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Beedle AM ; Turner AJ ; Saito Y ; Lueck JD ; Foltz SJ ; Fortunato MJ ; Nienaber PM ; Campbell KP | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Dystrophie musculaire congénitale de Fukuyama : des souris modèles de la maladie par délétion du gène de la fukutine au cours du développement musculaire La dystrophie musculaire congénital[...]Article
McNally EM | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Dystrophie musculaire congénitale de Fukuyama : des souris modèles de la maladie par délétion du gène de la fukutine au cours du développement musculaire La dystrophie musculaire congénital[...]Article
Durieux AC ; Vassilopoulos S ; Laine J ; Fraysse B ; Brinas L ; Prudhon B ; Castells J ; Freyssenet D ; Bonne G ; Guicheney P ; Bitoun M | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Trends in neurosciences, 35, 8. The dystrophin-glycoprotein complex in brain development and disease
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Dupuy-Maury F | 01/2012Grâce à des souris mimant fidèlement ce qui se passe chez les malades, des chercheurs marseillais et espagnols ont réussi à mettre au point une thérapie génique prometteuse pour la progéria. Ces travaux basés sur les oligonucléotides antisens ou[...]Article
Salort-Campana E ; Pouget J ; Attarian S ; Dubois N ; de Sandre-Giovannoli A | AFM-TELETHON | 10/2011Livre
Cet ouvrage explique ce que sont les biomédicaments et par extension les biothérapies. Les biomédicaments sont issus des biotechnologies et des connaissances acquises sur le génome humain et permettent de soigner des pathologies graves non ou ma[...]Article
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Guptill JT ; Sanders DB ; Evoli A | 07/2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 08/09/2011 - Une étude de la myasthénie auto-immune avec anticorps anti-MuSK Dans la myasthénie auto-immune, un sous-groupe de personnes présente des auto-anticorps dirigés contre le réc[...]Article
Yiu EM ; Klausegger A ; Waddell LB ; Grasern N ; Lloyd L ; Tran K ; North KN ; Bauer JW ; McKelvie P ; Chow CW ; Ryan MM ; Murrell DF | 07/2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Arias Gomez M ; Alberte-Woodwar M ; Arias-Rivas S ; Dapena D ; Pintos E ; Navarro C | 07/2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Duff RM ; Tay V ; Hackman P ; Ravenscroft G ; McLean C ; Kennedy P ; Steinbach A ; Schöffler W ; van der Ven PFM ; Fürst DO ; Song J ; Djinovic-Carugo K ; Penttila S ; Raheem O ; Reardon K ; Malandrini A ; Gambelli S ; Villanova M ; Nowak KJ ; Williams DR ; Landers JE ; Brown RH Jr ; Udd B ; Laing NG | 10/06/2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Fugier C ; Klein AF ; Hammer C ; Vassilopoulos S ; Ivarsson Y ; Toussaint A ; Tosch V ; Vignaud A ; Ferry A ; Messaddeq N ; Kokunai Y ; Tsuburaya R ; Dembele D ; François V ; Precigout G ; Boulade-Ladame C ; Hummel MC ; Lopez de Munain A ; Sergeant N ; Laquerrière A ; Thibault C ; Deryckere F ; Auboeuf D ; Garcia L ; Zimmermann P ; Udd B ; Schoser B ; Takahashi MP ; Nishino I ; Bassez G ; Laporte J ; Furling D ; Charlet Berguerand N | 06/2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 28/08/2011 - La dérégulation de l’épissage alternatif de BIN1 entraine une altération des tubules T et une faiblesse musculaire, caractéristiques prédominantes des dystrophies myotoniques [...]Article
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Les myopathies centronucléaires (CNM) regroupent des myopathies rares caractérisées par une faiblesse musculaire généralisée et le positionnement anormal d’organites comme les noyaux dans les muscles squelettiques [1]. La forme liée au chromosom[...]Article
Cowling BS ; Toussaint A ; Amoasii L ; Koebel P ; Ferry A ; Davignon L ; Nishino I ; Mandel JL ; Laporte J | 05/2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 13/10/2011 - Un nouveau modèle murin capable de reproduire la myopathie centronucléaire de transmission autosomique dominante Des mutations dans le gène DNM2 codant la dynamine 2 sont à [...]Article
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Waddell LB ; Lemckert FA ; Zheng XF ; Tran J ; Evesson FJ ; Hawkes JM ; Lek A ; Street NE ; Lin P ; Clarke NF ; Landstrom AP ; Ackerman MJ ; Weisleder N ; Ma J ; North KN ; Cooper ST | 04/2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kawahara G ; Karpf JA ; Myers JA ; Alexander MS ; Guyon JR ; Kunkel LM | 29/03/2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Nevo Y ; Aga Mizrachi S ; Elmakayes E ; Yanay N ; Ettinger K ; Elbaz M ; Brunschwig Z ; Dadush O ; Elad-Sfadia G ; Haklai R ; Kloog Y ; Chapman J ; Reif S | 03/2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractVLM
Dupuy-Maury F | 03/2011Une équipe de chercheurs soutenue par l'AFM vient d'identifier une interaction entre deux protéines, responsables de deux formes très différentes de myopathies : la myopathie congénitale myotubulaire et les desminopathies.Article
Selcen D ; Juel VC ; Hobson-Webb LD ; Smith EC ; Stickler DE ; Bite AV ; Ohno K ; Engel AG | 25/01/2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Pegoraro E ; Hoffman EP ; Piva L ; Gavassini BF ; Cagnin S ; Ermani M ; Bello L ; Soraru G ; Pacchioni B ; Bonifati MD ; Lanfranchi G ; Angelini C ; Kesari A ; Lee I ; Gordish Dressman H ; Devaney JM ; McDonald CM | 18/01/2011Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract 01/02/2011 - Le génotype ostéopontine est un modificateur génétique de la sévérité de la dystrophie musculaire de Duchenne La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) se manifeste par une faib[...]Article
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Gungor D ; de Vries JM ; Hop WCJ ; Reuser AJJ ; van der Ploeg AT ; Hagemans MLC | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Hiroi A ; Yamamoto T ; Shibata N ; Osawa M ; Kobayashi M | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Toussaint A ; Cowling BS ; Hnia K ; Mohr M ; Oldfors A ; Schwab Y ; Yis U ; Maisonobe T ; Stojkovic T ; Wallgren-Pettersson C ; Laugel V ; Echaniz-Laguna A ; Mandel JL ; Nishino I ; Laporte J | 2011Livre
Thèse/Mémoire
Merlet N, Auteur | 2011La doxorubicine (Dox) est un puissant antitumoral, très utilisé en clinique mais associé à une cardiotoxicité conduisant à une insuffisance cardiaque (IC) sévère et irréversible. Il a été montré que l'administration précoce d'un inhibiteur de l'[...]Article
Judge DP ; Kass DA ; Thompson WR ; Wagner KR | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Weedon MN ; Hastings R ; Caswell R ; Xie W ; Paszkiewicz K ; Antoniadi T ; Williams M ; King C ; Greenhalgh L ; Newbury-Ecob R ; Ellard S | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 15/09/2011 - Un nouveau gène dans la CMT : le gène DYNC1H1 Une équipe anglaise a publié en août 2011 les résultats d’une analyse d’une grande famille, comportant sur 4 générations, 23 indi[...]Article
Beastrom N ; Lu H ; Macke A ; Canan BD ; Johnson EK ; Penton CM ; Kaspar BK ; Rodino-Klapac LR ; Zhou L ; Janssen PML ; Montanaro F | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 29/09/2011 - Le modèle murin mdx5cv, un modèle au phénotype plus sévère que chez le modèle mdx Jusqu’à présent, le modèle murin le plus étudié dans la dystrophie musculaire de Duchenne (DM[...]Article
Jones K ; Jin B ; Polina I ; Huichalaf C ; Sarkar P ; Schneider-Gold C ; Schoser B ; Meola G ; Shyu AB ; Timchenko N ; Timchenko L | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Morales MG ; Cabello-Verrugio C ; Santander C ; Cabrera D ; Goldschmeding R ; Brandan E | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Mizunoya W ; Upadhaya R ; Burczynski FJ ; Wang G ; Anderson JE | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Ascah A ; Khairallah M ; Daussin F ; Bourcier-Lucas C ; Godin R ; Allen BG ; Petrof BJ ; Des Rosiers C ; Burelle Y | 2011Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract 02/12/2010 - Effet cardioprotecteur du sildénafil dans la dystrophie de Duchenne La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est liée à des mutations dans le gène codant la dystrophine. Elle[...]Article
Higuchi O ; Hamuro J ; Motomura M ; Yamanashi Y | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 26/07/2011 - La dérégulation de l’épissage peut être une conséquence secondaire de la régénération du muscle squelettique La dystrophie mytonique de type 1 (DM1) ou de Steinert est liée [...]Article
Liang WC ; Mitsuhashi H ; Keduka E ; Nonaka I ; Noguchi S ; Nishino I ; Hayashi YK | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 26/07/2011 - Des mutations dans la protéine LUMA entraine une dystrophie musculaire d’Emery Dreifuss A l’heure actuelle, 5 gènes à l’origine de la dystrophie musculaire d’Emery-Dreifuss [...]Article
Greenberg SA ; Salajegheh M ; Judge DP ; Feldman MW ; Kuncl RW ; Waldon Z ; Steen H ; Wagner KR | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Une mutation dans le gène codant la desmine chez un patient atteint de LGMD 1D/1E La myopathie des ceintures de type 1D/1E (LGMD 1D/1E) est une maladie autosomique dominante qui touche les [...]Article
Conte TC ; Marlow G ; Boycott KM ; Saleki K ; Inoue H ; Kroon J ; Itakura M ; Robitaille Y ; Parent L ; Baas F ; Mizuta K ; Kamata N ; Richard I ; Linssen W ; Mahjneh I ; de Visser M ; Bashir R ; Brais B | AFM-TELETHON | 2011Our study of a large cohort of French-Canadian cases of late-onset recessive limb-girdle muscular dystrophies has demonstrated that there are still a large number of mutated genes to be uncovered that cause LGMD in this population. Some of these[...]Article
Vaknin-Dembinsky A ; Abramsky O ; Petrou P ; Ben-Hur T ; Gotkine M ; Brill L ; Brenner T ; Argov Z ; Karussis D | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 15/09/2011 - Augmentation de l’incidence d’une atteinte du SNC dans la myasthénie La myasthénie auto-immune est une atteinte auto-immune de la jonction neuromusculaire. Si elle est souvent[...]Article
Heatwole CR ; Eichinger KJ ; Friedman DI ; Hilbert JE ; Jackson CE ; Logigian EL ; Martens WB ; McDermott MP ; Pandya SK ; Quinn C ; Smirnow AM ; Thornton CA ; Moxley RT III | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/11/2010 - Dystrophie myotonique de type 1 : le traitement par rhIGF-1/rhIGFBP-3 est bien toléré et améliore la masse maigre et le métabolisme L'IGF-1 (pour insulin-like growth factor 1[...]Article
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Dystroglycan (DG) is a receptor for several extracellular matrix proteins, including laminin, perlecan and agrin, that provides structural stability to the plasma membrane [1]. In skeletal muscle cells, DG is the central component of the dystrop[...]Article
Suzuki S ; Utsugisawa K ; Nagane Y ; Suzuki N | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 06/10/2011 - Auto-anticorps contre le muscle strié et myasthénie auto-immune : quelle signification ? La myasthénie auto-immune est une maladie fréquente, non génétiquement déterminée, s[...]Article
Nishimoto Y ; Suzuki S ; Utsugisawa K ; Nagane Y ; Shibata M ; Shimizu T ; Suzuki N | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 21/11/2011 - Les signes oculaires de myasthénie favorisent la survenue de maux de têtes Les personnes atteintes de myasthénie auto-immune se plaignent souvent de maux de tête. Certains de c[...]Article
Glascock JJ ; Shababi M ; Wetz MJ ; Krogman MM ; Lorson CL | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Dhaenens CM ; Tran H ; Frandemiche ML ; Carpentier C ; Schraen-Maschke S ; Sistiaga A ; Goicoechea M ; Eddarkaoui S ; Van Brussels E ; Obriot H ; Labudeck A ; Gevaert MH ; Fernandez-Gomez F ; Charlet Berguerand N ; Deramecourt V ; Maurage CA ; Buee L ; Lopez de Munain A ; Sablonnière B ; Caillet-Boudin ML ; Sergeant N | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Bertrand AT ; Chikhaoui K ; Ben Yaou R ; Bonne G | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Halter J ; Schüpbach WMM ; Casali C ; Elhasid R ; Fay K ; Hammans S ; Illa I ; Kappeler L ; Krähenbühl S ; Lehmann T ; Mandel H ; Marti R ; Mattle H ; Orchard K ; Savage D ; Sue CM ; Valcarcel D ; Gratwohl A ; Hirano M | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/11/2010 - Encéphalopathie myo-neuro-gastrointestinale (MNGIE) : première conférence de consensus sur la transplantation allogénique de cellules souches hématopoïétiques L'encéphalopath[...]Article
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Nguyen MAT ; Joya JE ; Kee AJ ; Domazetovska A ; Yang N ; Hook JW ; Lemckert FA ; Kettle E ; Valova VA ; Robinson PJ ; North KN ; Gunning PW ; Mitchell CA ; Hardeman EC | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Auer Grumbach M ; Weger M ; Fink-Puches R ; Papic L ; Fröhlich E ; Auer-Grumbach P ; El Shabrawi-Caelen L ; Schabhüttl M ; Windpassinger C ; Senderek J ; Budka H ; Trajanoski S ; Janecke AR ; Haas A ; Metze D ; Pieber TR ; Guelly C | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 07/12/2011 - FBLN5 : un nouveau gène de CMT démyélinisant autosomique dominant codant la fibuline 5 La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) est une neuropathie sensitivo-motrice génétique[...]Article
Anthony K ; Cirak S ; Torelli S ; Tasca G ; Feng L ; Arechavala-Gomeza V ; Armaroli A ; Guglieri M ; Straathof CS ; Verschuuren JJ ; Aartsma Rus A ; Helderman-van den Enden P ; Bushby K ; Straub V ; Sewry C ; Ferlini A ; Ricci E ; Morgan JE ; Muntoni F | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Centronuclear myopathies (CNM) are a group of congenital disorders characterized by hypotonia and typical skeletal muscle biopsies showing small rounded fibres with centralized nuclei. Three forms have been documented: the X-linked form with mut[...]Thèse/Mémoire
Weiss JM, Auteur | 2011La myasthénie (Myasthenia Gravis) est une maladie neuromusculaire impliquant des auto-anticorps dirigés majoritairement contre le récepteur à l’acétylcholine (RACh) et entrainant une fatigabilité musculaire. Ces auto-anticorps pathogènes sont pr[...]Article
Ljubicic V ; Ljubicic V ; Lunde J ; Boudreault L ; Khogali S ; Burt M ; Renaud JM | AFM-TELETHON | 2011A therapeutic approach for Duchenne muscular dystrophy (DMD) is to upregulate utrophin levels in skeletal muscle in an effort to compensate for the lack of dystrophin. We have previously hypothesized that promotion of the slow, oxidative myogeni[...]Article
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Chahbouni M ; Escames G ; Lopez LC ; Sevilla B ; Doerrier C ; Munos-Hoyos A ; Molina-Carballo A ; Acuna-Castroviejo D | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 30/12/2011 - De l’intérêt de la mélatonine dans la dystrophie musculaire de Duchenne : à propos de deux études chez l’animal et chez l’homme La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est[...]Article
Krahn M ; Goicoechea M ; Hanish F ; Groen E ; Bartoli M ; Pêcheux C ; Garcia Bragado F ; Leturcq F ; Jeannet PY ; Lobrinus JA ; Jacquemont S ; Strober J ; Urtizberea JA ; Saenz A ; Bushby K ; Lopez de Munain A | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Sawai S ; Misawa S ; Kanai K ; Isose S ; Shibuya K ; Noto Y ; Fujimaki Y ; Sekiguchi Y ; Nasu S ; Nomura F ; Kuwabara S | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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4th International Congress of Myology, 4ème colloque international de Myologie (9-13 mai 2011; Lille (France)) ; Joubert R ; Jamet T ; Poulard K ; Guerchet N ; Tanniou G ; Relizani K ; Mandel JL ; Buj Bello A | 2011Myotubular myopathy (XLMTM) is a severe congenital disease that affects skeletal musculature, which is characterized by the presence of small myofibres with frequent occurrence of central nuclei. The disease is due to mutations in the MTM1 gene,[...]Article
Eymard B, Auteur ; Sternberg D ; Richard P ; Fournier E ; Gaudon K ; Bauche S ; Koenig J ; Stojkovic T ; Baudouin H ; Ben Ammar A ; Chevessier F ; Huze C ; Herbst R ; Schaeffer L ; Romero NB ; Fardeau M ; Hantaï D | AFM-TELETHON | 2011Congenital myasthenic syndromes (CMS) are a heterogeneous group of disorders caused by genetic defects affecting neuromuscular transmission and leading to muscle weakness accentuated by exertion. The combination of clinical, electrophysiological[...]Article
Malfatti E, Auteur ; Taratuto AL ; Monges S ; Lubieniecki F ; Stojkovic T ; Stojkovic T ; Lacene E ; Fardeau M ; Guicheney P ; Monnier N ; Romero NB, Auteur | 2011INTRODUCTION : " Core-rod myopathy " est une entité génétiquement hétérogène. A l'heure actuelle, la majorité des cas répertoriés dans la littérature sont associés à des mutations du gène RYR1 qui code pour le récepteur de la ryanodine 1 avec mo[...]Article
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Serrano AL ; Mann CJ ; Vidal B ; Ardite E ; Perdiguero E ; Munoz-Canoves P | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Schenone A ; Nobbio L ; Monti Bragadin M ; Ursino G ; Grandis M | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
AFM-TELETHON 2011Congenital myasthenic syndromes (CMS) are a group of inherited neuromuscular junction (NMJ) disorders arising as result of mutations in different NMJ proteins. CMS are a very heterogeneous group of disorders; at present, mutations in more than 1[...]Article
Foust K ; McGovern V ; Poresnsky P ; Bevan A ; Duque S ; Le T ; Iyer C ; Laporte A ; Alwine I ; Mitrpant C ; Wilton S ; Kaspar B | AFM-TELETHON | 2011Spinal muscular atrophy (SMA) is caused by loss of the SMN1 gene and retention of SMN2 which results in low SMN protein levels. We have mimicked this situation in mice creating mice with SMA. SMA mice can be corrected by expression of SMN in the[...]Article
Lee YI ; Mikesh M ; Smith I ; Rimer M ; Thompson W | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 28/08/2011 - L’activité neuromusculaire, plus que l’innervation motrice, serait impliquée dans le développement d’un modèle de souris atteinte d’amyotrophie spinale proximale Les amyotro[...]Article
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Le Bihan MC ; Le Bihan MC ; Bigot A ; Rogowska-Wrzesinska A ; Jensen SS ; Laine J ; Baraibar M ; Friguet B ; Dennis JL ; Jensen ON ; Coulton GR ; Mouly V | AFM-TELETHON | 2011With age, there is a gradual decline in the effectiveness of the regenerative response of skeletal muscle to damage which is accompanied by tissue remodeling such as muscle fiber atrophy, fibrosis and a general loss of muscle mass and function. [...]Article
Barbezier N ; Chartier A ; Bidet Y ; Buttstedt A ; Voisset C ; Galons H ; Blondel M ; Schwarz E ; Simonelig M | 01/2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 04/03/2011 - Deux molécules anti-prion réduisent la toxicité des protéines mutées dans la dystrophie musculaire oculopharyngée chez la drosophile La dystrophie musculaire oculopharyngée ([...]Article
IXèmes Journées Annuelles de la Société française de Myologie (SFM) (3-5 novembre 2011; Angers) ; Marie J | 2011La dystrophie myotonique de type 1 (DM1) est la pathologie musculaire la plus fréquente chez l'adulte. C'est une pathologie autosomale dominante à caractère multisystémique touchant de nombreux organes. La mutation est une expansion anormale du [...]Thèse/Mémoire
Rau F, Auteur | 2011Les dystrophies myotoniques (DM) sont les formes les plus courantes de dystrophies musculaires observées chez l'adulte. Ces maladies sont caractérisées par divers symptômes dont des défauts de la conduction et du rythme cardiaques pouvant condui[...]Thèse/Mémoire
Mondielli G, Auteur | 2011L’AChE hydrolyse le neurotransmetteur acétylcholine (ACh) dans les synapses cholinergiques des systèmes nerveux central et périphériques, afin de restaurer l’excitabilité de la membrane postsynaptique neuronale ou musculaire. Cette fonction est [...]Thèse/Mémoire
Ainaoui N, Auteur | 2011Le FGF1 (fibroblast growth factor 1) est un facteur de croissance connu pour son rôle dans l'angiogenèse, qui est également impliqué dans la myogénèse. Le gène du FGF1 contient quatre promoteurs tissu-spécifiques permettant la synthèse de quatre[...]Thèse/Mémoire
Bangratz M, Auteur | 2011Le Syndrome de Schwartz-Jampel (SJS) est une maladie rare à transmission autosomique récessif. Elle est caractérisée par une raideur musculaire permanente résultant d’une hyperactivité musculaire, associée à une chondrodystrophie. Elle résulte d[...]Article
Clarke NF ; Maugenre S ; Vandebrouck A ; Urtizberea JA ; Willer T ; Peat RA ; Gray F ; Bouchet C ; Manya H ; Vuillaumier-Barrot S ; Endo T ; Chouery E ; Campbell KP ; Mégarbané A ; Guicheney P | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 24/04/2011 - Une nouvelle mutation du gène LARGE dans un cas de dystrophie musculaire congénitale Les dystrophies musculaires congénitales (DMC) constituent un ensemble hétérogène de myo[...]Article
Cacciottolo M ; Numitone G ; Aurino S ; Caserta IR ; Fanin M ; Politano L ; Minetti C ; Ricci E ; Piluso G ; Angelini C ; Nigro V | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Article
Ackroyd MR ; Whitmore C ; Prior S ; Kaluarachchi M ; Nikolic M ; Mayer U ; Muntoni F ; Brown SC | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Sylvius N ; Bonne G ; Straatman K ; Reddy T ; Gant TW ; Shackleton S | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 29/09/2011 - Dérégulation de miARN dans les laminopathies Les micro ARN (miARN) sont des petits ARN endogènes, non codants, qui régulent l'expression de gènes en bloquant leur traduction e[...]Article
AFM-TELETHON 2011Spinal muscular atrophy (SMA) is caused by Survival Motor Neuron (SMN) protein deficiency. The vast majority of SMA patients have deletions of the SMN1 gene, leaving SMN2 as the only source of SMN protein. However, due to a single nucleotide cha[...]Article
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Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
Ce livre contient les informations les plus récentes sur la pathogénèse et les perspectives thérapeutiques des maladies neuromusculaires, rédigés par les meilleurs experts. Chaque chapitre fait le point complet sur une pathologie : historique, c[...]Article
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Granger B ; Gueneau L ; Drouin-Garraud V ; Pedergnana V ; Gagnon F ; Ben Yaou R ; Tezenas du Montcel S ; Bonne G | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kumar A ; Yamauchi J ; Girgenrath T ; Girgenrath M | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Ermolova N ; Kudryashova E ; DiFranco M ; Vergara J ; Kramerova I ; Spencer MJ | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kwon DY ; Motley WW ; Fischbeck KH ; Burnett BG | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Le TT ; McGovern VL ; Alwine IE ; Wang X ; Massoni-Laporte A ; Rich MM ; Burghes AHM | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 08/09/2011 - L’expression de SMN au cours du développement de souris atteintes d’amyotrophies spinales proximales Les amyotrophies spinales proximales (SMA) sont liées à une anomalie du [...]Article
Kudryashova E ; Struyk A ; Mokhonova E ; Cannon SC ; Spencer MJ | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 15/09/2011 - L’instabilité de la protéine TRIM 32 entraine un phénotype similaire à l’absence de TRIM 32, responsable de LGMD 2H Des mutations dans le gène codant la protéine TRIM 32 (pour[...]Article
De Vos WH ; Houben F ; Kamps M ; Malhas A ; Verheyen F ; Cox J ; Manders EMM ; Verstraeten VLRM ; van Steensel MAM ; Marcelis CLM ; van den Wijngaard A ; Vaux DJ ; Ramaekers FCS ; Broers JLV | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Mutsaers CA ; Wishart TM ; Lamont DJ ; Riessland M ; Schreml J ; Comley LH ; Murray LM ; Parson SH ; Lochmuller H ; Wirth B ; Talbot K ; Gillingwater TH | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Bogdanik LP ; Burgess RW | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 21/11/2011 - Un nouveau modèle de souris atteinte du syndrome myasthénique congénital lié à l’agrine L’agrine est un composant essentiel de la lame basale au niveau des jonctions neuromuscu[...]Article
Carmignac V ; Svensson M ; Korner Z ; Elowsson L ; Matsumura CY ; Gawlik KI ; Allamand V ; Durbeej M | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Nolle A ; Zeug A ; van Bergeijk J ; Tonges L ; Gerhard R ; Brinkmann H ; Al Rayes S ; Hensel N ; Schill Y ; Apkhazava D ; Jablonka S ; O'mer J ; Kumar Srivastav R ; Baasner A ; Lingor P ; Wirth B ; Ponimaskin E ; Niedenthal R ; Grothe C ; Claus P | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Carmignac V ; Quéré R ; Durbeej M | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 01/02/2011 - Un inhibiteur du protéasome améliore la dystrophie musculaire congénitale de type 1A chez la souris L'atrophie musculaire est une caractéristique importante de la dystrophie[...]Article
Villalta SA ; Rinaldi C ; Deng B ; Liu G ; Fedor B ; Tidball JG | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 19/01/2011 - Rôle modulateur de l'interleukine-10 dans la dystrophie musculaire de Duchenne Dans la dystrophie de Duchenne (DMD), la perte de dystrophine entraine une dégénérescence et un[...]Article
Castets P ; Bertrand AT ; Beuvin M ; Ferry A ; Le Grand F ; Castets M ; Chazot G ; Rederstorff M ; Krol A ; Lescure A ; Romero NB ; Guicheney P ; Allamand V | 2011Article
Davies JE ; Rubinsztein DC | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 04/03/2011 - Réduire l'apoptose améliore le phénotype de la dystrophie musculaire oculopharyngée chez la souris La dystrophie musculaire oculopharyngée (DMOP) est une maladie neuromuscul[...]Article
Bosch-Marcé M ; Wee CD ; Martinez TL ; Lipkes CE ; Choe DW ; Kong L ; Van Meerbeke JP ; Musaro A ; Sumner CJ | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Mice that over-express growth factor-1 IGF-1 in skeletal myofibres develop muscle hypertrophy, however the mechanism of such hypertrophy in vivo has not been established. This study characterized novel strains of normal and dystrophic (mdx) mice[...]Thèse/Mémoire
Bernard-Marissal N, Auteur | 2011La Sclérose Latérale Amyotrophique se caractérise par la perte sélective de motoneurones (MNs) du cortex, du tronc cérébral et de la moelle épinière. Les souris surexprimant le gène humain muté codant pour la superoxide dismutase 1 (mSOD1) const[...]Article
AFM-TELETHON 2011Our group is focused on two closely interconnected research lines, aiming to increase the understanding of the molecular mechanisms controlling skeletal muscle regeneration, as well as fibrosis development in dystrophinopathies. Specifically, ou[...]Article
Richard E ; Douillard-Guilloux G ; Caillaud C | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
IXèmes Journées Annuelles de la Société française de Myologie (SFM) (3-5 novembre 2011; Angers) ; Walther Louvier U ; Mercier M ; Azais M ; Leboucq N ; Rondouin G ; Echenne B ; Latour P ; Rivier F | 2011INTRODUCTION : La maladie de Charcot-Marie-Tooth, liée à l'X (CMTX1) est une neuropathie héréditaire causée par des mutations du gène GJB1 codant pour la Connexine 32. Cette protéine est présente dans les systèmes nerveux périphérique et central[...]Article
IXèmes Journées Annuelles de la Société française de Myologie (SFM) (3-5 novembre 2011; Angers) ; Revillod L ; Beraud C ; Dogan C ; Furling D ; Gherardi RK ; Puymirat J ; Gourdon G ; Bassez G | 2011INTRODUCTION : Les dystrophies myotoniques (DM) sont caractérisées par une faiblesse musculaire, une myotonie et une atteinte multisystémique impliquant le coeur, le cerveau et le système endocrinien. Dans les DM de type 1 et type 2, les répétit[...]Article
IXèmes Journées Annuelles de la Société française de Myologie (SFM) (3-5 novembre 2011; Angers) ; Picchio L ; Preethi P ; Da Ponte JP ; Jagla C | 2011Introduction : Myotonic dystrophy type 1 (DM1) is a dominant neuromuscular disorder affecting 1/8000 individuals worldwide. This disease is caused by an unstable expansion of CTG trinucleotide repeats located in the 3' untranslated region of the[...]Article
Harmon EB ; Harmon ML ; Larsen TD ; Yang J ; Glasford JW ; Perryman MB | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Ayalon G ; Hostettler JD ; Hoffmann J ; Kizhatil K ; Davis JQ ; Bennett V | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Rosales XQ ; Moser SJ ; Tran T ; McCarthy B ; Dunn N ; Habib P ; Simonetti OP ; Mendell JR ; Raman SV | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 06/10/2011 - Prévalence des complications cardiaques dans les dystrophies musculaires des ceintures : à propos d'une étude comparative des formes 2B et 2I Les dystrophies musculaires des c[...]Article
Dedeic Z ; Cetera M ; Cohen TV ; Holaska JM | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Maraldi NM ; Capanni C ; Cenni V ; Fini M ; Lattanzi G | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Nalbandian A ; Donkervoort S ; Dec E ; Badadani M ; Katheria V ; Rana P ; Nguyen C ; Mukherjee J ; Caiozzo V ; Martin B ; Watts GD ; Vesa J ; Smith C ; Kimonis VE | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Salih MA ; Oystreck DT ; Al-Faky YH ; Kabiraj M ; Omer MIA ; Subahi EM ; Beeson D ; Abu Amero KK ; Bosley TM | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Sheng JR ; Muthusamy T ; Prabhakar BS ; Meriggioli MN | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Palmieri A ; Manara R ; Bello L ; Mento G ; Lazzarini L ; Borsato C ; Bortolussi L ; Angelini C ; Pegoraro E | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 24/04/2011 - Une atteinte du système nerveux central dans la dystrophie des ceintures de type 2I : à propos d’une étude italienne Les dystrophies musculaires des ceintures représentent u[...]Article
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Cagliani R ; Fruguglietti ME ; Berardinelli A ; D'Angelo MG ; Prelle A ; Riva S ; Gorni K ; Orcesi S ; Lamperti C ; Pichiecchio A ; Signaroldi E ; Tupler R ; Magri F ; Govoni A ; Corti S ; Bresolin N ; Moggio M ; Comi GP | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 08/09/2011 - Mise en évidence de conversions du gène SMN1 en SMN2 ou du gène SMN2 en SMN1 au sein d’un groupe de patients chinois atteints d’amyotrophie spinale proximale ou de volontaires sa[...]Article
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Ibi T ; Sahashi K ; Ichihara M ; Ito M ; Ohno K | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Degerny C ; Pinna G ; Maury Y ; Kratassiouk G ; Mouly V ; Frandsen N ; Harel-Bellan A | AFM-TELETHON | 2011MicroRNAs (miRNAs) are key molecules in cell biology. Here, we used a genome-wide miRNA loss-of-function screen based on LNA antisense oligonucleotides in order to identify miRNAs that are essential for terminal differentiation of human skeletal[...]Article
IXèmes Journées Annuelles de la Société française de Myologie (SFM) (3-5 novembre 2011; Angers) ; Furling D | 2011La Dystrophie Myotonique de type I (DM1) est une des maladies neuromusculaires les plus fréquentes chez l'adulte. La mutation responsable de cette maladie autosomique dominante est une expansion de triplets CTG localisée dans la région 3' non-co[...]Article
Shimada Y ; Kobayashi H ; Kawagoe S ; Aoki K ; Kaneshiro E ; Shimizu H ; Eto Y ; Ida H ; Ohashi T | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Byrne BJ ; Kishnani PS ; Case LE ; Merlini L ; Muller Felber W ; Prasad S ; van der Ploeg A | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Nagane Y ; Utsugisawa K ; Suzuki S ; Masuda M ; Shimizu Y ; Utsumi H ; Uchiyama S ; Suzuki N | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 05/01/2012 - Un collyre à base de naphazoline utile dans les formes oculaires de myasthénie : à propos d’une étude japonaise réalisée en ouvert La myasthénie auto-immune est une maladie f[...]Article
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Cavalcante P ; Le Panse R ; Berrih-Aknin S ; Maggi L ; Antozzi C ; Baggi F ; Bernasconi P ; Mantegazza R | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Gavassini BF ; Carboni N ; Nielsen JE ; Danielsen ER ; Thomsen C ; Svenstrup K ; Bello L ; Maioli MA ; Marrosu G ; Ticca AF ; Mura M ; Marrosu MG ; Soraru G ; Angelini C ; Vissing J ; Pegoraro E | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Taniguchi-Ikeda M ; Kobayashi K ; Kanagawa M ; Yu CC ; Mori K ; Oda T ; Kuga A ; Kurahashi H ; Akman HO ; Kaji R ; Yokota T ; Takeda S ; Toda T | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Hua Y ; Sahashi K ; Rigo F ; Hung G ; Horev G ; Bennett CF ; Krainer AR | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 23/01/2012 - L’injection systémique d’un oligonucléotide antisens restaure l’expression de SMN dans les tissus périphériques d’une souris modèle de SMA L'amyotrophie spinale proximale (SMA)[...]Article
d'Ydewalle C ; Krishnan J ; Chiheb DM ; Van Damme P ; Irobi J ; Kozikowski AP ; Berghe PV ; Timmerman V ; Robberecht W ; van den Bosch L | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Flemming A | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 23/01/2012 - L’injection systémique d’un oligonucléotide antisens restaure l’expression de SMN dans les tissus périphériques d’une souris modèle de SMA L'amyotrophie spinale proximale (SMA)[...]Article
Rau F ; Freyermuth F ; Fugier C ; Villemin JP ; Fischer MC ; Jost B ; Dembele D ; Gourdon G ; Nicole A ; Duboc D ; Wahbi K ; Day JW ; Fujimura H ; Takahashi MP ; Auboeuf D ; Dreumont N ; Furling D ; Charlet Berguerand N | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Hak AE ; de Paepe B ; Tak PP ; de Visser M | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Aguennouz M ; Vita GL ; Messina S ; Cama A ; Lanzano N ; Ciranni A ; Rodolico C ; Di Giorgio RM ; Vita G | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 09/03/2010 - Surexpression de TRF1 et de PARP1 dans la dystrophie musculaire de Duchenne La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est due à des mutations dans le gène DMD responsables [...]Article
Shi ST ; Hoogaars WMH ; de Gorter DJJ ; van Heiningen SH ; Lin HY ; Hong CC ; Kemaladewi DU ; Aartsma Rus A ; Ten Dijke P ; 't Hoen PAC | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/12/2010 - Succès des antagonistes aux BMP chez les souris modèles de dystrophie musculaire de Duchenne La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est caractérisée par une dégénérescenc[...]Article
Kueh SLL ; Dempster J ; Head SI ; Morley JW | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Dallérac G ; Perronnet C ; Chagneau C ; Leblanc-Veyrac P ; Samson-Desvignes N ; Peltékian E ; Danos O ; Garcia L ; Laroche S ; Billard JM ; Vaillend C | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Anichini A ; Fanin M ; Vianey-Saban C ; Cassandrini D ; Fiorillo C ; Angelini C | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/12/2010 - Corrélations génotype/phénotype dans le déficit en carnitine-palmitoyl transférase de type 2 Le déficit en carnitine-palmitoyl transférase de type 2 (CPT2) est une maladie au[...]Article
Guergueltcheva V ; Peeters K ; Baets J ; Ceuterick-de Groote C ; Martin JJ ; Suls A ; de Vriendt E ; Mihaylova V ; Chamova T ; Almeida-Souza L ; Ydens E ; Tzekov C ; Hadjidekov G ; Gospodinova M ; Storm K ; Reyniers E ; Bichev S ; van der Ven PFM ; Fürst DO ; Mitev V ; Lochmuller H ; Timmerman V ; Tournev I ; Jordanova A | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Laloui K ; Wary C ; Carlier RY ; Hogrel JY ; Caillaud C ; Laforet P | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Vettori A ; Bergamin G ; Moro E ; Vazza G ; Polo G ; Tiso N ; Argenton F ; Mostacciuolo ML | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Orlikowski D ; Pellegrini N ; Prigent H ; Laforet P ; Carlier R ; Carlier P ; Eymard B ; Lofaso F ; Annane D | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 30/12/2011 - Atteinte respiratoire dans la maladie de Pompe : effet bénéfique du Myozyme® La maladie de Pompe est une myopathie métabolique héréditaire transmise selon un mode automosique[...]