Mots-clés
> MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par appareil > maladie de l'appareil locomoteur > maladie neuromusculaire > maladie neuromusculaire par clinique > myopathie métabolique héréditaire > lipidose musculaire > myopathie à surcharge lipidique multisystémique
myopathie à surcharge lipidique multisystémique
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OMIM : 610717
ORPHA 98908 Transmission autosomique récessive Mutation du gène PNPLA2, sur le chromosome 11 (Localisation 11p15.5) codant pour l'ATGL, triglycéride lipase adipeuse, enzyme de dégradation des triglycérides. Sources : Principales maladies neuromusculaires, 2011, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM Avancées médico-scientifiques neuromusculaires, octobre 2012, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM-Téléthon Synonyme(s)lipidose avec surcharge en triglycérides sans ichtyose ;lipidosis with triglycerid storage disease ;MSLM ;neutral lipid storage disease with myopathy ;neutral lipid storage disease without ichthyosis ;NLSDM neutral lipid storage disorder with myopathyVoir aussi |
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Thèse/Mémoire
Hilaire N, Auteur | 1994La revue générale est consacrée au métabolisme des triglycérides et esters de cholestérol cellulaires d'origines exogène et endogène ainsi qu'aux divers systèmes enzymatiques impliqués dans leur dégradation. Elle fait également le point sur la M[...]Article
Hilaire N ; Nègre-Salvayre A ; Salvayre R | 1993Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Leroy-Willig A ; Bittoun J ; Jolivet O ; Doumith R ; Paturneau-Jouas M ; Idy-Peretti I ; Syrota A | 1990Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract