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trouble du développement intellectuelSynonyme(s)déficience mentale ;atteinte intellectuelle ;déficit mental ;handicap mental ;mental deficiencies ;retard mental ;débilité mentale ;intellectual impairment ;intellectual development disorders intellectual development troubles |
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Camelo CG ; Artilheiro MC ; Martins Moreno CA ; Ferraciolli SF ; Serafim Silva AM ; Fernandes TR ; Lucato LT ; Rocha AJ ; Reed UC ; Zanoteli E | 09/05/2023Article
Folland C ; Ganesh V ; Weisburd B ; McLean C ; Kornberg AJ ; O'Donnell-Luria A ; Rehm HL ; Stevanovski I ; Chintalaphani SR ; Kennedy P ; Deveson IW ; Ravenscroft G | United States | 14/03/2023Article
Restrepo-Vera JL ; Muñoz-Cabello P ; Pérez-Rodon J ; Rovira-Moreno E ; Codina-Sola M ; Llaurado A ; Salvado M ; Sánchez-Tejerina D ; Sotoca J ; Martínez-Sáez E ; García-Arumi E ; Juntas-Morales R | England | 23/02/2023Article
Pascual-Morena C ; Cavero-Redondo I ; Reina-Gutiérrez S ; Saz-Lara A ; Lopez-Gil JF ; Martinez-Vizcaino V | United States | 15/07/2022Article
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SOMMAIRE N° 3264 p 3 - Editorial : Tchao Maxence p 6 - L’événement : Handicap mental / Des parents sous surveillance - En Mayenne, un enjeu de prévention - « Ces femmes sont soumises à un interdit de procréation très fort » p 14 - Act[...]Article
Hashimoto Y ; Kuniishi H ; Sakai K ; Fukushima Y ; Du X ; Yamashiro K ; Hori K ; Imamura M ; Hoshino M ; Yamada M ; Araki T ; Sakagami H ; Takeda S ; Itaka K ; Ichinohe N ; Muntoni F ; Sekiguchi M ; Aoki Y | England | 30/05/2022Article
Brusa C ; Gadaleta G ; D'Alessandro R ; Urbano G ; Vacchetti M ; Davico C ; Vitiello B ; Ricci FS ; Mongini TE | 28/01/2022Article
Mohamadian M ; Rastegar M ; Pasamanesh N ; Ghadiri A ; Ghandil P ; Naseri M | United States | 02/11/2021Article
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Myoinfo, Auteur ; Gourdon G, Validateur ; Bassez G, Validateur ; Dogan C, Validateur ; Reveillere C, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 01/2019La maladie de Steinert ou dystrophie myotonique de type 1 (DM1) est une maladie rare, d’origine génétique, qui se caractérise par une atteinte musculaire associée à des troubles touchant d’autres organes (cœur, appareils respiratoire et digestif[...]Article
Ebbink BJ, Auteur ; Poelman E ; Aarsen FK ; Plug I ; Régal L ; Muentjes C ; van der Beek NAME ; Lequin MH ; van der Ploeg AT ; van den Hout JMP | 24/03/2018Comment in: Novel Pompe disease phenotype: a treatment-related modified phenotype neglecting the brain. [Dev Med Child Neurol. 2018]Article
Mori Yoshimura M, Auteur ; Mizuno Y ; Yoshida S ; Minami N ; Yonemoto N ; Takeuchi F ; Nishino I ; Murata M ; Takeda S ; Takahashi Y ; Kimura E | 2018Publication AFM
Myoinfo, Auteur ; Gourdon G, Validateur ; Bassez G, Expert ; Dogan C, Validateur ; Reveillere C, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 2018La maladie de Steinert ou dystrophie myotonique de type 1 (DM1) est une maladie rare, d’origine génétique, qui se caractérise par une atteinte musculaire associée à des troubles touchant d’autres organes (cœur, appareils respiratoire et digestif[...]Article
Angeard N, Auteur ; Huerta E ; Jacquette A ; Cohen D ; Xavier J ; Gargiulo M ; Servais L ; Eymard B ; Heron D | 15/12/2017Article
Osborn DP, Auteur ; Pond HL ; Mazaheri N ; Dejardin J ; Munn CJ ; Mushref K ; Cauley ES ; Moroni I ; Pasanisi MB ; Sellars EA ; Hill RS ; Partlow JN ; Willaert RK ; Bharj J ; Malamiri RA ; Galehdari H ; Shariati G ; Maroofian R ; Mora M ; Swan LE ; Voit T ; Conti FJ ; Jamshidi Y ; Manzini MC | 2017Article
Wiessner M, Auteur ; Roos A ; Munn CJ ; Viswanathan R ; Whyte T ; Cox D ; Schoser B ; Sewry C ; Roper H ; Phadke R ; Marini Bettolo C ; Barresi R ; Charlton R ; Bonnemann CG ; Abath Neto O ; Reed UC ; Zanoteli E ; Araújo Martins Moreno C ; Ertl-Wagner B ; Stucka R ; De Goede C ; Borges da Silva T ; Hathazi D ; Dell'Aica M ; Zahedi RP ; Thiele S ; Müller J ; Kingston H ; Muller S ; Curtis E ; Walter MC ; Strom TM ; Straub V ; Bushby K ; Muntoni F ; Swan LE ; Lochmuller H ; Senderek J | 2017Article
Yardeni M, Auteur ; Weisman O ; Mandel H ; Weinberger R ; Quarta G ; Salazar-Mendiguchía J ; Garcia-Pavia P ; Lobato-Rodríguez MJ ; Simon LF ; Dov F ; Arad M ; Gothelf D | 2017Article
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Maroofian R, Auteur ; Riemersma M ; Jae LT ; Zhianabed N ; Willemsen MH ; Wissink-Lindhout WM ; Willemsen MA ; de Brouwer APM ; Mehrjardi MYV ; Ashrafi MR ; Kusters B ; Kleefstra T ; Jamshidi Y ; Nasseri M ; Pfundt R ; Brummelkamp TR ; Abbaszadegan MR ; Lefeber DJ ; van Bokhoven H | 2017Livre
Eid G, Auteur ; Vaginay D ; Siegrist D ; Vatré F ; Bodkin W | Lyon : Chronique sociale | Comprendre les personnes | 2017Un groupe de spécialistes a souhaité étudier de près la question du handicap et de la sexualité. Georges Eid montre l'évolution du discours scientifique dans ce domaine. Denis Vaginay insiste sur l'équivalence identitaire entre personnes en situ[...]Article
Peric S, Auteur ; Rakocevic-Stojanovic V ; Mandic Stojmenovic G ; Ilic V ; Kovacevic M ; Parojcic A ; Pesovic J ; Mijajlovic M ; Savic-Pavicevic D ; Meola G | 2017Article
Le Laidier S ; Prouchandy P | 10/2016Dans une étude récemment publiée, la direction de l’évaluation, de la prospective et de la performance (DEPP) du ministère de l’éducation nationale entend proposer, « pour la première fois, un regard sur les parcours à l’école primaire des élève[...]Article
Straussberg R, Auteur ; Schottmann G ; Sadeh M ; Gill E ; Seifert F ; Halevy A ; Qassem K ; Rendu J ; van der Ven PF ; Stenzel W ; Schuelke M | 2016Article
Rodríguez Cruz PM, Auteur ; Belaya K ; Basiri K ; Sedghi M ; Farrugia ME ; Holton JL ; Liu WW ; Maxwell S ; Petty R ; Walls TJ ; Kennett R ; Pitt M ; Sarkozy A ; Parton M ; Lochmuller H ; Muntoni F ; Palace J ; Beeson D | 2016Comment in: Is the serum creatine kinase level elevated in congenital myasthenic syndrome? [J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2016]Article
Vanlander AV, Auteur ; Muino Mosquera L ; Panzer J ; Deconinck T ; Smet J ; Seneca S ; Van Dorpe J ; Ferdinande L ; Ceuterick-de Groote C ; De Jonghe P ; van Coster R ; Baets J | 2016Article
De Fuenmayor Fernandez de la Hoz CP, Auteur ; Dominguez Gonzalez C ; Gonzalo-Martinez JF ; Esteban-Perez J ; Fernandez-Marmiesse A ; Arenas J ; Martin MA ; Hernandez Lain A | 2016Article
Ebbink BJ, Auteur ; Poelman E ; Plug I ; Lequin MH ; van Doorn PA ; Aarsen FK ; van der Ploeg AT ; van den Hout JM | 2016Brève
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Vigne-Lepage V | 23/04/2015Seul centre d'action médico-sociale précoce interdépartemental de France, RézoCAMSP collabore avec des masseurs-kinésithérapeutes libéraux de son territoire, très rural, afin de faciliter la prise en charge des enfants et nourrissons ayant un ri[...]Article
Cuisset JM, Auteur ; Rivier F | 2015Le gène dystrophine impliqué dans les dystrophies musculaires de Duchenne et de Becker est exprimé dans 3 principaux tissus à l'origine des manifestations cliniques: le muscle strié squelettique, le cœur et le système nerveux central. Les 6 dyst[...]Article
Heide S, Auteur ; Afenjar A ; Edery P ; Sanlaville D ; Keren B ; Rouen A ; Lavillaureix A ; Hyon C ; Doummar D ; Siffroi JP ; Chantot-Bastaraud S | 2015Article
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Stockler-Ipsiroglu S, Auteur ; Apatean D ; Battini R ; DeBrosse S ; Dessoffly K ; Edvarson S ; Eichler F ; Johnston KJ ; Koeller DM ; Nouioua S ; Tazir M ; Verma A ; Dowling MD ; Wierenga KJ ; Wierenga AM ; Zhang V ; Wong LJC | 2015Article
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Thiel MJ, Auteur | Strasbourg [France] : Presses universitaires Strasbourg | Chemins d'Ethique | 08/2014Les personnes en situation de handicap rencontrent, aujourd'hui encore, bien des difficultés, des barrières, des discriminations et des exclusions. Des progrès considérables ont permis, au cours des dernières décennies, de transformer leur quot[...]Livre
Sanchez P, Auteur | Grenoble : Presse Universitaire de Grenoble | Handicap vieillissement société | 04/2014Comment justifier que l’État prélève des taxes et cotisations sur les revenus des valides pour compenser les handicaps des personnes déficientes ? Jusqu’où doit aller la compensation du handicap ? Est-il juste de favoriser les personnes handicap[...]Livre
En périphérie du système de santé français, le monde associatif représente un secteur important, à la fois ancien et innovant, relativement peu exploré par les sciences sociales : bénévoles engagés dans des associations de malades, la défense de[...]Livre
Salbreux R, Auteur ; Roy J ; Callu MF ; Zucman E ; Mirlesse V ; Scelles R ; Boissel A ; Vassy C ; Champenois-Rousseau B ; Billé M ; Garel A ; Calonne C ; Carette C ; Lekieffre C ; Meunier C ; Robail B ; Lanco Dosen S ; Mairesse S ; Cardinael S ; Dusol E ; de Compiègne O ; Heron D ; Ben Soussan P | Editions érès | 2014C’est un lieu commun de dire qu’il n’y a pas de bonne façon d’annoncer une différence ou un handicap. Ce qu’il y a d’important dans l’annonce, ce n’est pas tant ce que l’on dit, mais comment on le dit et surtout comment cela peut être entendu… L[...]Livre
Dans son rapport triennal, l'Observatoire national sur la formation, la recherche et l'innovation sur le handicap (ONFRIH) préconisait d'inscrire le handicap comme priorité thématique nationale pour la recherche et l'innovation, enjeu confirmé l[...]Reco PNDS
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Rivier F ; Meyer P, Auteur ; Walther-Louvie U, Auteur ; Mercier M, Auteur ; Echenne B, Auteur ; Quijano Roy S, Auteur | AFM-TELETHON | 10/2013Rapport institutionnel
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Giami A, Auteur ; Py B, Auteur ; Tonolio AM, Auteur | Presses Universitaires de Nancy - Editions Universitaires de Lorraine | Santé, qualité de vie et handicap | 06/2013Le 4 septembre 2012, le premier ministre Jean-Marc Ayrault adressait à ses ministres une circulaire recommandant « la prise en compte du handicap dans l'ensemble des politiques publiques ». Si la considération des personnes en situation de hand[...]Rapport institutionnel
L’éligibilité dans les MDPH consiste à vérifier les conditions permettant d’accorder ou non à une personne une ou des prestations relevant d’une décision de la commission des droits et de l’autonomie des personnes handicapées (CDAPH). Pour ce fa[...]Livre
Psychopathologie et handicap chez l'enfant et l'adolescent : questions, tensions, enjeux (novembre 2011; Lyon) ; Scelles R | Editions érès | Connaissances de la diversité | 02/2013Les auteurs dressent un bilan des connaissances, issues des travaux fondamentaux et de leurs confrontations avec la clinique, et les nouvelles situations sociales, législatives et économiques dans le contexte des tensions et des enjeux générés p[...]Article
Bogershausen N ; Shahrzad N ; Chong JX ; von Kleist-Retzow JC ; Stanga D ; Li Y ; Bernier FP ; Loucks CM ; Wirth R ; Puffenberger EG ; Hegele RA ; Schreml J ; Lapointe G ; Keupp K ; Brett CL ; Anderson R ; Hahn A ; Innes AM ; Suchowersky O ; Mets MB ; Nurnberg G ; McLeod DR ; Thiele H ; Waggoner D ; Altmuller J ; Boycott KM ; Schoser B ; Nurnberg P ; Ober C ; Heller R ; Parboosingh JS ; Wollnik B ; Sacher M ; Lamont RE | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Rosenberg DE ; Bombardier CH ; Artherholt S ; Jensen MP ; Motl RW | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Chamova T ; Guergueltcheva V ; Raycheva M ; Todorov T ; Genova J ; Bichev S ; Bojinova V ; Mitev V ; Tournev I ; Todorova A | 2013Article
Lorusso ML ; Civati F ; Molteni M ; Turconi AC ; Bresolin N ; D'Angelo MG | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractReco PNDS
A l’occasion de notre journée d’étude « Lycéen et après ? Étudiant et après ? », nous publions la 2è version de la brochure « Déficiences. Maladies invalidantes. Situations de handicap. Comprendre pour mieux connaître » augmentée de deux nouvel[...]Livre
Handicap : affectivité, sexualité et dignité (26 Novembre 2010; Mairie de Paris, Paris), Auteur ; Sallem R, Auteur ; Delattre V, Auteur | CQFD | Les défis de civilisation | 2013Handicap : affectivité, sexualité et dignité » sont des mots qui résonnent étroitement avec « liberté, égalité, fraternité » et avec le sens même donné aux « DEFIS DE CIVILISATION ». Comment multiplier les établissements dits « de vie » sans pre[...]Article
Pane M ; Messina S ; D'Amico A ; Villanova M ; Brancalion B ; Sivo S ; Bianco F ; Striano P ; Battaglia D ; Lettori D ; Vita GL ; Bertini E ; Gualandi F ; Ricotti V ; Ferlini A ; Mercuri E | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractPublication AFM
Le bilan neuropsychologique dans les maladies neuromusculaires permet d'explorer le fonctionnement cognitif d'une personne concernée par la maladie (enfant, adolescent ou adulte), qui rencontre des difficultés dans les apprentissages scolaires, [...]Rapport institutionnel
Après avoir tenté de définir le champ de la sexualité, le rapport aborde successivement la question de la construction identitaire dans la situation de handicap, puis celle du regard social sur les personnes handicapées dans leur diversité et en[...]Rapport institutionnel
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Les réseaux militants, créés et portés par des personnes en situation de handicap pour des personnes en situation de handicap, sont très mal connus du grand public, tout comme des professionnels du sanitaire et du social en France. Pour la plupa[...]Article
Pane M ; Lombardo ME ; Alfieri P ; D'Amico A ; Bianco F ; Vasco G ; Piccini G ; Mallardi M ; Romeo DM ; Ricotti V ; Ferlini A ; Gualandi F ; Vicari S ; Bertini E ; Berardinelli A ; Mercuri E | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Trouble déficitaire de l'attention avec hyperactivité et fonctions cognitives dans la myopathie de Duchenne : corrélation génotype-phénotype La myopathie de Duchenne ou dystrophie musculair[...]Article
Tadayoni R ; Rendon A ; Soria-Jasso LE ; Cisneros B | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Rapport institutionnel
La politique de scolarisation des enfants et adolescents handicapés privilégie depuis plusieurs années l'inclusion en milieu ordinaire. En conséquence, le rôle et les attentes envers les Services d'Education Spéciale et de Soins A Domicile (SESS[...]Article
