiah C ; Farrugia ME ; Mamutse G ; Marini Bettolo C ; Wraige E ; Beeson D ; Lochmuller H ; Straub V ; Bushby K ; Barresi R ; Muntoni F | 2018Article
Daniele N, Auteur ; Moal C ; Julien L ; Marinello M ; Jamet T ; Martin S ; Vignaud A ; Lawlor MW ; Buj Bello A | 2018Article
Männikkö R, Auteur ; Wong L ; Tester DJ ; Thor MG ; Sud R ; Kullmann DM ; Sweeney MG ; Leu C ; Sisodiya SM ; FitzPatrick DR ; Evans MJ ; Jeffrey IJM ; Tfelt-Hansen J ; Cohen MC ; Fleming PJ ; Jaye A ; Simpson MA ; Ackerman MJ ; Hanna MG ; Behr ER ; Matthews E | 2018Comment in: Skeletal muscle channelopathy: a new risk for sudden infant death syndrome. [Lancet. 2018] Genotype-phenotype association in patients with SCN4A mutation. [Lancet. 2019]Article
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Tosserams A, Auteur ; Papadopoulos C ; Jardel C ; Lemière I ; Romero NB ; de Lonlay P ; Wahbi K ; Voermans N ; Hogrel JY ; Laforet P | 2018Article
Schänzer A, Auteur ; Rupp S ; Graf S ; Zengeler D ; Jux C ; Akinturk H ; Gulatz L ; Mazhari N ; Acker T ; van Coster R ; Garvalov BK ; Hahn A | 2018Article
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Alrafiah A, Auteur ; Karyka E ; Coldicott I ; Iremonger K ; Lewis KE ; Ning K ; Azzouz M | 2018Article
Ridler C, Auteur | 01/2018Comment on Single-Dose Gene-Replacement Therapy for Spinal Muscular Atrophy. [N Engl J Med. 2017] Nusinersen versus Sham Control in Infantile-Onset Spinal Muscular Atrophy. [N Engl J Med. 2017]Article
Pareyson D, Auteur ; Shy ME | 2018Comment on: Plasma neurofilament light chain concentration in the inherited peripheral neuropathies. [Neurology. 2018]Article
Sandelius Å, Auteur ; Zetterberg H ; Blennow K ; Adiutori R ; Malaspina A ; Laura M ; Reilly MM ; Rossor AM | 2018Comment in: Neurofilament light, biomarkers, and Charcot-Marie-Tooth disease. [Neurology. 2018]Article
Gokyigit MC, Auteur ; Ekmekci H ; Durmus H ; Karl N ; Koseoglu E ; Aysal F ; Kotan D ; Ali A ; Koytak PK ; Karasoy H ; Yaman A ; Sengun S ; Sayin R ; Tiftikcioglu BI ; Soysal A ; Tutkavul K ; Bayrak AO ; Kisabay A ; Elci MA ; Yayla V ; Ylmaz iA ; Ozdamar SE ; Erdogan C ; Tasdemir N ; Serdaroglu Oflazer P | 2018Article
van der Pijl EM, Auteur ; van Putten M ; Niks EH ; Verschuuren JJGM ; Aartsma Rus A ; Plomp JJ | 2018Article
Vihola A, Auteur ; Luque H ; Savarese M ; Penttila S ; Lindfors M ; Leturcq F ; Eymard B ; Tasca G ; Brais B ; Conte A ; Charton K ; Richard I ; Udd B | 2018Article
Guglielmi V, Auteur ; Voermans NC ; Oosterhof A ; Nowis D ; van Engelen BG ; Tomelleri G ; Vattemi G | 2018Article
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Parini R, Auteur ; De Lorenzo P ; Dardis A ; Burlina A ; Cassio A ; Cavarzere P ; Concolino D ; Della Casa R ; Deodato F ; Donati MA ; Fiumara A ; Gasperini S ; Menni F ; Pagliardini V ; Sacchini M ; Spada M ; Taurisano R ; Valsecchi MG ; Di Rocco M ; Bembi B | 2018Article
Umezawa N, Auteur ; Kawahata K ; Mizoguchi F ; Kimura N ; Yoshihashi-Nakazato Y ; Miyasaka N ; Kohsaka H | 2018Article
Janin A, Auteur ; Bauer D ; Ratti F ; Valla C ; Bertrand A ; Christin E ; Chopin E ; Streichenberger N ; Bonne G ; Gache V ; Cohen T ; Méjat A | 2018Article
Nguyen HT, Auteur ; Noguchi S ; Sugie K ; Matsuo Y ; Nguyen CTH ; Koito H ; Shiojima I ; Nishino I ; Tsukaguchi H | 2018Article
Poulin H, Auteur ; Gosselin-Badaroudine P ; Vicart S ; Habbout K ; Sternberg D ; Giuliano S ; Fontaine B ; Bendahhou S ; Nicole S ; Chahine M | 2018Article
Guilbaud M, Auteur ; Gentil C ; Peccate C ; Gargaun E ; Holtzmann I ; Gruszczynski C ; Falcone S ; Mamchaoui K ; Ben Yaou R ; Leturcq F ; Jeanson-Leh L ; Pietri Rouxel F | 2018Article
Vanderplanck C, Auteur ; Tassin A ; Ansseau E ; Charron S ; Wauters A ; Lancelot C ; Vancutsem K ; Laoudj-Chenivesse D ; Belayew A ; Coppée F | 2018Article
Aminzadeh MA, Auteur ; Rogers RG ; Fournier M ; Tobin RE ; Guan X ; Childers MK ; Andres AM ; Taylor DJ ; Ibrahim A ; Ding X ; Torrente A ; Goldhaber JM ; Lewis M ; Gottlieb RA ; Victor RA ; Marban E | 2018Article
Shy ME, Auteur | 2018Comment on: PMP22 antisense oligonucleotides reverse Charcot-Marie-Tooth disease type 1A features in rodent models. [J Clin Invest. 2018]Article
Zhao HT, Auteur ; Damle S ; Ikeda-Lee K ; Kuntz S ; Li J ; Mohan A ; Kim A ; Hung G ; Scheideler MA ; Scherer SS ; Svaren J ; Swayze EE ; Kordasiewicz HB | 2018Comment in: Antisense oligonucleotides offer hope to patients with Charcot-Marie-Tooth disease type 1A. [J Clin Invest. 2018] Peripheral neuropathies: Antisense therapy for Charcot-Marie-Tooth disease? [Nat Rev Neurol. 2018]Article
Whittaker HT, Auteur ; Michell-Robinson MA | 2018Comment in Therapy for Spinal Muscular Atrophy. [N Engl J Med. 2018] Therapy for Spinal Muscular Atrophy. [N Engl J Med. 2018] Comment on Single-Dose Gene-Replacement Therapy for Spinal Muscular Atrophy. [N Engl J Med. 2017] [...]Article
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Vidal P, Auteur ; Pagliarani S ; Colella P ; Costa Verdera H ; Jauze L ; Gjorgjieva M ; Puzzo F ; Marmier S ; Collaud F ; Simon Sola M ; Charles S ; Lucchiari S ; Van Wittenberghe L ; Vignaud A ; Gjata B ; Richard I ; Laforet P ; Malfatti E ; Mithieux G ; Rajas F ; Comi GP ; Ronzitti G ; Mingozzi F | 28/12/2017Article
Leibovitz Z, Auteur ; Mandel H ; Falik-Zaccai TC ; Ben Harouch S ; Savitzki D ; Krajden-Haratz K ; Gindes L ; Tamarkin M ; Lev D ; Dobyns WB ; Lerman-Sagie T | 26/12/2017Article
Trochet D, Auteur ; Prudhon B ; Beuvin M ; Peccate C ; Lorain S ; Julien L ; Benkhelifa Ziyyat S ; Rabai A ; Mamchaoui K ; Ferry A ; Laporte J ; Guicheney P ; Vassilopoulos S ; Bitoun M | 15/12/2017VLM
12/2017Chez l’homme, il existe 14 myotubularines, des protéines dont les mutations des gènes engendrent différentes maladiesVLM
Dupuy-Maury F, Auteur | 12/2017En octobre dernier s’est tenu à Saint-Malo le 22e congrès de la World Muscle Society (WMS) qui a accueilli 750 participants. Nathalie Loux de la direction scientifique de l’AFM-Téléthon et Lucile Hoch de l’Institut des cellules-souches pour le t[...]Article
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Alory A, Auteur ; Jacquier A ; Gentien D ; de La Grange P ; Haase G | 10/2017Au cours du développement embryonnaire, environ la moitié des neurones initialement générés sont éliminés. La théorie neurotrophique stipule que la survie ou la mort cellulaire des neurones dépend de leur compétition pour des quantités limitées [...]VLM
Dupuy-Maury F, Auteur | 10/2017Un traitement vient de faire ses preuves chez des souris modèles de la myopathie myotubulaire, y compris quand elles sont déjà bien affectées. Il permet de diminuer le taux de dynamine 2, une protéine qui est augmentée dans la maladie. L'équipe[...]Article
