Mots-clés
> MYOBASE > PRODUITS CHIMIQUES ET BIOLOGIQUES > protéine > enzyme
enzymeSynonyme(s)enzyme list ;liste des enzymes enzymesVoir aussi |
Documents disponibles dans cette catégorie (2042)
Article
Article
Raben N ; Schreiner C ; Baum R ; Takikita S ; Xu S ; Xie T ; Myerowitz R ; Komatsu M ; Van Der Meulen JH ; Nagaraju K ; Ralston E ; Plotz PH | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 01/02/2011 - Maladie de Pompe : réduction du stockage excessif du glycogène par suppression de l'autophagie La maladie de Pompe est due à l'absence d'une enzyme, l'alpha glucosidase acide[...]Article
Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
van Til NP ; Stok M ; Aerts Kaya FSF ; de Waard MC ; Farahbakhshian E ; Visser TP ; Kroos MA ; Jacobs EH ; Willart MA ; van der Wegen P ; Scholte BJ ; Lambrecht BN ; Duncker DJ ; van der Ploeg AT ; Reuser AJJ ; Verstegen MM ; Wagemaker G | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 01/07/2010 - Effet bénéfique d’une thérapie cellulaire chez la souris modèle de la maladie de Pompe La glycogénose de type II ou maladie de Pompe, se manifeste par une faiblesse musculair[...]Article
van den Berg LEM ; Zandbergen AA ; van Capelle CI ; de Vries JM ; Hop WC ; van den Hout JM ; Reuser AJJ ; Zillikens MC ; van der Ploeg AT | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Sciorati C ; Bueno R ; Azzoni E ; Casati S ; Ciuffreda P ; D’Angelo G ; Cattaneo D ; Brunelli S ; Clementi E | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Cacchiarelli D ; Martone J ; Girardi E ; Cesana M ; Incitti T ; Morlando M ; Nicoletti C ; Santini T ; Sthandier O ; Barberi L ; Auricchio A ; Musaro A ; Bozzoni I | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Franzini M ; Fornaciari I ; Siciliano G ; Volpi L ; Ricci G ; Marchi S ; Gagliardi G ; Baggiani A ; Torracca F ; Fierabracci V ; Miccoli M ; Pompella A ; Emdin M ; Paolicchi A | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Bonnefont JP ; Bastin J ; Laforet P ; Aubey F ; Mogenet A ; Romano S ; Ricquier D ; Gobin-Limballe S ; Vassault A ; Behin A ; Eymard B ; Bresson JL ; Djouadi F | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 10/10/2010 - Succès du traitement par bézafibrate chez les patients déficients pour CPT2 Le déficit en carnitine-palmitoyl transférase de type 2 (CPT 2) est l'un des défauts de la ?-oxyda[...]Article
Article
Article
Article
Article
Article
Article
Article
Article
Article
Article
Article
Article
Article
Article
Article
Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Boussouar A, Auteur | 2010Notre laboratoire s’intéresse depuis de nombreuses années à l’implication des télomères en pathologie humaine. Les télomères sont des structures nucléoprotéiques présentes aux extrémités des chromosomes. Ils jouent un rôle important dans le bon [...]Article
Pietri Rouxel F ; Gentil C ; Vassilopoulos S ; Baas D ; Mouisel E ; Ferry A ; Vignaud A ; Hourde C ; Marty I ; Schaeffer L ; Voit T ; Garcia L | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 09/03/2010 - Découverte d’un nouveau rôle du récepteur aux dihydropyridines Le récepteur aux dihydropyridines (DHPR) également appelé sous-unité alpha 1S, est l’une des cinq sous-unités [...]Thèse/Mémoire
Charton K, Auteur | 2010La titine est une protéine géante exprimée dans les muscles squelettiques et cardiaque. Un certain nombre de mutations pathogéniques ont été identifiées dans son dernier exon codant. La mutation la plus fréquente, FINmaj, conduit au remplacement[...]Article
Laure L ; Daniele N ; Suel L ; Marchand S ; Aubert S ; Bourg N ; Roudaut C ; Duguez S ; Bartoli M ; Richard I | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 16/12/2010 - Rôle central du complexe multiprotéique calpaïne 3-CARP dans la régulation de la voie de signalisation NF-kappaB La calpaïne 3 et la protéine de répétition de l'ankyrine card[...]Article
Sun B ; Li S ; Bird A ; Koeberl DD | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Maladie de Pompe : efficacité de l’administration de vecteur viral par perfusion de membre isolé chez la souris Sun et coll. proposent ici une approche de perfusion hydrostatique de membre is[...]Article
Chapdelaine P ; Pichavant C ; Rousseau J ; Pâques F ; Tremblay JP | 2010Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract 07/07/2010 - Myopathie de Duchenne : l'utilisation de méganucléases permet de rétablir le cadre de lecture du gène de la dystrophine in vitro La myopathie de Duchenne (DMD) est due à des mutations (d[...]Article
Maselli RA ; Arredondo J ; Cagney O ; Ng JJ ; Anderson JA ; Williams C ; Gerke BJ ; Soliven B ; Wollmann RL | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 01/06/2010 - La rupture de l’interaction entre les protéines MuSK et Dok-7 impliquée dans un cas de syndrome myasthénique congénital lié à des mutations dans le gène MuSK Les syndromes my[...]Article
Charton K ; Daniele N ; Vihola A ; Roudaut C ; Gicquel E ; Monjaret F ; Tarrade A ; Sarparanta J ; Udd B ; Richard I | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/11/2010 - Le déficit en calpaïne 3 corrige le phénotype de titinopathie chez les souris La titine est une protéine de très grande taille (1 ?m de long) qui joue un rôle majeur dans l'a[...]Article
Bowerman M ; Beauvais A ; Anderson CL ; Kothary R | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 19/02/2010 - Effet bénéfique d’un inhibiteur de la kinase ROCK dans l’amyotrophie spinale proximale chez la souris Les amyotrophies spinales (SMA) sont caractérisées par une perte des mo[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 15/04/2010 - Un nouveau modèle murin de myopathie à corps d'inclusion associée à une maladie de Paget osseuse et à une démence fronto-temporale La myopathie à corps d'inclusion associée [...]Thèse/Mémoire
Assoum M, Auteur | 2010Les ataxies héréditaires représentent un groupe hétérogène de pathologies caractérisées par des anomalies de coordination des mouvements associées à des troubles de l'équilibre et de la marche et sont principalement dues à la dégénérescence du c[...]Article
Xu S ; Galperin M ; Melvin G ; Horowits R ; Raben N ; Plotz P ; Yu L | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 12/05/2010 - Maladie de Pompe : la désorganisation des myofilaments contribue à la faiblesse musculaire La maladie de Pompe se traduit par un déficit musculaire et une cardiomyopathie hy[...]Article
Morris CA ; Selsby JT ; Morris LD ; Pendrak K ; Sweeney HL | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Stuelsatz P ; Pouzoulet F ; Lamarre Y ; Dargelos E ; Poussard S ; Leibovitch S ; Cottin P ; Veschambre P | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 09/03/2010 - Un nouveau rôle de la calpaïne 3 La calpaïne 3 est une protéase spécifique du muscle squelettique, dont le rôle précis est encore mal connu. Des études récentes ont suggéré [...]Article
Ono Y ; Ojima K ; Torii F ; Takaya E ; Doi N ; Nakagawa K ; Hata S ; Abe K ; Sorimachi H | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/12/2010 - La calpaïne 3, premier exemple de protéase dépendante du sodium de localisation intracellulaire La calpaïne 3 est une protéase intracellulaire spécifique du muscle squelettiq[...]Article
van Dinther M ; Visser N ; de Gorter DJJ ; Doorn J ; Goumans MJ ; de Boer J ; Ten Dijke P | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Wu RS ; Gupta S ; Brown RN ; Yancy CW ; Wald JW ; Kaiser P ; Kirklin NM ; Patel PC ; Markham DW ; Drazner MH ; Garry DJ ; Mammen PPA | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 18/12/2009 - Transplantation cardiaque et dystrophies musculaires : l’expérience nord-américaine sur 15 ans Les dystrophies musculaires constituent un groupe hétérogène de pathologies génétiq[...]Article
van Maldegem BT ; Wanders RJA ; Wijburg FA | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Provenzano C ; Marino M ; Scuderi F ; Evoli A ; Bartoccioni E | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Sacconi S ; Bocquet JD ; Chanalet S ; Tanant V ; Salviati L ; Desnuelle C | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Ben Ammar A ; Petit F ; Alexandri N ; Gaudon K ; Bauche S ; Rouche A ; Gras D ; Fournier E ; Koenig J ; Stojkovic T ; Lacour A ; Petiot P ; Zagnoli F ; Viollet L ; Pellegrini N ; Orlikowski D ; Lazaro L ; Ferrer X ; Stoltenburg G ; Paturneau-Jouas M ; Hentati F ; Fardeau M ; Sternberg D ; Hantaï D ; Richard P ; Eymard B | 2010Reco PNDS
La "Maladie de Pompe, ou Glycogénose de type II" est éditée par l'Association Vaincre les maladies Lysosomales, dans sa collection "Les livrets de VML". L'objectif de cette collection est d'apporter des réponses aux questions que peuvent se pose[...]Thèse/Mémoire
Denis JA, Auteur | 2010"Parmi leurs applications prometteuses, les lignées de cellules souches embryonnaires humaines (hES) présentent un potentiel inestimable pour améliorer la compréhension des mécanismes moléculaires et cellulaires impliqués dans le développement d[...]Article
Ashe KM ; Taylor KM ; Chu Q ; Meyers E ; Ellis A ; Jingozyan V ; Klinger K ; Finn PF ; Cooper CGF ; Chuang WL ; Marshall J ; McPherson JM ; Mattaliano RJ ; Cheng SH ; Scheule RK ; Moreland RJ | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kishnani PS ; Goldenberg PC ; DeArmey SL ; Heller J ; Benjamin D ; Young S ; Bali D ; Smith SA ; Li JS ; Mandel H ; Koeberl D ; Rosenberg A ; Chen YT | 01/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Foley JW ; Bercury SD ; Finn P ; Cheng SH ; Scheule RK ; Ziegler RJ | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract La glycogénose de type II (GSD II), ou maladie de Pompe, est une maladie de surcharge lysosomale qui se traduit notamment par une atteinte des muscles squelettiques et respiratoires de gravit[...]Article
Nagane Y ; Suzuki S ; Suzuki N ; Utsugisawa K | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Shieh K ; Gilchrist JM ; Promrat K | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 27/11/2009 - Anomalies du bilan hépatique, insulino-résistance et maladie de Steinert : une association fréquente La maladie de Steinert est une des maladies neuromusculaires les plus fréquen[...]Article
Fernandez C ; Halbert C ; de Paula AM ; Lacroze V ; Froissart R ; Figarella-Branger D ; Chabrol B ; Pellissier JF | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Angelini C ; Nardetto L ; Borsato C ; Padoan R ; Fanin M ; Nascimbeni AC ; Tasca E | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 09/03/2010 - Une comparaison de l’évolution clinique des calpainopathies et des dysferlinopathies Les dystrophies musculaires des ceintures (''Limb Girdle Muscular Dystrophy'' ou LGMD) s[...]Article
Article
van Capelle CI ; van der Beek NAME ; Hagemans MLC ; Arts WFM ; Hop WCJ ; Lee P ; Jaeken J ; Frohn-Mulder IME ; Merkus PJFM ; Corzo D ; Puga AC ; Reuser AJ ; van der Ploeg AT | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Vignaud A ; Ferry A ; Huguet A ; Baraibar M ; Trollet C ; Hyzewicz J ; Butler Browne G ; Puymirat J ; Gourdon G ; Furling D ; Butler-Browne GS | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 03/06/2010 - La suractivation de la voie protéolytique ubiquitine-protéasome associée à la faiblesse musculaire dans la maladie de Steinert. La maladie de Steinert ou dystrophie myotoniqu[...]Article
Tosch V ; Vasli N ; Kretz C ; Nicot AS ; Gasnier C ; Dondaine N ; Oriot D ; Barth M ; Puissant H ; Romero NB ; Bonnemann CG ; Heller B ; Duval G ; Biancalana V ; Laporte J | 2010Article
Wary C ; Nadaj-Pakleza A ; Laforet P ; Claeys KG ; Carlier R ; Monnet A ; Fleury S ; Baligand C ; Eymard B ; Carlier PG ; Labrune P | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Colloque sans nom (
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract
Effet cardioprotecteur du sildénafil dans la dystrophie de Duchenne La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est liée à de) ; Dai DF ; Percival JM ; Minami E ; Willis MS ; Patrucco E ; Froehner SC ; Beavo JA | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/12/2010 - Effet cardioprotecteur du sildénafil dans la dystrophie de Duchenne La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est liée à des mutations dans le gène codant la dystrophine. El[...]Thèse/Mémoire
Barnat M, Auteur | 2010Après une lésion, les neurones du système nerveux périphérique (SNP) sont capables de régénérer leurs axones. Ces axones, en intégrant les signaux environnementaux, subissent des modifications morphologiques et fonctionnelles hautement dépendant[...]Article
Pérez F ; Vital A ; Martin-Negrier ML ; Ferrer X ; Sole G | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 23/02/2010 - Diagnostic de la maladie des ceintures de type 2A : à propos d’une étude française La maladie des ceintures de type 2A (LGMD2A) se manifeste par une faiblesse musculaire sym[...]Thèse/Mémoire
Sigoillot S, Auteur | 2010ColQ est un collagène spécifique ancrant l'acétylcholinestérase (AChE) dans la fente synaptique de la jonction neuromusculaire (JNM). L'importance du complexe AChE-ColQ dans le fonctionnement de cette synapse a été révélée par l'identification d[...]Thèse/Mémoire
Duteil D, Auteur | 2010"Le muscle squelettique est un tissu dynamique ayant la capacité de réguler sa taille et son activité en réponse à différents stimuli extérieurs. Mon travail de thèse a principalement porté sur l’étude d’un récepteur nucléaire, le récepteur des [...]Article
Science, 327, 5961. O-mannosyl phosphorylation of alpha-dystroglycan is required for laminin binding
Yoshida-Moriguchi T ; Yu L ; Stalnaker SH ; Davis S ; Kunz S ; Madson M ; Oldstone MBA ; Schachter H ; Wells L ; Campbell KP | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/02/2010 - De nouvelles connaissances sur le fonctionnement de l’alpha-dystroglycane : implications dans les alpha-dystroglycanopathies La dystrophie musculaire de type Fukuyama (DMCF) avec[...]Article
Bertipaglia I ; Bourg N ; Richard I ; Pahlman AK ; Andersson L ; James P ; Carafoli E | 12/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Erb M ; Meinen S ; Barzaghi P ; Sumanovski LT ; Courdier-Fruh I ; Ruegg MA ; Meier T | 12/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Rak K ; Lechner BD ; Schneider C ; Drexl H ; Sendtner M ; Jablonka S | 12/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 29/10/2009 - L’acide valproïque : pas si bon que cela pour les motoneurones d’un modèle murin de SMA Les amyotrophies spinales infantiles (ou SMA) constituent la deuxième cause de maladie neu[...]Article
O'Leary DA ; Sharif O ; Anderson P ; Tu B ; Welch G ; Zhou Y ; Caldwell JS ; Engels IH ; Brinker A | 12/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Wang GS ; Kuyumcu-Martinez MN ; Sarma S ; Mathur N ; Wehrens XHT ; Cooper TA | 12/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 18/12/2009 - Dystrophie myotonique de type 1 : le rôle de la PKC La dystrophie myotonique de type 1 (DM1) est une des maladies neuromusculaires les plus fréquentes chez l’adulte. Elle touche [...]Article
Giacomotto J ; Pertl C ; Borrel C ; Walter MC ; Bulst S ; Johnsen B ; Baillie DL ; Lochmuller H ; Thirion C ; Ségalat L | 1/11/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Lipinski SE ; Lipinski MJ ; Burnette A ; Platts-Mills TA ; Wilson WG | 11/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Publication AFM
Urtizberea JA, Auteur ; Myoinfo ; Braun S, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 09/2009Ce document, publié par l'AFM-Téléthon, présente l'état des connaissances scientifiques et des avancées de la recherche concernant la compréhension des mécanismes et les pistes thérapeutiques dans la dystrophie musculaire de Duchenne. Il ne peut[...]Article
Renbaum P ; Kellerman E ; Jaron R ; Geiger D ; Segel R ; Lee M ; King MC ; Levy-Lahad E | 14/08/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
DeRuisseau LR ; Fuller DD ; Qiu K ; DeRuisseau KC ; Donnelly WH Jr ; Mah C ; Reier PJ ; Byrne BJ | 9/06/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Cai C ; Weisleder N ; Ko JK ; Komazaki S ; Sunada Y ; Nishi M ; Takeshima H ; Ma J | 5/06/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract