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ophtalmologieSynonyme(s)ophthalmologyVoir aussi |
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Milone M ; Shen XM ; Selcen D ; Ohno K ; Brengman J ; Iannaccone ST ; Harper CM ; Engel AG | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 12/11/2009 - Les mutations du gène de la rapsyne représentent une cause fréquente de syndrome myasthénique congénital Les syndromes myasthéniques congénitaux (SMC) se distinguent de la myasth[...]Article
Martignago S ; Fanin M ; Albertini E ; Pegoraro E ; Angelini C | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 20/03/2009 - Les deux types de myasthénies autoimmunes (avec anticorps anti-RAch ou anti-MusK) présentent des signes distinctifs au niveau histologique La myasthénie autoimmune est une u[...]Article
19/03/2008 - Une méta-analyse des essais cliniques dans les paralysies périodiques : à propos d’une nouvelle revue Cochrane Les paralysies périodiques sont des maladies neuromusculaires très rares, génétiquement déterminées, se traduisant pa[...]Article
Clement EM ; Godfrey C ; Tan J ; Brockington M ; Torelli S ; Feng L ; Brown SC ; Jimenez-Mallebrera C ; Sewry CA ; Longman C ; Mein R ; Abbs S ; Vajsar J ; Schachter H ; Muntoni F | 01/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 18/02/2008 - Une enzyme de la glycosylation impliquée dans une nouvelle forme de myopathie des ceintures (LGMD 2M) Les myopathies des ceintures (LGMD pour limb girdle muscular dystrophy) [...]Article
Cotarelo RP ; Valero MC ; Prados B ; Pena A ; Rodríguez L ; Fano O ; Marco JJ ; Martínez-Frías ML ; Cruces J | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Noureddine H, Auteur | 2008Le système nerveux et les muscles des mammifères expriment le variant T de l'acétylcholinestérase (AChET), associé à des protéines d'ancrage ColQ et PRiMA produisant respectivement des formes avec des queues collagéniques et des tétramères membr[...]Article
Marras E ; Sciarra L ; Bocchino M ; Delise P | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Argov Z ; McKee D ; Agus S ; Brawer S ; Shlomowitz N ; Ben Yoseph O ; Soreq H ; Sussman JD | 14/08/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 24/09/2007 - Succès d’un essai en ouvert avec le Monarsen® dans la myasthénie autoimmune La myasthénie autoimmune est une des maladies neuromusculaires les plus fréquentes. Elle se tradui[...]Article
Gilboa-Geffen A ; Lacoste PP ; Soreq H ; Cizeron-Clairac G ; Le Panse R ; Truffault F ; Shaked I ; Berrih-Aknin S | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Amar L, Auteur | 2007La thérapie génique est envisagée pour traiter les maladies du système nerveux. Les vecteurs lentiviraux sont utilisés pour transférer un gène codant un facteur thérapeutique ou un shARN. Cependant, pour adapter le traitement en fonction des bes[...]Article
Mastaglia FL ; Hilton-Jones D ; Fialho D ; Hanna MG | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Menteyne A, Auteur | 2007LE NAADP, UN MESSAGER LIBERANT DU CALCIUM: ETUDE DE L'IMPLICATION DES RESERVES ACIDES ET ROLE DE CD38 DANS LA VOIE DE SYNTHESE Dans les cellules acineuses du pancréas exocrine, les agonistes acétylcholine (ACh) et Cholécystokinine (CCK) décl[...]Article
Gunawardena H ; Harris ND ; Carmichael C ; McHugh NJ | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Lacoste MP, Auteur | 2007Les enzymes de synthèse et de dégradation de l'acétylcholine, la choline acétyltransférase (ChAT) et l'acétylcholinestérase (AChe) respectivement, sont exprimées par les cellules thymiques humaines : la ChAT est majoritairement exprimée par les [...]Thèse/Mémoire
Maaloum Y, Auteur | 2006"La myasthénie est une maladie neuromusculaire auto-immune caractérisée par la présence d’AC anti-RAch au niveau de la plaque motrice, atteignant principalement la femme jeune. Ainsi, l’obstétricien est susceptible d’être confronté au problème d[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Araar M ; El Euch G ; Zouari M ; Hentati F | 2005Communication n° 519 Background: Abetalipoproteinemia is a very rare autosomal recessive disease caused by mutations in the MTP gene (Microsomal Triglyceride Transfer Protein). The clinical features include gastrointestinal, ophthalmologic, haem[...]Thèse/Mémoire
Renault L, Auteur | 2005L’enzyme acétylcholinestérase (AChE) régule la transmission de l’influx nerveux en assurant l’hydrolyse rapide de l’acétylcholine au niveau des synapses cholinergiques centrales et périphériques. Cette fonction est portée par le site catalytique[...]Article
Hachiya Y, Auteur ; Arai H ; Hayashi M ; Kumada S ; Furushima W ; Ohtsuka E ; Ito Y ; Uchiyama A ; Kurata K | 2005Article
Donsmark M ; Langfort J ; Holm C ; Ploug T ; Galbo H | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Cartaud A ; Strochlic L ; Guerra M ; Blanchard B ; Lambergeon M ; Cartaud J ; Legay C | 2005Communication n° 647 In cholinergic synapses, the level of Acetycholine (ACh) is controlled in space and time by Acetylcholinesterase (AChE). At neuromuscular junctions, the enzyme is mostly accumulated in the synaptic basal lamina by a specific[...]Article
Raben N ; Fukuda T ; Gilbert AL ; Thurberg BL ; Mattaliano RJ ; Meikle PJ ; Hopwood JJ ; Nagashima K ; Nagaraju K ; Plotz PH | 01/2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Bestue-Cardiel M ; Saenz de Cabezon-Alvarez A ; Capablo-Liesa JL ; Lopez-Pison J ; Pena-Segura JL ; Martin-Martinez J ; Engel AG | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
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Durand F ; Camdessanché JP ; Jomir L ; Antoine JC ; Cathébras P | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kim H ; Rogers MJ ; Richmond JE ; McIntire SL | 08/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractPublication AFM
Brignol TN ; Urtizberea JA ; Biard E | 2004Texte intégral de l'article : A l'Institut de Myologie (IDM), seize études cliniques sont en cours ou en prévision. Parmi elles, onze dites observationnelles ou de suivi clinique sont destinées à collecter des informations qui participe[...]Article
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Evoli A ; Tonali PA ; Padua L ; Lo Monaco M ; Scuderi F ; Batocchi AP ; Marino M ; Bartoccioni E | 2003Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
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Squire S ; Raymackers JM ; Vandebrouck C ; Potter A ; Tinsley J ; Fisher R ; Gillis JM ; Davies KE | 2002Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractThèse/Mémoire
Bomont P, Auteur | 2002Dans le groupe hétérogène que constitue les ataxies à transmission autosomique récessive, j'ai localisé génétiquement le gène morbide associé à 2 nouvelles formes d'ataxie, en 9q33-34 et en 6p21-23. J'ai consacré la deuxième partie de ma thèse à[...]Livre
Thèse/Mémoire
Wagner SG, Auteur | 2001L'unité motrice est la structure pluricellulaire responsable de la contraction du muscle squelettique. Chaque unité motrice est constituée d'un motoneurone et des cellules musculaires qu'il innerve par l'intermédiaire de son axone. La formation [...]Article
Tawil R ; McDermott MP ; Brown R ; Shapiro BC ; Ptacek LJ ; McManis PG ; Dalakas MC ; Spector SA ; Mendell JR ; Hahn AF ; Griggs RC | 01/2000Article
O'Grady M ; Hackney AC ; Schneider K ; Bossen E ; Steinberg K ; Douglas JM Jr ; Murray WJ ; Watkins WD | 2000Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Slater CR ; Young CM ; Wood SJ ; Bewick GS ; Anderson LVB ; Baxter P ; Fawcett PRW ; Roberts M ; Jacobson L ; Vincent A ; Kuks JB ; Newsom-Davis J | 09/1997Les auteurs décrivent quatre cas de déficit en récepteur à l’acétylcholine (AChR), caractérisés par la diminution de l’amplitude du potentiel de plaque (motrice) et du nombre d’AChR, associée à l’élongation de la jonction neuromusculaire et à la[...]Article
Benders AAGM ; Groenen PJTA ; Oerlemans FTJJ ; Veerkamp JH ; Wieringa B | 09/1997Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Bohl D, Auteur | 1997L'introduction stable de matériel génétique dans les cellules somatiques d'un organisme malade est aujourd'hui envisagée pour le traitement de maladies génétiques héréditaires ou acquises. Dans ce but différents vecteurs et différentes stratégie[...]Article
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Des cellules myogéniques de souris ont été manipulées avec des rétrovirus contenant l'ADNc de l'érythropoïétine et de la doxycycline (tétracycline), afin que le gène transféré puisse avoir une expression musculosquelettique spécifique et régulab[...]Article
Gajdos PH ; Chillet P ; Clair B ; Goulon-Goeau C ; Raphael JC | 1997Par l'équipe du service de réanimation de Garches, une synthèse sur la physiopathologie de la myasthénie (rôle du RACh dans la transmission neuro-musculaire, thymus, lymphocytes) et ses traitements (anticholinestérasiques, échanges plasmatiques,[...]Article
Petiot P ; Vial C ; de Saint Victor JF ; Charles N ; Carrier H ; Depierre P ; Bady B | 1997Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Sandrock AW ; Dryer SE ; Rosen KM ; Gozani SN ; Kramer R ; Theill LE ; Fischbach GD | 1997Une démonstration in vivo du rôle des neurégulines dans le maintien du nombre de récepteurs à l’acétylcholine à la jonction neuromusculaire.Article
Méry PF ; Hove-Madsen L ; Chesnais JM ; Criss Hartzell H ; Fischmeister R | 1996Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Changeux JP ; Bessis A ; Bourgeois JP ; Corringer PJ ; Devillers-Thiéry A ; Eiselé JL ; Kerszberg M ; Léna C ; Le Novère N ; Picciotto M ; Zoli M | 1996Publication AFM
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Rapin JR | 1995Un article de synthèse, schémas à l’appui, sur les moyens pharmacologiques de stimuler ou de diminuer l’activité cholinergique. Cette première partie porte sur les médicaments agissant sur les récepteurs nicotiniques. Une page illustrée sur les [...]Article
Rapin JR | 1995Les médicaments modifiant la neurotransmission muscarinique ont de nombreuses applications, du glaucome à l'impériosité mictionnelle en passant par la bronchoconstriction et le Parkinson. Une synthèse...Article
Poulain B ; Molgo J ; Thesleff S | 1995The eight clostridial neurotoxins so far known, tetanus toxin (TeNT) and botulinum neurotoxins (BoNTs) types A-G, have been extensively studied, not only because they are responsible for the clinical manifestations of tetanus and botulism, but a[...]Article
Une anomalie du gène codant le récepteur à l'acétylcholine (AChR) a été retrouvée dans une famille touchée par un syndrome myasthénique congénital. L'anomalie génétique semble avoir les mêmes effets que deux anomalies précédemment identifiées da[...]Livre
Une première monographie ( en français ) sur le ptosis qui insiste, après un aperçu historique, sur l'anatomie chirurgicale de l'appareil releveur, sur l'examen clinique du ptosis et sur le traitement chirurgical des différents ptosis (congénita[...]Article
Berrih-Aknin S | 1995Description, transmission, physiopathologie et données électrophysiologiques sur les syndromes myasthéniques congénitaux, les syndromes ressemblant à une crise myasthénique par intoxication à l'hémicholine, au curare, à l'acétylcholine ou aux an[...]Article
Benders AAGM ; Veerkamp JH ; Oosterhof A ; Jongen PJH ; Bindels RJM ; Smit LME ; Busch HFM ; Wevers RA | 08/1994Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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