Green V, Auteur | 07/2017Pendant des siècles, le thymus a été considéré comme un organe vestigial, et son rôle dans la différenciation des lymphocytes T n’a été proposé que dans les années 1960. Les plus récentes recherches lui attribuent un rôle unique dans la programm[...]VLM
06/2017Les myopathies congénitales sont un groupe de maladies très hétérogènes caractérisées par une hypotonie et une faiblesse musculaire qui apparaissent dès la naissance ou dans l'enfance.Brève
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Provenzano C, Auteur ; Cappella M ; Valaperta R ; Cardani R ; Meola G ; Martelli F ; Cardinali B ; Falcone G | 2017Article
van der Wal E, Auteur ; Bergsma AJ ; van Gestel TJM ; In 't Groen SLM ; Zaehres H ; Araúzo-Bravo MJ ; Schöler HR ; van der Ploeg AT ; Pijnappel WWMP | 2017Article
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Benoy V, Auteur ; Vanden Berghe P ; Jarpe M ; Van Damme P ; Robberecht W ; van den Bosch L | 2017Article
Kanters TA, Auteur ; van der Ploeg AT ; Kruijshaar ME ; Rizopoulos D ; Redekop WK ; Rutten-Van Mölken MP ; Hakkaart-van Roijen L | 2017Article
Byrne BJ, Auteur ; Geberhiwot T ; Barshop BA ; Barohn R ; Hughes ; Bratkovic D ; Desnuelle C ; Laforet P ; Mengel E ; Roberts M ; Haroldsen P ; Reilley K ; Jayaram K ; Yang K ; Walsh L | 2017Article
Echeverria C, Auteur ; Diaz A ; Suarez B ; Bevilacqua JA ; Bonnemann C ; Bertini E ; Castiglioni C | 2017Article
Schartner V, Auteur ; Romero NB ; Donkervoort S ; Treves S ; Munot P ; Pierson TM ; Dabaj I ; Malfatti E ; Zaharieva IT ; Zorzato F ; Abath Neto O ; Brochier G ; Lornage X ; Eymard B ; Taratuto AL ; Bohm J ; Gonorazky H ; Ramos-Platt L ; Feng L ; Phadke R ; Bharucha-Goebel DX ; Sumner CJ ; Bui MT ; Lacene E ; Beuvin M ; Labasse C ; Dondaine N ; Schneider R ; Thompson J ; Boland A ; Deleuze JF ; Matthews E ; Pakleza AN ; Sewry CA ; Biancalana V ; Quijano Roy S ; Muntoni F ; Fardeau M ; Bonnemann CG ; Laporte J | 2017Article
Meyer A, Auteur ; Laverny G ; Allenbach Y ; Grelet E ; Ueberschlag V ; Echaniz-Laguna A ; Lannes B ; Alsaleh G ; Charles AL ; Singh F ; Zoll J ; Lonsdorfer E ; Maurier F ; Boyer O ; Gottenberg JE ; Nicot AS ; Laporte J ; Benveniste O ; Metzger D ; Sibilia J ; Geny B | 2017Article
Jacquier A, Auteur ; Delorme C ; Belotti E ; Juntas-Morales R ; Sole G ; Dubourg O ; Giroux M ; Maurage CA ; Castellani V ; Rebelo A ; Abrams A ; Zuchner S ; Stojkovic T ; Schaeffer L ; Latour P | 2017Article
Hordeaux J, Auteur ; Dubreil L ; Robveille C ; Deniaud J ; Pascal Q ; Dequéant B ; Pailloux J ; Lagalice L ; Ledevin M ; Babarit C ; Costiou P ; Jamme F ; Fusellier M ; Mallem Y ; Ciron C ; Huchet C ; Caillaud C ; Colle MA | 2017Article
Riessland M, Auteur ; Kaczmarek A ; Schneider S ; Swoboda KJ ; Löhr H ; Bradler C ; Grysko V ; Dimitriadi M ; Hosseinibarkooie S ; Torres-Benito L ; Peters M ; Upadhyay A ; Biglari N ; Kröber S ; Holker I ; Garbes L ; Gilissen C ; Hoischen A ; Nurnberg G ; Nurnberg P ; Walter M ; Rigo F ; Bennett CF ; Kye MJ ; Hart AC ; Hammerschmidt M ; Kloppenburg P ; Wirth B | 2017Article
McIntosh P, Auteur ; Austin S ; Sullivan J ; Bailey L ; Bailey C ; Viskochil D ; Kishnani PS | 2017Article
Lim L, Auteur ; Palayer M ; Bruneau A ; Letournel F ; Le Maréchal C ; Simard G ; Reynier P ; Homedan C ; Nadaj-Pakleza A | France | 2017Article
Shen XM, Auteur ; Scola RH ; Lorenzoni PJ ; Kay CS ; Werneck LC ; Brengman J ; Selcen D ; Engel AG | 2017Article