Trends in neurosciences, 35, 8. The dystrophin-glycoprotein complex in brain development and disease
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
Ciconne A ; Korff Sausse S ; Salbreux R ; Scelles R ; Cohier-Rahban V ; Durif-Varembont JP ; Ferrant A ; Henri AN ; Pechberty B ; Robert P ; Rousselon V ; Salette V ; Sellam M ; Tisseron S ; Vaginay D ; Vicente C ; Voizot B | Editions érès | Connaissances de la diversité | 12/2011Ce livre rassemble une sélection collégiale de textes de communications en plénières et en ateliers, lors du 5ème Séminaire du SIICLHA, qui s'est déroulé le 10 et 11 septembre 2010 à Paris. A partir de leurs recherches et de leur expérience clin[...]Article
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Clarke NF ; Maugenre S ; Vandebrouck A ; Urtizberea JA ; Willer T ; Peat RA ; Gray F ; Bouchet C ; Manya H ; Vuillaumier-Barrot S ; Endo T ; Chouery E ; Campbell KP ; Mégarbané A ; Guicheney P | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 24/04/2011 - Une nouvelle mutation du gène LARGE dans un cas de dystrophie musculaire congénitale Les dystrophies musculaires congénitales (DMC) constituent un ensemble hétérogène de myo[...]Livre
Ce guide est en ligne : Guide de l'autonomieReco PNDS
Quels sont les différents types d’établissements ? Comment faire pour y être accueilli ? Comment scolariser un enfant handicapé ? Quels loisirs offerts aux personnes handicapées ? Autant de questions cruciales que se posent de nombreux Essonnien[...]Article
Wingeier K ; Giger E ; Strozzi S ; Kreis R ; Joncourt F ; Conrad B ; Gallati S ; Steinlin M | 01/2011Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractLivre
Ce livre reprend les lettres échangées en 2009-2010 par Julia Kristeva, psychanalyste et romancière, et Jean Vanier, fondateur de l'Arche, qui héberge des handicapés. Ils témoignent de leur expérience respective et leur préoccupation commune : c[...]Article
Wozniak JR ; Mueller BA ; Ward EE ; Lim KO ; Day JW | 2011Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract 01/02/2011 - Corrélation entre les anomalies de la substance blanche et le déficit cognitif chez les jeunes personnes atteintes de dystrophie myotonique de type 1 La dystrophie myotonique [...]Article
D'Angelo MG ; Lorusso ML ; Civati F ; Comi GP ; Magri F ; Del Bo R ; Guglieri M ; Molteni M ; Turconi AC ; Bresolin N | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/02/2012 - Profils cognitifs différents selon le siège de la mutation dans le gène de la dystrophine Un bon nombre de personnes atteintes de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) présen[...]Livre
"Dans ce roman autobiographique, Sandra Kollender nous entraîne dans un monde surréaliste et lumineux. Elle démontre que dans la vie non seulement tout peut arriver, mais, surtout, que presque tout arrive. Même le meilleur."Livre
Cet ouvrage de référence bénéficie de la contribution de 170 auteurs, tous reconnus dans la diversité de leur champ de compétence. Ce traité, qui se développe en 3 phases complémentaires, procède de l'expérience acquise au sein de l'Espace éthiq[...]Article
Bohm J ; Yis U ; Ortac R ; Cakmakci H ; His Kurul S ; Dirik E ; Laporte J | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractReco PNDS
Accueillir et accompagner un jeune handicapé : guide à destination des professionnels de l'insertion
Ce guide, à destination des professionnels de l’insertion, se propose de faire découvrir, en quelques points, les notions indispensables à connaître concernant l'insertion professionnelle des personnes handicapées, pour une bonne compréhension d[...]Livre
Livre enfant à partir de 7 ans Est-ce qu'on peut guérir d'un handicap ? Les personnes handicapées peuvent-elles se marier et avoir des enfants ? Que ressent-on quand on est handicapé ? Les enfants se posent souvent ce genre de questions diff[...]Livre
L'ergothérapie en pédiatrie est en pleine évolution ces dernières années de par le cadre théorique et conceptuel dans lequel elle s'inscrit mais également de par l'émergence de nouveaux champs d'intervention et l'essor de certaines modalités de [...]Reco PNDS
L'Agefiph, acteur prépondérant en matière de compensation du handicap professionnel, nous présente ce guide pour l'insertion professionnelle - Processus des incapacités - Définition des incapacités.Article
Pilgram GSK ; Potikanond S ; Baines RA ; Fradkin LG ; Noordermeer JN | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
Arthuis M, Auteur ; Chabrol B ; Ponsot G ; Mancini J ; Dulac O | Flammarion | Medecine-Sciences | 2010Cette 3ème édition de Neurologie pédiatrique constitue actuellement le traité le plus complet et le plus à jour dans le domaine de la neurologie infantile, aussi bien dans la littérature française qu'étrangère. Les pédiatres, neurologues, médec[...]Article
Claeys KG ; Maisonobe T ; Bohm J ; Laporte J ; Hezode M ; Romero NB ; Brochier G ; Bitoun M ; Carlier RY ; Stojkovic T | 2010Article
Echaniz-Laguna A ; Akman HO ; Mohr M ; Tranchant C ; Talmant-Verbist V ; Rolland MO | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 23/02/2010 - Présence de troubles cognitifs chez un patient atteint de glycogénose de type VIII Les glycogénoses musculaires sont des maladies musculaires affectant le muscle avec ou san[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractReco PNDS
Tous les citoyens doivent avoir accès au sport. Pour une personne handicapée, celui-ci constitue un remarquable facteur d’intégration sociale. Outre l’intérêt pour le bienfait physique, la pratique sportive contribue au bienfait psychique en fav[...]Article
Daoud F ; Angeard N ; Demerre B ; Martie I ; Benyaou R ; Leturcq F ; Cossee M ; Saillour Y ; Tuffery S ; Urtizberea JA ; Toutain A ; Echenne B ; Frischmann M ; Mayer M ; Desguerre I ; Estournet B ; Reveillere C ; Pénisson-Besnier I ; Cuisset JM ; Kaplan JC ; Heron D ; Rivier F ; Chelly J ; Penisson B | 15/10/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 12/11/2009 - Troubles cognitifs et dystrophinopathies : de l’intérêt de l’analyse du transcrit Dp71 Les dystrophinopathies revêtent plusieurs formes cliniques dont la myopathie de Duchenne (D[...]Article
Daoud F ; Candelario-Martínez A ; Billard JM ; Avital A ; Khelfaoui M ; Rozenvald Y ; Guégan M ; Mornet D ; Jaillard D ; Nudel U ; Chelly J ; Martinez-Rojas D ; Laroche S ; Yaffe D ; Vaillend C | 08/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractPublication AFM
Texte intégral de l'article L'étude de 109 patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne conduit à distinguer 4 groupes évolutifs en fonction de la sévérité des troubles moteurs et de l'importance de l'atteinte cognitive. Le groupe [...]Article
Di Costanzo A ; de Crisrofaro M ; Di iorio G ; Daniele A ; Bonavita S ; Tedeschi G | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 04/08/2008 - Un cas de transmission paternelle d’une forme possiblement congénitale de DM1 : à propos d’une observation italienne La dystrophie myotonique de Steinert (ou DM1) est une des[...]Article
Evangeliou A ; Vasilaki K ; Karagianni P ; Nikolaidis N | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Vanwalleghem S, Auteur | 2009Etude chez 6 enfants et adolescents des manifestations psychiatriques et des retentissements sur le comportement adaptatif du syndrome de Joubert, syndrome qui affecte le cervelet et le tronc cérébral.Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 06/11/2009 - Le profil psychopathologique des enfants et adolescents DM1 plus contrasté qu’en apparence : à propos d’une étude française La dystrophie myotonique de type 1 (DM1) ou maladie de[...]Article
Yanagisawa A ; Bouchet C ; Quijano Roy S ; Vuillaumier-Barrot S ; Clarke N ; Odent S ; Rodriguez D ; Romero NB ; Osawa M ; Endo T ; Lia TA ; Seta N ; Guicheney P | 2009Reco PNDS
Clerget F ; Azéma B ; Manderscheid JC ; Dubois A ; Galinie A ; Batlaj-Lovichi M ; Begarie J ; Maïano C ; Ninot G ; Dusart A ; Haute autorité de santé | CREAI | 2009Dossier thématique de la revue Informations - CREAI Languedoc-Roussillon consacré à la santé des personnes handicapées. Au sommaire : - Pourquoi parler de santé des personnes handicapées ? - Accès aux soins des personnes en situation de ha[...]Article
Vuillaumier-Barrot S ; Quijano Roy S ; Bouchet-Seraphin C ; Maugenre S ; Peudenier S ; van den Bergh P ; Marcorelles P ; Avila-Smirnow D ; Chelbi M ; Romero NB ; Carlier RY ; Estournet B ; Guicheney P ; Seta N | 2009Article
Puckett RL ; Moore SA ; Winder TL ; Willer T ; Romansky SG ; Covault KK ; Campbell KP ; Abdenur JE | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 28/06/2009 - Mutations du gène de la fukutine : élargissement du spectre clinique Les alpha-dystroglycanopathies représentent un groupe de maladies neuromusculaires caractérisées par des[...]Reco PNDS
Témoignages croisés de professionnels de la santé et du social.Article
Mainguené A | 11/2008Au 31 décembre 2006, on compte 107 000 places dans les établissements médicosociaux pour enfants ou adolescents handicapés et 34 000 places au sein des services d’éducation spéciale et de soins à domicile (SESSAD) qui ont vocation à intervenir s[...]Article
Merland L | 10/2008Ce dossier très complet nous explique, avec témoignages à l'appui, tous les problèmes rencontrés par les parents ayant vécu la scolarisation de leur enfant handicapé en milieu ordinaire. Quelles solutions trouver pour essayer d'éviter ces obstac[...]Livre
Second sémininaire interuniversitaire sur la clinique du handicap SICHLA (octobre 2007; Nanterre) ; Ciccone A ; Korff Sausse S ; Salbreux R ; Missonnier S | Editions érès | Connaissances de la diversité | 08/2008Les pratiques cliniques auprès de personnes en situation de handicap soulèvent de multiples questions fondamentales sur l’origine, la vie ou la mort (avec, notamment, le diagnostic prénatal), la procréation et la filiation (le droit à la sexuali[...]Rapport institutionnel
Ce rapport essaie d'analyser les questions posées et l'impact des nouvelles aides au handicap, sans chercher à en dresser un inventaire exhaustif.Livre
Marne la Vallée : ONISEP 07/2008Ce dossier présente les dispositifs de scolarisation, les aides techniques et humaines, les tremplins vers l'emploi lorsque votre enfant présente un handicap, une maladie invalidante ou des troubles de l'apprentissage. De nombreux témoignages, r[...]Article
Demoly E | 06/2008La Direction de la Recherche, des Etudes, de l'Evaluation et des Statistiques (DREES) a publié les résultats nationaux relatifs aux demandeurs de l'allocation aux adultes handicapés (AAH) pour la période de juillet 2005 à juin 2006. 330 000 pers[...]Article
Mainguené A | 06/2008La DREES a diffusé les résultats provisoires de l'enquête " Etablissements sociaux et médico-sociaux " 2006. Ce bilan établi pour quatre années, révèle une progression de 13 % des capacités d'accueil des ESAT (Etablissements et Services d'Aide p[...]Article
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Les conditions d'accès des personnes en situation de handicap, temporaire ou permanente, aux différents aspects de la vie courante sont un puissant vecteur de cohésion sociale et impliquent que tous les acteurs publics et privés contribuent à la[...]Article
Ekstrom AB ; Hakenäs-Plate L ; Samuelsson L ; Tulinius M ; Wentz E | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 20/08/2008 - Fréquence élevée de signes autistes dans les formes congénitale et infantile de la maladie de Steinert La dystrophie myotonique de Steinert (ou DM1) est une des maladies neur[...]Article
Clement EM ; Godfrey C ; Tan J ; Brockington M ; Torelli S ; Feng L ; Brown SC ; Jimenez-Mallebrera C ; Sewry CA ; Longman C ; Mein R ; Abbs S ; Vajsar J ; Schachter H ; Muntoni F | 01/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 18/02/2008 - Une enzyme de la glycosylation impliquée dans une nouvelle forme de myopathie des ceintures (LGMD 2M) Les myopathies des ceintures (LGMD pour limb girdle muscular dystrophy) [...]Livre
De Forges JM, Auteur ; Viala G ; Fouassier E ; Cormier M ; Truchet D ; Penneau J | Paris : Dalloz | 2008Article
Alau A | 01/2008La myopathie de Duchenne et la dystrophie de Steinert entraînent parfois chez l'enfant des troubles de l'apprentissage. Un diagnostic et une rééducation précoces permettront à l'enfant de faire de rééls progrès. En cas de difficultés d'apprentis[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Berardinelli A ; Orcesi S ; Rossi M ; Motta C ; Gorni K ; Balottin U | 2008Duchenne muscular dystrophy (DMD) is an X-linked progressive neuromuscular disorder due to lack of Dystrophin protein in muscle. Dystrophin is mainly concentrated in skeletal and cardiac muscle and less in smooth muscle, its deficiency causing s[...]Article
Trevisan CP ; Pastorello E ; Tomelleri G ; Vercelli L ; Scapolan S ; Siciliano G ; Comacchio F | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Cerghet M ; Tapos D ; Serajee FJ ; Huq AHMM | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Davidovic L ; Sacconi S ; Bechara E ; Delplace S ; Allegra M ; Desnuelle C ; Bardoni B | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
VIes Journées annuelles de la Société Française de Myologie (SFM) (22-23 octobre 2008; Lausanne (Suisse)) ; Allouche S ; Savagner F ; Lechapt E ; Jardel C ; Chapon F | 2008INTRODUCTION Les mutations dans le gène de la sous-unité SDHA (flavoprotéine) sont rares, à l'origine d'un déficit du complexe II et de tableaux cliniques variés (nouveau-nés ou survenue plus tardive). OBJECTIFS Nous rapportons une observation d[...]Article
Marras E ; Sciarra L ; Bocchino M ; Delise P | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Bui YK ; Renella P ; Martinez-Agosto JA ; Verity A ; Madikians A ; Alejos JC | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Desguerre I ; Christov C ; Mayer M ; Zeller R ; Bécane HM ; Leturcq F ; Chelly J ; Gherardi R | 2008Innovative therapies are presently being developed for DMD. Evaluating their effect will require precise knowledge of both the natural history and factors influencing the course of a disease which can be no longer considered as homogeneous in te[...]Livre
Alliant la rigueur d'un traité scientifique à la profondeur d'un traité de philosophie, cet ouvrage bénéficie de la contribution de 108 auteurs, tous reconnus dans la diversité de leurs champs de compétence. A travers une approche pluridisciplin[...]Article
Ce dossier très complet, accompagné de nombreux témoignages, nous démontre qu'obtenir un emploi, un salaire, la possibilité d'assumer plus ou moins complètement sa vie, est une perspective qui doit se construire dès l'école. Les parcours d'étudi[...]Article
van Reeuwijk J ; Grewal PK ; Salih MAM ; Beltran-Valero de Bernabe D ; McLaughlan JM ; Michielse CB ; Herrmann R ; Hewitt JE ; Steinbrecher A ; Seidahmed MZ ; Shaheed MM ; Abomelha A ; Brunner HG ; van Bokhoven H ; Voit T ; Salih MA | 07/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 14/05/2007 - LARGE : un cinquième gène en cause dans le syndrome de Walker-Warburg LARGE : un cinquième gène en cause dans le syndrome de Walker-Warburg Les alpha-dystroglycanopathies son[...]Publication AFM
Ce document, publié par l'AFM-Téléthon, présente une information générale sur la myopathie facio-scapulo-humérale. La myopathie facio-scapulo-humérale (FSH) est une maladie musculaire, d'origine génétique qui se transmet selon un mode autosomiqu[...]Article
Espagnol P ; Prouchandy P ; Raynaud P ; Tremoureux C | 03/2007La Direction de la Recherche, des Etudes, de l'Evaluation et des Statistiques (DREES) publie une étude sur la scolarisation des enfants et adolescents handicapés. En 2005-2006, parmi les 235 400 enfants et adolescents en situation de handicap sc[...]Article
Weiss C ; Jakubiczka S ; Huebner A ; Klopocki E ; Kress W ; Voit T ; Hübner C ; Schuelke M | 03/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Shafi NB ; Parker JC Jr ; Atkinson JB ; Parker JR | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Godfrey C ; Clement E ; Mein R ; Brockington M ; Smith J ; Talim B ; Straub V ; Robb S ; Quinlivan R ; Feng L ; Jimenez-Mallebrera C ; Mercuri E ; Manzur AY ; Kinali M ; Torelli S ; Brown SC ; Sewry CA ; Bushby K ; Topaloglu H ; North K ; Abbs S ; Muntoni F | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 23/10/2007 - Dystrophies musculaires et anomalies de la glycosylsation : d’autres gènes encore à découvrir Ces dernières années ont vu l’émergence d’un groupe de maladies neuromusculaires[...]Article
Saito Y ; Miyashita S ; Yokoyama A ; Komaki H ; Seki A ; Maegaki Y ; Ohno K | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Marini A ; Lorusso ML ; D'Angelo MG ; Civati F ; Turconi AC ; Fabbro F ; Bresolin N | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
Ministère de la Culture et de la Communication | Ministère de la culture et de la communication | 2007Comment rendre un site culturel accessible ? Quels sont les besoins particuliers en fonction des différents types de handicap ? Quels partenariats tisser afin d'améliorer l'accueil des personnes en situation de handicap ? Quels dispositifs techn[...]Livre
A partir de 9 ans Comment peut-on vivre dans un fauteuil roulant ? Que peut-on partager avec une soeur qui a un handicap mental ? Peut-on grandir quand on est paralysé ? Dans ta classe, tu as un copain non-voyant. Tu trouves ça injuste et tu as [...]Article
Cyrulnik SE ; Fee RJ ; de Vivo DC ; Goldstein E ; Hinton VJ | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Yanagisawa A, Auteur ; Bouchet C ; Van Den Bergh PYK ; Cuisset JM ; Viollet L ; Leturcq F ; Romero NB ; Quijano Roy S ; Fardeau M ; Seta N ; Guicheney P ; Van Den Bergh PYK | 2007Article
Behavior patterns in Duchenne muscular dystrophy (Report on the Parent Project Muscular Dystrophy behavior workshop; 8-9 December 2006; Philadelphia, USA) ; Poysky J | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Echaniz-Laguna A ; Nicot AS ; Carré S ; Franques J ; Tranchant C ; Dondaine N ; Biancalana V ; Mandel JL ; Laporte J | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 15/10/2007 - Anomalies du système nerveux central et périphérique dans une myopathie centronucléaire dominante liée à la dynamine 2 Des mutations dans le gène de la dynamine 2 (DNM2) sont[...]Article
Fabbro F ; Marini A ; Felisari G ; Comi GP ; D'Angelo MG ; Turconi AC ; Bresolin N | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Lambert T | 01/2007Le nombre de personnes d'âge actif souffrant d'un handicap ou d'une maladie invalidante est connu. Sur 38,3 millions de personnes d'âge actif, 9,2 millions déclarent un problème de santé durable ou un handicap, 4,9 millions indiquent une limitat[...]Article
Eymard B ; Desnuelle C ; Estournet Mathiaud B | 09/2006Sommaire : La maladie Le diagnostic Les aspects génétiques Le traitement, la prise en charge, la prévention Vivre avec En savoir plusArticle
D'Angelo MG ; Bresolin N | 07/2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 28/06/2005 - Déficits cognitifs dans les maladies neuromusculaires. Depuis plusieurs années, on sait que certaines maladies neuromusculaires sont associées à une atteinte du système nerve[...]Rapport institutionnel
Journée d'étude, de formation et d'échanges de pratiques (Mercredi 29 Mars 2006; Le Mans) | Le mans : Inspection académique Sarthe | 06/2006L’enjeu de la loi du 11 février 2005 est de passer du principe de l’intégration scolaire, qui a présidé aux dispositifs antérieurs, au droit à la scolarisation pour tous en milieu ordinaire. Ce document reprend les communications de la journée d[...]Livre
L'auteur, mère d'un enfant en situation de handicap, nous présente le parcours qu'elle a suivi pour intégrer son enfant en situation de handicap dans le monde scolaire. Elle appelle d'ailleurs ce parcours A.I.S., Adaptation, Intégration, Scolair[...]Article
Echaniz-Laguna A ; Mohr M ; Epailly E ; Nishino I ; Charron P ; Richard P ; Guiraud-Chaumeil C ; Tranchant C | 03/2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
Pratiques professionnelles et situations limites (Questions éthiques dans le soin, la rééducation et l'accompagnement des personnes avec un handicap; 1-3 Février 2006; Paris - Palais de l'Unesco) ; Pharo P ; Questiaux N ; Deschamps C ; Gargiulo M ; Puech F ; Henrion R ; Simeoni U ; Floucault P ; Beloucif S ; Merille N ; Ravel D ; Chaumon P ; Gueibe R ; Steward D ; Jean MC ; Skrypczak N ; Mellor DH ; Zucman E ; Leviel D ; Hennebel JM ; Livoir-Petersen MF ; Gebant-Bilis M ; Miet P ; Ledoux H ; Guillermet JC ; Fournier V ; Nasio JD ; Byk C ; Kahn A | APF France handicap | 02/2006Ces 3 journées d'étude organisées par l'APF Formation avaient pour objectif de travailler sur des " situations limites ", c'est à dire celles pour lesquelles les repères professionnels ne sont plus opérants. Les communications et les débats ont [...]Article
Fanin M ; Nascimbeni AC ; Fulizio L ; Spinazzi M ; Melacini P ; Angelini C | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Murakami T ; Hayashi YK ; Noguchi S ; Ogawa M ; Nonaka I ; Tanabe Y ; Ogino M ; Takada F ; Eriguchi M ; Kotooka N ; Campbell KP ; Osawa M ; Nishino I | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 15/06/2007 - Élargissement du spectre clinique des mutations du gène codant la fukutine Les mutations de la fukutine étaient jusqu’ici exclusivement en rapport avec une forme de dystrophi[...]Article
Mercuri E ; Topaloglu H ; Brockington M ; Berardinelli A ; Pichiecchio A ; Santorelli F ; Rutherford MA ; Talim B ; Ricci E ; Voit T ; Muntoni F | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Quijano Roy S ; Marti-Carrera I ; Makri S ; Mayer M ; Maugenre S ; Richard P ; Bérard C ; Viollet L ; Guicheney P ; Pinard JM ; Estournet Mathiaud B ; Carlier RY ; Estournet B | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/06/2006 - Anomalies du système nerveux central fréquentes chez les patients atteints d’une dystrophie musculaire avec déficit en FKRP débutant à la naissance ou dans la petite enfance. [...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
Cabrol B ; Haddad J ; Akoury Dirani L ; Auvin S ; Carrelet P ; Charollais A ; Collignon P ; Cruisset JM ; Langue J ; Larroque B ; Mancini J ; Marret S ; Marti I ; Martin-Lebrun E ; Mermet MA ; Pernes P ; Pinachyan K ; Roman S ; Saulus G ; Soudrie B ; Triglia JM ; Urtizberea JA ; Vallée L ; Vanhulle C | Paris : Doin | Progrès en pédiatrie | 2006Cet ouvrage aborde les aspects sociaux et médicaux du handicap de l'enfant sous un angle novateur : les différents types de classification, l'épidémiologie, les étiologies et l'approche théorique et clinique du polyhandicap, les séquelles de la [...]Article
van Reeuwijk J ; Maugenre S ; van den Elzen C ; Verrips A ; Bertini E ; Muntoni F ; Merlini L ; Scheffer H ; Brunner HG ; Guicheney P ; van Bokhoven H ; Brunner H | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Hinton VJ ; Nereo NE ; Fee RJ ; Cyrulnik SE | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Texte intégral de l'article : Une équipe américaine a étudié les aptitudes orales et de mémorisation verbale de garçons atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) en utilisa[...]Article
Lamperti C ; Cagliani R ; Ciscato P ; Moroni I ; Viri M ; Romeo A ; Fagiolari G ; Prelle A ; Comi GP ; Bresolin N ; Moggio M | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
D'Amico A ; Tessa A ; Petrini S ; Biancheri R ; Pane M ; Pedemonte M ; Ricci E ; Falace A ; Rossi A ; Mercuri E ; Santorelli FM ; Bertini E | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Mercuri E ; D'Amico A ; Tessa A ; Berardinelli A ; Pane M ; Messina S ; van Reeuwijk J ; Bertini E ; Muntoni F ; Santorelli FM | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Bindoff LA ; Mjellem N ; Sommerfelt K ; Krossnes BK ; Roberts F ; Krohn J ; Tranheim RS ; Haggerty ID | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractRapport institutionnel
L'étude globale a pour objectifs de fournir des informations sur les modalités de suivi et les trajectoires des enfants handicapés, et de recueillir le vécu des parents. Cette troisième phase est centrée sur les expériences vécues par les parent[...]