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van Riet W ; de Meirsman J ; de Saedeleer J ; Dom R ; Carton H ; van den Heede J ; Bulcke JA | 1985Thèse/Mémoire
Tassin AM, Auteur | 1985... Dans la première partie de ce travail nous avons étudié la réorganisation d'un des composants du cytosquelette, c'est-à-dire les microtubules et leur centre organisateur, au cours de la myogénèse in vitro. En parallèle avec la réorganisation[...]Article
Cohn SH ; Vaswani AN ; Yasumura S ; Yuen K ; Ellis KJ | 1985Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Mahé JF, Auteur | 1985A l'aide de la plus grande famille connue à ce jour au monde atteinte de pancréatite chronique familiale, nous avons recherché l'existence d'un éventuel linkage entre cette maladie et les loci A et B du complexe majeur d'histocompatibilité, d'un[...]Article
Cornelio F ; Bresolin N ; Singer PA ; Rowland LP | 1984Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Walker GL ; Rosser R ; Mastaglia FL ; Walton JN | 1984Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
de la Porte S, Auteur | 1984... Dans la première partie, nous avons étudié la régulation de l'acétylcholinestérase et des récepteurs à l'acétylcholine dans les cellules musculaires cultivées en l'absence de cellules nerveuses... Dans la deuxième partie, nous avons étudié l[...]Thèse/Mémoire
Hantaï D, Auteur | 1984La matrice extracellulaire et la cellule musculaire ont été étudiées sous l'angle de leurs rapports qui sont très étroits quand on sait l'existence d'une lame basale autour de chaque cellule musculaire, et les profonds remaniements de la matrice[...]Article
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Do Thi NA, Auteur | 1984... Il nous a semblé que les mutants Trembler constituent un matériel particulièrement favorable pour étudier l'étiopathogénie de la démyélinisation segmentaire et les éventuelles relations métaboliques entre l'axone et les cellules de Schwann, [...]Article
Thèse/Mémoire
Toutant M, Auteur | 1983La plus grande partie du travail présenté dans ce mémoire, concerne les muscles grands dorsaux (latissimus dorsi) de l'embryon de poulet et leur innervation. Ces muscles striés squelettiques, issus, au cours du développement embryonnaire du même[...]Thèse/Mémoire
Goudou D, Auteur | 1983L'acétylcholinestérase (AChE) du muscle squelettique, enzyme à plusieurs formes moléculaires actives, est non seulement concentrée au niveau des jonctions neuromusculaires mais se trouve également présente tout le long de la fibre musculaire. C[...]Thèse/Mémoire
Fenelon S, Auteur | 1983... Nous avons tenté dans ce travail de confirmer l'éventuel effet de ces glycolipides cérébraux sur le système nerveux périphérique. Nous avons choisi pour cela, d'utiliser la culture de tissu nerveux périphérique en système organotypique. Une [...]Article
Schwane JA ; Johnson SR ; Vandenakker CB ; Armstrong RB | 1983Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Bray GM ; David S ; Carlstedt T ; Aguayo AJ | 1983Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Cornelio F ; Bresolin N ; Mora M ; Balestrini MR | 1983Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Vora S ; Davidson M ; Seaman C ; Miranda AF ; Noble NA ; Tanaka KR ; Frenkel EP | 1983Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Nieto-Sampedro M ; Lewis ER ; Cotman CW ; Manthorpe M ; Skaper SD ; Barbin G ; Longo FM ; Varon S | 27/08/1982Article
Stern LZ ; Ringel SP ; Ziter FA ; Menander-Huber KB ; Ionasescu V ; Pellegrino RJ ; Snyder RD | 06/1982Article
Amiel D ; Woo SL ; Harwood FL ; Akeson WH | 1982Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Slonim AE ; Weisberg C ; Benke P ; Evans OB ; Burr IM | 1982Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Thèse/Mémoire
Tassin AM, Auteur | 1982De nombreuses études ont montré que les muscles squelettiques adultes peuvent régénérer après lésion : soit lésion par la congélation soit lésion mécanique. Dans un muscle normal adulte, on trouve accolées le long de la fibre musculaire, sous la[...]Article
Fidzianska A ; Ryniewicz B ; Dembek I | 31/09/1981Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Miranda AF ; Antler A ; Stern LZ ; Rowland LP | 1981Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Morgan-Hughes JA ; Lecky BRF ; Landon DN ; Murray NMF | 1981Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractThèse/Mémoire
Attia N, Auteur | 1981... Notre étude a pour objectif d'analyser les signes cliniques et paracliniques observés dans cette forme récessive autosomique afin de montrer si cette dernière est identique à la maladie de Duchenne ou si elle est seulement ressemblante par q[...]Thèse/Mémoire
Etude des récepteurs des lectines des membranes plasmiques purifiées de poulets normaux et myopathes
Paul C, Auteur | 1981"... Dans le cadre de cette recherche, l'étude de cellules d'individus myopathes présentent un double intérêt : d'une part, la disposition de membranes de cellules "mutantes" et d'autre part, l'étude d'une des causes hypothétiques de la maladie.[...]Article
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Whalen RS ; Sell SM ; Butler-Browne GS ; Schwartz K ; Bouveret P ; Pinset-Haarstrom I | 1981Article
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Ringel SP ; Neville HE ; Duster MC ; Carroll JE | 1978Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Thèse/Mémoire
Hachem F, Auteur | 1976Malgré de nombreux travaux, le diagnostic de myopathie peut poser dans certains cas des problèmes complexes. A côté de la classique maladie de Duchenne de Boulogne si fréquente, il existe en effet de nombreuses myopathies atypiques. Nous avion[...]Thèse/Mémoire
Duvillard P, Auteur | 1976... Après un rappel historique, le premier chapitre sera consacré à quelques rappels de la biochimie du glycogène, à la place occupée par cette maladie dans la pathologie lysosomiale et par celle qu'elle tient parmi les différentes glycogénoses.[...]Article
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Amphoux de Belleval F, Auteur | 1974Notre étude a porté sur 20 enfants myopathes dans une école de Handicapés moteurs : 17 enfants étaient atteints de maladie de Duchenne de Boulogne sur les 20 enfants étudiés. La fréquence de la maladie de Duchenne de Boulogne dans cette école de[...]Article
Grove DI ; O'Callaghan SJ ; Burston TO ; Forbes IJ | 1973Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Mastaglia FL ; McCollum JPK ; Larson PF ; Hudgson P | 1970Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Laboratory investigation, 22, 5. Type III Glycogenosis. A biochemical and electron microscopic study
Garancis JC ; Panares RR ; Good TA ; Kuzma JF | 1970Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Serratrice G ; Roux H ; Aquaron R ; Gambarelli D ; Baret J | 1969Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Hudgson P ; Gardner-Meldwin D ; Worsfold M ; Pennington RJT ; Walton JN | 1968Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Delwaide PJ ; Reznik M ; Lemaire R ; Lelièvre P ; Bonnet F | 1967Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Haase GR ; Kennel P ; Schmalbruch H | 06/97Un rappel des travaux de l'équipe franco-danoise qui a réalisé une thérapie génique adénovirale par injection intramusculaire d'un adénovirus contenant une neurotrophine (la NT-3) à des souris pmn, modèles murins de dégénérescence motoneuronale [...]Article
Gomez AM ; Van den Broeck J ; Vrolix K ; Janssen SP ; Lemmens MAM ; Van der Esch E ; Duimel H ; Frederik P ; Molenaar PC ; Martinez-Martinez P ; Losen M | 08-09/2010Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Le Panse R ; Bismuth J ; Cizeron-Clairac G ; Weiss JM ; Cufi P ; Dartevelle P ; Kerlero de Rosbo N ; Berrih-Aknin S ; De Rosbo NK | 08-09/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Michou AI ; Santoro L ; Christ M ; Julliard V ; Pavirani A ; Mehtali M | 05/97Les effets de l'injection intraveineuse d'adénovirus contenant le gène du facteur IX de coagulation (hFIX) ou de la b-galactosidase bactérienne (LacZ) ont été mesurés dans des lignées de souris immunocompétentes ou immunodéficientes par l'analys[...]Article
Novo FJ ; Gorecki DC ; Goldspink G ; MacDermot KD | 06/97Dans des myotubes différenciés de souris, l'injection directe d'a-galactosidase humaine combinée à un “enhancer”* de la chaîne légère de la myosine et à un promoteur du cytomégalovirus humain a conduit à l'expression optimale de l'a-gal humaine.[...]Article
Zhao W ; Laporte J ; Mandel JL ; Metzenberg AB ; Herman GE | 06/97Les auteurs rapportent l’identification des mutations du gène de la myotubularine, chez 26 patients sur 41 étudiés, atteints de myopathie myotubulaire confirmée à la biopsie musculaire, par séquençage génomique direct de 92% de la séquence codan[...]Article
Lamande SR ; Bateman JF ; Hutchison W ; McKinlay Gardner RJ ; Bower SP ; Byrne E ; Dahl HH | 06/98Article
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Nelis E ; de Vriendt E ; Patel PI ; Martin JJ | 07/98La mutation habituellement retrouvée dans la CMT1 est une duplication de 1,5 Mb dans la région 17p11.2 où se situe le gène de la protéine 22 de la myéline périphérique (PMP22). On retrouve aussi, associée à la CMT1, des mutations dans les région[...]Article
Acsadi G ; O'Hagan D ; Prescott S ; Lochmuller H ; Larochelle N ; Nalbantoglu J ; Jani A ; Karpati G | 02/98Les auteurs ont transféré à des muscles de souris un adénovirus contenant le gène marqueur de la b-galactosidase, après avoir prétraité les cellules musculaires avec divers interférons. Cet adénovirus était couplé à un promoteur (cytomégalovirus[...]Article
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La production des anticorps dirigés contre les récepteurs à l’acétylcholine dans la myasthénie est modulée par les cytokines produites par les cellules T-helper CD4+ et CD8+. Les auteurs analysent le rôle et l’expression des différentes cytokine[...]Article
Iwasa K | 06/97Myasthénie : les anticorps striés réagissent principalement avec les récepteurs à la ryanodine Les patients myasthéniques présentant un thymome témoignent souvent de la présence d'anticorps striés (StrAb), dirigés contre le muscle squelettique, [...]Article
Vincent A ; Cull-Candy SG ; Newsom-Davis J ; Trautmann A ; Molenaar PC ; Polak RL | 07-08/1981Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Des chercheurs mettent en évidence l’implication du gène SPEG dans une forme de myopathie congénitale centronucléaire avec cardiomyopathie. Un nouveau gène en cause dans une myopathie congénitale centronucléaire avec cardiomyoapthie, le gène [...]Article
Minetti C ; Sotgia F ; Scartezzini P ; Broda P ; Bado M ; Masetti E ; Mazzocco M ; Egeo A ; Donati MA ; Volonte D ; Galbiati F ; Cordone G ; Bricarelli FD ; Lisanti MP ; Zara F | 04/98A côté des deux formes de dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante actuellement connues - LGMD1A liée au chromosome 5 (5q), LGMD1B liée au chromosome 1 (1q11-21) - , les auteurs décrivent, chez 8 patients, une nouvelle forme qu’[...]Article
Marrosu MG ; Vaccargiu S ; Marrosu G ; Vannelli A ; Cianchetti C ; Muntoni F | 05/98Dans une grande famille de Sardaigne, atteinte de neuropathie sensitivo-motrice héréditaire de type II (HSMN II ou CMT2), les auteurs ont identifié une mutation faux-sens dans le gène P0 ou MPZ, situé sur le chromosome 1. La CMT2 est génétiqueme[...]Article
Ausems MGEM ; Lochman P ; van Diggelen OP ; van Amstel HKP ; Reuser AJJ ; Wokke JHJ | 03/99Une étude a été menée chez 18 patients atteints de glycogénose type II ou maladie de Pompe (due à un déficit en a-glucosidase ou maltase acide) à début tardif (chez l'adulte) afin de tester la valeur diagnostique de différents examens de laborat[...]Article
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Taylor J ; Muntoni F ; Robb SA ; Dubowitz V ; Sewry C | 06/97Les auteurs décrivent 17 patients issus de 7 familles et présentant une myopathie autosomique dominante lentement progressive, d’installation précoce, avec faiblesse musculaire proximale, hypertrophie des mollets, rétractions, raideur du rachis [...]Article
Cannon S | 06/97Une revue de la littérature ayant pour but de rappeler le fonctionnement normal et pathologique des canaux sodium et de confirmer par l'étude des modèles animaux ou par simulations informatiques que certains types de mutations des canaux sodium [...]Article
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Labrune P ; Trioche Eberschweiler P ; Mollet-Boudjemline A ; Hubert-Buron A ; Petit F ; Gajdos V | 07-08/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractSite internet
Le site internet de cette association italienne, créée à l'initiative d'un petit groupe de personnes et de parents d'enfants atteints de CMT 2A propose une description des symptômes de la maladie, une base de données des mutations de la mitofusi[...]Article
White Z ; Sun Z ; Sauge E ; Cox D ; Donen G ; Pechkovsky D ; Straub V ; Francis GA ; Bernatchez P | England