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enzymeSynonyme(s)enzyme list ;liste des enzymes enzymesVoir aussi |
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Feron M ; Guevel L ; Rouger K ; Dubreil L ; Arnaud MC ; Ledevin M ; Megeney LA ; Cherel Y ; Sakanyan V | 04/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kudryashova E ; Wu J ; Havton LA ; Spencer MJ | 1/04/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Guenther UP ; Handoko L ; Laggerbauer B ; Jablonka S ; Chari A ; Alzheimer M ; Ohmer J ; Plöttner O ; Gehring N ; Sickmann A ; von Au K ; Schuelke M ; Fischer U | 1/04/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Suzuki E ; Zhao Y ; Ito S ; Sawatsubashi S ; Murata T ; Furutani T ; Shirode Y ; Yamagata K ; Tanabe M ; Kimura S ; Ueda T ; Fujiyama S ; Lim J ; Matsukawa H ; Kouzmenko AP ; Aigaki T ; Tabata T ; Takeyama KI ; Kato S | 10/03/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractPublication AFM
Texte intégral de l'article L'effet thérapeutique du bézafibrate a, récemment, été mis en évidence dans une myopathie métabolique, le déficit en carnitine palmitoyl transférase II (CPT2) par une équipe de chercheurs et de médecins français. [...]Article
Nicolino M ; Byrne B ; Wraith JE ; Leslie N ; Mandel H ; Freyer DR ; Arnold GL ; Pivnick EK ; Ottinger CJ ; Robinson PH ; Loo JCA ; Smitka M ; Jardine P ; Tato L ; Chabrol B ; McCandless S ; Kimura S ; Mehta L ; Bali D ; Skrinar A ; Morgan C ; Rangachari L ; Corzo D ; Kishnani PS | 03/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 11/05/2009 - Efficacité du Myozyme® dans les formes plus tardives de la maladie de Pompe de l’enfant La maladie de Pompe est une des plus fréquentes maladies métaboliques de l’enfant et [...]Article
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Table ronde : Jonction neuromusculaire et nerf périphérique : du normal au pathologique... ; Koenig J ; Bauche S ; Ben Ammar A ; Nicolle D ; Rigoard P ; Eymard B ; Hantaï D | 03/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Bonnefont JP ; Bastin J ; Behin A ; Djouadi F | 19/02/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Le déficit en carnitine palmitoyltransférase II (CPT2) est une anomalie héréditaire de l’oxydation mitochondriale des acides gras à chaînes longues. La forme adulte modérée se traduit par une[...]Publication AFM
Texte intégral de l'article Depuis les années 1990, époque des premiers essais de thérapie génique, cette voie thérapeutique s'est enrichie de nouvelles techniques permettant de réaliser une " chirurgie du gène ". Celle-ci s'appuie sur tro[...]Article
Des progrès remarquables ont été obtenus dans la connaissance des syndromes myasthéniques congénitaux (SMC), portant sur leur caractérisation phénotypique, leur diagnostic moléculaire et leur traitement. L'épidémiologie des SMC est mieux connue [...]Article
Xu R ; De Vries S ; Camboni M ; Martin PT | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Amezyane T ; El Kharras A ; Abouzahir A ; Fatihi J ; Bassou D ; Mahassin F ; Ghafir D ; Ohayon V | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Patroclo CB ; Lino AMM ; Marchiori PE ; Brotto MWI ; Hirata MTA | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Raben N ; Baum R ; Schreiner C ; Takikita S ; Mizushima N ; Ralston E ; Plotz P | 01/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Douillard-Guilloux G ; Caillaud C ; Richard E ; Mouly V | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Garnham C ; Hanna R ; Chou J ; Low K ; Gourlay K ; Campbell R ; Beckmann J ; Davies P | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Tiepolo T ; Angelin A ; Palma E ; Sabatelli P ; Merlini L ; Nicolosi L ; Finetti F ; Braghetta P ; Vuagniaux G ; Dumont JM ; Baldari CT ; Bonaldo P ; Bernardi P | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
Thèse/Mémoire
Allman W, Auteur | 2009"Bacterial lipopolysaccharide (LPS) is a T cell-independent adjuvant known to abrogate peripheral tolerance. For the first time, the potential of LPS to induce antigenspecific B cell responses to acetylcholine receptor (AChR) in myasthenia gravi[...]Article
Michele DE ; Kabaeva Z ; Davis SL ; Weiss RM ; Campbell KP | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
Collectif, Auteur ; Gendrel M ; Menard J ; Halliez S ; Gueneau L ; Tassin A ; Toussaint A ; Charton K ; de Sandre-Giovannoli A ; Lahoute C ; Csibi A ; Oddoux S ; Abou Khalil R ; Savary E ; Laustriat D ; Belin S ; Soheili T ; Nawabi H ; Tome S ; Cannata F ; Ainaoui N | AFM-TELETHON | 2009Résumés des présentations et programme du colloque.Article
Colloque jeunes chercheurs (12 Juin 2009; EVRY - Centre conférence Génocentre Evry) ; Andriola A | 2009Les cellules souches sont très prometteuses pour de nombreuses applications dans le domaine des biotechnologies comme la thérapie cellulaire, la thérapie génique et l'évaluation de médicaments. Toutefois, leur culture représente un défi puisque [...]Article
Hantke J ; Chandler D ; King R ; Wanders RJA ; Angelicheva D ; Tournev I ; McNamara E ; Kwa M ; Guergueltcheva V ; Kaneva R ; Baas F ; Kalaydjieva L | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 12/11/2009 - HK1 : un nouveau gène responsable d’une forme autosomique récessive de maladie de Charcot-Marie-Tooth La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) représente un groupe très hétérogène[...]Article
Fanin M ; Nascimbeni AC ; Tasca E ; Angelini C | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Schara U ; Christen HJ ; Durmus H ; Hietala M ; Krabetz K ; Rodolico C ; Schreiber G ; Topaloglu H ; Talim B ; Voss W ; Pihko H ; Abicht A ; Müller JS ; Lochmuller H | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 18/12/2009 - Syndromes myasthéniques congénitaux et déficit en CHAT : à propos du suivi de 11 patients sur 12 ans Les syndromes myasthéniques congénitaux (SMC) sont une cause de plus en plus [...]Article
Colussi C ; Gurtner A ; Rosati J ; Illi B ; Ragone G ; Piaggio G ; Moggio M ; Lamperti C ; D’Angelo G ; Clementi E ; Minetti G ; Mozzetta C ; Antonini A ; Capogrossi MC ; PierLorenzo P ; Gaetano C | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Huang P ; Zhao XS ; Fields M ; Ransohoff RM ; Zhou L | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Payan C, Auteur ; Fougerousse F ; Doppler V ; Fardeau M ; Hogrel JY ; Lopez de Munain A ; Boué P ; Mignard C ; Urtizberea JA | 2009L‘histoire naturelle des patients porteurs d'un déficit en calpaïne 3 est mal connue. Avant de pouvoir mettre en place des études thérapeutiques, il est nécessaire de disposer d'outils d‘évaluation pertinents et fiables permettent de quantifier [...]Article
Ranganathan S ; Harmison GG ; Meyertholen K ; Pennuto M ; Burnett BG ; Fischbeck KH | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kramerova I ; Kudryashova E ; Wu B ; Germain S ; Vandenborne K ; Romain N ; Haller R ; Verity MA ; Spencer MJ | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 24/08/2009 - La piste mitochondriale dans les myopathies des ceintures avec déficit en calpaïne 3 : des arguments supplémentaires Les myopathies des ceintures constituent un ensemble très hét[...]Article
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Hauke J ; Riessland M ; Lunke S ; Eyupoglu IY ; Blumcke I ; El-Osta A ; Wirth B ; Hahnen E | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Farooq F ; Balabanian S ; Liu X ; Holcik M ; MacKenzie A | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Vishnudas VK ; Boone Miller J | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 26/01/2010 - Dystrophie musculaire congénitale de type 1A : le rôle de la protéine Ku70 La dystrophie musculaire congénitale de type 1A avec déficit primaire en mérosine (DMC1A) se manifeste [...]Article
Flanagan JJ ; Rossi B ; Tang K ; Wu X ; Mascioli K ; Donaudy F ; Tuzzi MR ; Fontana F ; Cubellis MV ; Porto C ; Benjamin E ; Lockhart DJ ; Valenzano KJ ; Andria G ; Parenti G ; Do HV | 2009Livre
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Fukuda T ; Kohda M ; Konomata K ; Nojima J ; Nakamura A ; Kamizono J ; Noguchi Y ; Iwakiri K ; Kondo T ; Kurose J ; Ken-ichi E ; Awakura T ; Fukushi Y ; Nakashima Y ; Chiyonobu T ; Kawara A ; Nishida Y ; Wada I ; Akita M ; Komori T ; Nakayama K ; Nanba A ; Maruki Y ; Yoda T ; Tomoda H ; Yu PB ; Shore EM ; Kaplan FS ; Miyazono K ; Matsuoka M ; Ikebuchi K ; Ohtake A ; Oda H ; Jimi E ; Owan I ; Okazaki Y ; Katagiri T | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
De Vocht C ; Ranquin A ; Willaert R ; Van Ginderachter JA ; Vanhaecke T ; Rogiers V ; Versées W ; Van Gelder P ; Steyaert J | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Douillard-Guilloux G ; Richard E ; Batista L ; Caillaud C | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Maselli RA ; Ng JJ ; Anderson JA ; Cagney O ; Arredondo J ; Williams C ; Wessel HB ; Abdel Hamid H ; Wollmann RL | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 28/04/2009 - LAMB2 : un nouveau gène responsable de syndrome myasthénique congénital Les syndromes myasthéniques congénitaux (SMC) sont des maladies neuromusculaires rares à l’origine de[...]Article
da Silva Bizario JC ; Cerri DG ; Rodrigues LC ; Oliveira GLV ; Nomizo A ; Dover de Araujo D ; Fukuhara PS ; Ribeiro JC ; de Castro FA ; Ramos Costa MC | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Takikita S ; Myerowitz R ; Zaal K ; Raben N ; Plotz PH | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Sabourdy F ; Michelakakis H ; Anastasakis A ; Garcia V ; Mavridou I ; Nieto M ; Pons MC ; Skiadas C ; Moraitou M ; Manta P ; Elleder M ; Levade T | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Nadaj-Pakleza AA ; Vincitorio CM ; Laforet P ; Eymard B ; Dion E ; Teijeira S ; Vietez I ; Jeanpierre M ; Navarro C ; Stojkovic T | 2009Article
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Bellinger AM ; Reiken S ; Carlson C ; Mongillo M ; Liu X ; Rothman L ; Matecki S ; Lacampagne A ; Marks AR | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Pelletier R ; Hamel F ; Beaulieu D ; Patry L ; Haineault C ; Tarnopolsky M ; Schoser B ; Puymirat J | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Collectif, Auteur ; Wallgren-Pettersson C, Auteur ; Laporte JF, Auteur | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Taanman JW ; Daras M ; Albrecht J ; Davie CA ; Mallam EA ; Muddle JR ; Weatherall M ; Warner TT ; Schapira AHV ; Ginsberg L | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
van der Beek NAME ; Hagemans MLC ; Reuser AJJ ; Hop WCJ ; van der Ploeg AT ; Wokke JHJ | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Charlton R ; Henderson M ; Richards J ; Hudson J ; Straub V ; Bushby K ; Barresi R | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Martignago S ; Fanin M ; Albertini E ; Pegoraro E ; Angelini C | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 20/03/2009 - Les deux types de myasthénies autoimmunes (avec anticorps anti-RAch ou anti-MusK) présentent des signes distinctifs au niveau histologique La myasthénie autoimmune est une u[...]Article
Kishnani PS ; Corzo D ; Leslie ND ; Gruskin D ; van der Ploeg A ; Clancy JP ; Parini R ; Morin G ; Beck M ; Bauer MS ; Jokic M ; Tsai CE ; Tsai BWH ; Morgan C ; O'Meara T ; Richards S ; Tsao EC ; Mandel H | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 06/11/2009 - Maladie de Pompe infantile et enzymothérapie : confirmation d’un effet bénéfique et d’une survie prolongée La maladie de Pompe est une des myopathies métaboliques génétiquement d[...]Article
Kontrogianni-Konstantopoulos A ; Ackermann MA ; Bowman AL ; Yap SV ; Bloch RJ | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Storkebaum E ; Leitao-Gonçalves R ; Godenschwege T ; Nangle L ; Mejia M ; Bosmans I ; Ooms T ; Jacobs A ; van Dijck P ; Yang XL ; Schimmel P ; Norga K ; Timmerman V ; Callaerts P ; Jordanova A | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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van der Beek NAME ; Soliman OII ; van Capelle CI ; Geleijnse ML ; Vletter WB ; Kroos MA ; Reuser AJJ ; Frohn-Mulder IME ; van der Ploeg AT | 15/12/2008Accès au résechoumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Bembi B ; Cerini E ; Danesino C ; Donati MA ; Gasperini S ; Morandi L ; Musumeci O ; Parenti G ; Ravaglia S ; Seidita F ; Toscano A ; Vianello A | 2/12/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractPublication AFM
VIèmes Journées de la Société Française de Myologie SFM (22-23 octobre 2008; Lausanne (Suisse)) | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 11/2008Texte intégral de l'article Les 22 et 23 octobre derniers, se sont tenues, à Lausanne, les VIèmes Journées annuelles de la Société Française de Myologie dont le thème central était " Contrôle de la masse musculaire ". L'implication de la m[...]Publication AFM
VIèmes Journées annuelles de la SFM (Symposium Genzyme : Autophagie musculaire revisitée; 22-23 octobre 2008; Lausanne (Suisse)) | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 11/2008Texte intégral de l'article Un Symposium Genzyme s'est tenu au cours du premier jour des VIèmes Journées annuelles de la Société Française de Myologie, en octobre dernier. Le thème en était " l'autophagie musculaire revisitée ". Ont ainsi [...]Article
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Narver HL ; Kong L ; Burnett BG ; Choe DW ; Bosch-Marcé M ; Taye AA ; Eckhaus MA ; Sumner CJ | 10/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
10/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Percival JM ; Anderson KNE ; Gregorevic P ; Chamberlain JS ; Froehner SC | 10/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Jungbluth H ; Wallgren-Pettersson C ; Laporte J | 25/09/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractPublication AFM
Texte intégral de l'article Un accord de recherche et de licence a été récemment conclu entre l'AFM et la société de biotechnologies française Cellectis pour développer sur 5 ans la chirurgie du génome par méganucléases. Ce sont des enzymes [...]Article
Duno M ; Sveen ML ; Schwartz M ; Vissing J | 08/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Rosales XQ ; Chu ML ; Shilling C ; Wall C ; Pastores GM ; Mendell JR | 07/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Chien YH ; Chiang SC ; Zhang XK ; Keutzer J ; Lee NC ; Huang AC ; Chen CA ; Wu MH ; Huang PH ; Tsai FJ ; Chen YT ; Hwu WL | 07/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 04/08/2008 - Un test à grande échelle à Taïwan pour le dépistage néonatal de la maladie de Pompe La maladie de Pompe est une des myopathies métaboliques les plus fréquentes et peut revêti[...]Article
Proescher JB ; Son M ; Elliott JL ; Culotta VC | 15/06/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Huang Y ; de Morree A ; van Remoortere A ; Bushby K ; Frants RR ; den Dunnen J ; van der Maarel SM | 15/06/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Hnia K ; Gayraud J ; Hugon G ; Ramonatxo M ; de la Porte S ; Matecki S ; Mornet D | 06/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 16/01/2008 - Une avancée dans le diagnostic immunocytochimique des calpainopathies Les calpainopathies (aussi référencées LGMD 2A pour limb girdle muscular dystrophy type 2A) sont parmi l[...]Article
Hayashi C ; Ono Y ; Doi N ; Kitamura F ; Tagami M ; Mineki R ; Arai T ; Taguchi H ; Yanagida M ; Hirner S ; Labeit D ; Labeit S ; Sorimachi H | 23/05/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Robinson FL ; Niesman IR ; Beiswenger KK ; Dixon JE | 25/03/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractPublication AFM
Collectif | 03/2008Texte intégral de l'article Dans le Compte Rendu Flash "12e Congrès International de la World Muscle Society - 17 au 20 octobre 2007, à Taormina (Italie)", une erreur s'est glissée en page 6. Dans le paragraphe intitulé " Bézafibrate : essai[...]Article
Bingham A ; Mamyrova G ; Rother KI ; Oral E ; Cochran E ; Premkumar A ; Kleiner D ; James-Newton L ; Targoff IN ; Pandey JP ; Carrick DM ; Sebring N ; O'Hanlon TP ; Ruiz-Hidalgo M ; Turner M ; Gordon LB ; Laborda J ; Bauer SR ; Blackshear PJ ; Imundo L ; Miller FW ; Rider LG | 03/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
VIes Journées annuelles de la Société Française de Myologie (SFM) (22-23 octobre 2008; Lausanne (Suisse)) ; Deforges S ; Lopes P ; Hung L ; Chanoine C ; Charbonnier F | 2008INTRODUCTION Les souris ASI (pour Amyotrophie Spinale)de type II accusent un retard de maturation de leurs unités motrices, qui est corrélé avec la mort motoneuronale. Ces deux phénomènes sont en partie contrés par l'exercice physique. OBJECTIFS[...]Article
Lynn M | 2008Duchenne's muscular dystrophy (DMD) is a genetic muscle disorder that affects muscle fiber integrity. Cyclic phases of degeneration and regeneration eventually lead to necrosis and replacement of muscle with fibrotic tissue. The molecular events[...]Article
VIes Journées annuelles de la Société Française de Myologie (SFM) (22-23 octobre 2008; Lausanne (Suisse)) ; Hourde C ; Jagerschmidt C ; Clement-Lacroix P ; Vignaud A ; Ammann P ; Butler-Browne GS ; Ferry A | 2008INTRODUCTION Les androgènes sont couramment associés à un gain de masse et de fonction musculaires. Toutefois, on e sait pas si ces effets sont médiés par la voie de signalisation Akt/mTOR. OBJECTIFS Nous avons analysé l'effet de doses physiolog[...]Article
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Beeson D ; Webster R ; Cossins J ; Lashley D ; Spearman H ; Maxwell S ; Slater CR ; Newsom-Davis J ; Palace J ; Vincent A | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Shigemoto K ; Kubo S ; Jie C ; Hato N ; Abe Y ; Ueda N ; Kobayashi N ; Kameda K ; Mominoki K ; Miyazawa A ; Ishigami A ; Matsuda S ; Maruyama N | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Clement EM ; Godfrey C ; Tan J ; Brockington M ; Torelli S ; Feng L ; Brown SC ; Jimenez-Mallebrera C ; Sewry CA ; Longman C ; Mein R ; Abbs S ; Vajsar J ; Schachter H ; Muntoni F | 01/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 18/02/2008 - Une enzyme de la glycosylation impliquée dans une nouvelle forme de myopathie des ceintures (LGMD 2M) Les myopathies des ceintures (LGMD pour limb girdle muscular dystrophy) [...]Article
Bonnefoy R ; Labarthe F ; Paoli F ; Chantreuil J ; Barthez MA ; Froissart R ; Poinsot J ; Chantepie A | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Fukuda T ; Kanomata K ; Nojima J ; Kokabu S ; Akita M ; Ikebuchi K ; Jimi E ; Komori T ; Maruki Y ; Matsuoka M ; Miyazono K ; Nakayama K ; Nanba A ; Tomoda H ; Okazaki Y ; Ohtake A ; Oda H ; Owan I ; Yoda T ; Haga N ; Furuya H ; Katagiri T | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Mihaylova V ; Müller JS ; Vilchez JJ ; Salih MA ; Kabiraj MM ; D'Amico A ; Bertini E ; Wölfle J ; Schreiner F ; Kurlemann G ; Rasic VM ; Siskova D ; Colomer J ; Herczegfalvi A ; Fabriciova K ; Weschke B ; Scola R ; Hoellen F ; Schara U ; Abicht A ; Lochmuller H | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 18/02/2008 - Déficit en acétylcholinestérase : le phénotype COLQ bien plus étendu que prévu Les syndromes myasthéniques congénitaux (SMC) représentent une cause rare de myasthénie, surtou[...]Article
Reutenauer J ; Dorchies OM ; Patthey-Vuadens O ; Vuagniaux G | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
VIes Journées annuelles de la Société Française de Myologie (SFM) (22-23 octobre 2008; Lausanne (Suisse)) ; Douillard A ; Galbes O ; Rossano B ; Vernus B ; Candau R ; Py G | 2008INTRODUCTION L'administration de Clenbutérol (CB), entraîne une hypertrophie et une conversion phénotypique des fibres musculaires du lent vers le rapide. Cependant les mécanismes sous jacents ne sont pas connus précisement. OBJECTIFS Le rôle de[...]Article
Goicoechea M ; Pêcheux C ; Garcia Bragado F ; Jacquemont S ; Lobrinus JA ; Jeannet PY ; Strober J ; Testard H ; Pena-Segura JL ; Romero NB ; Streichenberger N ; Bernard R ; Saenz A ; Leturcq F ; Urtizberea JA ; Lopez de Munain A | 2008Eosinophilic myositis constitutes a rare pathological entity characterized by eosinophilic infiltration of skeletal muscles, usually associated with parasite infections, systemic disorders, or the intake of drugs or L-tryptophan. The exclusion o[...]Article
Collectif | 2008The myotubular/centronuclear myopathies (MTM/CNM) are characterised histologically by central, often large, spaced nuclei surrounded by an area devoid of myofibrils but occupied by mitochondrial aggregates. The muscle fibres thus resemble fetal [...]Article
Collectif | 2008Muscle satellite cells play central roles in postnatal muscle growth and regeneration, and therefore, are the most promising tool for cell therapy for Duchenne muscular dystrophy. It is now feasible to directly purify satellite cells in a quiesc[...]Article
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Thèse/Mémoire
Peco E, Auteur | 2008Le système nerveux central est un réseau complexe de circuits élaborés formé par de nombreux types de neurones par lesquels circule l'influx nerveux, et de cellules de soutien, les cellules gliales. La neurogénèse repose sur une séquence stéréot[...]Article
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Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Feron M ; Rouger K ; Dubreil L ; Arnaud MC ; Megeney L ; Sakanyan V ; Guevel L | 2008Duchenne muscular dystrophy (DMD) is the most common and severe form of muscular dystrophy. The pathology is caused by mutations in the dystrophin gene but the mechanisms linking the absence of dystrophin to the massive muscle necrosis and progr[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Miles M ; Carlson CG | 2008Daily treatment of adult mdx mice with intraperitoneal injections of pyrrolidine dithiocarbamate (PDTC) substantially improved the resting membrane potential in severely dystrophic (mdx) triangularis sterni (TS) muscle fibers (Carlson et al., Ne[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Bitoun M ; Prudhon B ; Durieux AC ; Bevilacqua JA ; Romero NB ; Guicheney P | 2008The autosomal dominant centronuclear myopathy (CNM) is a rare congenital myopathy characterized by delayed motor milestones, facial and muscular weakness often associated with bilateral ptosis. The typical muscle histopathology comprises central[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Briguet A ; Erb M ; Courdier-Fruh I ; Barzaghi P ; Santos G ; Herzner H ; Lescop C ; Siendt H ; Henneboehle M ; Weyermann P ; Magyar J ; Dubach-Powell J ; Metz G ; Meier T | 2008Dystrophin deficiency is the underlying molecular cause of progressive muscle weakness observed in Duchenne muscular dystrophy (DMD). Loss of functional dystrophin leads to elevated levels of intracellular Ca2+, a key step in the cellular pathol[...]Thèse/Mémoire
Noureddine H, Auteur | 2008Le système nerveux et les muscles des mammifères expriment le variant T de l'acétylcholinestérase (AChET), associé à des protéines d'ancrage ColQ et PRiMA produisant respectivement des formes avec des queues collagéniques et des tétramères membr[...]Thèse/Mémoire
Laure L, Auteur | 2008La calpaïne 3, protéase à substrats multiples spécifique du muscle squelettique est déficiente dans les dystrophies des ceintures de type 2A. Bien que sa(ses) fonction(s) reste(nt) à ce jour inconnue(s), il a été suggéré qu’elle pourrait jouer u[...]Thèse/Mémoire
Kaneva G, Auteur | 2008Chez la levure Saccharomyces cerevisiae, Las17p est l'homologue de WASp (Wiskott-Aldrich syndrome protein des cellules mammifères), responsable de l'activation de la polymérisation d'actine dépendante d'Arp2/3 qui forme des tâches corticales. Le[...]Article
Kroos MA ; Mullaart RA ; van Vliet L ; Pomponio RJ ; Amartino H ; Kolodny EH ; Pastores GM ; Wevers RA ; van der Ploeg AT ; Halley DJJ ; Reuser AJJ | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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VIes Journées annuelles de la Société Française de Myologie (SFM) (22-23 octobre 2008; Lausanne (Suisse)) ; Daniele N ; Laure L ; Suel-Petat L ; Roudaut C ; Ouali A ; Bartoli M ; Richard I | 2008INTRODUCTION Les dystrophies musculaires sont des maladies génétiques caractérisées par une dégénérescence musculaire progressive. L'atrophie fréquemment associée à ces pathologies participe à la perte de force du tissu musculaire. OBJECTIFS Not[...]Article
Benayoun B ; Baghdiguian S ; Lajmanovich A ; Bartoli M ; Daniele N ; Gicquel E ; Bourg N ; Raynaud F ; Pasquier MA ; Suel L ; Lochmuller H ; Lefranc G ; Richard I | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Buj Bello A ; Fougerousse F ; Schwab Y ; Messaddeq N ; Spehner D ; Pierson CR ; Durand M ; Kretz C ; Danos O ; Douar AM ; Beggs AH ; Schultz P ; Montus M ; Denèfle P ; Mandel JL | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Stum M ; Girard E ; Bangratz M ; Bernard V ; Herbin M ; Vignaud A ; Ferry A ; Davoine CS ; Echaniz-Laguna A ; Rene F ; Marcel C ; Molgo J ; Fontaine B ; Krejci E ; Nicole S | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 17/11/2008 - Syndrome de Schwartz-Jampel : un premier modèle de souris avec neuromyotonie Le syndrome de Schwartz-Jampel (SJS) est une maladie neuromusculaire caractérisée par une neuromy[...]Article
Walker MP ; Rajendra TK ; Saieva L ; Fuentes JL ; Pellizzoni L ; Matera G | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Labarque V ; Freson K ; Thys C ; Wittevrongel C ; Hoylaerts MF ; De Vos R ; Goemans N ; Van Geet C | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Guglieri M ; Magri F ; D'Angelo MG ; Prelle A ; Morandi L ; Rodolico C ; Cagliani R ; Mora M ; Fortunato F ; Bordoni A ; Del Bo R ; Ghezzi S ; Pagliarani S ; Lucchiari S ; Salani S ; Zecca C ; Lamperti C ; Ronchi E ; Aguennouz M ; Ciscato P ; Blasi CD ; Ruggieri A ; Moroni I ; Turconi A ; Toscano A ; Moggio M ; Bresolin N ; Comi GP | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 16/01/2008 - Corrélations génotype-phénotype dans les myopathies des ceintures : à propos d’une grande cohorte de patients italiens Les myopathies des ceintures (ou LGMD, pour limb girdle[...]Article
Wong LJC ; Naviaux RK ; Brunetti-Pierri N ; Zhang Q ; Schmitt ES ; Truong C ; Milone M ; Cohen BH ; Wical B ; Ganesh J ; Basinger AA ; Burton BK ; Swoboda K ; Gilbert DL ; Vanderver A ; Saneto RP ; Maranda B ; Arnold G ; Abdenur JE ; Waters PJ ; Copeland WC | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Aguer C, Auteur | 2008L'accumulation de lipides intramusculaires est une des causes du développement de l'insulinorésistance et du diabète de type 2. Le but de ce travail a été d'étudier : 1) le lien entre lipides intramusculaires et développement de l'insulinorésist[...]Article
Hamuro J ; Higuchi O ; Okada K ; Ueno M ; Iemura SI ; Natsume T ; Spearman H ; Beeson D ; Yamanashi Y | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Fukuzawa A ; Lange S ; Holt M ; Vihola A ; Carmignac V ; Ferreiro A ; Udd B ; Gautel M | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Yamamoto LU ; Velloso FJ ; Lima BL ; Fogaça LLQ ; de Paula F ; Vieira NM ; Zatz M ; Vainzof M | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Vainzof M ; Ayub-Guerrieri D ; Onofre PCG ; Martins PCM ; Lopes VF ; Zilberztajn D ; Maia LS ; Sell K ; Yamamoto LU | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Goryunov D ; Nightingale A ; Bornfleth L ; Leung C ; Liem RKH | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Casciola-Rosen L ; Miagkov A ; Nagaraju K ; Askin F ; Jacobson L ; Rosen A ; Drachman DB | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Andras C ; Ponyi A ; Constantin T ; Csiki Z ; Szekanecz E ; Szodoray P ; Danko K | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Worman HJ | 2008Cardiac disease is a prominent feature of Emery-Dreifuss muscular dystrophy (EDMD), with the initial presentation being atrioventricular conduction block followed by dilated cardiomyopathy. Autosomal dominant EDMD and related cardiomyopathies ar[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Cabaniols JP ; Smith J ; Galetto R ; Gouble A ; Perez C ; Epinat JC ; Arnould S ; Duclert A ; Duchateau P ; Pâques F | 2008Most current gene therapy strategies for inherited diseases are based on a complementation approach: a virus-borne functional copy of the mutant gene is randomly inserted into the genome, resulting in a phenotypic correction of the genetic defec[...]Article
Tein I ; Elpeleg O ; Ben-Zeev HM ; Korman SH ; Lossos A ; Lev D ; Lerman-Sagie T ; Leshinsky-Silver E ; Vockley J ; Berry GT ; Lamhonwah AM ; Matern D ; Roe CR ; Gregersen N | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
The Pompe Disease Diagnostic Working Group ; Winchester B ; Bali D ; Bodamer OA ; Caillaud C ; Christensen E ; Cooper A ; Cupler EJ ; Deschauer M ; Fumic K ; Jackson M ; Kishnani P ; Lacerda L ; Ledvinova J ; Lugowska A ; Lukacs Z ; Maire I ; Mandel H ; Mengel E ; Muller Felber W ; Piraud M ; Reuser A ; Rupar T ; Sinigerska I ; Szlago M ; Verheijen F ; van Diggelen OP ; Wuyts B ; Zakharova E ; Keutzer J | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
VIes Journées annuelles de la Société Française de Myologie (SFM) (22-23 octobre 2008; Lausanne (Suisse)) ; Tintignac LA ; Leibovitch SA ; Leibovitch MP ; Lagirand-Cantaloube J ; Csibi A ; Batonnet Pichon S | 2008INTRODUCTION The control of muscle cell size is balanced between protein synthesis and degradation. The muscle specific ubiquitine ligase Atrogin-1 is associated to pathology ranking from immobilisation, to sepsis, cancer and HIV. OBJECTIVE Atro[...]Article
Drost MR ; Schaart G ; van Dijk P ; van Capelle CI ; van der Vusse GJ ; Delhaas T ; van der Ploeg AT ; Reuser AJJ | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Robertshaw HA ; Raha S ; Kaczor JJ ; Tarnopolsky MA | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Wokke JHJ ; Escolar DM ; Pestronk A ; Jaffe KM ; Carter GT ; van den Berg LH ; Florence JM ; Mayhew J ; Skrinar A ; Corzo D ; Laforet P | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 03/12/2008 - Histoire naturelle des formes à début tardif de la maladie de Pompe : un pré-requis pour les essais cliniques La maladie de Pompe, une des plus fréquentes des glycogénoses mu[...]Thèse/Mémoire
Lagirand-Cantaloube J, Auteur | 2008L'atrophie musculaire induite par les cancers, le SIDA, le diabète, etc. implique la sur-expression du gène Atrogin1/MAFbx (MAFbx) qui code une protéine à domaine F-box spécifique des muscles squelettiques et cardiaque. Les substrats ciblés par [...]Article
Kobayashi YM ; Rader EP ; Crawford RW ; Iyengar NK ; Thedens DR ; Faulkner JA ; Parikh SV ; Weiss RM ; Chamberlain JS ; Moore SA ; Campbell KP | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Yadava RS ; Frenzel-McCardell CD ; Yu Q ; Srinivasan V ; Tucker AL ; Puymirat J ; Thornton CA ; Prall OW ; Harvey RP ; Mahadevan MS | 01/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Nascimbeni AC ; Fanin M ; Tasca E ; Angelini C | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Manya H ; Bouchet C ; Yanagisawa A ; Vuillaumier-Barrot S ; Quijano Roy S ; Suzuki Y ; Maugenre S ; Richard P ; Inazu T ; Merlini L ; Romero NB ; Leturcq F ; Bezier I ; Topaloglu H ; Estournet Mathiaud B ; Seta N ; Endo T ; Guicheney P | 2008Article
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van Capelle CI ; Winkel LPF ; Hagemans MLC ; Shapira SK ; Arts WFM ; Hop WCJ ; Reuser AJJ ; van der Ploeg AT | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 04/08/2008 - Un bilan positif de l’enzymothérapie substitutive à long terme dans la maladie de Pompe tardive La maladie de Pompe est une des plus fréquentes myopathies métaboliques chez l[...]Article
Cardone M ; Porto C ; Tarallo A ; Vicinanza M ; Rossi B ; Polishchuk E ; Donaudy F ; Andria G ; de Matteis MA ; Parenti G | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Llorens A ; Diaz-Ramos MA ; Lopez-Alemany R | 2008The Plasminogen Activation (PA) system is a group of serin-proteases that plays an important role in a wide range of biological processes in which tissue remodelling takes place. Plasmin, generated by activation of its zymogen plasminogen, is a [...]Article
Saenz A ; Azpitarte M ; Armananzas R ; Leturcq F ; Alzualde A ; Inza I ; Garcia Bragado F ; De la Herran G ; Corcuera J ; Cabello A ; Navarro C ; Gallardo E ; Illa I ; Lopez de Munain A | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Dupuy-Maury F | 2008Pour lutter contre les maladies génétiques, "LA" solution serait la correction des anomalies au coeur même du gène. Science-fiction, rêve de chercheurs ? plus maintenant. En effet, c'est aujourd'hui devenu une réalité grâce aux "systèmes de reco[...]Livre
Beathmann M ; Arnold CR ; Bodamer O ; Dohna-Schwake C ; Klinge L ; Kroos MA ; Mellies U ; van der Ploeg AT ; Reuser AJJ ; Schaller T ; Straub V | Bremen : UNI-MED | Science | 2008La maladie de Pompe est une maladie rare avec un large spectre de signes cliniques. Une équipe interdisciplinaire expérimentée est indispensable pour poser le diagnostic. La récente introduction d'un traitement par enzymothérapie a permis d'amél[...]Article
Merlini L ; Angelin A ; Tiepolo T ; Braghetta P ; Sabatelli P ; Zamparelli A ; Ferlini A ; Maraldi NM ; Bonaldo P ; Bernardi P | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 30/04/2008 - Ciclosporine et myopathies avec déficit en collagène VI : à propos d’une première étude clinique encourageante Les myopathies avec déficit en collagène VI comprennent les dys[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Mondin L ; Sebille S ; Balghi H ; Constantin B ; Raymond G ; Cognard C | 2008Evidence is presented for the involvement of IP3-dependent release calcium pathway in the contribution of calcium overload in dystrophin-deficient cells. Our previous results presented that global calcium release during stimulation (K+-evoked ca[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Renvoisé B ; Hamaï S ; Montagne JJ ; Gendron MC ; Lefebvre S | 2008Spinal muscular atrophy (SMA) is caused by mutations of Survival Motor Neuron 1 (SMN1) gene, which lead to reduction of SMN protein levels. The ubiquitous SMN complex participates to the biogenesis of spliceosomal core snRNPs and together are en[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Halter B ; De Aguilar GJL ; Fricker B ; Rene F ; Deroide N ; Petri S ; Echaniz-Laguna A ; Dengler R ; Loeffler JP | 2008Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is a fatal adult-onset neuromuscular disease characterized by selective degeneration of upper and lower motor neurons, progressive muscle wasting, and paralysis. Some familial cases are caused by missense muta[...]Article
Delmont E ; Sacconi S ; Berge-Lefranc JL ; Aquaron R ; Butori C ; Desnuelle C | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Corcia P ; Praline J ; Le Vourc'h P ; Andres C | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract