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enzymeSynonyme(s)enzyme list ;liste des enzymes enzymesVoir aussi |
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Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Durand S ; Pomiès P ; Fabbrizio E ; Lejeune F ; Bonet-Kerrache A | 2008Duchenne muscular dystrophy (DMD) is a severe X-linked muscle degenerative disease caused by mutations or deletions in the dystrophin gene leading to absence of the protein. The members of the Rho family of small GTPases are molecular switches t[...]Article
VIes Journées annuelles de la Société Française de Myologie (SFM) (22-23 octobre 2008; Lausanne (Suisse)) ; Attia M ; Huet E ; Ledoux D ; Menashi S ; Martelly I | 2008INTRODUCTION La régénération musculaire nécessite un remodelage de la matrice extracellulaire sous l'action des métalloprotéinases matricielles (MMP). Des études récentes montrent qu'EMMPRIN/CD147 est un inducteur de ces protéinases. OBJECTIFS L[...]Article
VIes Journées annuelles de la Société Française de Myologie (SFM) (22-23 octobre 2008; Lausanne (Suisse)) ; Koulmann N ; Richard-Bulteau H ; Gangloff YG ; Banzet S ; Pasdeloup M ; Schaeffer L ; Bigard X | 2008INTRODUCTION mTOR joue un rôle central dans la régulation de la masse musculaire. Son absence dans le muscle squelettique conduit à des altérations importantes des capacités oxydatives et de l'expression de gènes du métabolisme énergétiqu OBJECT[...]Article
VIes Journées annuelles de la Société Française de Myologie (SFM) (22-23 octobre 2008; Lausanne (Suisse)) ; Bigard X ; Koulmann N | 2008Toutes les situations anabolisantes se caractérisent par la production locale d'IGF-1 et l'activation de la voie PI3K/Akt/mTOR ; cette voie de signalisation est impliquée dans le contrôle de la traduction non-sélective des transcrits, mais c'est[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Puymirat J ; Doucet G ; Huguet D ; Hiba B ; Gourdon G ; Furling D ; Janier M | 2008DM1 is caused by the expansion of a CTG repeat in the 3’untranslated region (3’-UTR) of a protein kinase (DMPK), which map to 19q13.3. There is accumulating evidence that the CTG repeat causes titration and sequestration of specific RNA-binding [...]Thèse/Mémoire
Milic A, Auteur | 2008This PhD thesis was directed towards a better understanding of calpain 3 function, especially possible involvement of calpain 3 and titin relationship in the appearance of LGMD2A phenotype...Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Stuelsatz P ; Veschambre P ; Cottin P | 2008MyoD is part of the myogenic regulatory factors (MRFs) family, which are the essential factors controlling the myogenesis during embryonic development or muscular regeneration in the adulthood. CAPN3 is a calcium-dependent cysteine protease main[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Pêcheux C ; Krahn M ; Chapon F ; Beroud C ; Drouin-Garraud V ; Laforet P ; Romero NB ; Pénisson-Besnier I ; Bernard R ; Urtizberea JA ; Leturcq F | 2008Mutations in the gene encoding calpain-3 (CAPN3) cause autosomal recessive Limb-Girdle Muscular Dystrophy type 2A (LGMD2A) and idiopathic Eosinophilic Myositis. Accurate diagnosis and genetic counselling is based on the identification of disease[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Louis M ; Zanou N ; Gailly P | 2008Myoblasts migration is a key step in myogenesis and in regeneration. It allows myoblasts alignment and fusion into myotubes. This process has been shown to involve m- or µ-calpains, two calcium-dependent cysteine proteases. Indeed, growth factor[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Fischer U ; Chari A ; Neuenkirchen N ; Giegerich M ; Klingenhaeger M ; Winkler C | 2008Spinal muscular atrophy is a neuromuscular disease caused by reduced levels of the survival motor neuron (SMN) protein. SMN is part of a macromolecular ("SMN")-complex that, together with the PRMT5-complex mediates the assembly of Sm proteins on[...]Article
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Toussaint A ; Nicot AS ; Mandel JL ; Laporte J | 12/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Muntoni F ; Brockington M ; Godfrey C ; Ackroyd M ; Robb S ; Manzur A ; Kinali M ; Mercuri E ; Kaluarachchi M ; Feng L ; Jimenez-Mallebrera C ; Clement E ; Torelli S ; Sewry CA ; Brown SC | 12/2007Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Prescrire international, 16, 92. Alglucosidase alfa : new drug. Pompe disease : a short-term benefit
12/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Llagostera E ; Catalucci D ; Marti L ; Liesa M ; Camps M ; Ciaraldi TP ; Kondo R ; Reddy S ; Dillmann WH ; Palacin M ; Zorzano A ; Ruiz-Lozano P ; Gomis R ; Kaliman P | 11/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract La dystrophie myotonique de Steinert est due à une diminution d’expression du gène DMPK (Dystrophy Myotonic Protein Kinase), provoquée par l’expansion de trinucléotides dans sa région 3’ non [...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 08/10/2007 - Intérêt du rituximab dans les formes pédiatriques de dermatomyosite La dermatomyosite est une maladie neuromusculaire, non génétiquement déterminée, due à un dysfonctionneme[...]Article
Martinuzzi A ; Liava A ; Trevisi E ; Antoniazzi L ; Frare M | 07/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Lucchiari S ; Santoro D ; Pagliarani S ; Comi GP | 07/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Andreu AL ; Nogales Gadea G ; Cassandrini D ; Arenas J | 07/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Delague V ; Jacquier A ; Hamadouche T ; Poitelon Y ; Baudot C ; Boccaccio I ; Chouery E ; Chaouch M ; Kassouri N ; Jabbour R ; Grid D ; Mégarbané A ; Haase GR | 07/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
van Reeuwijk J ; Grewal PK ; Salih MAM ; Beltran-Valero de Bernabe D ; McLaughlan JM ; Michielse CB ; Herrmann R ; Hewitt JE ; Steinbrecher A ; Seidahmed MZ ; Shaheed MM ; Abomelha A ; Brunner HG ; van Bokhoven H ; Voit T ; Salih MA | 07/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 14/05/2007 - LARGE : un cinquième gène en cause dans le syndrome de Walker-Warburg LARGE : un cinquième gène en cause dans le syndrome de Walker-Warburg Les alpha-dystroglycanopathies son[...]Article
Pierson CR ; Agrawal PB ; Blasko J , ; Beggs AH | 07/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Bartoli M ; Poupiot J ; Vulin A ; Fougerousse F ; Arandel L ; Daniele N ; Roudaut C ; Noulet F ; Garcia L ; Danos O ; Richard I | 05/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 29/03/2007 - Effet bénéfique d’un blocage de la myostatine chez une souris modèle de LGMD2A. La myostatine est une protéine produite par l’organisme et destinée à limiter naturellement l[...]Article
Chojnowski A ; Ravisé N ; Bachelin C ; Depienne C ; Ruberg M ; Brugg B ; Laporte J ; Baron-Van Evercooren A ; Le Guern E | 05/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Sundaram JS ; Rao VM ; Meena AK ; Anandaraj MPJS | 04/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Hortobagyi T ; Szabo H ; Kovács KS ; Bodi I ; Bereg E ; Katona M ; Biancalana V ; Turi S ; Sztriha L | 04/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Parsons SA ; Millay DP ; Sargent MA ; Naya FJ ; McNally EM ; Sweeney HL ; Molkentin JD | 30/03/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 29/03/2007 - L’inhibition de la calcineurine est bénéfique chez un modèle murin de LGMD. La calcineurine est une protéine dépendante du calcium, impliquée dans de nombreux processus cellu[...]Publication AFM
Collectif, Auteur | 03/2007Texte intégral de l'article : Une autorisation de mise sur le marché a été délivrée pour Myozyme®, le traitement enzymatique substitutif spécifique pour la maladie de Pompe, par la Commission européenne. En France, la Commission de Tr[...]Article
Parenti G ; Zuppaldi A ; Pittis MG ; Tuzzi MR ; Annunziata I ; Meroni G ; Porto C ; Donaudy F ; Rossi B ; Rossi M ; Filocamo M ; Donati A ; Bembi B ; Ballabio A ; Andria G | 03/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 20/03/2007 - Nouvelle piste thérapeutique pharmacologique dans la maladie de Pompe La glycogénose de type II, aussi appelée déficit en maltase acide ou maladie de Pompe, est une maladie m[...]Article
