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enzymeSynonyme(s)enzyme list ;liste des enzymes enzymesVoir aussi |
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Sixth Congress of the Mediterranean Society of Myology (May 23-26 2002; Corfu, Greece) ; Ljuca F ; Sinanovic O ; Ljuca DZ ; Nuhbegovic S ; Cuchill CM | 04/2002AbstractArticle
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Hackman P ; Vihola A ; Haravuori H ; Marchand S ; Sarparanta J ; de Seze J ; Labeit S ; Witt C ; Peltonen L ; Richard I ; Udd B | 2002Article
Beltran-Valero de Bernabe D ; Currier S ; Steinbrecher A ; Celli J ; van Beusekom E ; van der Zwaag B ; Kayserili H ; Merlini L ; Chitayat D ; Dobyns WB ; Cormand B ; Lehesjoki AE ; Cruces J ; Voit T ; Walsh CA ; van Bokhoven H ; Brunner HG | 2002Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Behra M, Auteur | 2002Mon travail de thèse a porté sur un criblage de mutagénèse chimique dans des embryons de poisson-zèbre induisant des mutations ponctuelles. Les phénotypes retenus correspondent à deux critères, la mobilité déficiente des embryons et la présence [...]Article
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Paushkin S ; Gubitz AK ; Massenet S ; Dreyfuss G | 2002Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
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Martiniuk F ; Chen A ; Mack A ; Donnabella V ; Slonim A ; Bulone L ; Arvanitopoulos E ; Raben N ; Plotz PH ; Rom WN | 2002Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
de Paula F ; Vainzof M ; Passos-Bueno MR ; Matioli SR ; Anderson LVB ; Nigro V ; Zatz M | 2002Les dystrophies musculaires des ceintures sont caractérisées par une atteinte musculaire progressive des ceintures pelvienne et scapulaire et par une évolution clinique très variable. LGMD2A, forme la plus fréquente, est due à des mutations du g[...]Article
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Buj Bello A ; Furling D ; Tronchere H ; Laporte J ; Lerouge T ; Butler-Browne GS ; Mandel JS | 2002Thèse/Mémoire
Kolesnikova O, Auteur | 2002Chez la levure S. Cerevisiae, un seul ARNt codé par l'ADN nucléaire, l'ARNtLysCUU (tRK1), est partiellement importé dans la mitochondrie, le deuxième isoaccepteur de lysine (tRK2) étant localisé uniquement dans le cytosol. Après être aminoacylé [...]Article
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Straub V ; Ratjen F ; Amthor H ; Voit T ; Grasemann H | 2002Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractLivre
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Gilbert R ; Liu AB ; Petrof BJ ; Nalbantoglu J ; Karpati G | 2002Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
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Figarella-Branger D, Auteur ; El Dassouki M ; Saenz A ; Cobo AM ; Malzac P ; Tong S ; Cassotte E ; Azulay JP ; Pouget J ; Pellissier JF | 2002Article
McEntagart M ; Parsons G ; Buj Bello A ; Biancalana V ; Fenton I ; Little M ; Krawczak M ; Thomas N ; Herman G ; Clarke A ; Wallgren-Pettersson C | 2002Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Brockington M ; Blake DJ ; Torelli S ; Brown SC ; Muntoni F | 20021) Introduction Les dystrophies musculaires congénitales et les dystrophies musculaires des ceintures sont deux couples de maladies hétérogènes cliniquement, génétiquement et pathologiquement. Ils peuvent êtres distingués par leur âge de début e[...]Article
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Estournet Mathiaud B ; Iannaccone S ; Melki J ; Muntoni F ; Rudnik Schoneborn S ; Topaloglu H ; Vita G ; Voit T | 2002Article
Roe CR ; Sweetman L ; Roe DS ; David F ; Brunengraber H | 2002Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Vorgerd M ; Ricker K ; Ziemssen F ; Kress W ; Goebel HH ; Nix WA ; Kubisch C ; Schoser BGH ; Mortier W | 12/2001Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Martin MA ; Rubio JC ; Buchbinder J ; Fernandez-Hojas R ; Del Hoyo P ; Teijeira S ; Gamez J ; Navarro C ; Fernandez JM ; Cabello A ; Campos Y ; Cervera C ; Culebras JM ; Andreu AL ; Fletterick R ; Arenas J | 11/2001Article
Nonaka I ; Minami N ; Chae J ; Murayama K ; Igarashi F ; Hayashi YK ; Nishino I ; Arahata K | 09/2001Article
Comi GP ; Fortunato F ; Lucchiari S ; Bordoni A ; Prelle A ; Jann S ; Keller AD ; Ciscato P ; Galbiati S ; Chiveri L ; Torrente Y ; Scarlato G ; Bresolin N | 08/2001Article
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Vincent A ; Palace J ; Hilton-Jones D | 30/06/2001Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Jia Z ; Petrounevitch V ; Wong A ; Moldoveanu T ; Davies PL ; Elce JS ; Beckmann JS | 06/2001Article
Ding EY ; Hodges BL ; Hu H ; McVie-Wylie AJ ; Serra D ; Migone FK ; Pressley D ; Chen YT ; Amalfitano A | 20/05/2001Article
Ohno K ; Tsujino A ; Brengman JM ; Harper CM ; Bajzer Z ; Udd B ; Beyring R ; Robb SA ; Kirkham FJ ; Engel AG | 13/02/2001Des mutations du gène codant la choline acétyltransférase (ChAT) sont responsables d'un syndrome myasthénique congénital associé à des épisodes d'apnée (SMC-EA) souvent fatals. Ce sont les résultats d'une étude menée chez cinq patients atteints [...]Thèse/Mémoire
Deval E, Auteur | 2001Chez les mammifères, trois isoformes différentes de l'échangeur Na+/Ca2+ ont été clonées : NCX1, NCX2 et NCX3, NCX1 est quasi ubiquitaire, et c'est la seule isoforme exprimée dans le cœur. En revanche, NCX2 et NCX3 semblent plus spécifiques du c[...]Article
Kieseier BC ; Schneider C ; Clements JM ; Gearing AJH ; Gold R ; Toyka KV ; Hartung HP | 2001Article
Lindberg RL ; Montagne L ; Freitag P ; van der Valk P ; Kappos L ; Leppert D | 2001Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Gollob MH ; Seger JJ ; Gollob TN ; Tapscott SJ ; Gonzales O ; Bachinski L ; Roberts R | 2001Thèse/Mémoire
Antoine S, Auteur | 2001Le calcium intervient dans de très nombreux processus cellulaires, et la régulation fine de sa concentration est un enjeu capital pour la survie et le fonctionnement normal de la cellule. Dans les myocytes cardiaques comme dans toutes les cellul[...]Article
Santer R ; Kinner M ; Steuerwald U ; Kjaergaard S ; Skovby F ; Simonsen H ; Shaiu WL ; Chen YT ; Schneppenheim R ; Schaub J | 2001Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Amalfitano A ; Bengur AR ; Morse RP ; Majure JM ; Case LE ; Veerling DL ; Mackey J ; Kishnani P ; Smith W ; McVie-Wylie AJ ; Sullivan JA ; Hoganson GE ; Phillips III JA ; Schaefer GB ; Charrow J ; Ware RE ; Bossen EH ; Chen YT | 2001Article
Pauly DF ; Fraites TJ ; Toma C ; Bayes HS ; Huie ML ; Hirschhorn R ; Plotz PH ; Raben N ; Kessler PD ; Byrne BJ | 2001Article
Blair E ; Redwood C ; Oliveira M ; Broxholme J ; Kerr B ; Salmon A ; Ostman-Smith I ; Watkins H ; Ashrafian H | 2001Article
