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enzymeSynonyme(s)enzyme list ;liste des enzymes enzymesVoir aussi |
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Article
Merly F ; Huard C ; Asselin I ; Robbins PD ; Tremblay JP | 1998Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Pour tester l'hypothèse d'une implication des "radicaux libres" dans la physiopathologie du muscle, les auteurs ont évalué l'activité d'enzymes antioxydantes et des produits de peroxydation l[...]Article
Benders AAGM ; Groenen PJTA ; Oerlemans FTJJ ; Veerkamp JH ; Wieringa B | 09/1997Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Morrone A ; Zammarchi E ; Scacheri PC ; Donati MA ; Hoop RC ; Servidei S ; Galluzzi G ; Hoffman EP | 01/03/1997Une fillette de 4 ans suivie pour une infection cutanée a subi un examen sanguin de routine qui a mis en évidence une élévation modérée de l'aspartate aminotransferase (AST) ainsi qu'une élévation des créatine kinases. Elle a donc subi une biops[...]Article
Showalter CJ ; Engel AG | 1/03/97L’analyse, en immunocytochimie, d’échantillons musculaires de 5 patients présentant une myopathie quadriplégique aiguë a révélé une réduction considérable de la myosine, tant dans les fibres lentes que dans les fibres rapides. La lésion initiale[...]Article
Schuitevoerder K ; Ansved T ; Solders G ; Borg K | 1997Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Wakayama Y ; Inoue M ; Murahashi M ; Shibuya S ; Jimi T ; Kojima H ; Oniki H | 1997Les résultats des travaux d'une équipe japonaise montrent une association entre la dystrophine, l'"alpha"-1 syntrophine et la synthase neuronale de l'oxyde nitrique à la surface interne de la membrane cytoplasmique des fibres musculaires squelet[...]Article
Article
Guérette B ; Asselin I ; Skuk D ; Entman M ; Tremblay JP | 1997Myoblast transplantation is a potential treatment for Duchenne Muscular Dystrophy. This article confirms by experiments in mice that one problem that has limited the success of clinical trials of this procedure is a rapid (within 3 days) inflamm[...]Article
Yamamoto Y ; Livet J ; Pollock RA ; Garces A ; Arce V ; de Lapeyriere O ; Henderson C | 1997Article
Bartegi A ; Roustan C ; Chavanieu A ; Kassab R ; Fattoum A | 1997Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Michaud L ; Largilliere C ; Vallée L ; Andrzejewski M ; Mathieu C ; Farriaux JP ; Gottrand F | 1997Article
Odermatt A ; Taschner PEM ; Scherer SW ; Beatty B ; Khanna VK ; Cornblath DR ; Chaudhry V ; Yee WC ; Schrank B ; Karpati G ; Breuning MH ; Knoers N ; MacLennan DH | 1997Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Cartegni L ; Di Barletta MR ; Barresi R ; Squarzoni S ; Sabatelli P ; Maraldi N ; Mora M ; Di Blasi C ; Cornelio F ; Merlini L ; Villa A ; Cobianchi F ; Toniolo D | 1997Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Le gène de la dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss code une protéine ubiquitaire, l'émerine, située à la périphérie du noyau de plusieurs types de cellules. Des études précédentes sur la sé[...]Article
Laporte J, Auteur ; Guiraud-Chaumeil C ; Vincent MC ; Mandel JL ; Tanner SM ; Liechti-Gallati S ; Wallgren-Pettersson C ; Dahl N ; Kress W ; Bolhuis PA ; Fardeau M ; Samson F ; Bertini E | 1997L’analyse de 85 patients atteints de myopathie congénitale myotubulaire a permis d’identifier chez 55 d’entre eux des mutations dans le gène MTM1. L’existence d’un grand nombre de cas sporadiques chez les patients (plus de 50%) suggère que certa[...]Article
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Robledo O ; Fourcin M ; Chevalier S ; Guillet C ; Auguste P ; Pouplard-Barthelaix A ; Pennica D ; Gascan H | 1997Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Li Z ; Mericskay M ; Agbulut O ; Butler-Browne GS ; Carlsson L ; Thornell LE ; Babinet C ; Paulin D | 1997Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Guérette B ; Skuk D ; Célestin F ; Huard C ; Tardif F ; Asselin I ; Roy B ; Goulet M ; Roy R ; Entman M ; Tremblay JP | 1997Les auteurs démontrent que la transplantation de myoblastes chez la souris se solde par la disparition de près des 3/4 d’entre eux, 3 jours après l'injection. Et ce, même chez les souris immunodéficientes ou traitées préalablement au FK506 (un i[...]Article
Xiao ZC ; Hillenbrand R ; Schachner M ; Thermes S ; Rougon G ; Gomez S | 1997Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Tu PH ; Robinson K ; Eyer J ; Peterson AC ; Lee VMY ; Trojanowski JQ | 1997Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Fabbrizio E ; Rivier F ; Bonet-Kerrache A ; Robert A ; Echenne B ; Rendon A ; Hugon G ; Mornet D | 1997Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Ramirez A ; Schwane JA ; McFarland C ; Starcher B | 1997Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Quilliet X ; Chevallier-Lagente O ; Zeng L ; Calvayrac R ; Mezzina M ; Sarasin A ; Vuillaume M | 1997Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Zamponi GW ; Bourinet E ; Nelson DL ; Nargeot J ; Snutch TP | 1997Comment in: Calcium channels. Integration hot-spot gets hotter. Dunlap K. Nature. 1997 Jan 30;385(6615):394-5, 397.Article
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Ansved T ; Edstrom L ; Grandell U ; Hedberg B ; Anvret M | 1997Chez les patients atteints de dystrophie myotonique, le nombre de répétitions CTG est légèrement plus grand dans les cellules musculaires dystrophiques que dans les lymphocytes du sang périphérique. Afin de voir si cette règle s’applique aussi a[...]Article
Romero NB, Auteur ; Camoin L ; Federici C ; Richard I ; Fougerousse F ; Guillaume JL ; Hattab M ; Cheval MA ; Tomé FMS ; Eshdat Y ; Fardeau M ; Beckmann J ; Strosberg AD | 1997Article
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Topaloglu H ; Dinçer P ; Richard I ; Akcoren Z ; Alehan D ; Ozme S ; Caglar M ; Karaduman A ; Urtizberea JA ; Beckmann JS | 1997L'analyse génétique de vingt familles turques, toutes consanguines et présentant une forme récessive de dystrophie musculaire des ceintures (LGMD2), a révélé chez dix d'entre elles un déficit en calpaïne 3. Les auteurs décrivent les données clin[...]Article
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Rondot P, Auteur ; Navon R ; Eymard B ; Fardeau M ; Turpin JC ; Lefevre M ; Bathien N ; Wu Y ; Baumann N | 1997Les auteurs rapportent trois cas initialement considérés comme syndrome de Kugelberg-Welander et qui se sont avérés être atteints après étude clinique, enzymologique et génétique d’une maladie lysosomale due à un déficit en “bêta”-hexomanidase A[...]Article
Zamora S ; Adams C ; Butzner JD ; Machida H ; Scott RB | 10/1996Cinq garçons ayant une activité augmentée de l'analine aminotransférase (ALT) (taux sériques d'ALT de 2 à 25 fois supérieurs à la normale) ont été examinés pour identifier l'origine de l'anomalie hépatocellulaire suspectée. Ultérieurement, un di[...]Article
Yamauchi A ; Amano K ; Ichikawa Y ; Nakamoto S ; Takei I ; Maruyama H ; Kono N ; Saruta T | 05/1996Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractPublication AFM
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Anonyme | 1996Une synthèse en français des trois articles parus dans Cell (voir bulletin signalétique de juillet) sur l'agrine, son rôle indispensable à la formation des plaques motrices, et son récepteur dont l'un des constituants paraît être une protéine ki[...]Article
Le gène MTM code une protéine, nommée myotubularine, ne ressemblant à aucune protéine de fonction connue, si ce n'est un segment de 12 acides aminés (sur les quelques 600 qu'elle comporte!) conforme au consensus du site actif des tyrosine phosph[...]Article
Lacombe D | 1996La dysmorphologie, parente pauvre de la médecine clinique et de la génétique humaine jusqu'il y a peu, guide aujourd'hui une approche moléculaire et aboutit à l'étude et à la reconnaissance des gènes du développement et des mécanismes embryonnai[...]Article
Heyd B ; Aebischer P | 1996Sclérose latérale amyotrophique, neuropathies diabétiques, maladies d'Alzheimer, de Parkinson ou de Huntington font aujourd'hui l'objet de nombreux essais thérapeutiques avec des neurotrophines, et ce bien que n’aient pu être rattachée aucune af[...]Article
Alors qu'on la prenait encore dans les années 60 pour un "sac à enzymes", la cellule est aujourd'hui considérée comme une entité complexe organisée en compartiments fonctionnels distincts et ce, grâce à la microscopie électronique, au fractionne[...]Article
Valère T | 1996Un panorama de la thérapie génique : les indications (cancer, maladies géniques acquises ou héréditaires, SIDA), les gènes transférés, leurs vecteurs et leurs voies d’administration, enfin le nombre de malades traités et une présentation des per[...]Article
Article
Anonyme | 1996De l'histoire de leur découverte aux essais cliniques, un résumé des connaissances acquises sur les facteurs de croissance nerveux.Article
Méry PF ; Hove-Madsen L ; Chesnais JM ; Criss Hartzell H ; Fischmeister R | 1996Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Bushby K | 1996La précision des outils d'investigation génétique et l'identification des protéines du cytosquelette (ou complexe associé à la dystrophine) ont mis en évidence de nombreuses formes de dystrophies musculaires des ceintures (LGMD) : des formes dom[...]Article
Mezgueldi M ; Strasser P ; Fattoum A ; Gimona M | 1996Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Hacein-Bey S ; Cavazzana-Calvo M ; Le Deist F ; Dautry-Varsat A ; Hivroz C ; Riviere I ; Danos O ; Heard JM ; Sugamura K ; Fischer A ; de Saint-Basile G | 1996Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Richard I, Auteur | 1996Les dystrophies musculaires des ceintures (LGMD ou Limb Girdle Muscular Dystrophy) sont un groupe de maladies génétiques cliniquement hétérogènes et caractérisées par une atrophie et une faiblesse progressive des muscles des ceintures. La premiè[...]Article
Rôle de l'innervation sur l'expression des gènes codant pour la SERCA et la GAPDH ainsi que sur l'état métabolique du muscle.Article
Article
Hoogerbrugge PM ; van Beusechem VW ; Fischer A ; Debree M ; Le Deist F ; Perignon JL ; Morgan G ; Gaspar B ; Fairbanks LD ; Skeoch CH ; Moseley A ; Harvey M ; Levinsky RJ ; Valerio D | 1996Article
Timchenko LT ; Timchenko NA ; Caskey CT ; Roberts R | 1996Parmi les protéines capables de se lier aux triplets CTG dont la spécificité est déterminée par le nombre de répétitions et ayant donc un rôle dans la transcription, la CUG-Birding Protein est particulièrement intéressante : elle se lie en effet[...]Article
Koshy B ; Matilla T ; Burright EN ; Merry DE ; Fischbeck KH ; Orr HT ; Zoghbi HY | 1996L'ataxie spino-cérébelleuse de type 1 (SCA1) est due à des répétitions de trinucléotides CAG dans le gène SCA1, se traduisant par une polyglutamine dans la protéine codée par ce gène, l'ataxine-1. Après avoir mis en évidence une interaction entr[...]Article
Harris S ; Moncrieff C ; Johnson K | 1996Si l'identification de la mutation responsable de la dystrophie myotonique (DM) de Steinert, fin 1991, a permis d'expliquer le phénomène d'anticipation et la transmission exclusive par les mères atteintes des formes congénitales gravissimes, la [...]Article
Aral B ; de Saint-Basile G ; Al-Garawi S ; Kamoun P ; Ceballos-Picot I | 1996Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
1996Avec 325 personnes, un budget de recherche et développement de 120 millions de dollars, un réseau scientifique international rassemblant 17 sociétés et organismes, publics, semi-publics ou privés, RPR Gencell, crée en novembre 1994 par Rhone-Pou[...]Thèse/Mémoire
Akaaboune M, Auteur | 1996L'importance des sérine protéases dans le développement du système nerveux central et périphérique est maintenant bien établie. Dans le système neuromusculaire, certaines sérine protéases, les activateurs du plasminogène et la thrombine, sont im[...]Article
Dorin RI ; Field JC ; Boyle PJ ; Eaton RP ; Icenogle MV | 1996Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Vilquin JT, Auteur ; Kinoshita I ; Roy B ; Goulet M ; Engvall E ; Tomé F ; Fardeau M ; Tremblay JP | 1996Article
Article
Cervello M ; Matranga V ; Durbec P ; Rougon G ; Gomez S | 1996Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Yamada H ; Chiba A ; Endo T ; Kobata A ; Anderson LVB ; Hori H ; Fukuta-Ohi H ; Kanazawa I ; Campbell KP ; Shimizu T ; Matsumura K | 1996Pour voir le résumé sur PubMed, cliquez iciArticle
Kinoshita I ; Roy R ; Dugré FJ ; Gravel C ; Roy B ; Goulet M ; Asselin I ; Tremblay JP | 1996Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Stöckler S ; Hanefeld F ; Frahm J | 1996Le système créatine/créatine-phosphate permet le stockage et la transmission de l'énergie phosphatée dans le muscle et dans le cerveau. Chez un enfant présentant des signes extrapyramidaux et un déficit en créatine corporelle et cérébrale (confi[...]Article
Lindblad K ; Lunkes A ; Maciel P ; Stevanin G ; Zander C ; Klockgether T ; Ratzlaff T ; Brice A ; Rouleau GA ; Hudson T ; Auburger G ; Schalling M | 1996Article
Article
Slater CR | 1996Un point sur trois papiers parus dans Cell du 17 mai, à propos de l'agrine, une protéine neuronale, dont on vient de mettre en évidence le rôle essentiel dans la formation synaptique : in vitro l'agrine provoque l'agrégation des récepteurs de l'[...]Article
Jansen G ; Groenen PJTA ; Bächner D ; Jap PHK ; Coerwinkel M ; Oerlemans F ; van den Broek WJAA ; Gohlsch B ; Pette D ; Plomp JJ ; Molenaar PC ; Nederhoff MGJ ; van Echteld CJA ; Dekker M ; Berns A ; Hameister H ; Wieringa B | 1996Une collaboration germano-néerlandaise a, à l'instar d'une équipe américaine (voir infra) mis au point une souris transgénique déficiente en DMPK. Elle n'a cependant constaté chez cette souris qu'une atteinte très tardive, consistant en des modi[...]Article
Roberts RG ; Freeman TC ; Kendall E ; Vetrie DLP ; Dixon AK ; Shaw-Smith C ; Bone Q ; Bobrow M | 1996L'utrophine n'est pas l'unique protéine apparentée à la dystrophine : la découverte d'une seconde DRP (Dystrophin-Related Protein), relativement petite, codée chez l'homme par un gène de 45 kb situé en Xq22, exprimée principalement dans la moell[...]Article
Laporte J ; Hu LJ ; Kretz C ; Mandel JL ; Kioschis P ; Coy Jf ; Klauck SM ; Poustka A ; Dahl N | 1996Un gène impliqué dans la myopathie myotubulaire a été identifié : il code la myotubularine, protéine d'une nouvelle famille de tyrosine-phosphatases chez l'homme, impliquées dans la maturation des myotubes foetaux en fibres musculaires fonctionn[...]Article
Reddy S ; Smith DBJ ; Rich MM ; Leferovich JM ; Reilly P ; Davis BM ; Tran K ; Rayburn H ; Bronson R ; Cros D ; Balice-Gordon RJ ; Housman D | 1996Après avoir mis au point des souris déficientes en DMPK, protéine kinase codée dans la région où se trouve l'expansion anormale de CTG en cause dans la dystrophie myotonique (DM), les auteurs observent que les souris Dmpk -/- développent une myo[...]Article
Donovan MJ ; Hahn R ; Tessaloro L ; Hempstead BL | 1996Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract