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enzymeSynonyme(s)enzyme list ;liste des enzymes enzymesVoir aussi |
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Lecoz P ; Assouline E ; Vanier MT ; Goutières F ; Mikol J ; Woimant F | 1994The authors report on a Portuguese family with 3 adult brothers affected with GM2-gangliosidosis (B1 variant) in a sibship of 4, and more specifically on one of these brothers with neurological onset at the age of 17. Psychosis, lower motoneuron[...]Article
Jbilo O ; Bartels CF ; Chatonnet A ; Toutant JP ; Lockridge O | 1994Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Tanti JF ; Grémeaux T ; Cormont M ; van Obberghen E ; Le Marchand-Brustel Y | 1993Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Esnous D ; Edom F ; Butler-Browne GS ; Barbet JP | 1993Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Chiado-Piat L ; Mongini T ; Doriguzzi C ; Maniscalco M ; Palmucci L | 1993Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Human molecular genetics, 2, 11. Myotonic dystrophy kinase is a component of neuromuscular junctions
van der Ven PFM ; Jansen G ; van Kuppevelt THMSM ; Perryman MB ; Lupa M ; Dunne PW ; ter Laak HJ ; Jap PHK ; Veerkamp JH ; Epstein HF ; Wieringa B | 1993Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Article
Sorimachi H ; Toyama-Sorimachi N ; Saido TC ; Kawasaki H ; Sugita H ; Miyasaka M ; Arahata K ; Ishiura S ; Suzuki K | 1993Article
Jullien D ; Tanti JF ; Heydrick SJ ; Gautier N ; Grémeaux T ; van Obberghen E ; Le Marchand-Brustel Y | 1993Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Jullien D ; Tanti JF ; Heydrick SJ ; Gautier N ; Grémeaux T ; van Obberghen E ; Le Marchand-Brustel Y | 1993Article
Cormont M ; Tanti JF ; Zahraoui A ; van Obberghen E ; Tavitian A ; Le Marchand-Brustel Y | 1993Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Manfredi G ; Silvestri G ; Servidei S ; Ricci E ; Mirabella M ; Bertini E ; Papacci M ; Rana M ; Tonali P | 1993Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Nature, 363, 6426. Neurotrophins promote motor neuron survival and are present in embryonic limb bud
Henderson C ; Camu W ; Mettling C ; Gouin A ; Poulsen K ; Karihaloo M ; Rullamas J ; Evans T ; McMahon SB ; Armanini MP ; Berkemeier L ; Phillips HS ; Rosenthal A | 1993Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Sabouri LA ; Mahadevan MS ; Narang M ; Lee DSC ; Surh LC ; Korneluk RG | 1993Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Vincent N ; Ragot T ; Gilgenkrantz H ; Couton D ; Chafey P ; Grégoire A ; Briand P ; Kaplan JC ; Kahn A ; Perricaudet M | 1993Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Feero WG ; Wang AC ; Barany F ; Zhou J ; Todorovic S ; Conwit R ; Galloway G ; Hausmanowa-Petrusewicz I ; Fidzianska A ; Arahata K ; Wessel HB ; Wadelius C ; Marks HG ; Hartlage P ; Hayakawa H ; Hoffman EP | 1993Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Heydrick SJ ; Jullien D ; Gautier N ; Tanti JF ; Giorgetti S ; van Obberghen E ; Le Marchand-Brustel Y | 1993Article
Heydrick SJ ; Jullien D ; Gautier N ; Tanti JF ; Giorgetti S ; van Obberghen E ; Le Marchand-Brustel Y | 1993Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
McMurry MP ; Chan GM ; Leonard CO ; Ernst SL | 1992Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Bataille J, Auteur | 1992L'objectif de notre travail était d'identifier et de mettre au point la quantification des ARN messagers codant pour les sous-unités alpha s, alpha i2 et alpha i3 des protéines G dans le cœur humain normal et pathologique. ...Article
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Thèse/Mémoire
Decrouy A, Auteur | 1992Le produit génique qui fait défaut chez les patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), ainsi que chez la souris mdx (mutante de la souche C57Bl/10), est une protéine de 420 kDa, la dystrophine, dont l'absence dans la membrane [...]Article
Bonnerot C ; Amigorena S ; Choquet D ; Pavlovich R ; Choukroun V ; Fridman WH | 1992Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Cholley B, Auteur | 1992Dans le cadre de travaux portant sur le développement embryonnaire du cervelet, nous avons entrepris l'étude des migrations des neurones des noyaux profonds (NNP) ainsi que de leur axonogenèse chez des embryons de rat à partir de E14 jusqu'à la [...]Article
Cormont M ; Grémeaux T ; Tanti JF ; van Obberghen E ; Le Marchand-Brustel Y | 1992Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Mehul B ; Doyennette-Moyne MA ; Aubery M ; Codogno P ; Mannherz HG | 1992Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Crosbie RH ; Straub V ; Yun HY ; Lee JC ; Rafael JA ; Chamberlain JS ; Dawson VL ; Campbell KP ; Dawson TM | 1992Dans le muscle squelettique, la synthase neuronale de l'oxyde nitrique (nNOS) est ancrée au sarcolemme par l'intermédiaire du complexe des glycoprotéines liées à la dystrophine. En l'absence de dystrophine (patients atteints de dystrophie muscul[...]Article
Zanetta JP ; Kuchler S ; Lehmann S ; Badache A ; Maschke S ; Marschal P ; Dufourcq P ; Vincendon G | 1992Article
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Coleman RA ; Winter HS ; Wolf B ; Chen YT | 1992Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Olichon-Berthe C ; van Obberghen E ; Le Marchand-Brustel Y | 1992Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Bernard C, Auteur | 1992La survie et le maintien de l'état différencié des neurones dépendent de facteurs neurotrophiques provenant du tissu innervé. Des interactions trophiques défectueuses entre les neurones et leurs tissus cibles pourraient être à l'origine des phén[...]Article
Ferrer X ; Coquet M ; Saintarailles J ; Ellie E ; Deleplanque B ; Desnuelle C ; Levade T ; Lagueny A ; Julien J | 1992Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Mendell JR ; Sahenk Z ; Gales T ; Paul L | 12/1991Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Rustin P ; Chrétien D ; Bourgeron T ; Wucher A ; Saudubray JM ; Rotig A ; Munnich A | 07/1991Article
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Thèse/Mémoire
Duval N, Auteur | 1991Le clonage des ADN complémentaires et l'analyse des ARN messagers codants pour l'acétylcholinestérase a mis en évidence un mécanisme d'épissage alternatif qui engendre au moins deux types de séquences codantes composées de deux exons communs sui[...]Article
Dressendorfer RH ; Wade CE ; Claybaugh J ; Cucinell SA ; Timmis GC | 1991Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Wernig A ; Irintchev A ; Hartling A ; Zimmermann SK ; Starsinski-Powitz A | 1991Pour voir le résumé sur PubMed, cliquez iciArticle
Zatz M ; Rapaport D ; Vainzof M ; Passos-Bueno MR ; Bortolini ER ; de Pavanello RC ; Peres CA | 1991Article
Kashio N ; Usuki F ; Akamine T ; Nakagawa S ; Higuchi I ; Nakahara K ; Okada A ; Osame M ; Murata F | 1991Article
Kleyn PW ; Brzustowicz LM ; Wilhelmsen KC ; Freimer NB ; Miller JM ; Munsat TL ; Gilliam TE | 1991Article
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Kessler P, Auteur | 1991Dans ce travail nous nous sommes intéressés à la synthèse et à l'utilisation d'un certain nombre de molécules sondes reconnues par le système cholinergique (acétyl-cholinestérase et récepteur cholinergique nicotinique). Dans une première partie,[...]Article
Park JH ; Vansant JP ; Kumar NG ; Gibbs SJ ; Curvin MS ; Price RR ; Partain CL ; James AE | 11/1990Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract L'article est suivi d'une discussion (Radiology, 1991,179, p. 341-344)Article
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Schonk D ; van Dijk P ; Riegman PHJ ; Trapman J ; Holm C ; Willcocks TC ; Sillekens P ; van Venrooij WJ ; Wimmer E ; Geurts van Kessel A ; Ropers HH ; Wieringa B | 1990Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Lebo RV ; Anderson LA ; Lynch E ; Hwang P ; Fletterick R | 1990Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Papadimitriou A ; Manta P ; Divari R ; Karabetsos A ; Papadimitriou E ; Bresolin N | 1990Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kretzschmar HA ; Wagner H ; Hübner G ; Danek A ; Witt TN ; Mehraein P | 1990Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Grezard O ; Lebranchu Y ; Birmele B ; Sharobeem R ; Nivet H ; Bagros P | 1990Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Harpey JP, Auteur ; Charpentier C ; Paturneau-Jouas M ; Renault F ; Romero NB ; Fardeau M | 1990Article
Muscle & Nerve, 13, 7. Increased muscular beta-hydroxyacyl CoA dehydrogenase with McArdle's disease.
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Hermens R ; Coerwinkel M ; Trapman J ; Riegman PHJ ; Vlietstra RJ ; Smeets H ; Wieringa B | 1990Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Janssen GM ; Kuipers H ; Willems GM ; Does RJ ; Janssen MP ; Geurten P | 1989Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Sorimachi H ; Imajoh-Ohmi S ; Emori Y ; Kawasaki H ; Ohno S ; Minami Y ; Suzuki K | 1989Je n'ai ajouté que les 6 mots-clés.Article
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Diet F, Auteur | 1988La constatation de grandes variations évolutives cliniques au sein des myopathies facio-scapulo-humérales nous a poussé, d'une part à rechercher s'il existait des critères de gravité tant sur le plan fonctionnel qu'histologique, d'autre part à é[...]Article
Matsuoka Y ; Senda Y ; Hirayama M ; Matsui T ; Takahashi A | 1988Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Poitau-Blondet B, Auteur | 1988Mise en évidence des caractéristiques de la maturation de la jonction neuromusculaire pendant la période néonatale, par une dénervation expérimentale chez le rat et une mutation "paralysé" chez la souris.Thèse/Mémoire
Dreyfus PA, Auteur | 1988The ubiquitous enzyme butyrylcholinesterase (acylcholine acyl hydrolase, EC 3.1.1.8, BuChE) belongs to the family of cholinesterase (ChE), is capable of hydrolyzing the neurotransmitter acetylcholine and is specifically inhibited by organophosph[...]Thèse/Mémoire
Martinou JC, Auteur | 1988L'essentiel de nos connaissances sur le développement des motoneurones in vivo, repose sur des données d'embryologie descriptive acquises tant chez les mammifères que chez les oiseaux et les amphibiens. Les étapes de différenciation que nous all[...]Article
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Makos MM ; McComb RD ; Hart MN ; Bennett DR | 1987Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Schmidt B ; Servidei S ; Gabbai AA ; Silva AC ; de Sousa Bulle de Oliveira A | 1987Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Unsicker K ; Reichert-Preibsch H ; Schmidt R ; Pettmann B ; Labourdette G ; Sensenbrenner M | 1987Article
Gautron S ; Daegelen D ; Mennecier F ; Duboc D ; Kahn A ; Dreyfus JC | 1987Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Laburthe M ; Couvineau A ; Rouyer-Fessard C | 1986Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Trend PS ; Wiles CM ; Spencer GT ; Morgan-Hughes JA ; Lake BD ; Patrick AD | 1985Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
van Riet W ; de Meirsman J ; de Saedeleer J ; Dom R ; Carton H ; van den Heede J ; Bulcke JA | 1985Thèse/Mémoire
Tassin AM, Auteur | 1985... Dans la première partie de ce travail nous avons étudié la réorganisation d'un des composants du cytosquelette, c'est-à-dire les microtubules et leur centre organisateur, au cours de la myogénèse in vitro. En parallèle avec la réorganisation[...]Thèse/Mémoire
Mahé JF, Auteur | 1985A l'aide de la plus grande famille connue à ce jour au monde atteinte de pancréatite chronique familiale, nous avons recherché l'existence d'un éventuel linkage entre cette maladie et les loci A et B du complexe majeur d'histocompatibilité, d'un[...]Article
Cornelio F ; Bresolin N ; Singer PA ; Rowland LP | 1984Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Walker GL ; Rosser R ; Mastaglia FL ; Walton JN | 1984Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
de la Porte S, Auteur | 1984... Dans la première partie, nous avons étudié la régulation de l'acétylcholinestérase et des récepteurs à l'acétylcholine dans les cellules musculaires cultivées en l'absence de cellules nerveuses... Dans la deuxième partie, nous avons étudié l[...]Article
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Thèse/Mémoire
Do Thi NA, Auteur | 1984... Il nous a semblé que les mutants Trembler constituent un matériel particulièrement favorable pour étudier l'étiopathogénie de la démyélinisation segmentaire et les éventuelles relations métaboliques entre l'axone et les cellules de Schwann, [...]Thèse/Mémoire
Goudou D, Auteur | 1983L'acétylcholinestérase (AChE) du muscle squelettique, enzyme à plusieurs formes moléculaires actives, est non seulement concentrée au niveau des jonctions neuromusculaires mais se trouve également présente tout le long de la fibre musculaire. C[...]Article
Schwane JA ; Johnson SR ; Vandenakker CB ; Armstrong RB | 1983Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Cornelio F ; Bresolin N ; Mora M ; Balestrini MR | 1983Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Vora S ; Davidson M ; Seaman C ; Miranda AF ; Noble NA ; Tanaka KR ; Frenkel EP | 1983Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Stern LZ ; Ringel SP ; Ziter FA ; Menander-Huber KB ; Ionasescu V ; Pellegrino RJ ; Snyder RD | 06/1982Article
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Thèse/Mémoire
Tassin AM, Auteur | 1982De nombreuses études ont montré que les muscles squelettiques adultes peuvent régénérer après lésion : soit lésion par la congélation soit lésion mécanique. Dans un muscle normal adulte, on trouve accolées le long de la fibre musculaire, sous la[...]Article
Miranda AF ; Antler A ; Stern LZ ; Rowland LP | 1981Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Attia N, Auteur | 1981... Notre étude a pour objectif d'analyser les signes cliniques et paracliniques observés dans cette forme récessive autosomique afin de montrer si cette dernière est identique à la maladie de Duchenne ou si elle est seulement ressemblante par q[...]Article
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Thèse/Mémoire
Hachem F, Auteur | 1976Malgré de nombreux travaux, le diagnostic de myopathie peut poser dans certains cas des problèmes complexes. A côté de la classique maladie de Duchenne de Boulogne si fréquente, il existe en effet de nombreuses myopathies atypiques. Nous avion[...]Thèse/Mémoire
Duvillard P, Auteur | 1976... Après un rappel historique, le premier chapitre sera consacré à quelques rappels de la biochimie du glycogène, à la place occupée par cette maladie dans la pathologie lysosomiale et par celle qu'elle tient parmi les différentes glycogénoses.[...]Thèse/Mémoire
Amphoux de Belleval F, Auteur | 1974Notre étude a porté sur 20 enfants myopathes dans une école de Handicapés moteurs : 17 enfants étaient atteints de maladie de Duchenne de Boulogne sur les 20 enfants étudiés. La fréquence de la maladie de Duchenne de Boulogne dans cette école de[...]Article
Mastaglia FL ; McCollum JPK ; Larson PF ; Hudgson P | 1970Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Laboratory investigation, 22, 5. Type III Glycogenosis. A biochemical and electron microscopic study
Garancis JC ; Panares RR ; Good TA ; Kuzma JF | 1970Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Serratrice G ; Roux H ; Aquaron R ; Gambarelli D ; Baret J | 1969Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Hudgson P ; Gardner-Meldwin D ; Worsfold M ; Pennington RJT ; Walton JN | 1968Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract