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enzymeSynonyme(s)enzyme list ;liste des enzymes enzymesVoir aussi |
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Tosch V ; Rohde HM ; Tronchere H ; Zanoteli E ; Monroy N ; Kretz C ; Dondaine N ; Payrastre B ; Mandel JL ; Laporte J | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Montalvo ALE ; Bembi B ; Donnarumma M ; Filocamo M ; Parenti G ; Rossi M ; Merlini L ; Buratti E ; Dardis A ; Stroppiano M ; Ciana G ; Pittis MG | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
van Reeuwijk J ; Maugenre S ; van den Elzen C ; Verrips A ; Bertini E ; Muntoni F ; Merlini L ; Scheffer H ; Brunner HG ; Guicheney P ; van Bokhoven H ; Brunner H | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Vermaelen M, Auteur | 2006Le muscle squelettique est un tissu capable de s'adapter aux contraintes environnementales. Lorsque la contrainte mécanique diminue, il subit un remodelage phénotypique associant une modification de profil typologique et une diminution de sa mas[...]Thèse/Mémoire
Hnia K, Auteur | 2006L'analyse des différentes interactions entre les membres du complexe associés à la dystrophine (DGC) a été le centre de plusieurs études biochimiques. Le beta-dystroglycan prend une place primordiale au sein de ce complexe du fait de son rôle de[...]Livre
IVème Journées Annuelles de la Société Française de Myologie (Nouveaux regards sur la myopathie de Duchenne; 25-27 Octobre 2006; Boulogne sur mer) ; Beroud C ; Chelly J ; Goyenvalle A ; Gargiulo M ; Matecki S ; Cuisset JM ; Gottrand F ; Rivier F ; Duboc D ; Barois A ; Rahbek J | Société Française de Myologie SFM | 2006Article
Hata S ; Kawahara H ; Doi N ; Maeda T ; Toyama-Sorimachi N ; Abe K ; Suzuki K ; Sorimachi H | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Judge LM ; Haraguchiln M ; Chamberlain JS | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
van Esch H ; Agarwal AK ; Debeer P ; Fryns JP ; Garg A | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Djouadi F ; Aubey F ; Schlemmer D ; Gobin S ; Laforet P ; Wanders RJA ; Strauss AW ; Bonnefont JP ; Bastin J | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 19/07/2006 - Potentiel thérapeutique des fibrates dans les lipidoses musculaires. L’oxydation des acides gras est une voie métabolique essentielle pour le bon fonctionnement de l’organisme et[...]Article
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Moore SA ; Shilling CJ ; Westra S ; Wall C ; Wicklund MP ; Stolle C ; Brown CA ; Michele DE ; Piccolo F ; Winder TL ; Stence A ; Barresi R ; King N ; King W ; Florence J ; Campbell KP ; Fenichel GM ; Stedman HH ; Kissel JT ; Griggs RC ; Pandya S ; Mathews KD ; Pestronk A ; Serrano C ; Darvish D ; Mendell JR | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Liewluck T ; Raksadawan N ; Limwongse C ; Nishino I ; Sangruchi T | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/06/2006 - Premier modèle animal du syndrome MEB. Le syndrome muscle-œil cerveau (MEB pour muscle-eye-brain) est une forme sévère de dystrophie musculaire congénitale (DMC) à transmission a[...]Article
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Okumiya T ; Keulemans JLM ; Kroos MA ; van der Beek NME ; Boer MA ; Takeuchi H ; van Diggelen OP ; Reuser AJJ | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Okumiya T ; Kroos MA ; van Vliet L ; Takeuchi H ; van der Ploeg AT ; Reuser AJJ | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kiang A ; Hartman ZC ; Liao SX ; Xu F ; Serra D ; Palmer DJ ; Ng P ; Amalfitano A | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Hain B ; Jordan K ; Deschauer M ; Zierz S | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Jordanova A ; Irobi J ; Thomas FP ; van Dijck P ; Meerschaert K ; Dewil M ; Dierick I ; Jacobs A ; de Vriendt E ; Guergueltcheva V ; Rao CV ; Tournev I ; Gondim FAA ; D'Hooghe M ; van Gerwen V ; Callaerts P ; van den Bosch L ; Timmermans JP ; Robberecht W ; Gettemans J ; Thevelein JM ; Kremensky I ; Timmerman V | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Niks EH ; Kuks JB ; Roep BO ; Haasnoot GW ; Verduijn W ; Ballieux BEPB ; Vincent A ; Verschuuren JJGM | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Schroers A ; Kley RA ; Stachon A ; Horvath R ; Lochmuller H ; Zange J ; Vorgerd M | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Hiel JAP ; van Engelen BGM ; Weemaes CMR ; Broeks A ; Verrips A ; ter Laak HJ ; Vingerhoets HM ; van den Heuvel LPW ; Lammens M ; Gabreëls FJM ; Last JI ; Taylor AMR | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Hirano M ; Marti R ; Casali C ; Tadesse S ; Uldrick T ; Fine B ; Escolar DM ; Valentino ML ; Nishino I ; Hesdorffer C ; Schwartz J ; Hawks RG ; Martone DL ; Cairo MS ; Stanzani M ; Garvin JH ; Savage DG | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Lara MC ; Weiss B ; Illa I ; Madoz P ; Massuet L ; Andreu AL ; Valentino ML ; Anikster Y ; Hirano M ; Marti R | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 26/07/2007 - Le point sur la MNGIE L'encéphalopathie myo-neuro-gastrointestinale ou MNGIE (Mitochondrial NeuroGastroIntestinal Encephalomyopathy) est caractérisée par l'association d'une [...]Article
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Kostera-Pruszczyk A ; Opuchlik A ; Lugowska A ; Nadaj A ; Bojakowski J ; Tylki-Szymanska A ; Kaminska A | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Nico B ; Corsi P ; Ria R ; Crivellato E ; Vacca A ; Roccaro AM ; Mangieri D ; Ribatti D ; Roncali L | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 20/09/2005 - Anomalies du cerveau chez les souris mdx : rôle des métalloprotéines de la matrice (MMP). La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est une maladie due à un déficit en dystr[...]Article
Morosetti R ; Mirabella M ; Gliubizzi C ; Broccolini A ; De Angelis L ; Tagliafico E ; Sampaolesi M ; Gidaro T ; Papacci M ; Roncaglia E ; Rutella S ; Ferraris S ; Tonali PA ; Ricci E | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Cohen N ; Kudryashova E ; Kramerova I ; Anderson LVB ; Beckmann JS ; Bushby K ; Spencer MJ | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 22/01/2007 - Vers une identification des substrats in vivo de la calpaïne 3 La dystrophie musculaire des ceintures de type 2A (LGMD2A ou calpaïnopathie) est due à des mutations dans le gèn[...]Thèse/Mémoire
Gouzi J, Auteur | 2006... Le récepteur ALK, identifié seulement depuis 1997, possède une activité protéine kinase. La définition de son mode de fonctionnement ainsi que de son rôle dans le destin de la cellule reste encore un grand enjeu, mais il pourrait - de par sa[...]Article
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McCann LJ ; Juggins AD ; Maillard SM ; Wedderburn LR ; Davidson JE ; Murray KJ ; Pilkington CA ; Juvenile Dermatomyositis Research Group | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Nizri E ; Hamra-Amitay Y ; Sicsic C ; Lavon I ; Brenner T | 2/12/2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Boito C ; Melacini P ; Vianello A ; Prandini P ; Gavassini BF ; Bagattin A ; Siciliano G ; Angelini C ; Pegoraro E | 12/2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 17/05/2006 - Description clinique et analyse génétique chez 20 patients italiens atteints de LGMD2I. Les dystrophies musculaires des ceintures (LGMD pour limb girdle muscular dystrophy) rep[...]Article
Franco LM ; Sun B ; Yang X ; Bird A ; Zhang H ; Schneider A ; Brown T ; Young SP ; Clay TM ; Amalfitano A ; Chen YT ; Koeberl DD | 11/2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 14/02/2006 - Maladie de Pompe : prévention de la réponse immunitaire après thérapie génique chez la souris. La maladie de Pompe ou glycogénose de type II est due au déficit d’une enzyme app[...]Article
Collectif, Auteur ; Hantaï D ; Krejci E ; Fournier E ; Richard P ; Kuntzer T ; Garchon HJ ; Berrih-Aknin S ; Delpy L ; Dunand M ; Laforet P ; Vincent A ; Schaeffer L | 10/2005Les IIIèmes Journées Annuelles de la Société Française de Myologie se sont déroulées à l’Institut de Myologie à Paris. Cette troisième édition consacrée au thème « jonction neuromusculaire, biologie et pathologie » et organisée cette année par[...]Publication AFM
Biard E | 09/2005Texte intégral de l'article : Une étude récente menée par une équipe américaine montre que l'augmentation de la production du monoxyde d'azote ou NO (vasodilatateur local)(1), chez les souris mdx sur-exprimant la NO Synthase (NOS), prév[...]Article
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Toscano A ; Messina S ; Campo GM ; Di Leo R ; Musumeci O ; Rodolico C ; Aguennouz M ; Annesi G ; Messina C ; Vita G | 07/2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 08/11/2005 - Implication du stress oxydatif dans la dystrophie myotonique de Steinert. La dystrophie myotonique de Steinert ou de type 1 (DM1) est la plus courante des maladies neuromuscula[...]Article
Lange S ; Xiang F ; Yakovenko A ; Vihola A ; Hackman P ; Rostkova E ; Kristensen J ; Brandmeier B ; Franzen G ; Hedberg B ; Gunnarsson LG ; Hughes SM ; Marchand S ; Sejersen T ; Richard I ; Edstrom L ; Ehler E ; Udd B ; Gautel M ; Halkjaer-Kristensen J | 10/06/2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Langlois MA ; Boniface C ; Wang G ; Alluin J ; Salvaterra PM ; Puymirat J ; Rossi JJ ; Lee NS | 29/04/2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 22/08/05 - DM1 : les ARN messagers mutés nucléaires sont la cible d’ARN interférents. La dystrophie myotonique de type 1 (DM1) est une maladie neuromusculaire due à des expansions de répéti[...]Article
Waheed I ; Gilbert R ; Nalbantoglu J ; Guibinga GH ; Petrof BJ ; Karpati G | 04/2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Personius KE ; Nautiyal J ; Reddy S | 04/2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 08/06/2005 - Dystrophie myotonique de Steinert : fonction musculaire normale chez les souris déficitaires en SIX5 La dystrophie myotonique de type 1 ou de Steinert (DM1) est une maladie hér[...]Article
Kaliman P ; Catalucci D ; Lam JT ; Kondo R ; Gutierrez JCP ; Reddy S ; Palacin M ; Zorzano A ; Chien KR ; Ruiz-Lozano P | 4/03/2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Dystrophie myotonique de Steinert : rôle de la DMPK sur la contractilité des myocytes (28/04/2005) La dystrophie myotonique de Steinert (ou DM1) est due à des expansions de triplets de nucléo[...]Publication AFM
03/2005Texte intégral de l'article : Des études ont montré que les corticoïdes amélioraient la force et la fonction musculaires des patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (prolongation de la marche et frein à l'évolution de la [...]Article
Leite MI ; Strobel P ; Jones M ; Micklem K ; Moritz R ; Gold R ; Niks EH ; Berrih-Aknin S ; Scaravilli F ; Canelhas A ; Marx A ; Newsom-Davis J ; Willcox N ; Vincent A | 03/2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Modifications du thymus plus importantes chez les myasthéniques MUSK(-) que MUSK(+) (28/04/2005) La myasthénie auto-immune (MAI) est une maladie immunitaire caractérisée par une défaillance e[...]Livre
Lodish H ; Matsudaira P ; Krieger M ; Berk A ; Scott MP ; Kaiser C | Bruxelles : De Boeck Université | 03/2005Article
Dansithong W ; Paul S ; Comai L ; Reddy S | 18/02/2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Zuchner S ; Noureddine M ; Kennerson M ; Verhoeven K ; Claeys K ; Merory J ; Oliveira SA ; Speer MC ; Stenger JE ; Walizada G ; Zhu D ; Pericak-Vance MA ; Nicholson G ; Timmerman V ; Vance JM | 30/01/2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract La dynamine-2 impliquée dans une forme intermédiaire de CMT (10/03/2005) Les maladies de Charcot-Marie-Tooth (CMT) représentent un groupe hétérogène de neuropathies périphériques. Les formes [...]Publication AFM
01/2005Texte intégral de l'article : Plusieurs gènes codant les sous-unités du récepteur à l'acétylcholine (RAch) et la rapsyne, ont été identifiés dans les syndromes myasthéniques congénitaux (SMC). Dans une étude publiée en décembre 2004, de[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Strochlic L ; Cartaud A ; Méjat A ; Grailhe R ; Schaeffer L ; Changeux JP ; Cartaud J | 2005Communication n° 643 The muscle-specific receptor tyrosine kinase (MuSK) is part of an agrinreceptor complex, that orchestrates the differentiation of the neuromuscular junction (NMJ). Activation of MuSK stimulates tyrosine phosphorylation and d[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Bernard V ; Dobbertin A ; Krejci E | 2005AChE is organized in tetramers by two associated proteins, the collagen Q (ColQ) and a transmembrane protein (PRiMA: Proline Rich Membrane Anchor). ColQ targets tetramers to the basal lamina (BL) and PRiMA to the plasma membrane. Biochemical ana[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Krejci E ; Akaaboune M | 2005Communication n° 342 At the mammalian neuromuscular junction, Acetylcholinesterase (AChE) controls the temporal stimulation of the muscle by the nerve. AChE is concentrated in the basal lamina and classical experiments suggest that this enzyme i[...]Article
Toda T ; Chiyonobu T ; Xiong H ; Tachikawa M ; Kobayashi K ; Manya H ; Takeda S ; Taniguchi M ; Kurahashi H ; Endo T | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Chevessier F, Auteur ; Faraut B ; Ravel Chapuis A ; Richard P ; Gaudon K ; Bauche S ; Prioleau C ; Herbst R ; Goillot E ; Ioos C ; Azulay JP ; Attarian S ; Leroy JP ; Fournier E ; Legay C ; Schaeffer L ; Koenig J ; Fardeau M ; Eymard B ; Pouget J ; Hantaï D | 2005Article
von Moers A ; Zwirner A ; Reinhold A ; Bruckmann O ; van Landeghem F ; Stoltenburg-Didinger G ; Schuppan D ; Herbst H ; Schuelke M | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Sharma MC ; Schultze C ; von Moers A ; Stoltenburg-Didinger G ; Shin YS ; Podskarbi T ; Isenhardt K ; Tews DS ; Goebel HH | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Mouly V ; Aamiri A ; Bigot A ; Cooper RN ; Di Donna S ; Furling D ; Gidaro T ; Jacquemin V ; Mamchaoui K ; Negroni E ; Perie S ; Renault V ; Silva-Barbosa SD ; Butler-Browne GS | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 22/08/05 - De l’importance de l’horloge régissant la division cellulaire pour la régénération musculaire et ses applications en thérapeutique. La régénération musculaire squelettique dépend[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Hinard V ; Konig S ; Bader C ; Bernheim L | 2005Communication n° 155. During post-natal growth or after muscle injury, skeletal muscle myoblasts differentiate and fuse to form myotubes. We have shown recently that one of the earliest events of the differentiation is the hyperpolarization of h[...]Article
L'Hermine-Coulomb A ; Beuzen F ; Bouvier R ; Rolland MO ; Froissart R ; Menez F ; Audibert F ; Labrune P | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Orngreen MC ; Duno M ; Ejstrup R ; Christensen E ; Schwartz M ; Sacchetti M ; Vissing J | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Shiraishi H ; Motomura M ; Yoshimura T ; Fukudome T ; Fukuda T ; Nakao Y ; Tsujihata M ; Vincent A ; Eguchi K | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Greenberg SA ; Pinkus JL ; Pinkus GS ; Burleson T ; Sanoudou D ; Tawil R ; Barohn RJ ; Saperstein DS ; Briemberg HR ; Ericsson M ; Park P ; Amato AA | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Renault L, Auteur | 2005L’enzyme acétylcholinestérase (AChE) régule la transmission de l’influx nerveux en assurant l’hydrolyse rapide de l’acétylcholine au niveau des synapses cholinergiques centrales et périphériques. Cette fonction est portée par le site catalytique[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Chazalette D ; Hnia K ; Rivier F ; Hugon G ; Mornet D | 2005Communication n° 206 Muscle fibers attach to laminin in the basal lamina using two mechanisms that have been studied in this work. The first one involves dystrophin-associated protein complex (DAPC) and the second one implies muscle-specific alp[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; de la Porte S ; Voisin V ; Sébrié C ; Matecki S ; Yu H ; Gillet B ; Ramonatxo M ; Israel M | 2005Communication n° 403 A possible treatment for Duchenne muscular dystrophies would be to compensate for dystrophin loss by increasing the expression of utrophin, another cytoskeletal protein of the muscle membrane. We previously found that L-argi[...]Livre
Destiné aux médecins, neurologues et étudiants non spécialisés dans les maladies neuromusculaires, cet " atlas neuromusculaire " est censé aider au diagnostic des maladies neuromusculaires et à tous les niveaux du système nerveux périphérique. I[...]Article
Salama I ; Hinderlich S ; Shlomai Z ; Eisenberg I ; Krause S ; Yarema KJ ; Argov Z ; Lochmuller H ; Reutter W ; Dabby R ; Sadeh M ; Ben-Bassat H ; Mitrani-Rosenbaum S | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Jenne DE ; Kley RA ; Vorgerd M ; Schröder JM ; Weis J ; Reimann H ; Albrecht B ; Nurnberg P ; Thiele H ; Müller CR ; Meng G ; Witt CC ; Labeit S | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Hagemans MLC ; Winkel LPF ; Hop WJC ; Loonen MCB ; Reuser AJJ ; van der Ploeg AT | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Histoire naturelle de la maladie de Pompe (11/04/05) La maladie de Pompe est due au déficit en acide alpha-glucosidase, entraînant une accumulation de glycogène dans les muscles squelettiques[...]Article
Saenz A ; Leturcq F ; Cobo AM ; Poza JJ ; Ferrer X ; Otaegui D ; Camano P ; Urtasun M ; Vilchez J ; Gutierrez-Rivas E ; Emparanza J I ; Merlini L ; Paisan C ; Goicoechea M ; Blazquez L ; Eymard B ; Lochmuller H ; Walter M ; Bonnemann C ; Figarella-Branger D ; Kaplan JC ; Urtizberea JA ; Marti-Masso JF ; Lopez de Munain A ; Bonnemann CG | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Pongs O ; Schule-Bahr E ; Choe C ; Neu A ; Isbrandt D ; Schulze-Bahr E | 2005Communication n° 8 Beta-adrenergic receptor-mediated, cAMP, and protein kinase A-dependent (PKA) stimulation of select cardiac ionic currents, such as the rapid outward potassium current (IKr), controls ventricular action potential duration at h[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Laporte J ; Nicot AS ; Fares H ; Chisholm DJ ; Mandel JL ; Labouesse M | 2005Communication n° 186. Myotubular myopathy is an X-linked congenital disorder which results, in affected new-born males, in a very severe and generalized muscle weakness. The gene mutated in patients, MTM1, encodes a 3-phosphoinositides (PtdIns) [...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Chakkalakal J ; Jasmin B | 2005Communication n° 421. Introduction : We have previously shown that slow/oxidative muscle fibers contain significantly more utrophin in comparison to fast/glycolytic fibers (Gramolini et al., 2001). More recent studies have implicated calcineurin[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Mazères G ; Leloup L ; Cottin P ; Brustis JJ | 2005Communication n° 443. Introduction : The calcium dependent proteolytic system, composed of ubiquitous and tissue specific calpains, is involved in many physiological events such as cell cycle, muscle cell differentiation, cell spreading and moti[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Courdier-Fruh I ; Magyar JP ; Briguet A | 2005Communication n° 27 Previous studies in mdx mice indicate that upregulation of the cytoskeletal protein utrophin, a structural and functional homologue of dystrophin, offers a potential treatment strategy for Duchenne muscular dystrophy (DMD). C[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Goudenege S ; Poussard S ; Cottin P | 2005Communication n° 365. Introduction : We have previously shown that calpain promotes myoblast fusion by acting on protein kinase Ca and MARCKS (Myristoylated Alanine Rich C kinase Substrate), a protein involved in actin cytoskeleton dynamic and m[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Skuk D ; Goulet M ; Roy B ; Tremblay J | 2005Communication n° 139 Introduction : Our Myoblast Allotransplantation Studies In Monkeys Showed That The Absence Of Immunosuppression Leads To Graft Rejection In A Few Days, While A Good Immunosuppression Allows Graft Survival Apparently As Long [...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Cisneros B ; Fuentas-Mera L ; Rodriguez-Munoz R ; Gonzalez-Ramirez R ; Mornet D | 2005Communication n° 494 Introduction. Dystrophin is an essential component in the assembly and maintenance of the dystrophin-associated protein complex (DAPC), which includes members of the dystroglycan, syntrophin, sarcoglycan and dystrobrevin pro[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; de Luca A ; Pignol B ; Burdi R ; Di Donna M ; Rolland JF ; Conte Camerino D | 2005Communication n° 147 Introduction : An enhanced activity of calcium-dependent calpains and inflammation-related oxidative stress may contribute to dystrophin-deficient myofiber degeneration. Objective : To evaluate the benefit of an in-vivo trea[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Brenner T ; Hamra-Amitay Y ; Sicsic C ; Berrih-Aknin S | 2005Communication n° 106 Myasthenia gravis is an antibody-mediated, autoimmune neuromuscular disease in which the nicotinic acetylcholine receptor (AChR) is the major autoantigen. The typical neuromuscular junction symptoms can be transiently allevi[...]Article
Nunes VA ; Gozzo AJ ; Cruz-Silva I ; Juliano MA ; Viel TA ; Godinho RO ; Meirelles FV ; Sampaio MU ; Sampaio CAM ; Araujo MS | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Current opinion in structural biology, 15. The structure and regulation of myotubularin phosphatases
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Colomer J ; Müller JS ; Nascimiento A ; Vernet A ; Lochmuller H | 2005Communication n° 188 Introduction: The majority of postsynaptic congenital myasthenic syndromes (CMS) result from deficiency of acetylcholine receptors (AChR) at the endplate, due to mutations of the gene encoding the epsilon subunit of the AChR[...]Thèse/Mémoire
Bogdanik L, Auteur | 2005Au cours du développement, des mécanismes complexes assurent le câblage du système nerveux, et la formation de synapses entre des neurones déterminés. La qualité de la transmission synaptique dépend de la robustesse et de la précision de ces con[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Duval C ; Camara Y ; Villarroya F | 2005Communication n° 428. Skeletal muscle can undergo apoptosis as a post-mitotic tissue both in response to specific physiological stimuli or in pathological processes. Acquisition of an apoptosis-resistant status is part of differentiation program[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Frenkian-Cuvelier M ; Boneva N ; Clairac G ; Bidault J ; Berrih-Aknin S | 2005Communication n° 512 The Aquired Autoimmune Myasthenia Gravis (MG) is characterized by 3 immunological entities : seropositive MG (SPMG), seronegative MG (SNMG) and MuSK+. Despite the different immunological profile, all MG patients present the [...]Article
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Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Ollivier K ; Hogrel JY ; Gomez-Merino D ; Leroy-Willig A ; Ait Ahmed M ; Berkani M ; Doppler V ; Chevrot M ; Laforet P ; Eymard B ; Portero P | 2005Communication n° 281. Introduction : McArdle's disease is a metabolic myopathy of genetic origin. It is characterised by a severe effort intolerance due to myophosphorylase deficiency. Patients present, often from childhood, an excessive fatigue[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Cazorla O ; Szilagyi S ; Vignier N ; Kulikovskaya ; Winegrad S ; Vassort G ; Carrier L ; Lacampagne A | 2005Communication n° 551. b-adrenergic stimulation modulates cardiac contractility through protein kinase A (PKA), which phosphorylates cellular proteins, such as cardiac troponin I (cTnI) and cardiac C-protein (cMyBP-C). The relative contributions [...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; McVie-Wylie AJ ; Rogers C ; Thurberg BL ; Zhang M ; Madden S ; Klinger K ; O'Callaghan M ; Andrews L ; Mattaliano R | 2005Communication n° 579 Pompe disease is an autosomal recessive neuromuscular disorder of lysosomal glycogen metabolism resulting from deficiency of the enzyme acid alpha-glycosidase (GAA). A GAA knockout mouse model has been generated in which the[...]Thèse/Mémoire
Etude du rôle de Nogo dans la sclérose latérale amyotrophique : validation d'un marqueur moléculaire
Jokic N, Auteur | 2005La Sclérose Latérale Amyotrophique (SLA) est une maladie neurodégénérative caractérisée par une atteinte des motoneurones de la moelle épinière, du tronc cérébral et du cortex moteur. L'objectif de cette thèse a été d'identifier et d'analyser le[...]Article
Huang Y ; Verheesen P ; Roussis A ; Frankhuizen W ; Ginjaar I ; Haldane F ; Laval S ; Anderson LVB ; Verrips T ; Frants RR ; Bushby K ; den Dunnen JT ; van der Maarel SM | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 07/07/2005 - Dysferlinopathies : identification de fragments d’anticorps spécifiques Les mutations du gène de la dysferline, une protéine localisée au niveau de la membrane de la fibre musc[...]Article
Barisic N ; Müller JS ; Paucic-Kirincic E ; Gazdik M ; Lah-Tomulic K ; Pertl A ; Sertic J ; Zurak N ; Lochmuller H ; Abicht A | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Pellegrini N ; Laforet P ; Orlikowski D ; Pellegrini M ; Caillaud C ; Eymard B ; Raphael JC ; Lofaso F | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Une étude prospective française, incluant 29 adultes atteints d'une maladie de Pompe à début tardif, montre une dégradation progressive des fonctions respiratoire et locomotrice ainsi qu'une [...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Quenneville SP ; Chapdelaine P ; Calos M ; Tremblay J | 2005Communication n° 425 Introduction : Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) is the most severe muscular dystrophy. It is caused by the absence of dystrophin in muscle fibers. This absence leads to increased muscle damage. Myogenic cell transplantation[...]Article
Donsmark M ; Langfort J ; Holm C ; Ploug T ; Galbo H | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Buj Bello A ; Pierson CR ; Monroy-Munoz N ; Hindelang C ; Kretz C ; Duval G ; Pellissier JF ; Butler-Browne GS ; Beggs AH ; Laporte J ; Mandel JL | 2005Communication n° 299. Myotubularin is a phosphoinositide phosphatase with an essential function in skeletal muscle. It is encoded by the MTM1 gene which, when mutated, leads to X-linked myotubular myopathy in humans and a progressive centronucle[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Jokic N ; Gonzalez De Aguliar J ; Pradat PF ; Dupuis L ; Echaniz-Laguna A ; Muller A ; Dubourg O ; Seilhean D ; Hauw JJ ; Loeffler JP ; Meininger V | 2005Communication n° 673 INTRODUCTION : We demonstrated that Nogo isoforms (Nogo-A, Nogo-B, Nogo-C) exhibit a specific pattern of expression in the skeletal muscle of mutant Cu/Zn-superoxide dismutase (SOD1G86R) transgenic mice and patients with spo[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Betto R ; Sandona D ; Danieli-Betto D ; Germinario E ; Biral D ; Martinello T ; Gastaldello S | 2005Communication n° 338. Evidence indicates that extracellular ATP may have relevant functions in skeletal muscle, even though the physiological role and distribution of specific signalling pathway elements is not well known. Normally, ATP is relea[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Dodille M ; Desnuelle C ; Rossi B | 2005Communication n° 549. In response to skeletal muscle damage satellite cells migrate towards the injured area, proliferate, fuse with each other to form myotubes and mature into myofibers. This process involves a complex set of interactions betwe[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Laporte J ; Tosch V ; Monroy-Munoz N ; Biancalana V ; Kretz C ; Beggs A ; Zanoteli E ; Wallgren-Pettersson C ; Bertini E ; Merlini L ; Bomme-Ousager L ; Kress W ; Mandel JL | 2005Communication n° 255. The myotubularin gene family is one of the largest groups within the tyrosine/dual-specificity phosphatase super-family. Among the 14 human members, three are mutated in genetic diseases: X-linked myotubular myopathy (XLMTM[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Boneva N ; Cuvelier M ; Bidault J ; Brenner T ; Berrih-Aknin S | 2005Communication n° 480 Introduction : MuSK positive (MuSK+) myasthenia gravis (MG), representing approximately 40% of the patients with seronegative MG (SNMG) is more severe disease, affecting predominantly the neck, bulbar and respiratory muscles[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Magot A ; Le Cunff M ; Le Meur N ; Mussini JM ; Delecrin J ; Hamel A ; Leger JJ ; Pereon Y | 2005Communication n° 476. Background: Duchenne muscular dystrophy (DMD) pathophysiology is a complex process involving many pathways downstream of the primary biochemical insult. In comparison, the mechanisms implicated in muscle aging are also part[...]Article
Mah C ; Cresawn KO ; Fraites TJ Jr ; Pacak CA ; Lewis MA ; Zolotukhin I ; Byrne BJ | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Stum M ; Girard E ; Davoine CS ; Molgo J ; Tabti N ; Willer JC ; Fontaine B ; Krejci E ; Nicole S | 2005Communication n° 640. Schwartz-Jampel syndrome (SJS) is a rare autosomal recessive human disease. Patients suffer from functional handicap with myotonia and chondrodystrophy that appear during chidlhood. We previously demonstrated that SJS was d[...]Article
Grewal PK ; McLaughlan JM ; Moore CJ ; Browning CA ; Hewitt JE | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Mouisel E ; Chatonnet A ; Escourrou P ; Ferry A | 2005Communication n° 384 Introduction. Although AChE knockout mice survive they have abnormal locomotor activity. Because most cholinesterase inhibitors show little selectivity between acetylcholinesterase (AChE) and butyrylcholinesterase, it is dif[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Cresawn KO ; Fraites TJ ; Wasserfall C ; Atkinson M ; Lewis M ; Porvasnik S ; Liu C ; Mah C ; Byrne BJ | 01/2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Thérapie génique dans la maladie de Pompe : de l'importance de la réponse immunitaire (22/03/05) La glycogénose de type II (ou maladie de Pompe) est une maladie grave due à un déficit en l'ac[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Chazaud B ; Sonnet C ; Lafuste P ; Authier FJ ; Gherardi R | 2005Communication n° 331. Background : During skeletal muscle regeneration, myogenic precursor cells (mpc) attract monocyte/macrophages (MP) to set up their own stromal support necessary to a good regeneration. We previously shown that human mpc fir[...]Article
Wehling-Henricks M ; Jordan MC ; Roos KP ; Deng B ; Tidball JG | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 01/09/05 - DMD : nouvelle piste thérapeutique pour traiter la cardiomyopathie. La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est une maladie grave due à des mutations dans le gène de la dystro[...]Article
Kramerova I ; Kudryashova E ; Venkatraman G ; Spencer MJ | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Djouadi F ; Aubey F ; Schlemmer D ; Ruiter JPN ; Wanders RJA ; Strauss AW ; Bastin J | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Huebsch KA ; Kudryashova E ; Wooley CM ; Sher RB ; Seburn KL ; Spencer MJ ; Cox GA | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Brockington M ; Torelli S ; Prandini P ; Boito C ; Dolatshad NF ; Longman C ; Brown SC ; Muntoni F | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Barillot W ; Bourdelas A ; Shi D | 2005Communication n° 705. The Purine Nucleoside Phosphorylase (PNP) catalyse the reversible conversion of a purine riboside to the corresponding base (purine nucleoside + phosphate = purine + alpha-d-ribose 1-phosphate). It's an important enzyme in [...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Richard P ; Pollard H ; Lanctin C ; Bello-Roufai M ; Desigaux L ; Escande D ; Pitard B | 2005Communication n° 73 We have previously shown that intramuscular injection of plasmid DNA formulated with a non ionic amphiphile synthetic vector [poly(ethyleneoxide)13-poly(propyleneoxide)30-poly(ethyleneoxide)13 block copolymer; PE6400] increas[...]Article
Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Panteleeva I ; Rouaux C ; Rene F ; Loeffler JP ; Boutillier A | 2005Communication n° 674 Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is a neurodegenerative disease characterized by the death of motoneurons in the cortex, brainstem and spinal cord. It is widely accepted that motoneurons die by apoptotic mechanisms but th[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Aricha R ; Feferman T ; Souroujon M ; Fuchs S | 2005Communication n° 449 Myasthenia gravis (MG) and experimental autoimmune MG (EAMG) are T-cell dependent antibody-mediated autoimmune disorders, in which the nicotinic acetylcholine receptor (AChR) is the major autoantigen. The anti-AChR response [...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Chevessier F, Auteur | 2005La transmission neuromusculaire est assurée par un continuum de réactions en cascade, menant du signal axonal à la contraction de la fibre musculaire. Cet ensemble implique, au delà du seul lieu de la jonction neuromusculaire, la membrane plasmi[...]Article
Falasca C ; Perrier N ; Massoulié J ; Bon S | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Billings PC ; Fiori JL ; Ahn J ; Kaplan FS ; Shore EM | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 07/10/2005 - Un pas de plus dans la compréhension de la physiopathologie de la FOP. La fibrodysplasie ossifiante progressive (FOP) ou myosite ossifiante progressive ou maladie de l’homme de[...]Article
Griffin MA ; Feng H ; Tewari M ; Acosta P ; Kawana M ; Sweeney HL ; Discher DE | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Xu F ; Ding EY ; Migone FK ; Serra D ; Schneider A ; Chen YT ; Amalfitano A | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 08/06/2005 - Glycogénose de type II : efficacité de la thérapie génique malgré l’âge des souris La glycogénose de type II est une maladie métabolique génétique à transmission autosomique ré[...]Article
Yang H ; Kala M ; Scott BG ; Goluszko E ; Chapman HA ; Christadoss P | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract La cathepsine impliquée dans la myasthénie auto-immune de la souris (10/03/2005) La myasthénie auto-immune (MA) est une maladie caractérisée par une réponse immunitaire spécifique dépendante [...]Article
van Reeuwijk J ; Janssen M ; van den Elzen C ; Beltran-Valero de Bernabe D ; Sabatelli P ; Merlini L ; Boon M ; Scheffer H ; Brockington M ; Muntoni F ; Huynen MA ; Verrips A ; Walsh CA ; Barth PG ; Brunner HG ; van Bokhoven H | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kudryashova E ; Kudryashov D ; Kramerova I ; Spencer MJ | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Laoudj-Chenivesse D ; Carnac G ; Bisbal C ; Hugon G ; Bouillot S ; Desnuelle C ; Vassetzky Y ; Fernandez A | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 08/06/2005 - FSH : sur-expression d’ANT1 et dysfonctionnement mitochondrial dans les muscles La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH) est une maladie héréditaire associée à des[...]Article
Ojima K ; Ono Y ; Hata S ; Doi N ; Sorimachi H | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Spreadbury I ; Kishore U ; Beeson D ; Vincent A | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 29/06/2005 - Myasthénie auto-immune séronégative : désensibilisation par un facteur non IgG La myasthénie auto-immune (MAI) est une maladie immunitaire due, dans 85% des cas, à la productio[...]Article
Fischer D ; Walter MC ; Kesper K ; Petersen JA ; Aurino S ; Nigro V ; Kubisch C ; Meindl T ; Lochmuller H ; Wilhelm K ; Urbach H ; Schröder R | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Winkel LPF ; Hagemans MLC ; Loonen MCB ; Hop WJC ; Reuser AJJ ; van der Ploeg AT | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Chevessier F, Auteur ; Faraut B ; Ravel Chapuis A ; Richard P ; Gaudon K ; Bauche S ; Prioleau C ; Herbst R ; Goillot E ; Ioos C ; Azulay JP ; Attarian S ; Leroy JP ; Fournier E ; Legay C ; Schaeffer L ; Koenig J ; Fardeau M ; Eymard B ; Pouget J ; Hantaï D | 2005Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Stetzkowski-Marden F ; Marchand S ; Recouvreur M ; Camus G ; Cartaud J | 2005Communication n° 354 Cholesterol/sphingolipid-enriched microdomains or lipid rafts are involved in intracellular trafficking of selected proteins and lipids, in the formation of signaling complexes and actin cytoskeleton organization. In neurons[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Moog-Lutz C ; Degoutin J ; Brunet-De Carvalho N ; Gouzi J ; Cifuentes-Diaz C ; Frobert Y ; Créminon C ; Vigny M | 2005Communication n° 359. Anaplastic lymphoma kinase (ALK) is a tyrosine kinase receptor whose transcript is transiently expressed in specific regions of the central and peripheral nervous systems during development and remains present at a low leve[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Duguez S ; Roudaut C ; Yao R ; Galy A ; Svinartchouk F ; Danos O ; Richard I | 2005Communication n° 503 Muscular dystrophies often present a specificity of muscle involvement. For example, in Limb-girdle dystrophy 2A associated with mutations in gene encoding for calpain-3 protein, muscle weakness starts in Gluteus maximus and[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Peltzer J ; Musa H ; Peckham M ; Keller A | 2005Communication n° 273. Introduction : The regulation of striated muscle plasticity and its involvement in coordination of energy metabolism and contractile phenotype remain obscure. Using an animal model for reduced contractile activity, we previ[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Nascimiento A ; Sans A ; Briones P ; Montoya J ; Andreu T ; Pineda M ; Colomer J | 2005Communication n° 54. Introduction : Decrease mitochondrial thymidine kinase (TK2) activity is associated with mitochondria DNA (mt DNA) depletion syndromes (MDS) and respiratory chain dysfuntion. Mutations in TK2 gene have been associated with i[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Konig S ; Hinard V ; Beguet A ; Arnaudeau S ; Bader CR ; Bernheim L | 2005Communication n° 144. We have showed previously that human myoblasts must hyperpolarize to approximately -70 mV before they can proceed through the differentiation process. This hyperpolarization occurs through the expression of Kir2.1 K+ channe[...]Article
Slama L ; Lacroix C ; Plante-Bordeneuve V ; Lombès A ; Conti M ; Reimund JM ; Auxenfants E ; Crenn P ; Laforet P ; Joannard A ; Seguy D ; Pillant H ; Joly P ; Haut S ; Messing B ; Said G ; Legrand A ; Guiochon-Mantel A | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Cartaud A ; Strochlic L ; Guerra M ; Blanchard B ; Lambergeon M ; Cartaud J ; Legay C | 2005Communication n° 647 In cholinergic synapses, the level of Acetycholine (ACh) is controlled in space and time by Acetylcholinesterase (AChE). At neuromuscular junctions, the enzyme is mostly accumulated in the synaptic basal lamina by a specific[...]Article
Raben N ; Fukuda T ; Gilbert AL ; Thurberg BL ; Mattaliano RJ ; Meikle PJ ; Hopwood JJ ; Nagashima K ; Nagaraju K ; Plotz PH | 01/2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Sun B ; Zhang H ; Franco LM ; Brown T ; Bird A ; Schneider A ; Koeberl DD | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 12/08/2005 - Avancée marquante dans la thérapie génique de la maladie de Pompe. La maladie de Pompe est due à un déficit en une enzyme appelée alpha-glucosidase (GAA), entraînant une accumu[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Benveniste O ; Farrugia M ; Clover L ; Vincent A | 2005Communication n° 537 Introduction: Recently, antibodies to the muscle specific tyrosine kinase (MuSK) have been identified in a proportion of patients with myasthenia gravis without acetylcholine receptor (AChR) antibodies. MuSK is a receptor ty[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Noirez P ; Agbulut O ; Butler-Browne GS | 2005Communication n° 461 Myosin heavy chain (MyHC) is one of the major components of the contractile apparatus of all striated muscles. MyHC is encoded by a multigene family, the members of which are expressed in a tissue-specific and developmental [...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Tomczak KK ; Zerra PE ; Buj Bello A ; Pierson CR ; Sanoudou D ; Laporte J ; Mandel JL ; Beggs AH | 2005Communication n° 574. Myotubularin (MTM1) is a phosphoinositide phosphatase that is mutated in X-linked myotubular myopathy (XLMTM), a congenital myopathy characterized by hypotonia, generalized muscle weakness and increased centronucleation of [...]Article
Méjat A ; Ramond F ; Bassel Duby R ; Khochbin S ; Schaeffer L | 2005Cet article a donné lieu à une communication Myologie 2005 (A-16175). Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Voisin V ; Sébrié C ; Matecki S ; Yu H ; Gillet B ; Ramonatxo M ; Israel M ; de la Porte S | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Anneser JMH ; Pongratz DE ; Podskarbi T ; Shin YS ; Schoser BGH | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Bestue-Cardiel M ; Saenz de Cabezon-Alvarez A ; Capablo-Liesa JL ; Lopez-Pison J ; Pena-Segura JL ; Martin-Martinez J ; Engel AG | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Klinge L ; Straub V ; Neudorf U ; Schaper J ; Bosbach T ; Görlinger K ; Wallot M ; Richards S ; Voit T | 2005Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract Maladie de Pompe infantile : résultats d'un essai clinique de phase II (10/02/2005) La maladie de Pompe, ou glycogénose de type II, est due à un déficit en acide-alpha glucosidase (GAA), entraîna[...]Article
Mercuri E ; Bushby K ; Ricci E ; Birchall D ; Pane M ; Kinali M ; Allsop J ; Nigro V ; Saenz A ; Nascimbeni A ; Fulizio L ; Angelini C ; Muntoni F | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract De l'intérêt de l'imagerie musculaire dans la myopathie des ceintures avec déficit en calpaine (LGMD 2A) (10/03/2005) La calpaïnopathie (ou LGMD2A) est une des dystrophies musculaires des cei[...]Article
Soler-Botija C ; Cusco I ; Lopez E ; Clua A ; Gich I ; Baiget M ; Ferrer I ; Tizzano EF | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/05/2005 - La ChAT n'est pas un bon marqueur de la pathologie neuronale précoce dans l'ASI L'amyotrophie spinale infantile (ASI) est une maladie neuromusculaire caractérisée par la dégéné[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Girard E ; Camp S ; Taylor P ; Krejci E ; Molgo J | 2005Communication n° 559 At the neuromuscular junction (NMJ) two closely related enzymes can hydrolyze acetylcholine (ACh): acetylcholinesterase (AChE) and butyrylcholinesterase (BChE). Although the role of AChE in regulating the duration of ACh act[...]Article
Bertini E ; Donati MA ; Broda P ; Cassandrini D ; Petrini S ; Dionisi-Vici C ; Ballerini L ; Boldrini R ; D'Amico F ; Pasquini E ; Minetti C ; Santorelli FM | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 14/02/2006 - Maladie de Danon : deux phénotypes cliniques distincts liés à la même mutation. La maladie de Danon* est une myopathie vacuolaire liée à l’X, due à un déficit en LAMP-2 (lysoso[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Suominen T ; Raheem O ; Hackman P ; Vihola A ; Auranen M ; Haapasalo H ; Udd B | 2005Communication n° 320 Introduction : Limb-girdle muscular dystrophy (LGMD) is a heterogeneous group of disorders. Genetically LGMDs are divided into seven autosomal dominant (LGMD1A-G) and ten autosomal recessive (LGMD2A-J) forms. LGMD2A (calpain[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Bartoli M ; Poupiot J ; Goyenvalle A ; Garcia L ; Danos O ; Richard I | 2005Communication n° 222 Muscular dystrophies are a genetically and phenotypically heterogeneous group of degenerative muscle diseases. A subset of them are due to genetic deficiencies in proteins participating in the dystrophin-associated complex a[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Buj Bello A ; Toesch V ; Tomczak KK ; Nicot AN ; Kretz J ; Duval G ; Beggs AH ; Laporte J ; Mandel JL | 2005Communication n° 289. X-linked myotubular myopathy (XLMTM) is a severe congenital muscular disease characterized by generalized hypotonia and respiratory insufficiency at birth. The mutated gene, MTM1, is composed of 15 exons and encodes a prote[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Pêcheux C ; Krahn M ; Bernard R ; Hammouda EH ; Urtizberea JA ; Leturcq F ; The French Network on LGMD | 2005Communication n° 410 INTRODUCTION : Limb Girdle Muscular Dystrophies (LGMD) constitute a genetically and clinically heterogeneous group of autosomal dominant (LGMD1) or recessive (LGMD2) inheritance. LGMD2A is caused by mutations in the gene enc[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Mahoney D ; Kaczor J ; Bourgeois J ; Yasuda N ; Tarnopolsky M | 2005Communication n° 68 ALS is caused by motor neuron loss in the spinal cord, although the mechanism(s) responsible are not known. Ubiquitous transgenic expression of familial ALS causing mutations in human copper/zinc superoxide dismutase (hSOD1mu[...]