Dellavalle A ; Sampaolesi M ; Tonlorenzi R ; Tagliafico E ; Sacchetti B ; Perani L ; Innocenzi A ; Galvez BG ; Messina G ; Morosetti R ; Li S ; Belicchi M ; Peretti G ; Chamberlain JS ; Wright WE ; Torrente Y ; Ferraris S ; Bianco P | 03/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Pénisson-Besnier I ; Biancalana V ; Reynier P ; Cossee M ; Dubas F | 02/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Stehlikova K ; Zapletalova E ; Sedlackova J ; Hermanova M ; Vondracek P ; Marikova T ; Mazanec R ; Zamecnik J ; Vohanka S ; Fajkus J ; Fajkusova L | 02/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Macaione V ; Aguennouz M ; Rodolico C ; Mazzeo A ; Patti A ; Cannistraci E ; Colantone L ; Di Giorgio RM ; de Luca G ; Vita G | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Wojcik S ; Engel WK ; Yan R ; McFerrin J ; Askanas V | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Mahul-Mellier AL, Auteur | 2007La découverte de nouveaux acteurs moléculaires impliqués dans la mort cellulaire, affectant les neurones, doit nous permettre de mieux comprendre le mécanisme neurodégénératif observé dans les maladies telles que la maladie d'Alzheimer, la sclér[...]Article
Kim HJ ; Sohn KM ; Shy ME ; Krajewski KM ; Hwang M ; Park JH ; Jang SY ; Won HH ; Choi BO ; Hong SH ; Kim BJ ; Suh YL ; Ki CS ; Lee SY ; Kim SH ; Kim JW | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Chez deux familles touchées par le type 5 de la maladie de Charcot-Marie-Tooth lié à l’X, des chercheurs coréens et américains ont identifié des mutations faux sens dans le gène PRPS1, égalem[...]Article
Sun B ; Bird A ; Young SP ; Kishnani PS ; Chen YT ; Koeberl DD | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract La maladie de Pompe est une maladie de surcharge lysosomale qui se traduit notamment par une atteinte des muscles squelettiques et respiratoires à laquelle s'associe une cardiomyopathie hyper[...]Article
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Amyotrophic lateral sclerosis, 8, 1. Elevated creatine kinase and transaminases in asymptomatic SBMA
Sorenson EJ ; Klein CJ | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Carmignac V, Auteur ; Salih MAM ; Quijano Roy S ; Marchand S ; Al Rayess MM ; Mukhtar MM ; Urtizberea JA ; Labeit S ; Guicheney P ; Leturcq F ; Gautel M ; Fardeau M ; Campbell KP ; Richard I ; Estournet B ; Ferreiro A | 2007Carmignac et coll. présentent dans cette étude cinq enfants nés de deux familles touchées par une cardiomyopathie dilatée à transmission récessive associée à une faiblesse musculaire dès la naissance. Des microdélétions homozygotes dans le gène [...]Article
Lorenzoni PJ ; Silvado CE ; Scola RH ; Luvizotto M ; Werneck LC | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Alexiadis V ; Ballestas ME ; Sanchez C ; Winokur S ; Vedanarayanan VV ; Warren M ; Ehrlich M | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Biochimica et biophysica acta, 1772, 2. The limb-girdle muscular dystrophies - Diagnostic strategies
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Steinbrenner H ; Alili L ; Stuhlmann D ; Sies H ; Brenneisen P | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Lara MC ; Valentino ML ; Torres-Torronteras J ; Hirano M ; Marti R | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 26/07/2007 - Le point sur la MNGIE L'encéphalopathie myo-neuro-gastrointestinale ou MNGIE (Mitochondrial NeuroGastroIntestinal Encephalomyopathy) est caractérisée par l'association d'une [...]Article
Gilboa-Geffen A ; Lacoste PP ; Soreq H ; Cizeron-Clairac G ; Le Panse R ; Truffault F ; Shaked I ; Berrih-Aknin S | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Godfrey C ; Clement E ; Mein R ; Brockington M ; Smith J ; Talim B ; Straub V ; Robb S ; Quinlivan R ; Feng L ; Jimenez-Mallebrera C ; Mercuri E ; Manzur AY ; Kinali M ; Torelli S ; Brown SC ; Sewry CA ; Bushby K ; Topaloglu H ; North K ; Abbs S ; Muntoni F | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 23/10/2007 - Dystrophies musculaires et anomalies de la glycosylsation : d’autres gènes encore à découvrir Ces dernières années ont vu l’émergence d’un groupe de maladies neuromusculaires[...]Article
Groen EJ ; Charlton R ; Barresi R ; Anderson LV ; Eagle M ; Hudson J ; Koref MS ; Straub V ; Bushby KMD | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Müller JS ; Herczegfalvi A ; Vilchez JJ ; Colomer J ; Bachinski LL ; Mihaylova V ; Santos M ; Schara U ; Deschauer M ; Shevell M ; Poulin C ; Dias A ; Soudo A ; Hietala M ; Aarimaa T ; Krahe R ; Karcagi V ; Huebner A ; Beeson D ; Abicht A ; Lochmuller H | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 15/06/2007 - Caractérisation d’un nouveau type de syndrome myasthénique congénital lié au gène DOK-7 Les syndromes myasthéniques congénitaux (SMC) sont des affections génétiques entraînan[...]Article
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Amsili S ; Shlomai Z ; Levitzki R ; Krause S ; Lochmuller H ; Ben-Bassat H ; Mitrani-Rosenbaum S | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Laberge L ; Veillette S ; Mathieu J ; Auclair J ; Perron M | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Farrugia ME ; Kennett RP ; Hilton-Jones D ; Newsom-Davis J ; Vincent A | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
Colloque jeunes chercheurs (28 Juin 2007; EVRY - Centre conférence Génocentre Evry) ; Massoudi A ; Pouillot S ; Ramond F ; Richard AF ; Basse N ; Dally S ; Giacomotto J ; Kaneva G ; Layec G ; Bréchot C ; Abi Char J ; Besagni C ; Musarella M ; Navarro C ; Renvoisé B | AFM-TELETHON | 2007Résumés des présentations et programme du colloque.Publication AFM
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Burrow TA ; Hopkin RJ ; Leslie ND ; Tinkle BT ; Grabowski GA | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Mimori T ; Imura Y ; Nakashima R ; Yoshifuji H | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kaplan FS ; Glaser DL ; Pignolo RJ ; Shore EM | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Castaldi L ; Serra C ; Moretti F ; Messina G ; Paoletti R ; Sampaolesi M ; Torgovnick A ; Baiocchi M ; Padula F ; Pisaniello A ; Molinaro M ; Levrero M ; Bouche M | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Robinson P ; Lipscomb S ; Preston LC ; Altin E ; Watkins H ; Ashley CC ; Redwood CS | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Yuasa K ; Yoshimura M ; Urasawa N ; Ohshima S ; Howell JM ; Nakamura A ; Hijikata T ; Miyagoe-Suzuki Y ; Takeda S | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 06/08/2008 - Réaction immunitaire contre le produit du transgène chez des chiens sains traités par thérapie génique AAV La thérapie génique utilisant les vecteurs viraux AAV (adeno–associ[...]Article
Mastaglia FL ; Hilton-Jones D ; Angelini C | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Mastaglia FL ; Hilton-Jones D ; Dalakas MC | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Mastaglia FL ; Hilton-Jones D ; de Visser M | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Mastaglia FL ; Hilton-Jones D ; Akman O ; Hays AP | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Mastaglia FL ; Hilton-Jones D ; Taylor RW ; Chinnery PF ; Turnbull DM | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Palazzolo I ; Burnett BG ; Young JE ; Brenne PL ; La Spada AR ; Fischbeck KH ; Howell BW ; Pennuto M | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Maladie de Kennedy : la kinase Akt diminue la toxicité des répétitions glutamine du récepteur aux androgènes. La maladie de Kennedy est une amyotrophie spino-bulbaire progressive où une d[...]Article
Muchir A ; Pavlidis P ; Bonne G ; Hayashi YK ; Worman HJ | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Saccone V ; Palmieri M ; Passamano L ; Piluso G ; Meroni G ; Politano L ; Nigro V | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Ojima K ; Ono Y ; Doi N ; Yoshioka K ; Kawabata Y ; Labeit S ; Sorimachi H | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Al-Hassnan ZN ; Al Budhaim M ; Al-Owain M ; Lach B ; Al Dhalaan H | 01/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Fanin M ; Nardetto L ; Nascimbeni AC ; Tasca E ; Spinazzi M ; Padoan R ; Angelini C | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 12/07/2007 - Corrélations génotype-phénotype dans la myopathie des ceintures avec déficit en calpaïne (LGMD 2A) : à propos d’une cohorte de patients italiens La myopathie des ceintures de[...]Article
Hagemans MLC ; van Schie SPM ; Janssens ACJW ; Reuser AJJ ; van der Ploeg AT | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Gailly P ; Colson-van Schoor M ; Gillis JM | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Matsushita T ; Hasegawa M ; Fujimoto M ; Hamaguchi Y ; Komura K ; Hirano T ; Horikawa M ; Kondo M ; Orito H ; Kaji K ; Saito Y ; Kawara S ; Yasui M ; Seishima M ; Ozaki S ; Kuwana M ; Ogawa F ; Sato S ; Takehara K | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Gregory BL ; Shelton GD ; Bali DS ; Chen YT ; Fyfe JC | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kallwass H ; Carr C ; Gerrein J ; Titlow M ; Pomponio R ; Bali D ; Dai J ; Kishnani P ; Skrinar AM ; Corzo D ; Keutzer J | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 20/03/2007 - Une nouvelle méthode plus fiable pour le diagnostic des formes tardives de la maladie de Pompe La glycogénose de type II, aussi appelée déficit en maltase* acide ou maladie d[...]Article
Hawes ML ; Kennedy W ; O'callaghan MW ; Thurberg BL | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
McCready ME ; Carson NL ; Chakraborty P ; Clarke JTR ; Callahan JW ; Skomorowski MA ; Chan AKJ ; Bamforth F ; Casey R ; Rupar CA ; Geraghty MT | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Geel TM ; McLaughlin PMJ ; de Leij LFMH ; Ruiters MHJ ; Niezen-Koning KE | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Mah C ; Pacak CA ; Cresawn KO ; DeRuisseau LR ; Germain S ; Lewis MA ; Cloutier DA ; Fuller DD ; Byrne BJ | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 20/03/2007 - Correction des anomalies cardio-respiratoires par thérapie génique dans un modèle murin de maladie de Pompe La glycogénose de type II, aussi appelée déficit en maltase acide [...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 08/03/2007 - Amélioration du transfert de gène grâce à une nouvelle lignée d’AAV modifiés Pour de nombreuses maladies neuromusculaires, la thérapie génique est une piste thérapeutique pro[...]Article
Slonim AE ; Bulone L ; Goldberg T ; Minikes J ; Slonim E ; Galanko J ; Martiniuk F | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 22/01/2007 - Effet bénéfique de la nutrition et de l'exercice physique dans la maladie de Pompe chez l'adulte. La glycogénose de type II, aussi appelée déficit en maltase acide ou maladie de [...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Menteyne A, Auteur | 2007LE NAADP, UN MESSAGER LIBERANT DU CALCIUM: ETUDE DE L'IMPLICATION DES RESERVES ACIDES ET ROLE DE CD38 DANS LA VOIE DE SYNTHESE Dans les cellules acineuses du pancréas exocrine, les agonistes acétylcholine (ACh) et Cholécystokinine (CCK) décl[...]Article
Fischer J ; Lefevre C ; Morava E ; Mussini JM ; Laforet P ; Nègre-Salvayre A ; Lathrop M ; Salvayre R | 2007Article
Todorova A ; Georgieva B ; Tournev I ; Todorov T ; Bogdanova N ; Mitev V ; Mueller CR ; Kremensky I ; Horst J | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kishnani PS ; Corzo D ; Nicolino M ; Byrne B ; Mandel H ; Hwu WL ; Leslie N ; Spencer C ; Li J ; Dumontier J ; Halberthal M ; Chien YH ; Hopkin R ; Vijayaraghavan S ; Gruskin D ; Bartholomew D ; van der Ploeg A ; Clancy JP ; Parini R ; Morin G ; Beck M ; Jokic M ; Thurberg B ; Richards S ; Bali D ; Davison MD ; Worden MA ; Chen YT ; Wraith JE | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 23/01/2007 - Efficacité de l’enzymothérapie substitutive précoce chez de jeunes patients atteints de la maladie de Pompe infantile. La glycogénose de type II, aussi appelée déficit en maltase[...]Article
van der Kooi AJ ; Frankhuizen WS ; Barth PG ; Howeler CJ ; Padberg GW ; Spaans F ; Wintzen AR ; Wokke JHJ ; van Ommen GJB ; de Visser M ; Bakker E ; Ginjaar HB | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Deymeer F ; Gungor-Tuncer O ; Yilmaz V ; Parman Y ; Serdaroglu P ; Ozdemir C ; Vincent A ; Saruhan-Direskeneli G | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Neri M ; Torelli S ; Brown S ; Ugo I ; Sabatelli P ; Merlini L ; Spitali P ; Rimessi P ; Gualandi F ; Sewry C ; Ferlini A ; Muntoni F | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 15/10/2007 - Un taux de 30% de dystrophine est suffisant pour éviter les manifestations d'une dystrophie musculaire chez l'homme La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est une maladie[...]Article
Echaniz-Laguna A ; Nicot AS ; Carré S ; Franques J ; Tranchant C ; Dondaine N ; Biancalana V ; Mandel JL ; Laporte J | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 15/10/2007 - Anomalies du système nerveux central et périphérique dans une myopathie centronucléaire dominante liée à la dynamine 2 Des mutations dans le gène de la dynamine 2 (DNM2) sont[...]Article
Kaya F ; Sophie B ; Bourgeois P ; Micaleff J ; Blin O ; Fontes M | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Schreiner F ; Hoppenz M ; Klaeren R ; Reimann J ; Woelfle J | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Jungbluth H ; Zhou H ; Sewry CA ; Robb SA ; Treves S ; Bitoun M ; Guicheney P ; Buj Bello A ; Bonnemann C ; Muntoni F ; Robb S ; Bonnemann CG | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
MacLeod H ; Pytel P ; Wollmann R ; Chelmicka-Schorr E ; Silver K ; Anderson RB ; Waggoner B ; McNally EM | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Hagemans MLC ; Laforet P ; Hop WJC ; Merkies ISJ ; Reuser AJJ ; van der Ploeg AT | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 12/07/2007 - Un score fonctionnel utile dans les formes tardives de maladie de Pompe. La maladie de Pompe (ou glycogénose de type II) est une myopathie métabolique liée à un déficit enzym[...]Article
Kowaljow V ; Marcowycz A ; Ansseau E ; Conde CB ; Sauvage S ; Mattéotti C ; Arias A ; Corona ED ; Nunez NG ; Leo O ; Wattiez R ; Figlewicz D ; Laoudj-Chenivesse D ; Belayew A ; Coppée F ; Rosa AL | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 06/08/2007 - La piste du gène DUX4 relancée dans la FSH La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH) est une des maladies neuromusculaires les plus fréquentes à l’âge adulte. Le[...]Article
Schoser BGH ; Muller-Höcker J ; Horvath R ; Gempel K ; Pongratz D ; Lochmuller H ; Muller Felber W | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Rubio JC ; Gomez-Gallego F ; Santiago C ; Garcia-Consuegra I ; Perez M ; Barriopedro MI ; Andreu AL ; Martin MA ; Arenas J ; Lucia A | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Keira Y ; Noguchi S ; Kurokawa R ; Fujita M ; Minami N ; Hayashi YK ; Kato T ; Nishino I | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Wang LYJ ; Ross AK ; Li JS ; Dearmey SM ; Mackey JF ; Worden MA ; Corzo D ; Morgan C ; Kishnani PS | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Angelin A ; Tiepolo T ; Sabatelli P ; Grumati P ; Bergamin N ; Golfieri C ; Mattioli E ; Gualandi F ; Ferlini A ; Merlini L ; Maraldi NM ; Bonaldo P ; Bernardi P | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/04/2007 - Dysfonctionnement mitochondrial dans la dystrophie musculaire congénitale d’Ullrich La dystrophie musculaire congénitale d’Ullrich (DMCU) ou syndrome d'Ullrich se manifeste p[...]Thèse/Mémoire
Le Mée G, Auteur | 2007La DM1 est une maladie génétique liée à des expansions de triplets CTG dans la région 3'UTR du gène de la myotonine protéine kinase (le gène dmpk). Le nombre de répétitions, inférieur à 37 chez un sujet sain, peut atteindre plusieurs milliers da[...]Livre
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Thèse/Mémoire
Ramond F, Auteur | 2007HDAC6 est la seule Histone Déacétylase possédant un motif de liaison à l'Ubiquitine et interagissant avec certains composants du système ubiquitine/protéasome. Cette caractéristique a amené la communauté scientifique à envisager une implication [...]Thèse/Mémoire
Bezin S, Auteur | 2007Le calcium est un second messager impliqué dans la plupart des fonctions neuronales et possède un rôle particulièrement important dans la régulation de l'expression génique. Pour activer l'expression de certains gènes, une augmentation de la con[...]Thèse/Mémoire
Lacoste MP, Auteur | 2007Les enzymes de synthèse et de dégradation de l'acétylcholine, la choline acétyltransférase (ChAT) et l'acétylcholinestérase (AChe) respectivement, sont exprimées par les cellules thymiques humaines : la ChAT est majoritairement exprimée par les [...]Article
Tomescot A ; Leschik J ; Bellamy V ; Dubois G ; Messas E ; Bruneval P ; Desnos M ; Hagège AA ; Amit M ; Itskovitz J ; Menasché P | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 18/06/2007 - Marc Peschanski revient sur l'importance de la publication de l'équipe de Michel Pucéat en collaboration avec Philippe Menasché Les cellules souches constituent un espoir thé[...]Article
Muchir A ; Pavlidis P ; Decostre V ; Herron AJ ; Arimura T ; Bonne G ; Worman HJ | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Cao C ; Laporte J ; Backer JM ; Wandinger-Ness A ; Stein MP | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractPublication AFM
Collectif, Auteur ; Brignol TN, Auteur | 11/2006Texte intégral de l'article Les IVe Journées de la Société Française de Myologie se sont déroulées, du 25 au 27 octobre derniers, à Boulogne-sur-Mer en l'honneur du 200e anniversaire de la naissance de Guillaume Duchenne. "La dystrop[...]Publication AFM
Près de 450 médecins et chercheurs ont participé au XIe congrès international de la World Muscle Society (WMS) qui s’est tenu à Bruges, en octobre 2006. Les communications orales et les présentations de posters ont permis de faire le point sur l[...]Article
Mahadevan MS ; Yadava RS ; Yu Q ; Balijepalli S ; Frenzel-McCardell CD ; Bourne TD ; Phillips LH | 09/2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract DM1 : nouvelle piste thérapeutique ? Dans la dystrophie myotonique de Steinert (DM1), le défaut moléculaire correspond à l'amplification d'un trinucléotide répété CTG (ARNm mutant) localisé d[...]Publication AFM
Biard E ; Bousquet N | 07/2006Texte intégral de l'article : Le profil d'atteinte musculaire et le degré d'évolutivité de la fonction motrice dans les myopathies avec déficit en calpaïne 3 sont actuellement étudiés chez 86 patients. L'objectif est aussi de définir[...]Article
Cassandrini D ; Martinuzzi A ; Toscano A ; Moggio M ; Morandi L ; Servidei S ; Mongini T ; Angelini C ; Musumeci O ; Comi GP ; Lamperti C ; Filosto M ; Zara F ; Minetti C | 07/2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 11/09/2006 - Analyse de mutations du gène PYGM chez des patients italiens atteints de maladie de McArdle La maladie de McArdle (ou glycogénose de type V) est une maladie métabolique d’origine[...]Article
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Okada K ; Inoue A ; Okada M ; Murata Y ; Kakuta S ; Jigami T ; Kubo S ; Shiraishi H ; Eguchi K ; Motomura M ; Akiyama T ; Iwakura Y ; Higuchi O ; Yamanashi Y | 23/06/2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Abstracts en français et en anglais.Article
Shore EM ; Xu M ; Feldman GJ ; Fenstermacher DA ; FOP International Research Consortium ; Brown MA ; Kaplan FS | 05/2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Shigemoto K ; Kubo S ; Maruyama N ; Hato N ; Yamada H ; Jie C ; Kobayashi N ; Mominoki K ; Abe Y ; Ueda N ; Matsuda S | 04/2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Lin PT ; Martin BA ; Weinacker AB ; So YT | 03/2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 26/06/2006 - Succès d’un traitement à la cyclophosphamide haute dose dans un cas de myasthénie autoimmune avec des anticorps anti-MuSK. La myasthénie autoimmune est une maladie neuromuscula[...]Article
58th Annual Meeting of American Academy of Neurology (April 1-8, 2006; San Diego (California)) ; Young-Achong AM ; Hatanaka Y ; Hemmi S ; Scheufele ML ; Nations SP ; Lu L ; Claussen GC ; Wolfe GI ; Oh SJ | 03/2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Bertoni C ; Jarrahian S ; Wheeler TM ; Li Y ; Olivares EC ; Calos MP ; Rando TA | 10/01/2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Mehta SG ; Watts GDJ ; McGillivray B ; Mumm S ; Hamilton SJ ; Ramdeen S ; Novack D ; Briggs C ; Whyte MP ; Kimonis VE | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Vandiedonck C ; Capdevielle J ; Giraud M ; Krumeich S ; Jais JP ; Eymard B ; Tranchant C ; Gajdos P ; Garchon HJ ; Capdevielle C | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Krahn M ; Lopez de Munain A ; Streichenberger N ; Bernard R ; Pêcheux C ; Testard H ; Pena-Segura JL ; Yoldi E ; Cabello A ; Romero NB ; Poza JJ ; Bouillot-Eimer S ; Ferrer X ; Goicoechea M ; Garcia Bragado F ; Leturcq F ; Urtizberea JA ; Levy N | 2006Comment in: Calpainopathy and eosinophilic myositis. Brown RH Jr, Amato A. Ann Neurol. 2006 Jun;59(6):875-7.Article
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Matalon R ; Surendran S ; Campbell GA ; Michals-Matalon K ; Tyring SK ; Grady J ; Cheng S ; Kaye E | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 08/01/2007 - La hyaluronidase améliore l’efficacité de l'enzymothérapie substitutive chez les souris modèles de la maladie de Pompe La glycogénose de type II, aussi appelée déficit en maltase[...]Article
Houlden H ; King R ; Blake J ; Groves M ; Love S ; Woodward C ; Hammans SR ; Nicoll J ; Lennox G ; O'Donovan DG ; Gabriel C ; Reilly MM | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Farrugia ME ; Robson MD ; Clover L ; Anslow P ; Newsom-Davis J ; Kennett RP ; Hilton-Jones D ; Matthews PM ; Vincent A | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Stenner E ; Gianoli E ; Biasioli B ; Piccinini C ; Delbello G ; Bussani A | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Pelé M, Auteur | 2006Un modèle animal spontané de la myopathie centronucléaire (CNM) humaine a été décrit chez le Labrador retriever. La cartographie du locus CNM nous a permis d'identifier une insertion d'élément répété de type SINE dans l'exon 2 du gène Protein Ty[...]Livre
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Lanzillo R ; Aurino S ; Fanin M ; Aguennoz M ; Vitale F ; Fiorillo C ; Del Giudice E ; Nigro V ; Santoro L | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 17/05/2006 - Premier cas de calpaïnopathie très précoce avec un niveau normal de calpaïne 3. Les dystrophies musculaires des ceintures (LGMD pour limb girdle muscular dystrophy) représenten[...]Article
Saez ME ; Ramirez-Lorca R ; Moron FJ ; Ruiz A | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Balci B ; Aurino S ; Haliloglu G ; Talim B ; Erdem S ; Akcoren Z ; Tan E ; Caglar M ; Richard I ; Nigro V ; Topaloglu H ; Dinçer P | 200629/09/2006 - Myopathies des ceintures en Turquie : étude des mutations du gène de la calpaïne 3. Les dystrophies musculaires des ceintures (LGMD pour limb girdle muscular dystrophy) forment un groupe de maladies neuromusculaires hétérogène clini[...]Article
Hurnaus S ; Mueller Felber W ; Pongratz D ; Schoser BGH | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 23/10/2006 - Le point sur les fonctions possibles de la calpaïne 3 par une équipe de Généthon Dans un article de revue publiée en août 2006, Isabelle Richard et deux de ses collaborateurs (Du[...]Article
Roberts RC ; Sutherland-Smith AJ ; Wheeler MA ; Jensen ON ; Emerson LJ ; Spiliotis II ; Tate CG ; Kendrick-Jones J ; Ellis JA | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 15/06/2007 - Identification de deux nouveaux mécanismes de régulation de l’emerine dans la DMED-X L’émerine est une protéine ubiquitaire (exprimée dans toutes les cellules), localisée sou[...]Article
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Cook AL ; Kishnani PS ; Carboni MP ; Kanter RJ ; Chen YT ; Ansong AK ; Kravitz RM ; Rice H ; Li JS | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Zhang H ; Kallwass H ; Young SP ; Carr C ; Dai J ; Kishnani PS ; Millington DS ; Keutzer J ; Chen YT ; Bali D | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Ansong AK ; Li JS ; Nozik-Grayck E ; Ing R ; Kravitz RM ; Idriss SF ; Kanter RJ ; Rice H ; Chen YT ; Kishnani PS | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Case LE ; Kishnani PS | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Est joint à l'article un complément cité dans la version électronique intitulé "Article Plus" paru dans le même numéro (33 pages).Article
Kishnani PS ; Steiner RD ; Bali D ; Berger K ; Byrne BJ ; Case L ; Crowley JF ; Downs S ; Howell RR ; Kravitz RM ; Mackey J ; Marsden D ; Martins AM ; Millington DS ; Nicolino M ; O'Grady M ; Patterson MC ; Rapoport DM ; Slonim A ; Spencer CT ; Tifft CJ ; Watson MS | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract