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> MYOBASE > PRODUITS CHIMIQUES ET BIOLOGIQUES > acide organique
acide organiqueSynonyme(s)base organique organic acids |
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Le Borgne F ; Guyot S ; Logerot M ; Beney L ; Gervais P ; Demarquoy J | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Myopathie de Duchenne : étude des modifications métaboliques in vitro La myopathie de Duchenne (DMD) est due à des mutations dans le gène codant la dystrophine. La L-carnitine est une pet[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractVLM
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Broccolini A ; Gidaro T ; Morosetti R ; Sancricca C ; Mirabella M | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Hereditary inclusion body myopathy (HIBM) is a myopathy caused by recessive mutations in the UDP-N-acetylglucosamine 2-epimerase/ N-acetylmannosamine kinase gene (GNE), encoding the key enzyme in the biosynthetic pathway of sialic acid. In an at[...]Article
Nguyen MAT ; Joya JE ; Kee AJ ; Domazetovska A ; Yang N ; Hook JW ; Lemckert FA ; Kettle E ; Valova VA ; Robinson PJ ; North KN ; Gunning PW ; Mitchell CA ; Hardeman EC | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Chahbouni M ; Escames G ; Lopez LC ; Sevilla B ; Doerrier C ; Munos-Hoyos A ; Molina-Carballo A ; Acuna-Castroviejo D | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 30/12/2011 - De l’intérêt de la mélatonine dans la dystrophie musculaire de Duchenne : à propos de deux études chez l’animal et chez l’homme La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est[...]Article
Schenone A ; Nobbio L ; Monti Bragadin M ; Ursino G ; Grandis M | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
4th International Congress of Myology, 4ème colloque international de Myologie (9-13 mai 2011; Lille (France)) ; Argov Z | AFM-TELETHON | 2011The clinical and genetic features of hereditary inclusion body myopathy (HIBM)/ distal myopathy with rimmed vacuoles (DMRV), a disorder due to mutations in the Nacetylglucosamine epimerase/N-acetylmannosamine kinase (GNE) gene will be reviewed. [...]Article
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Kwon DY ; Motley WW ; Fischbeck KH ; Burnett BG | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Mutsaers CA ; Wishart TM ; Lamont DJ ; Riessland M ; Schreml J ; Comley LH ; Murray LM ; Parson SH ; Lochmuller H ; Wirth B ; Talbot K ; Gillingwater TH | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Bosch-Marcé M ; Wee CD ; Martinez TL ; Lipkes CE ; Choe DW ; Kong L ; Van Meerbeke JP ; Musaro A ; Sumner CJ | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Hibaoui Y ; Reutenauer-Patte J ; Patthey-Vuadens O ; Dorchies OM | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Pareyson D ; Reilly MM ; Schenone A ; Fabrizi GM ; Cavallaro T ; Santoro L ; Vita G ; Quattrone A ; Padua L ; Gemignani F ; Visioli F ; Laura M ; Radice D ; Calabrese D ; Hughes RAC ; Solari A | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 15/09/2011 - Résultats décevant de la vitamine C dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth La maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 1A (CMT1A) correspond à une forme autosomique dominante,[...]Article
Denier C, Auteur | 01/2011Le syndrome de MELAS (acronyme de Mitochondrial myopathy, E.ncephalopathy, 1=_actic Acidosis, and s_troke-like episodes) est une encéphalomyopathie héréditaire d'origine mitochondriale. Son spectre clinique comme génétique est très hétérogène. [...]Article
Weidemann W ; Reinhardt A ; Thate A ; Horstkorte R | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Cozzoli A ; Rolland JF ; Capogrosso RF ; Sblendorio VT ; Longo V ; Simonetti S ; Nico B ; de Luca A | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Sela I ; Milman Krentsis I ; Shlomai Z ; Sadeh M ; Dabby R ; Argov Z ; Ben-Bassat H ; Mitrani-Rosenbaum S | 01/2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 11/05/2011 - Le profil protéomique dans la myopathie à corps d'inclusion héréditaire La myopathie à corps d'inclusion héréditaire est liée à des anomalies dans le gène GNE. Ce gène code [...]Article
Alhamidi M ; Kjeldsen Buvang E ; Fagerheim T ; Brox V ; Lindal S ; van Ghelue M ; Nilssen O | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 29/09/2011 - La protéine FKRP est localisée dans l’appareil de Golgi Des mutations dans le gène FKRP, qui code la protéine du même nom, sont responsables des myopathies des ceintures de ty[...]Article
Kissel JT ; Scott CB ; Reyna SP ; Simard LR ; Krosschell KJ ; Acsadi G ; Elsheik B ; Schroth MK ; D'Anjou G ; LaSalle B ; Prior TW ; Sorensen S ; Maczulski JA ; Bromberg MB ; Chan GM ; Swoboda KJ | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 13/10/2011 - Essai CARNI-VAL, deuxième partie : pas de bénéfice du traitement pendant 12 mois par acide valproïque et carnitine chez des enfants atteints de SMA ambulants Le potentiel th[...]