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> MYOBASE > BIOLOGIE > biologie par appareil > système nerveux > organe du système nerveux > système nerveux central > encéphale > cerveau
cerveauSynonyme(s)cerveau antérieur ;forebrain ;prosencéphale ;prosencephalon ;proencéphale ;cérébral brain |
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Aslan M ; Alkan A ; Yakinci C ; Sonmezgoz E ; Bicak U ; Zorludemir S | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Sasso A ; Paucic-Kirincic E ; Lah-Tomulic K ; Gazdik M | 2005Communication n° 18 Congenital myasthenic syndrome with episodic apnea (CMS-EA) is a presynaptic disorder of neuromuscular junction. CMS-EA manifests at birth or early infancy. The clinical signs of the disease are ptosis, intermittent hypotonia[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Petrucci TC ; Ceccarini M ; Torreri P ; Bernassola M ; Macchia G ; Macioce P | 2005Communication n° 348. b-Dystrobrevin is a member of the dystrophin-related and -associated protein family, highly expressed in brain, lung and kidney. In brain b-dystrobrevin is highly enriched at the postsynaptic membrane in hippocampal and Pur[...]Article
Barisic N ; Müller JS ; Paucic-Kirincic E ; Gazdik M ; Lah-Tomulic K ; Pertl A ; Sertic J ; Zurak N ; Lochmuller H ; Abicht A | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Korotkov A ; Radovanovic S ; Ljubisavljevic M ; Lyskov E ; Kataeva G ; Roudas M ; Pakhomov S ; Thunberg J ; Medvedev S ; Johansson H | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Buj Bello A ; Pierson CR ; Monroy-Munoz N ; Hindelang C ; Kretz C ; Duval G ; Pellissier JF ; Butler-Browne GS ; Beggs AH ; Laporte J ; Mandel JL | 2005Communication n° 299. Myotubularin is a phosphoinositide phosphatase with an essential function in skeletal muscle. It is encoded by the MTM1 gene which, when mutated, leads to X-linked myotubular myopathy in humans and a progressive centronucle[...]Article
van Reeuwijk J ; Janssen M ; van den Elzen C ; Beltran-Valero de Bernabe D ; Sabatelli P ; Merlini L ; Boon M ; Scheffer H ; Brockington M ; Muntoni F ; Huynen MA ; Verrips A ; Walsh CA ; Barth PG ; Brunner HG ; van Bokhoven H | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Said G ; Lacroix C ; Plante-Bordeneuve V ; Messing B ; Slama A ; Crenn P ; Nivelon-Chevallier A ; Bedenne L ; Soichot P ; Manceau E ; Rigaud D ; Guiochon-Mantel A ; Matuchansky C | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Falsaperla R ; Romeo G ; Mattia C ; Pavone P ; Quattrocchi S | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 06/02/2006 - Atteinte cardiaque infraclinique dans les DMC : l’expérience sicilienne. Les dystrophies musculaires congénitales (DMC) représentent un groupe de maladies caractérisées clini[...]Thèse/Mémoire
Rival T, Auteur | 2005Le glutamate est le principal neurotransmetteur dans le cerveau des mammifères. Chez les insectes, le glutamate est le neurotransmetteur à la jonction neuromusculaire (JNM), cependant sa fonction reste peu connue dans le système nerveux centr[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Nascimiento A ; Sans A ; Briones P ; Montoya J ; Andreu T ; Pineda M ; Colomer J | 2005Communication n° 54. Introduction : Decrease mitochondrial thymidine kinase (TK2) activity is associated with mitochondria DNA (mt DNA) depletion syndromes (MDS) and respiratory chain dysfuntion. Mutations in TK2 gene have been associated with i[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Leroy O ; Dhaenens CM ; Maurage CA ; Vermersch P ; Buee L ; Sablonnière B ; Sergeant N ; Caillet-Boudin ML | 2005Communication n° 286 Myotonic dystrophy type 1 (DM1) is an autosomal dominant disorder caused by an expansion of CTG repeats in the 3'UTR of the DMPK gene. Major clinical features are myotonia, muscle weakness, cardiac arrhythmia, insulin resist[...]Article
Dion P ; Shanmugam V ; Gaspar C ; Messaed C ; Meijer I ; Toulouse A ; Laganière J ; Roussel J ; Rochefort D ; Laganiere S ; Allen C ; Karpati G ; Bouchard JP ; Brais B ; Rouleau GA | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Anneser JMH ; Pongratz DE ; Podskarbi T ; Shin YS ; Schoser BGH | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Maurage CA ; Udd B ; Ruchoux MM ; Vermersch P ; Kalimo H ; Krahe R ; Delacourte A ; Sergeant N | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Isoardo G ; Di Vito N ; Nobile M ; Benetton G ; Fassio F | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Matsumoto H ; Hayashi YK ; Kim DS ; Ogawa M ; Murakami T ; Noguchi S ; Nonaka I ; Nakazawa T ; Matsuo T ; Futagami S ; Campbell KP ; Nishino I | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Roccella M ; Parisi L | 2005Communication n° 132. Background : Impairment of intelligence in Duchenne muscular dystrophy (DMD) was described by Duchenne de Boulogne himself in 1868.Further studies reported intelligence disorders with major impairment of memory and language[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Maugenre S ; Makri S ; Terki N ; Mansouri B ; Toda T ; Beroud C ; Quijano Roy S ; Ait Kaci M ; Romero NB ; Guicheney P | 2005Communication n° 453 The congenital muscular dystrophies (CMD) are a heterogeneous group of autosomal recessive disorders. Several of their forms show abnormal brain features. Whilst merosin-deficient CMD is associated with diffuse white matter [...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Hassani Z ; Lemkine G ; Alfama G ; Erbacher P ; Giovannangeli C ; Palmier K ; Behr JP ; Demeneix BA | 01/01/2005Communication n° 720. It is only three years since the initial demonstration that short interference RNA (siRNA) functions as a gene silencing mechanism in mammalian cells, a finding that opened up enormous perspectives for analysing gene functi[...]Article
Leite CC ; Lucato LT ; Martin MGM ; Ferreira LG ; Resende MBD ; Carvalho MS ; Marie SKN ; Jinkins JR ; Reed UC | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Gondin J, Auteur | 2005L’objectif général de ce travail était d’étudier d’une part les effets de l’électrostimulation (ES) sur la performance motrice et d’autre part d’examiner les mécanismes sous-jacents responsables de la plasticité du système neuromusculaire. La pr[...]Article
Leite CC ; Reed UC ; Otaduy MCG ; Lacerda MTC ; Costa MOR ; Ferreira LG ; Carvalho MS ; Resende MBD ; Marie SKN ; Cerri GG | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Vaillend C ; Rosenvald Y ; Fort P ; Candelario A ; Mornet D ; Guégan M ; Martinez-Rojas D ; Rendon A ; Nudel U ; Yaffe D ; Laroche S | 2005Communication n° 620 Mutations affecting Dp71, major product of the dystrophin gene in the brain, are thought to be responsible for the most severe cases of mental retardation in DMD. To investigate this hypothesis, we evaluated the biochemical [...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Rafai M ; Bourezgui M ; Sibai M ; Gam I ; El Moutawakil B ; Boulaajaj FZ ; Slassi I | 2005Communication n° 617 Mitochondrial cytopathies represent very heterogeneous a group of affections related to a dysfunction of the respiratory chain of mitochondrion. Their expression is polymorphic and plurisystemic. The progressive external oph[...]Article
Semnic R ; Vucurevic G ; Kozic D ; Koprivsek K ; Ostojic J ; Sener RN | 12/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Prandini P ; Berardinelli A ; Fanin M ; Morello F ; Zardini E ; Pichiecchio A ; Uggetti C ; Lanzi G ; Angelini C ; Pegoraro E | 09/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Une mutation particulière du gène LAMA2 chez une jeune fille atteinte d'une forme bénigne de DMC (04/11/2004) Les mutations de la chaîne alpha2 de la laminine codée par le gène LAMA2, sont[...]Publication AFM
2004Texte intégral de l'article : Les dystrophies myotoniques ou DM (dystrophie myotonique de Steinert ou DM1, la dystrophie myotonique type 2 ou DM 2 et la dystrophie myotonique proximale ou PROMM) sont caractérisées par des atteintes des [...]Article
Nishimura AL ; Mitne-Neto M ; Silva HCA ; Richieri-Costa A ; Middleton S ; Cascio D ; Kok F ; Oliveira JRM ; Gillingwater T ; Webb J ; Skehel P ; Zatz M | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Maladies du motoneurone et mutations de la protéine VAPB. (03/01/2005) Les maladies du motoneurone (MMN) représentent un groupe de pathologies hétérogènes auxquelles appartiennent entre autres l[...]Article
Dixon-Salazar T ; Silhavy JL ; Marsh SE ; Louie CM ; Scott LC ; Gururaj A ; Al-Gazali LI ; Al-Tawari AA ; Kayserili H ; Sztriha L ; Gleeson JG | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Tartaglia MC ; Narayanan S ; Francis SJ ; Santos AC ; de Stefano N ; Lapierre Y ; Arnold DL | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Longman C ; Mercuri E ; Cowan F ; Allsop J ; Brockington M ; Jimenez-Mallebrera C ; Kumar S ; Rutherford MA ; Toda T ; Muntoni F | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract IRM cérébrale anténatale et postnatale dans un cas de dystrophie musculaire congénitale de type MEB (01/10/2004) Le syndrome muscle-œil-cerveau (MEB pour muscle-eye-brain) est une pathol[...]Article
Schoser BGH ; Kress W ; Walter MC ; Halliger-Keller B ; Lochmuller H ; Ricker K | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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O'Cochlain DF ; Perez-Terzic C ; Reyes S ; Kane GC ; Behfar A ; Hodgson DM ; Strommen JA ; Liu XK ; van den Broek WJAA ; Wansink DG ; Wieringa B | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Diesen C ; Saarinen A ; Pihko H ; Rosenlew C ; Cormand B ; Dobyns WB ; Dieguez J ; Valanne L ; Joensuu T ; Lehesjoki AE | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Voit T ; Longman C ; Steinbrecher A ; Straub CV ; Yuva Y ; Herrmann R ; Sperner J ; Korenke GC ; Diesen C ; Dobyns WB ; Brunner HG ; van Bokhoven H ; Brockington M ; Muntoni F | 2004br> Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract 23/06/2004 - Des mutations dans le gène FKRP peuvent également entraîner un syndrome muscle-œil-cerveau et un syndrome de Walker-Warburg L’hypoglycosylation de l’alpha-dystroglycane* est u[...]Article
Kornblum C ; Reul J ; Kress W ; Grothe C ; Amanatidis N ; Klockgether T ; Schröder R | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 28/09/2004 - Imagerie cérébrale chez des patients atteints de dystrophies myotoniques de type 1 et 2 Dans une étude publiée en juin 2004, une équipe allemande (Kornblum et coll.) a étudi[...]Article
Antonini G ; Mainero C ; Romano A ; Giubilei F ; Ceschin V ; Gragnani F ; Morino S ; Fiorelli M ; Soscia F ; Di Pasquale G ; Caramia F | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Vaillend C ; Billard JM ; Laroche S | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 17/11/2004 - Altération de la mémoire chez les souris mdx La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est parfois associée à des déficits cognitifs qui pourraient résulter de l’absence de[...]Article
Di Lazzaro V ; Oliviero A ; Tonali PA ; Felicetti L ; de Marco MBP ; Saturno E ; PIlato F ; Pescatori M ; Dileone M ; Pasqualetti P ; Ricci E | 01/2004Article
Anderson KN ; Baban D ; Oliver PL ; Potter A ; Davies KE | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Nico B ; Nicchia GP ; Frigeri A ; Corsi P ; Mangieri D ; Ribatti D ; Svelto M ; Roncali L | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Altération du développement de la barrière hémato-encéphalique chez les souris dystrophiques mdx (23/06/2004) La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est une maladie neuromusculaire qu[...]