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> MYOBASE > SANTE > médecine > diagnostic > tableau clinique > trouble neuromusculaire
trouble neuromusculaireSynonyme(s)neuro-muscular feature ;neuro-muscular involvement ;neuro-muscular manifestation ;neuro-muscular sign ;neuromuscular feature ;neuromuscular involvement ;neuromuscular manifestation ;neuromuscular sign ;signe neuro-musculaire ;signe neuromusculaire ;signes neuromusculaires ;atteinte neuro-musculaire ;neuromuscular disorders neuromuscular features |
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Publication AFM
Les canalopathies musculaires sont des maladies génétiques rares. Il en existe deux grandes familles : les paralysies périodiques et les syndromes myotoniques non dystrophiques. Elles ont en commun d’être liées à des mutations de gènes qui coden[...]Publication AFM
Les myotonies congénitales sont des affections génétiques rares. Elles font partie des canalopathies musculaires, une famille de maladies caractérisées par une atteinte des canaux ioniques voltage-dépendants. Ces protéines transmembranaires joue[...]Publication AFM
Les paralysies périodiques sont des affections génétiques rares. Elles font partie des canalopathies musculaires, une famille de maladies caractérisées par une atteinte des canaux ioniques voltage-dépendants. Ces protéines transmembranaires joue[...]Publication AFM
La paramyotonie congénitale est une affection génétique rare. Elle fait partie des canalopathies musculaires, une famille de maladies caractérisées par une atteinte des canaux ioniques voltage-dépendants. Ces structures protéiques transmembranai[...]Article
Nouel E ; Colozzi C ; Guimelchain-Bonnet M | 10/2010Ce dossier sur les aidants familiaux, particulièrement intéressant et très riche en témoignages de parents, d'enfants ou de conjoints, traîte ce sujet à travers différentes histoires ce vie : - Les projets de vie des aidants : en changer... ou p[...]Article
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Badadani M ; Nalbandian A ; Watts GD ; Vesa J ; Kitazawa M ; Su H ; Tanaja J ; Dec E ; Wallace DC ; Mukherjee J ; Caiozzo V ; Warman M ; Kimonis VE | 10/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/12/2010 - Un modèle murin avec une mutation au sein de VCP présente le phénotype humain de la myopathie à corps d'inclusion associée à une maladie de Paget osseuse et à une démence front[...]Article
Gilardeau C | 30/09/2010Article de synthèse sur les signes cliniques hétérogènes de la CMT.Article
Livre
Après un rappel général sur le muscle, le première partie de l'ouvrage aborde les éléments d'une étude sémiologique : comment examiner le muscle; quels examens complémentaires effectuer ? La seconde partie, comprenant 11 chapitres, analyse les d[...]Article
Mo K ; Razak Z ; Rao P ; Yu Z ; Adachi H ; Katsuno M ; Sobue G ; Lieberman AP ; Westwood JT ; Monks DA | 09/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 04/03/2011 - Analyse de l'expression de gènes dans l'amyotrophie bulbo-spinale récessive liée à l'X L'amyotrophie bulbo-spinale récessive liée à l'X (SBMA) ou syndrome de Kennedy est lié[...]Livre
Laissard JB 09/2010Composé essentiellement de photos, "Vies en roue libre" est un récit de vies, un témoignage sur l'autonomie, la force d'adaptation, l'organisation de la vie quotidienne. Ce livre raconte simplement la normalité du handicap !Article
Kono S ; Nishio T ; Takahashi Y ; Goto-Inoue N ; Kinoshita M ; Zaima N ; Suzuki H ; Fukutoku-Otsuji A ; Setou M ; Miyajima H | 10/08/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Harms MB ; Allred P ; Gardner R ; Fernandes Filho JA ; Florence J ; Pestronk A ; Al-Lozi M ; Baloh RH | 10/08/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Swoboda KJ ; Scott CB ; Reyna SP ; Krosschell KJ ; Acsadi G ; Elsheik B ; Schroth MK ; D'Anjou G ; LaSalle B ; Prior TW ; Sorenson SL ; Maczulski JA ; Bromberg MB ; Chan GM ; Kissel JT | 08/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 01/02/2011 - Essai CARNI-VAL, première partie : pas de bénéfice d’un traitement de 6 mois par acide valproïque et carnitine chez des enfants atteints d’amyotrophie spinale proximale non ambul[...]Article
Une étude de l'Insee publiée récemment montre que les jeunes, quoique moins touchés par les problèmes de handicap et de santé, se sentent plus discriminés que leurs aînés. Au sommaire de cette étude d' l'INSEE, avec chiffres à l'appui : - Moquer[...]Article
Candilis Huisman D | 07/2010Le service d'aide à la parentalité des personnes handicapées accompagne depuis vingt ans déjà des pères et futures mères handicapées. Centrée à l'origine sur le handicap visuel, son action s'est progressivement ouverte à d'autres handicaps. Il s[...]Article
Idiard-Chamois B ; Thoueille E | 07/2010Résumé du dossier : Être parent et handicapé. Avoir un enfant, quoi de plus naturel dans un projet de vie et de couple ? Pourtant, devenir parent lorsque l'on est père et surtout mère handicapé(e) est un parcours difficile. Les aléas de la tra[...]Article
Davies JE ; Rose C ; Sarkar S ; Rubinsztein DC | 2/06/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 01/02/2011 - Bénéfice d'un traitement par cystamine chez des souris atteintes de dystrophie musculaire oculopharyngée La dystrophie musculaire oculopharyngée (DMOP) est une maladie autoso[...]Article
Edouard P ; Bayle B ; d'Anjou MC ; Tardieu D ; Chabrier S ; Cottalorda J ; Dohin B | 06/2010Article
Colson SS ; Benchortane M ; Tanant V ; Faghan JP ; Fournier-Mehouas M ; Benaim C ; Desnuelle C ; Sacconi S | 05/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 10/10/2010 - L'entrainement par électrostimulation neuromusculaire : un traitement bien toléré et efficace dans la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale La dystrophie musculaire fa[...]Publication AFM
La myosite de chevauchement, encore souvent appelée “polymyosite”, est la plus fréquente des myopathies inflammatoires de l’adulte (68% des cas). Au tableau d’une myosite s’ajoutent l’atteinte d’un ou de plusieurs appareils autres que la muscula[...]Publication AFM
Selon les séries, la myosite à inclusions sporadique représente 15 à 30% des myopathies inflammatoires. C’est la plus fréquente des myosites après l’âge de 50 ans. Dans la population générale, sa prévalence ne dépasse pas 10 cas par million d’ha[...]Article
Escher C ; Lochmuller H ; Fischer D ; Frank S ; Reimann J ; Walter MC ; Ehrat M ; Ruegg MA ; Gygax D | 05/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 12/05/2010 - Une nouvelle méthode de quantification des protéines dans les dystrophies musculaires Les dystrophies musculaires constituent un groupe très hétérogène de maladies se tradui[...]Article
Rajakulendran S ; Kuntzer T ; Dunand M ; Yau SC ; Ashton EJ ; Storey H ; McCauley J ; Abbs S ; Thonney F ; Leturcq F ; Lobrinus JA ; Yousry T ; Farmer S ; Holton JL ; Hanna MG | 04/2010Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractPublication AFM
Dans les maladies neuromusculaires, la fonction digestive peut être perturbée par l’atteinte des muscles lisses et striés du tube digestif. Les troubles peuvent concerner l’ingestion des aliments, leur mastication, leur déglutition, leur progres[...]Article
Comment vit-on le regard d'autrui lorsqu'on est adolescent et atteint d'un handicap moteur ? Quatre jeunes livrent leur témoignage et leurs souhaits pour un monde meilleur !Article
Vattemi G ; Gualandi F ; Oostherhof A ; Marini M ; Tonin P ; Rimessi P ; Neri M ; Guglielmi V ; Russignan A ; Poli C ; van Kuppevelt TH ; Ferlini A ; Tomelleri G | 03/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Maillart E ; Acquaviva-Bourdain C ; Rigal O ; Brivet M ; Jardel C ; Lombès A ; Eymard B ; Vianey-Saban C ; Laforet P | 03/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Rose KJ ; Burns J ; Wheeler DM ; North KN | 17/02/2010Reduced ankle dorsiflexion range of motion, or ankle equinus, is a common and disabling problem for patients with neuromuscular disease. Clinicians devote considerable time and resources implementing interventions to correct this problem althoug[...]Article
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Douillard-Guilloux G ; Raben N ; Takikita S ; Ferry A ; Vignaud A ; Guillet-Deniau I ; Favier M ; Thurberg BL ; Roach PJ ; Caillaud C ; Richard E | 15/02/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Yanovitch TL ; Banugaria SG ; Proia AD ; Kishnani PS | 02/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Orrell RW ; Copeland S ; Rose MR | 20/01/2010Winging of the scapula is caused by weakness of the thoracoscapular muscles, which allows the scapula to lift off the chest wall during shoulder movements. In facioscapulohumeral muscular dystrophy (and occasionally in other muscular dystrophies[...]Article
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Videler AJ ; Beelen A ; van Schaik IN ; Verhamme C ; van den Berg LH ; de Visser M ; Nollet F | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 03/01/2011 - A propos d'une étude des déterminants de la dextérité manuelle dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth de type IA La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) représente un ensembl[...]Article
Vandervelde L ; Van Den Bergh PYK ; Penta M ; Thonnard JL | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 29/10/2009 - ABILHAND : un outil innovant pour évaluer les capacités fonctionnelles manuelles dans les maladies neuromusculaires Les maladies neuromusculaires qui entraînent une incapacité mo[...]Reco PNDS
Accueillir et accompagner un jeune handicapé : guide à destination des professionnels de l'insertion
Ce guide, à destination des professionnels de l’insertion, se propose de faire découvrir, en quelques points, les notions indispensables à connaître concernant l'insertion professionnelle des personnes handicapées, pour une bonne compréhension d[...]Article
Kornblum C ; Lutterbey GG ; Czermin B ; Reimann J ; von Kleist-Retzow JC ; Jurkat-Rott K ; Wattjes MP | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractReco PNDS
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Knoblauch H ; Geier C ; Adams S ; Budde B ; Rudolph A ; Zacharias U ; Schulz-Menger J ; Spuler A ; Ben Yaou R ; Nurnberg P ; Voit T ; Bonne G ; Spuler S | 01/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Glover LE ; Newton K ; Krishnan G ; Bronson R ; Boyle A ; Krivickas LS ; Brown RH Jr | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 01/06/2010 - La surexpression de la dysferline entraine des manifestations myopathiques chez la souris Les dysferlinopathies sont un groupe de maladies neuromusculaires dues à des mutatio[...]Article
Wilmshurst JM ; Lillis S ; Zhou H ; Pillay K ; Henderson H ; Kress W ; Müller CR ; Ndondo A ; Cloke V ; Cullup T ; Bertini E ; Boennemann C ; Straub V ; Quinlivan R ; Dowling JJ ; Al-Sarraj S ; Treves S ; Abbs S ; Manzur AY ; Sewry CA ; Muntoni F ; Jungbluth H | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
L'asognosie est l'incapacité à prendre conscience d'un déficit moteur. Ce livre passe en revue plusieurs aspects théoriques de ce syndrome : sa définition, son évolution historique, sa sémiologie, ses moyens d'évaluation, son épidémiologie, ses [...]Article
Hashimoto Y ; Ushiba J ; Kimura A ; Liu M ; Tomita Y | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Gronlund MA ; Seyedi Honarvar AK ; Andersson S ; Moslemi AR ; Oldfors A ; Holme E ; Tulinius M ; Darin N | 2010Article
Tajsharghi H ; Hilton-Jones D ; Raheem O ; Saukkonen AM ; Oldfors A ; Udd B | 2010Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract 10/10/2010 - Une nouvelle myopathie liée à l'absence de chaine lourde de la myosine Indispensable à la réalisation de mouvements et à la contraction du coeur, la myosine est une des protéines les[...]Article
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Vuillerot C ; Girardot F ; Payan C ; Fermanian J ; Iwaz J ; de Lattre C ; Bérard C | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 24/08/2009 - Intérêt de la Mesure de Fonction Motrice (MFM) dans l’évaluation de la progression dans la myopathie de Duchenne La myopathie de Duchenne (DMD) constitue la plus fréquente des ma[...]Article
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Pietri Rouxel F ; Gentil C ; Vassilopoulos S ; Baas D ; Mouisel E ; Ferry A ; Vignaud A ; Hourde C ; Marty I ; Schaeffer L ; Voit T ; Garcia L | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 09/03/2010 - Découverte d’un nouveau rôle du récepteur aux dihydropyridines Le récepteur aux dihydropyridines (DHPR) également appelé sous-unité alpha 1S, est l’une des cinq sous-unités [...]Livre
L'auteur propose une analyse psychodynamique des situations de handicap dans laquelle il les aborde sous l'angle social, parental, professionnel. L'ouvrage se décline en 5 parties : - vers une compréhension psychodynamique de la situation de han[...]Livre
L'ergothérapie en pédiatrie est en pleine évolution ces dernières années de par le cadre théorique et conceptuel dans lequel elle s'inscrit mais également de par l'émergence de nouveaux champs d'intervention et l'essor de certaines modalités de [...]Article
Limongelli G ; Tome-Esteban M ; Dejthevaporn C ; Rahman S ; Hanna MG ; Elliott PM | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 23/02/2010 - Une étude de la prévalence des troubles cardiaques chez les personnes atteintes de maladie mitochondriale Les maladies mitochondriales sont un ensemble de maladies ayant en [...]Article
Pronicki M ; Kowalski P ; Piekutowska-Abramczuk D ; Taybert J ; Karkucinska-Wiekowska A ; Szymanska-Debinska T ; Karczmarewicz E ; Pajdowska M ; Migdal M ; Milewska-Bobula B ; Sykut-Cegielska J ; Popowska E | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 18/12/2009 - A propos d’une série polonaise de 18 cas de myopathie mitochondriale avec mutations du gène SCO2 Les myopathies mitochondriales constituent un ensemble très hétérogène de maladie[...]Article
Dupeyron A ; Stober N ; Gelis A ; Castelnovo G ; Pélissier J | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Laure L ; Daniele N ; Suel L ; Marchand S ; Aubert S ; Bourg N ; Roudaut C ; Duguez S ; Bartoli M ; Richard I | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 16/12/2010 - Rôle central du complexe multiprotéique calpaïne 3-CARP dans la régulation de la voie de signalisation NF-kappaB La calpaïne 3 et la protéine de répétition de l'ankyrine card[...]Reco PNDS
L'Agefiph, acteur prépondérant en matière de compensation du handicap professionnel, nous présente ce guide pour l'insertion professionnelle - Processus des incapacités - Définition des incapacités.Article
Trollet C ; Anvar SY ; Venema A ; Hargreaves IP ; Foster K ; Vignaud A ; Ferry A ; Negroni E ; Hourde C ; Baraibar MA ; 't Hoen PAC ; Davies JE ; Rubinsztein DC ; Heales SJ ; van der Maarel SM ; Butler Browne G ; Raz V ; Dickson G ; t Hoen PAC ; Mouly V ; Butler-Browne GS | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 20/04/2010 - Dystrophie musculaire oculo-pharyngée : une nouvelle souris modèle de la maladie La dystrophie musculaire oculo-pharyngée (DMOP) est une maladie neuromusculaire due à une ex[...]Article
Ward AJ ; Rimer M ; Killian JM ; Dowling JJ ; Cooper TA | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 16/12/2010 - La surexpression de CUGBP1 dans les muscles squelettique reproduit les caractéristiques de la dystrophie musculaire de type 1 La dystrophie myotonique de type 1 (DM1) est lié[...]Article
Durieux AC ; Vignaud A ; Prudhon B ; Viou MT ; Beuvin M ; Vassilopoulos S ; Fraysse B ; Ferry A ; Laine J ; Romero NB ; Guicheney P ; Bitoun M | 2010Article
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Izumi R ; Suzuki N ; Kato K ; Warita H ; Tateyama M ; Nakashima I ; Itoyama Y | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Boumendil J ; Clermont-Vignal C ; Gout O ; Fechner C ; Dufier JL ; Morax S | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Xu S ; Galperin M ; Melvin G ; Horowits R ; Raben N ; Plotz P ; Yu L | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 12/05/2010 - Maladie de Pompe : la désorganisation des myofilaments contribue à la faiblesse musculaire La maladie de Pompe se traduit par un déficit musculaire et une cardiomyopathie hy[...]Article
Morris CA ; Selsby JT ; Morris LD ; Pendrak K ; Sweeney HL | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Barro M ; Carnac G ; Flavier S ; Mercier J ; Vassetzky Y ; Laoudj-Chenivesse D | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Matthews DJ ; James KA ; Miller LA ; Pandya S ; Campbell KA ; Ciafaloni E ; Mathews KD ; Miller TM ; Cunniff C ; Meaney J ; Druschel CM ; Romitti PA ; Fox DJ | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 07/05/2010 - Une étude sur l’utilisation des corticostéroïdes aux USA entre 1991 et 2005 dans les dystrophies musculaires de Duchenne et de Becker La dystrophie musculaire de Duchenne (D[...]Article
Sienko-Thomas S ; Buckon CE ; Nicorici A ; Bagley A ; McDonald CM ; Sussman MD | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
del Porto LA ; Nicholson GA ; Ketheswaren P | 2010Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Schreuder LTW ; Nijhuis-van der Sanden MWG ; de Hair A ; Peters G ; Wortmann S ; Bok LA ; Morava E | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 10/10/2010 - Succès du traitement par albutérol chez un patient atteint de myopathie à central core et de dysfonction mitochondriale La myopathie à central core est due à des mutations au[...]Article
Provenzano C ; Marino M ; Scuderi F ; Evoli A ; Bartoccioni E | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Hanisch F ; Grimm D ; Zierz S ; Deschauer M | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Boentert M ; Dziewas R ; Heidbreder A ; Happe S ; Kleffner I ; Evers S ; Young P | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Pollazzon M ; Suominen T ; Penttila S ; Malandrini A ; Carluccio MA ; Mondelli M ; Marozza A ; Federico A ; Renieri A ; Hackman P ; Dotti MT ; Udd B | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Un "Erratum" paru le 18 décembre est joint à l'article. Accès au résumé de l'erratum PubMed / to PubMed abstract 18/12/2009 - Description de la première famille italienne atteinte d[...]Article
Reilich P ; Schramm N ; Schoser B ; Schneiderat P ; Strigl-Pill N ; Muller-Höcker J ; Kress W ; Ferbert A ; Rudnik Schoneborn S ; Noth J ; Lochmuller H ; Weis J ; Walter MC | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Palmer PM ; Neel AT ; Sprouls G ; Morrison L | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Desguerre I ; Barnerias C | 2010Un certain nombre de maladies neuromusculaires et maladies neurodégératives chez l’enfant ont à terme une issue fatale. L’évolutivité de ces pathologies est variable mais conduit dans tous les cas à une perte progressive de l’autonomie motrice e[...]Article
Khadilkar SV ; Singh RK ; Mansukhani KA ; Urtizberea JA ; Sternberg D | 01/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Jacobi C ; Ruscheweyh R ; Vorgerd M ; Weber MA ; Storch-Hagenlocher B ; Meinck HM | 01/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Grable-Esposito P ; Katzberg HD ; Greenberg SA ; Srinivasan J ; Katz J ; Amato AA | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Fernandez C ; Halbert C ; de Paula AM ; Lacroze V ; Froissart R ; Figarella-Branger D ; Chabrol B ; Pellissier JF | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
McDonald CM ; Henricson EK ; Han JJ ; Abresch RT ; Nicorici A ; Elfring GL ; Atkinson L ; Reha A ; Hirawat S ; Miller LL | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 26/01/2010 - Une version modifiée du test de marche sur 6 minutes : nouveau standard pour l’étude de la dystrophie musculaire de Duchenne ? La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est la p[...]Article
Muscle & Nerve, 41, 6. Bedside diagnosis of rippling muscle disease in CAV3 p.A46T mutation carriers
Sundblom J ; Stalberg E ; Osterdahl M ; Rucker F ; Montelius M ; Kalimo H ; Nennesmo I ; Islander G ; Smits A ; Dahl N ; Melberg A | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Meilleur KG ; Traoré M ; Sangaré M ; Britton A ; Landoure G ; Coulibaly S ; Niaré B ; Mochel F ; La Pean A ; Rafferty I ; Watts C ; Shriner D ; Littleton-Kearney MT ; Blackstone C ; Singleton A ; Fischbeck KH | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Montes J ; McDermott MP ; Martens WB ; Dunaway S ; Glanzman AM ; Riley S ; Quigley J ; Montgomery MJ ; Sproule D ; Tawil R ; Chung WK ; Darras BT ; de Vivo DC ; Kaufmann P ; Finkel RS | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 20/04/2010 - Pertinence du test de marche sur 6 minutes dans la SMA Les amyotrophies spinales proximales (SMA) entraînent des paralysies s’installant à des âges divers avec un déficit à [...]Article
Logigian EL ; Martens WB ; Moxley RT IV ; McDermott MP ; Dilek N ; Wiegner AW ; Pearson AT ; Barbieri CA ; Annis CL ; Thornton CA ; Moxley RT III | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 10/10/2010 - Dystrophie myotonique de type 1 : efficacité du traitement de la myotonie par la mexilétine La dystrophie myotonique de type 1 (DM1) est liée à une expansion instable de la [...]Article
Claeys KG ; Maisonobe T ; Bohm J ; Laporte J ; Hezode M ; Romero NB ; Brochier G ; Bitoun M ; Carlier RY ; Stojkovic T | 2010Article
Lion-Francois L ; Mignot C ; Vicart S ; Manel V ; Sternberg D ; Landrieu P ; Lesca G ; Broussolle E ; Billette de Villemeur T ; Napuri S ; des Portes V ; Fontaine B | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Marsh AP ; Eggebeen JD ; Kornegay JN ; Markert CD ; Childers MK | 01/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Werlauff U ; Steffensen BF ; Bertelsen S ; Floytrup I ; Kristensen B ; Werge B | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Forrest K ; Mellerio JE ; Robb S ; Dopping-Hepenstal PJC ; McGrath JA ; Liu L ; Buk SJA ; Al-Sarraj S ; Wraige E ; Jungbluth H | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
van Capelle CI ; van der Beek NAME ; Hagemans MLC ; Arts WFM ; Hop WCJ ; Lee P ; Jaeken J ; Frohn-Mulder IME ; Merkus PJFM ; Corzo D ; Puga AC ; Reuser AJ ; van der Ploeg AT | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Mahjneh I ; Jaiswal J ; Lamminen A ; Somer M ; Marlow G ; Kiuru-Enari S ; Bashir R | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Liewluck T ; Lovell TL ; Bite AV ; Engel AG | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Laforet P ; Doppler V ; Caillaud C ; Laloui K ; Claeys KG ; Richard P ; Ferreiro A ; Eymard B | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Wong-Kisiel LC ; Kuntz NL | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 23/02/2010 - Effet bénéfique du déflazacort chez deux enfants atteints de myopathie des ceintures de type 2E Les myopathies des ceintures de type 2E (LGMD2E) font partie des sarcoglycano[...]Article
Glanzman AM ; Mazzone E ; Main M ; Pelliccioni M ; Wood J ; Swoboda KJ ; Scott C ; Pane M ; Messina S ; Bertini E ; Mercuri E ; Finkel RS | 2010Article
Susman RD ; Quijano Roy S ; Yang N ; Webster R ; Clarke NF ; Dowling J ; Kennerson M ; Nicholson G ; Biancalana V ; Ilkovski B ; Flanigan K ; Arbuckle S ; Malladi C ; Robinson P ; Vucic S ; Mayer M ; Romero NB ; Urtizberea JA ; Garcia Bragado F ; Guicheney P ; Bitoun M ; Carlier RY ; North KN | 2010Article
Geranmayeh F ; Clement E ; Feng LH ; Sewry C ; Pagan J ; Mein R ; Abbs S ; Brueton L ; Childs AM ; Jungbluth H ; De Goede CG ; Lynch B ; Lin JP ; Chow G ; de Sousa C ; O'Mahony O ; Majumdar A ; Straub V ; Bushby K ; Muntoni F | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 20/04/2010 - Une étude de corrélation génotype-phénotype dans la dystrophie musculaire congénitale de type 1A La dystrophie musculaire congénitale de type 1A avec déficit primaire en mér[...]Article
Vignaud A ; Ferry A ; Huguet A ; Baraibar M ; Trollet C ; Hyzewicz J ; Butler Browne G ; Puymirat J ; Gourdon G ; Furling D ; Butler-Browne GS | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 03/06/2010 - La suractivation de la voie protéolytique ubiquitine-protéasome associée à la faiblesse musculaire dans la maladie de Steinert. La maladie de Steinert ou dystrophie myotoniqu[...]Article
Hosokawa T ; Fujieda M ; Wakiguchi H ; Oosaki Y | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractReco PNDS
Bergmans C, Auteur ; Cappe M, Auteur ; Gérardin M, Auteur ; Leflon-Baudoux M, Auteur | CHRU de Reims | 2010La Dystrophie Myotonique de Steinert est la maladie musculaire héréditaire la plus fréquente chez l’adulte (5 cas pour 100 000 habitants). Dans cette maladie musculaire, les troubles de déglutition sont très fréquents et trop souvent minimisés. [...]Article
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Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Duteil D, Auteur | 2010"Le muscle squelettique est un tissu dynamique ayant la capacité de réguler sa taille et son activité en réponse à différents stimuli extérieurs. Mon travail de thèse a principalement porté sur l’étude d’un récepteur nucléaire, le récepteur des [...]Article
Holzer U ; van Royen-Kerkhof A ; van der Torre P ; Kuemmerle-Deschner J ; Well C ; Handgretinger R ; Mueller I ; Wulffraat N | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Shelly MJ ; Bolster F ; Foran P ; Crosbie I ; Kavanagh EC ; Eustace SJ | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractReco PNDS
Tous les citoyens doivent avoir accès au sport. Pour une personne handicapée, celui-ci constitue un remarquable facteur d’intégration sociale. Outre l’intérêt pour le bienfait physique, la pratique sportive contribue au bienfait psychique en fav[...]Reco PNDS
Ce guide pour les familles ayant un enfant atteint de dystrophie musculaire de Duchenne, édité par Treat-NMD, Muscular Dystrophy Association, PPMD et UPPMD, résume les résultats du consensus international sur la prise en charge de la DMD publié [...]Article
Jarecki BW ; Piekarz AD ; Jackson JO 2nd ; Cummins TR | 01/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Zvaritch E ; Kraeva N ; Bombardier E ; McCloy RA ; Depreux F ; Holmyard D ; Kraev A ; Seidman CE ; Seidman JG ; Tupling AR ; MacLennan DH | 22/12/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 25/01/2010 - Myopathies congénitales : un nouveau modèle de souris Les myopathies congénitales à central core (MCC) sont associées à des anomalies dans le gène RYR1 codant une sous-unité du r[...]Article
O'Carroll P ; Bertorini TE ; Jacob G ; Mitchell CW ; Graff J | 12/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Mihaylova V ; Salih MAM ; Mukhtar MM ; Abuzeid HA ; El-Sadig SM ; von der Hagen M ; Huebner A ; Nurnberg G ; Abicht A ; Müller JS ; Lochmuller H ; Guergueltcheva V | 1/12/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Horlings CGC ; Küng UM ; van Engelen BGM ; Voermans NC ; Hengstman GJD ; van der Kooi AJ ; Bloem BR ; Allum JHJ | 12/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractPublication AFM
Ce document, publié par l'AFM-Téléthon, présente une information générale sur la dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss autosomique dominante. Il ne peut en aucun cas se substituer à l'avis d'un médecin, même s'il peut vous faciliter le dialogue[...]Publication AFM
Ce document, publié par l'AFM-Téléthon, présente une information générale sur la dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss autosomique récessive. Il ne peut en aucun cas se substituer à l'avis d'un médecin, même s'il peut vous faciliter le dialogue[...]Publication AFM
Ce document, publié par l'AFM-Téléthon, présente une information générale sur la dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss autosomique récessive liée à l'X. Il ne peut en aucun cas se substituer à l'avis d'un médecin, même s'il peut vous faciliter [...]Publication AFM
Ce document, publié par l'AFM-Téléthon, présente une information générale sur les myopathies myofibrillaires ( myopathie avec déficit primaire en desmine / desminopathies primaire et secondaire / myopathie avec surcharge en desmine, > myopathi[...]Livre
Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy (FSHD) International Research Consortium 2008 (11 Novembre 2008; Philadelphie) ; Wagner K ; Perez DP | AFM-TELETHON | 11/11/2009PLATFORM PRESENTATIONS I : D4Z4 & DOWNSTREAM TRANSCRIPTS - DUX4 in Cells and Mice / Michael Kyba. - The Transcriptional and Post-transcriptional Landscape of the D4Z4 Region / Stephen Tapscott - Conditional Expression of PITX1 in Mouse Skeletal [...]Article
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Rider LG ; Lachenbruch PA ; Monroe JB ; Ravelli A ; Cabalar I ; Feldman BM ; Villalba ML ; Myones BL ; Pachman LM ; Rennebohm RM ; Reed AM ; Miller FW ; IMACS Group | 11/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Dilani Mendis M ; Hides JA ; Wilson SJ ; Grimaldi A ; Belavy DL ; Stanton W ; Felsenberg D ; Rittweger J ; Richardson C | 11/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Romero NB, Auteur ; Lehtokari VL ; Quijano Roy S ; Monnier N ; Claeys KG ; Carlier RY ; Pellegrini N ; Orlikowski D ; Barois A ; Laing NG ; Lunardi J ; Fardeau M ; Pelin K ; Wallgren-Pettersson C | 6/10/2009Article
Laffont I ; Biard N ; Chalubert G ; Delahoche L ; Marhic B ; Boyer FC ; Leroux C | 10/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Garcia-Cazorla A ; Wolf NI ; Serrano M ; Perez-Duenas B ; Pineda M ; Campistol J ; Fernandez-Alvarez E ; Colomer J ; Hoffmann GF | 10/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Hayashi YK ; Matsuda C ; Ogawa M ; Goto K ; Tominaga K ; Mitsuhashi S ; Park YE ; Nonaka I ; Hino-Fukuyo N ; Haginoya K ; Sugano H ; Nishino I | 09/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 29/10/2009 - PTRF : un nouveau gène en cause dans les cavéolinopathies Les cavéoles sont des petites invaginations de la bi-couche lipidique membranaire et sont impliquées dans plusieurs méca[...]Article
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Achilli F ; Bros-Facer V ; Williams HP ; Banks GT ; AlQatari M ; Chia R ; Tucci V ; Groves M ; Nickols CD ; Seburn KL ; Kendall R ; Cader MZ ; Talbot K ; van Minnen J ; Burgess RW ; Brandner S ; Martin JE ; Koltzenburg M ; Greensmith L ; Nolan PM ; Fisher EMC | 08/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 29/07/2009 - Un nouveau modèle souris de CMT 2D / dSMA de type V : vers un phénotype plus fidèle à la clinique humaine La protéine GARS (ou glycyl-tRNA synthétase) est impliquée dans deu[...]Article
Nadeau A ; Kinali M ; Main M ; Jimenez-Mallebrera C ; Aloysius A ; Clement E ; North B ; Manzur AY ; Robb SA ; Mercuri E ; Muntoni F | 7/07/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 12/11/2009 - Myopathie de type Ullrich et histoire naturelle de la maladie : à propos d’une cohorte suivie à Londres La myopathie de type Ullrich (UCMD en abrégé) est une des causes les plus [...]Article
Ottenheijm CAC ; Witt CC ; Stienen GJ ; Labeit S ; Beggs AH ; Granzier H | 1/07/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Ueda T ; Kanda F ; Kobessho H ; Hamaguchi H ; Motomura M | 07/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
DeRuisseau LR ; Fuller DD ; Qiu K ; DeRuisseau KC ; Donnelly WH Jr ; Mah C ; Reier PJ ; Byrne BJ | 9/06/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractPublication AFM