Pellizzoni L ; Charroux B ; Rappsilber J ; Mann M ; Dreyfuss G | 2001Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Sbriccoli P ; Felici F ; Rosponi A ; Aliotta A ; Castellano V ; Mazza C ; Bernardi M ; Marchetti M | 2001Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Vainzof M ; Anderson LVB ; McNally EM ; Davis DB ; Faulkner G ; Valle G ; Pavanello RCM ; Passos-Bueno MR ; Zatz M | 2001Article
Sandri M ; El Meslemani AH ; Sandri C ; Schjerling P ; Vissing K ; Andersen JL ; Rossini K ; Carraro U ; Angelini C | 2001Article
Kraemer WJ ; Bush JA ; Wickham RB ; Denegar CR ; Gomez AL ; Gotshalk LA ; Duncan ND ; Volek JS ; Putukian M ; Sebastianelli WJ | 2001Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
van den Hout H ; Reuser AJJ ; Vulto AG ; Loonen MCB ; Cromme-Dijkhuis A ; van der Ploeg AT | 2001Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Agbulut O, Auteur | 2001Les mutants de souris présentant une modification génétique procurent des renseignements essentiels pour comprendre le rôle joué par les protéines codées par le gène, et les mécanismes physiopathologiques impliqués dans des maladies chez l'homme[...]Article
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Haravuori H ; Vihola A ; Straub V ; Auranen M ; Richard I ; Marchand S ; Voit T ; Labeit S ; Somer H ; Peltonen L ; Beckmann JS ; Udd B | 2001Article
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Loufrani L, Auteur | 2001Les vaisseaux de résistance ont pour rôle de maintenir une autorégulation optimale du flux sanguin local. Ces vaisseaux répondent à une élévation de pression par une vasoconstriction (tonus myogénique) et à une augmentation de débit par une vaso[...]Article
Sander M ; Chavoshan B ; Harris SA ; Iannaccone ST ; Stull JT ; Thomas GD ; Victor RG | 5/12/2000DMD : déficit en nNOS et ischémie musculaire fonctionnelle Dans les muscles squelettiques murin et humain, un déficit en dystrophine entraîne la perte de nNOS (neuronal nitric oxide synthase). De récentes études chez la souris suggèrent que le N[...]Article
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Kahn A ; Esnault Y ; Pouzat C ; Perrier JJ ; Deroin P ; Stolberg SG ; Cohen-Haguenauer O | 08/2000Article
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Umapathysivam K ; Whittle AM ; Ranieri E ; Bindloss C ; Ravenscroft EM ; van Diggelen OP ; Hopwood JJ ; Meikle PJ | 2000Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Blondeau F, Auteur | 2000La myopathie myotubulaire (MTM1 ; OMIM 310400) est une maladie récessive liée à l'X, qui conduit en général, pour les jeunes garçons, a une hypotonie généralisée très sévère. Le déficit de ventilation conduit souvent à la mort avant l'âge d'un a[...]Thèse/Mémoire
Hérasse M, Auteur | 2000... Dans ce travail, divers modes d'épissage alternatif et l'utilisation d'un deuxième promoteur spécifique du cristallin et de la rétine, ont pu être identifiés chez la souris, conduisant à des altérations de la calpaïne 3. Il apparaît que l'ex[...]Article
Valnot I ; von Kleist-Retzow JC ; Barrientos A ; Gorbatyuk M ; Taanman JW ; Mehaye B ; Rustin P ; Tzagoloff A ; Munnich A ; Rotig A | 2000Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Tagawa K ; Taya C ; Hayashi Y ; Nakagawa M ; Ono Y ; Fukuda R ; Karasuyama H ; Toyama-Sorimachi N ; Katsui Y ; Hata S ; Ishiura S ; Nonaka I ; Seyama Y ; Arahata K ; Yonekawa H ; Sorimachi H ; Suzuki K | 2000Article
Journal of biological chemistry (The), 275, 25. Stabilization of MyoD by direct binding to p57(Kip2)
Reynaud EG ; Leibovitch MP ; Tintignac LA ; Pelpel K ; Guillier M ; Leibovitch SA | 2000Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Chinni C ; de Niese MR ; Jenkins AL ; Pike RN ; Bottomley SP | 2000Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
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Di Donna S ; Renault V ; Forestier C ; Piron-Hamelin G ; Thiesson D ; Cooper RN ; Ponsot E ; Decary S ; Amouri R ; Hentati F ; Butler-Browne GS ; Mouly V | 2000Article
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Anderson LVB ; Harrison RM ; Pogue R ; Vafiadaki E ; Pollitt C ; Davison K ; Moss JA ; Keers S ; Pyle A ; Shaw PJ ; Mahjneh I ; Argov Z ; Greenberg CR ; Wrogemann K ; Bertorini T ; Goebel HH ; Beckmann JS ; Bashir R ; Bushby KMD | 2000Article
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Hérasse M ; Fougerousse F ; Stockholm D ; Beckmann JS ; Richard I ; Baghdiguian S ; Martin M ; Lefranc G | 12/1999Article
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Ishii A ; Hagiwara Y ; Saito Y ; Yamamoto K ; Yuasa K ; Sato Y ; Arahata K ; Shoji S ; Nonaka I ; Saito I ; Nabeshima YI ; Takeda S | 05/1999Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Baghdiguian S, Auteur ; Martin M ; Richard I ; Pons F ; Astier C ; Bourg N ; Hay RT ; Chemaly R ; Halaby G ; Loiselet J ; Anderson LVB ; Lopez de Munain A ; Fardeau M ; Mangeat P ; Beckmann JS ; Lefranc G | 05/1999Article
Betto R ; Senter L ; Ceoldo S ; Tarricone E ; Biral D ; Salviati G | 19/03/1999L'a-sarcoglycane pourrait moduler l'activité des récepteurs P2X (canaux cationiques non spécifiques exprimés à la surface du sarcolemme, activés par l'ATP extracellulaire) en tamponnant la concentration extracellulaire d'ATP. L'absence d'a-sarco[...]Article
Chou FL ; Angelini C ; Daentl D ; Garcia C ; Greco C ; Hausmanowa-Petrusewicz I ; Fidzianska A ; Wessel H ; Hoffman EP | 03/1999Article
Berul C ; Maguire CT ; Aronovitz MJ ; Greenwood J ; Miller CA ; Gehrmann J ; Housman D ; Mendelsohn ME ; Reddy S | 02/1999Les troubles multisystémiques observés dans la dystrophie myotonique de Steinert (DM) pourraient être liés à une haploinsuffisance de la "myotonic dystrophy protein kinase" (DMPK) ou myotonine, en rapport avec l'expansion CUG : celle-ci bloquera[...]Livre
La deuxième école d'été de myologie s'est tenue à l'hôpital de la Salpétrière, à Paris, du 23 juin au 2 juillet 1999. Un vaste programme de formation sur le muscle et les maladies neuromusculaires, qui concernait : la physiologie musculaire, le [...]Article
Richard I, Auteur ; Roudaut C ; Saenz A ; Pogue R ; Grimbergen JEMA ; Anderson LVB ; Beley C ; Cobo AM ; de Diego C ; Eymard B ; Gallano P ; Ginjaar HB ; Lasa A ; Pollitt C ; Topaloglu H ; Urtizberea JA ; de Visser M ; van der Kooi AJ ; Bushby K ; Bakker E ; Lopez de Munain A ; Fardeau M ; Beckmann JS | 1999Article
Andresen BS ; Olpin S ; Poorthuis BJHM ; Scholte HR ; Vianey-Saban C ; Wanders R ; Ijlst L ; Morris A ; Pourfarzam M ; Bartlett K ; Baumgartner ER ; Schroeder LD ; Corydon TJ ; Lund H ; Winter V ; Bross P ; Bolund L ; Gregersen N | 1999Article
Cox PM ; Brueton LA ; Murphy KW ; Worthington VC ; Bjelogrlic P ; Lazda EJ ; Sabire NJ ; Sewry CA | 1999Article
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Bonnet D ; Martin D ; de Lonlay P ; Villain E ; Jouvet P ; Rabier D ; Brivet M ; Saudubray JM | 1999Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Ait Amer Belkacem Kherif S, Auteur | 1999Les gélatinases-collagénases de type IV, MMP-2 et MMP-9, appartiennent à la famille des métalloprotéases matricielles (MMPs), impliquées dans le remodelage de la matrice extracellulaire lors de processus physiologiques normaux ou pathologiques. [...]Article
Lalonde R ; Dubois M ; Strazielle C ; Eyer J | 1999Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Grozdanovic Z ; Baumgarten HG | 1999Une synthèse sur la distribution anatomique, l'importance physiologique et les implications physiopathologiques de l'oxyde nitrique synthétase de type neuronal (nNOS) dans le muscle squelettique qui permet, entre autres, de poser des hypothèses [...]Article
Janecke AR ; Bosshard NU ; Mayatepek E ; Schulze A ; Gitzelmann R ; Burchell A ; Bartram CR ; Janssen B | 1999Article
Bijvoet AGA ; Hirtum HV ; Kroos MA ; van de Kamp EHM ; Schoneveld O ; Visser P ; Brakenhoff JPJ ; Weggeman M ; van Corven EJ ; van der Ploeg AT ; Reuser AJJ | 1999Article
Pogoda TV ; Krakhmaleva IN ; Lipatova NA ; Shakhovskaya NI ; Shishkin SS ; Limborska SA | 1999Article
Pizza FX ; Cavender D ; Stockard A ; Baylies H ; Beighle A | 1999Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Merkoulova-Rainon T, Auteur | 1999L'énolase est une enzyme glycolytique présentant des isoformes spécifiques de types cellulaires. Chez les vertébrés supérieurs, on connait cinq isozymes dimériques catalytiquement équivalentes formées à partir des trois sous-unités, alpha, beta [...]Article
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Ellerby LM ; Hackam AS ; Propp SS ; Ellerby HM ; Rabizadeh S ; Cashman NR ; Trifiro MA ; Pinsky L ; Wellington CL ; Salvesen GS ; Hayden MR ; Bredesen DE | 1999Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Ueda H ; Shimokawa M ; Yamamoto M ; Kameda N ; Mizusawa H ; Baba T ; Terada N ; Fujii Y ; Ohno S ; Ishiura S ; Kobayashi T | 1999Chez les personnes atteintes de dystrophie myotonique (DM), l'étude de la DMPK (dystrophie myotonique protéine kinase) par Western blot, dans le muscle squelettique, a montré que la quantité de celle-ci était spectaculairement diminuée. La micro[...]Article
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Doussau F ; Humeau Y ; Vitiello F ; Popoff MR ; Poulain B | 1999Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Semsarian C ; Wu MJ ; Ju YK ; Marciniec T ; Yeoh T ; Allen DG ; Harvey RP ; Graham RM | 1999Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Scholte HR ; Van Coster RNA ; Poorthuis BJHM ; Jeneson JAL ; Andresen BS ; Gregersen N ; Busch HFM | 1999Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Amalfitano A ; McVie-Wylie AJ ; Hu H ; Dawson TL ; Raben N ; Plotz PH ; Chen YT | 1999La glycogénose de type II, ou maladie de Pompe, est une maladie systémique de surcharge liée à un défaut d'activité d'une enzyme lysosomale, l'a-glucosidase (GAA) ou maltase acide. Elle se caractérise par une accumulation de glycogène, en partic[...]Livre
Colloque sans nom (21-23 avril 1999) ; Gourdon G ; Devillers M ; Junien C ; Thornton CA ; Roses AD ; Ashizawa T | MDA | 1999Document incomplet problèmes de photocopies ; non disponibleArticle
Dans le muscle squelettique, le rôle de l'oxyde nitrique synthétase de type neuronal (nNOS) n'est pas élucidé même si l'on sait que l'oxyde nitrique (NO) intervient au niveau de la vasoconstriction sympathique pour réguler le flux sanguin local [...]Article
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Ono Y ; Shimada H ; Sorimachi H ; Richard I ; Saido TC ; Beckmann JS ; Ishiura S ; Suzuki K | 07/1998Afin d’élucider le mécanisme moléculaire en cause dans la LGMD2A, les auteurs ont recréé les neufs mutations ponctuelles faux-sens de la p94 (calpaïne 3) trouvées dans la LGMD2A. Ils ont ensuite étudié les propriétés respectives des calpaïnes co[...]Article
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MacLennan DH ; Rice WJ ; Odermatt A ; Green NM | 1998Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Donger C, Auteur ; Krejci E ; Pou Serradell A ; Eymard B ; Bon S ; Nicole S ; Chateau D ; Gary F ; Fardeau M ; Massoulié J ; Guicheney P | 1998Le syndrome myasthénique congénital (CMS) avec déficience en acétylcholinestérase (AChE) au niveau de la plaque motrice est une maladie autosomique récessive récemment classée : CMS type Ic (CMS-Ic). La queue du collagène de l'acétylcholinestéra[...]Article
Anderson LVB, Auteur ; Davidson K ; Moss JA ; Richard I ; Fardeau M ; Tomé FMS ; Hübner C ; Lasa A ; Colomer J ; Beckmann JS | 1998Thèse/Mémoire
Lia AS, Auteur | 1998La dystrophie myotonique de Steinert (DM), maladie autosomique dominante, est la dystrophie musculaire la plus fréquente de l'adulte. Une aggravation et une précocité des symptômes au cours des générations successives est observée (phénomène d'a[...]Article
Bijvoet AGA ; van de Kamp EHM ; Kroos MA ; Ding JH ; Yang BZ ; Visser P ; Bakker CE ; Verbeet MP ; Oostra BA ; Reuser AJJ ; van der Ploeg AT | 1998Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Bijvoet AGA ; Kroos MA ; Pieper FR ; van der Vliet M ; van der Ploeg AT ; Verbeet MP ; Reuser AJJ | 1998Article
Liu G ; Aral B ; Zabot MT ; Kamoun P ; Ceballos-Picot I | 1998Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Balasubramanyam A ; Iyer D ; Stringer JL ; Beaulieu C ; Potvin A ; Neumeyer AM ; Avruch J ; Epstein HF | 1998Article
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Ito H ; Hallauer PL ; Hastings KEM ; Tremblay JP | 1998Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Vilquin JT ; Brussee V ; Asselin I ; Kinoshita I ; Gingras M ; Tremblay JP | 1998Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Eyer J ; Cleveland DW ; Wong PC ; Peterson AC | 1998Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Gospe SM Jr ; El Schahawi M ; Shanske S ; Hoye E ; Walsh DA ; Gorin FA | 1998Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Collectif | 1998Les conclusions de l'atelier, concernant la myopathie myotubulaire, mené lors du 58ème atelier de l'ENMC qui a eu lieu à Naarden du 20 au 22 mars 1998. Les principaux sujets abordés étaient les mutations du gène de la myotubularine (MTM1) et leu[...]Article
Minetti C ; Garavaglia B ; Bado M ; Invernizzi F ; Rimoldi M ; Pons R ; Taroni F ; Cordone G | 1998Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Gulbins E ; Hermisson M ; Brenner B ; Grassmé HUC ; Linderkamp O ; Dichgans J ; Weller M ; Lang F | 1998