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> MYOBASE > SANTE > médecine > diagnostic > tableau clinique > trouble neuromusculaire
trouble neuromusculaireSynonyme(s)neuro-muscular feature ;neuro-muscular involvement ;neuro-muscular manifestation ;neuro-muscular sign ;neuromuscular feature ;neuromuscular involvement ;neuromuscular manifestation ;neuromuscular sign ;signe neuro-musculaire ;signe neuromusculaire ;signes neuromusculaires ;atteinte neuro-musculaire ;neuromuscular disorders neuromuscular features |
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Publication AFM
Les canalopathies musculaires sont des maladies génétiques rares. Il en existe deux grandes familles : les paralysies périodiques et les syndromes myotoniques non dystrophiques. Elles ont en commun d’être liées à des mutations de gènes qui coden[...]Publication AFM
Les myotonies congénitales sont des affections génétiques rares. Elles font partie des canalopathies musculaires, une famille de maladies caractérisées par une atteinte des canaux ioniques voltage-dépendants. Ces protéines transmembranaires joue[...]Publication AFM
Les paralysies périodiques sont des affections génétiques rares. Elles font partie des canalopathies musculaires, une famille de maladies caractérisées par une atteinte des canaux ioniques voltage-dépendants. Ces protéines transmembranaires joue[...]Publication AFM
La paramyotonie congénitale est une affection génétique rare. Elle fait partie des canalopathies musculaires, une famille de maladies caractérisées par une atteinte des canaux ioniques voltage-dépendants. Ces structures protéiques transmembranai[...]Article
Nouel E ; Colozzi C ; Guimelchain-Bonnet M | 10/2010Ce dossier sur les aidants familiaux, particulièrement intéressant et très riche en témoignages de parents, d'enfants ou de conjoints, traîte ce sujet à travers différentes histoires ce vie : - Les projets de vie des aidants : en changer... ou p[...]Article
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Article
Badadani M ; Nalbandian A ; Watts GD ; Vesa J ; Kitazawa M ; Su H ; Tanaja J ; Dec E ; Wallace DC ; Mukherjee J ; Caiozzo V ; Warman M ; Kimonis VE | 10/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/12/2010 - Un modèle murin avec une mutation au sein de VCP présente le phénotype humain de la myopathie à corps d'inclusion associée à une maladie de Paget osseuse et à une démence front[...]Article
Gilardeau C | 30/09/2010Article de synthèse sur les signes cliniques hétérogènes de la CMT.Article
Livre
Après un rappel général sur le muscle, le première partie de l'ouvrage aborde les éléments d'une étude sémiologique : comment examiner le muscle; quels examens complémentaires effectuer ? La seconde partie, comprenant 11 chapitres, analyse les d[...]Article
Mo K ; Razak Z ; Rao P ; Yu Z ; Adachi H ; Katsuno M ; Sobue G ; Lieberman AP ; Westwood JT ; Monks DA | 09/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 04/03/2011 - Analyse de l'expression de gènes dans l'amyotrophie bulbo-spinale récessive liée à l'X L'amyotrophie bulbo-spinale récessive liée à l'X (SBMA) ou syndrome de Kennedy est lié[...]Livre
Laissard JB 09/2010Composé essentiellement de photos, "Vies en roue libre" est un récit de vies, un témoignage sur l'autonomie, la force d'adaptation, l'organisation de la vie quotidienne. Ce livre raconte simplement la normalité du handicap !Article
Kono S ; Nishio T ; Takahashi Y ; Goto-Inoue N ; Kinoshita M ; Zaima N ; Suzuki H ; Fukutoku-Otsuji A ; Setou M ; Miyajima H | 10/08/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Harms MB ; Allred P ; Gardner R ; Fernandes Filho JA ; Florence J ; Pestronk A ; Al-Lozi M ; Baloh RH | 10/08/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Swoboda KJ ; Scott CB ; Reyna SP ; Krosschell KJ ; Acsadi G ; Elsheik B ; Schroth MK ; D'Anjou G ; LaSalle B ; Prior TW ; Sorenson SL ; Maczulski JA ; Bromberg MB ; Chan GM ; Kissel JT | 08/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 01/02/2011 - Essai CARNI-VAL, première partie : pas de bénéfice d’un traitement de 6 mois par acide valproïque et carnitine chez des enfants atteints d’amyotrophie spinale proximale non ambul[...]Article
Une étude de l'Insee publiée récemment montre que les jeunes, quoique moins touchés par les problèmes de handicap et de santé, se sentent plus discriminés que leurs aînés. Au sommaire de cette étude d' l'INSEE, avec chiffres à l'appui : - Moquer[...]Article
Candilis Huisman D | 07/2010Le service d'aide à la parentalité des personnes handicapées accompagne depuis vingt ans déjà des pères et futures mères handicapées. Centrée à l'origine sur le handicap visuel, son action s'est progressivement ouverte à d'autres handicaps. Il s[...]Article
Idiard-Chamois B ; Thoueille E | 07/2010Résumé du dossier : Être parent et handicapé. Avoir un enfant, quoi de plus naturel dans un projet de vie et de couple ? Pourtant, devenir parent lorsque l'on est père et surtout mère handicapé(e) est un parcours difficile. Les aléas de la tra[...]Article
Davies JE ; Rose C ; Sarkar S ; Rubinsztein DC | 2/06/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 01/02/2011 - Bénéfice d'un traitement par cystamine chez des souris atteintes de dystrophie musculaire oculopharyngée La dystrophie musculaire oculopharyngée (DMOP) est une maladie autoso[...]Article
Edouard P ; Bayle B ; d'Anjou MC ; Tardieu D ; Chabrier S ; Cottalorda J ; Dohin B | 06/2010Article
Colson SS ; Benchortane M ; Tanant V ; Faghan JP ; Fournier-Mehouas M ; Benaim C ; Desnuelle C ; Sacconi S | 05/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 10/10/2010 - L'entrainement par électrostimulation neuromusculaire : un traitement bien toléré et efficace dans la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale La dystrophie musculaire fa[...]Publication AFM
La myosite de chevauchement, encore souvent appelée “polymyosite”, est la plus fréquente des myopathies inflammatoires de l’adulte (68% des cas). Au tableau d’une myosite s’ajoutent l’atteinte d’un ou de plusieurs appareils autres que la muscula[...]Publication AFM
Selon les séries, la myosite à inclusions sporadique représente 15 à 30% des myopathies inflammatoires. C’est la plus fréquente des myosites après l’âge de 50 ans. Dans la population générale, sa prévalence ne dépasse pas 10 cas par million d’ha[...]Article
Escher C ; Lochmuller H ; Fischer D ; Frank S ; Reimann J ; Walter MC ; Ehrat M ; Ruegg MA ; Gygax D | 05/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 12/05/2010 - Une nouvelle méthode de quantification des protéines dans les dystrophies musculaires Les dystrophies musculaires constituent un groupe très hétérogène de maladies se tradui[...]Article
Rajakulendran S ; Kuntzer T ; Dunand M ; Yau SC ; Ashton EJ ; Storey H ; McCauley J ; Abbs S ; Thonney F ; Leturcq F ; Lobrinus JA ; Yousry T ; Farmer S ; Holton JL ; Hanna MG | 04/2010Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractPublication AFM
Dans les maladies neuromusculaires, la fonction digestive peut être perturbée par l’atteinte des muscles lisses et striés du tube digestif. Les troubles peuvent concerner l’ingestion des aliments, leur mastication, leur déglutition, leur progres[...]Article
Comment vit-on le regard d'autrui lorsqu'on est adolescent et atteint d'un handicap moteur ? Quatre jeunes livrent leur témoignage et leurs souhaits pour un monde meilleur !Article
Vattemi G ; Gualandi F ; Oostherhof A ; Marini M ; Tonin P ; Rimessi P ; Neri M ; Guglielmi V ; Russignan A ; Poli C ; van Kuppevelt TH ; Ferlini A ; Tomelleri G | 03/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Maillart E ; Acquaviva-Bourdain C ; Rigal O ; Brivet M ; Jardel C ; Lombès A ; Eymard B ; Vianey-Saban C ; Laforet P | 03/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Rose KJ ; Burns J ; Wheeler DM ; North KN | 17/02/2010Reduced ankle dorsiflexion range of motion, or ankle equinus, is a common and disabling problem for patients with neuromuscular disease. Clinicians devote considerable time and resources implementing interventions to correct this problem althoug[...]Article
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Douillard-Guilloux G ; Raben N ; Takikita S ; Ferry A ; Vignaud A ; Guillet-Deniau I ; Favier M ; Thurberg BL ; Roach PJ ; Caillaud C ; Richard E | 15/02/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Yanovitch TL ; Banugaria SG ; Proia AD ; Kishnani PS | 02/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Orrell RW ; Copeland S ; Rose MR | 20/01/2010Winging of the scapula is caused by weakness of the thoracoscapular muscles, which allows the scapula to lift off the chest wall during shoulder movements. In facioscapulohumeral muscular dystrophy (and occasionally in other muscular dystrophies[...]Article
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Videler AJ ; Beelen A ; van Schaik IN ; Verhamme C ; van den Berg LH ; de Visser M ; Nollet F | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 03/01/2011 - A propos d'une étude des déterminants de la dextérité manuelle dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth de type IA La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) représente un ensembl[...]Article
Vandervelde L ; Van Den Bergh PYK ; Penta M ; Thonnard JL | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 29/10/2009 - ABILHAND : un outil innovant pour évaluer les capacités fonctionnelles manuelles dans les maladies neuromusculaires Les maladies neuromusculaires qui entraînent une incapacité mo[...]Reco PNDS
Accueillir et accompagner un jeune handicapé : guide à destination des professionnels de l'insertion
Ce guide, à destination des professionnels de l’insertion, se propose de faire découvrir, en quelques points, les notions indispensables à connaître concernant l'insertion professionnelle des personnes handicapées, pour une bonne compréhension d[...]Article
Kornblum C ; Lutterbey GG ; Czermin B ; Reimann J ; von Kleist-Retzow JC ; Jurkat-Rott K ; Wattjes MP | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractReco PNDS
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Knoblauch H ; Geier C ; Adams S ; Budde B ; Rudolph A ; Zacharias U ; Schulz-Menger J ; Spuler A ; Ben Yaou R ; Nurnberg P ; Voit T ; Bonne G ; Spuler S | 01/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Glover LE ; Newton K ; Krishnan G ; Bronson R ; Boyle A ; Krivickas LS ; Brown RH Jr | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 01/06/2010 - La surexpression de la dysferline entraine des manifestations myopathiques chez la souris Les dysferlinopathies sont un groupe de maladies neuromusculaires dues à des mutatio[...]Article
Wilmshurst JM ; Lillis S ; Zhou H ; Pillay K ; Henderson H ; Kress W ; Müller CR ; Ndondo A ; Cloke V ; Cullup T ; Bertini E ; Boennemann C ; Straub V ; Quinlivan R ; Dowling JJ ; Al-Sarraj S ; Treves S ; Abbs S ; Manzur AY ; Sewry CA ; Muntoni F ; Jungbluth H | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
L'asognosie est l'incapacité à prendre conscience d'un déficit moteur. Ce livre passe en revue plusieurs aspects théoriques de ce syndrome : sa définition, son évolution historique, sa sémiologie, ses moyens d'évaluation, son épidémiologie, ses [...]Article
Hashimoto Y ; Ushiba J ; Kimura A ; Liu M ; Tomita Y | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Gronlund MA ; Seyedi Honarvar AK ; Andersson S ; Moslemi AR ; Oldfors A ; Holme E ; Tulinius M ; Darin N | 2010Article
Tajsharghi H ; Hilton-Jones D ; Raheem O ; Saukkonen AM ; Oldfors A ; Udd B | 2010Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract 10/10/2010 - Une nouvelle myopathie liée à l'absence de chaine lourde de la myosine Indispensable à la réalisation de mouvements et à la contraction du coeur, la myosine est une des protéines les[...]Article
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Vuillerot C ; Girardot F ; Payan C ; Fermanian J ; Iwaz J ; de Lattre C ; Bérard C | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 24/08/2009 - Intérêt de la Mesure de Fonction Motrice (MFM) dans l’évaluation de la progression dans la myopathie de Duchenne La myopathie de Duchenne (DMD) constitue la plus fréquente des ma[...]Article
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Pietri Rouxel F ; Gentil C ; Vassilopoulos S ; Baas D ; Mouisel E ; Ferry A ; Vignaud A ; Hourde C ; Marty I ; Schaeffer L ; Voit T ; Garcia L | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 09/03/2010 - Découverte d’un nouveau rôle du récepteur aux dihydropyridines Le récepteur aux dihydropyridines (DHPR) également appelé sous-unité alpha 1S, est l’une des cinq sous-unités [...]Livre
L'auteur propose une analyse psychodynamique des situations de handicap dans laquelle il les aborde sous l'angle social, parental, professionnel. L'ouvrage se décline en 5 parties : - vers une compréhension psychodynamique de la situation de han[...]Livre
L'ergothérapie en pédiatrie est en pleine évolution ces dernières années de par le cadre théorique et conceptuel dans lequel elle s'inscrit mais également de par l'émergence de nouveaux champs d'intervention et l'essor de certaines modalités de [...]Article
Limongelli G ; Tome-Esteban M ; Dejthevaporn C ; Rahman S ; Hanna MG ; Elliott PM | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 23/02/2010 - Une étude de la prévalence des troubles cardiaques chez les personnes atteintes de maladie mitochondriale Les maladies mitochondriales sont un ensemble de maladies ayant en [...]Article
Pronicki M ; Kowalski P ; Piekutowska-Abramczuk D ; Taybert J ; Karkucinska-Wiekowska A ; Szymanska-Debinska T ; Karczmarewicz E ; Pajdowska M ; Migdal M ; Milewska-Bobula B ; Sykut-Cegielska J ; Popowska E | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 18/12/2009 - A propos d’une série polonaise de 18 cas de myopathie mitochondriale avec mutations du gène SCO2 Les myopathies mitochondriales constituent un ensemble très hétérogène de maladie[...]Article
Dupeyron A ; Stober N ; Gelis A ; Castelnovo G ; Pélissier J | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Laure L ; Daniele N ; Suel L ; Marchand S ; Aubert S ; Bourg N ; Roudaut C ; Duguez S ; Bartoli M ; Richard I | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 16/12/2010 - Rôle central du complexe multiprotéique calpaïne 3-CARP dans la régulation de la voie de signalisation NF-kappaB La calpaïne 3 et la protéine de répétition de l'ankyrine card[...]Reco PNDS
L'Agefiph, acteur prépondérant en matière de compensation du handicap professionnel, nous présente ce guide pour l'insertion professionnelle - Processus des incapacités - Définition des incapacités.Article
Trollet C ; Anvar SY ; Venema A ; Hargreaves IP ; Foster K ; Vignaud A ; Ferry A ; Negroni E ; Hourde C ; Baraibar MA ; 't Hoen PAC ; Davies JE ; Rubinsztein DC ; Heales SJ ; van der Maarel SM ; Butler Browne G ; Raz V ; Dickson G ; t Hoen PAC ; Mouly V ; Butler-Browne GS | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 20/04/2010 - Dystrophie musculaire oculo-pharyngée : une nouvelle souris modèle de la maladie La dystrophie musculaire oculo-pharyngée (DMOP) est une maladie neuromusculaire due à une ex[...]Article
Ward AJ ; Rimer M ; Killian JM ; Dowling JJ ; Cooper TA | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 16/12/2010 - La surexpression de CUGBP1 dans les muscles squelettique reproduit les caractéristiques de la dystrophie musculaire de type 1 La dystrophie myotonique de type 1 (DM1) est lié[...]Article
Durieux AC ; Vignaud A ; Prudhon B ; Viou MT ; Beuvin M ; Vassilopoulos S ; Fraysse B ; Ferry A ; Laine J ; Romero NB ; Guicheney P ; Bitoun M | 2010Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 15/04/2010 - Un nouveau modèle murin de myopathie à corps d'inclusion associée à une maladie de Paget osseuse et à une démence fronto-temporale La myopathie à corps d'inclusion associée [...]Article
Izumi R ; Suzuki N ; Kato K ; Warita H ; Tateyama M ; Nakashima I ; Itoyama Y | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Boumendil J ; Clermont-Vignal C ; Gout O ; Fechner C ; Dufier JL ; Morax S | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract