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Rahman MM ; Teng J ; Worrell BT ; Noviello CM ; Lee M ; Karlin A ; Stowell MHB ; Hibbs RE | United States | 04/2020Article
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Rutter MM ; Wong BL ; Collins JJ ; Sawnani H ; Taylor MD ; Horn PS ; Backeljauw PF | 28/02/2020Article
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Kim H ; Dill S ; O'Brien M ; Vian L ; Li X ; Manukyan M ; Jain M ; Adeojo LW ; George J ; Perez M ; Grom AA ; Sutter M ; Feldman BM ; Yao L ; Millwood M ; Brundidge A ; Pichard DC ; Cowen EW ; Shi Y ; Lu S ; Tsai WL ; Gadina M ; Rider LG ; Colbert RA | England | 2020Article
Melki I ; Devilliers H ; Gitiaux C ; Bondet V ; Belot A ; Bodemer C ; Quartier P ; Crow YJ ; Duffy D ; Rodero MP ; Bader Meunier B | United States | 2020Article
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Gomez-Monsivais WL ; Monterrubio-Ledezma F ; Huerta-Cantillo J ; Mondragon-Gonzalez R ; Alamillo-Iniesta A ; Garcia-Aguirre I ; Azuara-Medina PM ; Arguello-Garcia R ; Rivera-Monroy JE ; Holaska JM ; Hernandez-Mendez JME ; Garrido E ; Magana JJ ; Winder SJ ; Brancaccio A ; Martinez-Vieyra I ; Navarro-Garcia F ; Cisneros B | Switzerland | 2020Article
Owens DJ ; Messéant J ; Moog S ; Viggars M ; Ferry A ; Mamchaoui K ; Lacene E ; Romero NB ; Brull A ; Bonne G ; Butler Browne G ; Coirault C | 2020Article
Hammers DW ; Hart CC ; Patsalos A ; Matheny MK ; Wright LA ; Nagy L ; Sweeney HL | United States | 01/2020Article
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Melki I, Auteur ; Devilliers H ; Gitiaux C ; Bondet V ; Duffy D ; Charuel JL ; Miyara M ; Bokov P ; Kheniche A ; Kwon T ; Authier FJ ; Allenbach Y ; Belot A ; Bodemer C ; Bourrat E ; Dumaine C ; Fabien N ; Faye A ; Fremond ML ; Hadchouel A ; Kitabayashi N ; Lepelley A ; Martin-Niclos MJ ; Mudumba S ; Musset L ; Quartier P ; Rice GI ; Seabra L ; Uettwiller F ; Uggenti C ; Viel S ; Rodero MP ; Crow YJ ; Bader-Meunier B | England | 2020Article
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Bengoechea R ; Findlay AR ; Bhadra AK ; Shao H ; Stein KC ; Pittman SK ; Daw J ; Gestwicki JE ; True HL ; Weihl CC | United States | 2020Article
de Winter JM, Auteur ; Molenaar JP ; Yuen M ; van der Pijl R ; Shen S ; Conijn S ; van de Locht M ; Willigenburg M ; Bogaards SJ ; van Kleef ES ; Lassche S ; Persson M ; Rassier DE ; Sztal TE ; Ruparelia AA ; Oorschot V ; Ramm G ; Hall TE ; Xiong Z ; Johnson CN ; Li F ; Kiss B ; Lozano-Vidal N ; Boon RA ; Marabita M ; Nogara L ; Blaauw B ; Rodenburg RJ ; Kupsilonsters B ; Doorduin J ; Beggs AH ; Granzier H ; Campbell K ; Ma W ; Irving T ; Malfatti E ; Romero NB ; Bryson-Richardson RJ ; van Engelen BG ; Voermans NC ; Ottenheijm CA | United States | 2020Article
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Galimberti V ; Tironi R ; Lerario A ; Scali M ; Del Bo R ; Rodolico C ; Brizzi T ; Gibertini S ; Maggi L ; Mora M ; Toscano A ; Comi GP ; Sciacco M ; Moggio M ; Peverelli L | England | 11/2019Article
Lemaire S ; Fontrodona N ; Aube F ; Claude JB ; Polveche H ; Modolo L ; Bourgeois CF ; Mortreux F ; Auboeuf D | England | 11/2019Article
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Mias-Lucquin D, Auteur ; Dos Santos Morais R ; Chéron A ; Lagarrigue M ; Winder SJ ; Chenuel T ; Perez J ; Appavou MS ; Martel A ; Alviset G ; Le Rumeur E ; Combet S ; Hubert JF ; Delalande O | United States | 11/2019Article
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Loreto A, Auteur ; Hill CS ; Hewitt VL ; Orsomando G ; Angeletti C ; Gilley J ; Lucci C ; Sanchez-Martinez A ; Whitworth AJ ; Conforti L ; Dajas-Bailador F ; Coleman MP | United States | 11/2019Article
Hall TE, Auteur ; Wood AJ ; Ehrlich O ; Li M ; Sonntag CS ; Cole NJ ; Huttner IG ; Sztal TE ; Currie PD | United States | 11/2019Article
Bargiela A, Auteur ; Sabater-Arcis M ; Espinosa Espinosa J ; Zulaica M ; Lopez de Munain A ; Artero R | United States | 11/2019Article
Traoré M, Auteur ; Gentil C ; Benedetto C ; Hogrel JY ; de La Grange P ; Cadot B ; Benkhelifa Ziyyat S ; Julien L ; Lemaitre M ; Ferry A ; Pietri Rouxel F ; Falcone S | United States | 11/2019Article
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Vanhaesebrouck AE, Auteur ; Webster R ; Maxwell S ; Rodríguez Cruz PM ; Cossins J ; Wickens J ; Liu WW ; Cetin H ; Cheung J ; Ramjattan H ; Palace J ; Beeson D | England | 10/2019Article
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Sabbagh S, Auteur ; Almeida de Jesus A ; Hwang S ; Kuehn HS ; Kim H ; Jung L ; Carrasco R ; Rosenzweig S ; Goldbach-Mansky R ; Rider LG | England | 10/2019Article
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Guttsches AK, Auteur ; Jacobsen F ; Schreiner A ; Mertens-Rill J ; Tegenthoff M ; Marcus K ; Vorgerd M ; Kley RA | United States | 10/2019Article
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Gitiaux C, Auteur ; Bondet V ; Bekaddour N ; Nusbaum P ; Hubas A ; Melki I ; Bodemer C ; Quartier P ; Desguerre I ; Crow YJ ; Herbeuval JP ; Duffy D ; Bader Meunier B ; Rodero MP | England | 10/2019Article
Ramos DM, Auteur ; d'Ydewalle C ; Gabbeta V ; Dakka A ; Klein SK ; Norris DA ; Matson J ; Taylor SJ ; Zaworski PG ; Prior TW ; Snyder PJ ; Valdivia D ; Hatem CL ; Waters I ; Gupte N ; Swoboda KJ ; Rigo F ; Bennett CF ; Naryshkin N ; Paushkin S ; Crawford TO ; Sumner CJ | United States | 10/2019Publication AFM
Myoinfo, Auteur ; Duguet C, Validateur ; Dupitier E, Validateur ; Eymard N, Validateur ; Lagrue E, Validateur ; Reveillere C, Validateur ; Urtizberea JA | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 10/2019L’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 est une maladie rare qui se manifeste par une faiblesse musculaire d’importance variable exceptionnellement présente dès la naissance ou apparaissant par la suite, dans l’enfance, à l’adolescence[...]Article
Barthelemy F, Auteur ; Wang RT ; Hsu C ; Douine ED ; Marcantonio EE ; Nelson SF ; Miceli MC | United States | 09/2019Article
Greenberg SA, Auteur ; Pinkus JL ; Kong SW ; Baecher-Allan C ; Amato AA ; Dorfman DM | England | 09/2019Article
This scientific commentary refers to "Highly differentiated cytotoxic T cells in inclusion body myositis", by Greenberg et al.Article
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Ibrahim AGE, Auteur ; Li C ; Rogers R ; Fournier M ; Li L ; Vaturi SD ; Antes T ; Sanchez L ; Akhmerov A ; Moseley JJ ; Tobin B ; Rodriguez-Borlado L ; Smith RR ; Marban L ; Marban E | England | 09/2019Article
Pinal Fernandez I, Auteur ; Casal-Dominguez M ; Derfoul A ; Pak K ; Plotz P ; Miller FW ; Milisenda JC ; Grau-Junyent JM ; Selva-O Callaghan A ; Paik J ; Albayda J ; Christopher Stine L ; Lloyd TE ; Corse AM ; Mammen AL | United States | 09/2019Article
Klein AF ; Varela MA ; Arandel L ; Holland A ; Naouar N ; Arzumanov A ; Seoane D ; Revillod L ; Bassez G ; Ferry A ; Jauvin D ; Gourdon G ; Puymirat J ; Gait MJ ; Furling D ; Wood MJA | United States | 09/2019Article
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Orefice NS, Auteur ; Souchet B ; Braudeau J ; Alves S ; Piguet F ; Collaud F ; Ronzitti G ; Tada S ; Hantraye P ; Mingozzi F ; Duconge F ; Cartier N | United States | 07/2019Article
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Dupuy-Maury F, Auteur | 11/2018Thérapies innovantes : à l'attaque des dystrophies des ceintures 27 gènes impliqués dans 29 maladies différentes : les dystrophies musculaires des ceintures représentent de nombreux défis pour les médecins et les chercheurs. Nombreux, mais pas [...]Article
Wolfe L ; Jethva R ; Oglesbee D ; Vockley J | 09/08/2018Initial Posting: September 22, 2011; Last Update: August 9, 2018. Clinical characteristics. Most infants with short-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (SCADD) identified through newborn screening programs have remained well, and asympto[...]Article
Rodriguez-Muela N, Auteur ; Parkhitko A ; Grass T ; Gibbs RM ; Norabuena EM ; Perrimon N ; Singh R ; Rubin LL | 11/06/2018Brève
30/04/2018Article
Frankel D, Auteur ; Delecourt V ; Harhouri K ; de Sandre-Giovannoli A ; Levy N ; Kaspi E ; Roll P | 25/04/2018Article
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O'Connor E, Auteur ; Phan V ; Cordts I ; Cairns G ; Hettwer S ; Cox D ; Lochmuller H ; Roos A | 15/04/2018Article
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Schoser B, Auteur | 30/03/2018Comment on: Classic infantile Pompe patients approaching adulthood: a cohort study on consequences for the brain. [Dev Med Child Neurol. 2018]Article
Garone C, Auteur ; Taylor RW ; Nascimento A ; Poulton J ; Fratter C ; Dominguez Gonzalez C ; Evans JC ; Loos M ; Isohanni P ; Suomalainen A ; Ram D ; Hughes MI ; McFarland R ; Barca E ; Lopez Gomez C ; Jayawant S ; Thomas ND ; Manzur AY ; Kleinsteuber K ; Martin MA ; Kerr T ; Gorman GS ; Sommerville EW ; Chinnery PF ; Hofer M ; Karch C ; Ralph J ; Camara Y ; Madruga-Garrido M ; Dominguez-Carral J ; Ortez C ; Emperador S ; Montoya J ; Chakrapani A ; Kriger JF ; Schoenaker R ; Levin B ; Thompson JLP ; Long Y ; Rahman S ; Donati MA ; DiMauro S ; Hirano M | 30/03/2018Article
Leoyklang P, Auteur ; Class B ; Noguchi S ; Gahl WA ; Carrillo N ; Nishino I ; Huizing M ; Malicdan MC | accepted | 30/03/2018Article
Glascock J, Auteur ; Sampson J ; Haidet-Phillips A ; Connolly A ; Darras B ; Day J ; Finkel R ; Howell RR ; Klinger K ; Kuntz N ; Prior T ; Shieh PB ; Crawford TO ; Kerr D ; Jarecki J | 26/03/2018Article
Ebbink BJ, Auteur ; Poelman E ; Aarsen FK ; Plug I ; Régal L ; Muentjes C ; van der Beek NAME ; Lequin MH ; van der Ploeg AT ; van den Hout JMP | 24/03/2018Comment in: Novel Pompe disease phenotype: a treatment-related modified phenotype neglecting the brain. [Dev Med Child Neurol. 2018]Article
Epigenomics Downregulation of miRNA-29, -23 and -21 in urine of Duchenne muscular dystrophy patients
Catapano F, Auteur ; Domingos J ; Perry M ; Ricotti V ; Phillips L ; Servais L ; Seferian A ; Groot I ; Krom YD ; Niks EH ; Verschuuren JJ ; Straub V ; Voit T ; Morgan J ; Muntoni F | 22/03/2018Article
Hahn SH, Auteur ; Kronn D ; Leslie ND ; Pena LDM ; Tanpaiboon P ; Gambello MJ ; Gibson JB ; Hillman R ; Stockton DW ; Day JW ; Wang RY ; An Haack K ; Shafi R ; Sparks S ; Zhao Y ; Wilson C ; Kishnani PS | 22/03/2018Article
van der Meijden JC, Auteur ; Kruijshaar ME ; Harlaar L ; Rizopoulos D ; van der Beek NAME ; van der Ploeg AT | 19/03/2018VLM
Dupuy-Maury F, Auteur | 03/2018Pousser le foie à produire des enzymes ? Genethon sait déjà le faire pour soigner le foie. En revanche, cette capacité n'avait jamais été utilisée pour traiter les muscles. C'est chose faite grâce à l'équipe de Federico Mingozzi et Giuseppe Ronz[...]Article
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Torres-Torronteras J, Auteur ; Cabrera-Pérez R ; Vila-Julia F ; Viscomi C ; Camara Y ; Hirano M ; Zeviani M ; Marti R | 26/02/2018Article
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Tasfaout H, Auteur ; Lionello VM ; Kretz C ; Koebel P ; Messaddeq N ; Bitz D ; Laporte J ; Cowling BS | 14/02/2018Article
Fontaine M, Auteur ; Kim I ; Dessein AF ; Mention-Mulliez K ; Dobbelaere D ; Douillard C ; Sole G ; Schiff M ; Jaussaud R ; Espil Taris C ; Boutron A ; Wuyts W ; Acquaviva C ; Vianey-Saban C ; Roland D ; Joncquel-Chevalier Curt M ; Vamecq J | 12/02/2018Article
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Matsumura T, Auteur ; Matsui M ; Iwata Y ; Asakura M ; Saito T ; Fujimura H ; Sakoda S | 01/02/2018Comment in: Reply to "The Effects of Tranilast on Cardiomyopathy in Becker Muscular Dystrophy Requires Profound Cardiac and Neurologic Evaluations". [Intern Med. 2018] The Effects of Tranilast on Cardiomyopathy in Becker Muscular Dystr[...]Article
Sapaly D, Auteur ; Dos Santos M ; Delers P ; Biondi O ; Quérol G ; Houdebine L ; Khoobarry K ; Girardet F ; Burlet P ; Armand AS ; Chanoine C ; Bureau JF ; Charbonnier F ; Lefebvre S | 01/02/2018Article
Semplicini C, Auteur ; Hézode-Arzel M ; Laforet P ; Behin A ; Leonard-Louis S ; Hogrel JY ; Petit F ; Eymard B ; Stojkovic T ; Fournier E | 19/01/2018Article
Juneja M, Auteur ; Azmi A ; Baets J ; Roos A ; Jennings MJ ; Saveri P ; Pisciotta C ; Bernard-Marissal N ; Schneider BL ; Verfaillie C ; Chrast R ; Seeman P ; Hahn AF ; De Jonghe P ; Maudsley S ; Horvath R ; Pareyson D ; Timmerman V | 2018Article
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Witting N, Auteur ; Laforet P ; Voermans NC ; Roux-Buisson N ; Bompaire F ; Rendu J ; Duno M ; Feillet F ; Kamsteeg EJ ; Poulsen NS ; Dahlqvist JR ; Romero NB ; Fauré J ; Vissing J ; Behin A | 2018Article
Noury JB, Auteur ; Zagnoli F ; Carre JL ; Drouillard I ; Petit F ; Le Maréchal C ; Marcorelles P ; Rannou F | Denmark | 2018Article
Bohm J, Auteur ; Lornage X ; Chevessier F ; Birck C ; Zanotti S ; Cudia P ; Bulla M ; Granger F ; Bui MT ; Sartori M ; Schneider-Gold C ; Malfatti E ; Romero NB ; Mora M ; Laporte J | 2018Article
Joureau B, Auteur ; de Winter JM ; Conijn S ; Bogaards SJP ; Kovacevic I ; Kalganov A ; Persson M ; Lindqvist J ; Stienen GJM ; Irving TC ; Ma W ; Yuen M ; Clarke NF ; Rassier DE ; Malfatti E ; Romero NB ; Beggs AH ; Ottenheijm CAC | 2018Article
Cron MA, Auteur ; Maillard S ; Villegas J ; Truffault F ; Sudres M ; Dragin N ; Berrih-Aknin S ; Le Panse R | 2018Article
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Verschuuren JJGM, Auteur ; Plomp JJ ; Burden SJ ; Zhang W ; Fillié-Grijpma YE ; Stienstra-van Es IE ; Niks EH ; Losen M ; van der Maarel SM ; Huijbers MG | 2018Article
Vincent A, Auteur ; Huda S ; Cao M ; Cetin H ; Koneczny I ; Rodríguez Cruz PM ; Jacobson L ; Viegas S ; Jacob S ; Woodhall M ; Nagaishi A ; Maniaol A ; Damato V ; Leite MI ; Cossins J ; Webster R ; Palace J ; Beeson D | 2018Article
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Szymaiska E, Auteur ; Szymaiska S ; Truszkowska G ; Ciara E ; Pronicki M ; Shin YS ; Podskarbi T ; Kepka A ; spiewak M ; Ptoski R ; Bilinska ZT ; Rokicki D | 2018Article
Nishihara R, Auteur ; Kobayashi K ; Imae R ; Tsumoto H ; Manya H ; Mizuno M ; Kanagawa M ; Endo T ; Toda T | 2018Article
Mantuano P, Auteur ; Sanarica F ; Conte E ; Morgese MG ; Capogrosso RF ; Cozzoli A ; Fonzino A ; Quaranta A ; Rolland JF ; De Bellis M ; Camerino GM ; Trabace L ; de Luca A | 2018Article
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Santhanam N, Auteur ; Kumanchik L ; Guo X ; Sommerhage F ; Cai Y ; Jackson M ; Martin C ; Saad G ; McAleer CW ; Wang Y ; Lavado A ; Long CJ ; Hickman JJ | 2018Article
Argyropoulou Z, Auteur ; Liu L ; Ozoemena L ; Branco CC ; Senra R ; Reis-Rego A ; Mota-Vieira L | 2018Article
Benoy V, Auteur ; Van Helleputte L ; Prior R ; d'Ydewalle C ; Haeck W ; Geens N ; Scheveneels W ; Schevenels B ; Cader MZ ; Talbot K ; Kozikowski AP ; Vanden Berghe P ; Van Damme P ; Robberecht W ; van den Bosch BJ | 2018Article
Ladislau L, Auteur ; Suarez-Calvet X ; Toquet S ; Landon-Cardinal O ; Amelin D ; Depp M ; Rodero MP ; Hathazi D ; Duffy D ; Bondet V ; Preusse C ; Bienvenu B ; Rozenberg F ; Roos A ; Benjamim CF ; Gallardo E ; Illa I ; Mouly V ; Stenzel W ; Butler Browne G ; Benveniste O ; Allenbach Y | 2018Comment in: Reply: A child with severe juvenile dermatomyositis treated with ruxolitinib. [Brain. 2018] A child with severe juvenile dermatomyositis treated with ruxolitinib. [Brain. 2018]Article
Al-Obeidi E, Auteur ; Al-Tahan S ; Surampalli A ; Goyal N ; Wang A ; Hermann A ; Omizo M ; Smith C ; Mozaffar T ; Kimonis V | 2018Article
Fabrizi GM, Auteur ; Tamburin S ; Cavallaro T ; Cabrini I ; Ferrarini M ; Taioli F ; Magrinelli F ; Zanette G | 2018Comment in: Relationship between age and nerve dimensions in Charcot-Marie-Tooth disease. Do we know the reality? [Clin Neurophysiol. 2018] Reply to "Relationship between age and nerve dimensions in Charcot-Marie-Tooth disease. Do we k[...]Article
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Chakraborty M, Auteur ; Sellier C ; Ney M ; Villa P ; Charlet Berguerand N ; Artero R ; Llamusi B | 2018Article
Picchio L, Auteur ; Legagneux V ; Deschamps S ; Renaud Y ; Chauveau S ; Paillard L ; Jagla K | 2018Article
Nilipour Y, Auteur ; Nafissi S ; Tjust AE ; Ravenscroft G ; Hossein Nejad Nedai H ; Taylor RL ; Varasteh V ; Pedrosa Domellof F ; Zangi M ; Tonekaboni SH ; Olive M ; Kiiski K ; Sagath L ; Davis MR ; Laing NG ; Tajsharghi H | 2018Article
Capogrosso RF, Auteur ; Mantuano P ; Uaesoontrachoon K ; Cozzoli A ; Giustino A ; Dow T ; Srinivassane S ; Filipovic M ; Bell C ; VanderMeulen J ; Massari AM ; De Bellis M ; Conte E ; Pierno S ; Camerino GM ; Liantonio A ; Nagaraju K ; de Luca A | 2018Article
Schwartz NU, Auteur ; Linzer RW ; Truman JP ; Gurevich M ; Hannun YA ; Senkal CE ; Obeid LM | 2018Article
Boido M, Auteur ; De Amicis E ; Valsecchi V ; Trevisan M ; Ala U ; Ruegg MA ; Hettwer S ; Vercelli A | 2018Article
Tortorelli S, Auteur ; Eckerman JS ; Orsini JJ ; Stevens C ; Hart J ; Hall PL ; Alexander JJ ; Gavrilov D ; Oglesbee D ; Raymond K ; Matern D ; Rinaldo P | 2018Article
Captur G, Auteur ; Arbustini E ; Bonne G ; Syrris P ; Mills K ; Wahbi K ; Mohiddin SA ; McKenna WJ ; Pettit S ; Ho CY ; Muchir A ; Gissen P ; Elliott PM ; Moon JC | 2018Article
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Bartsakoulia M, Auteur ; Pyle A ; Troncosco D ; Vial J ; Paz-Fiblas MV ; Duff J ; Griffin H ; Boczonadi V ; Lochmuller H ; Kleinle S ; Chinnery PF ; Grunert S ; Kirschner J ; Eisner V ; Horvath R | 2018