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> MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par appareil > maladie métabolique > encéphalopathie métabolique > encéphalopathie mitochondriale > NARP
NARP
Commentaire :
Syndrome cliniquement hétérogène, associant neuropathie sensorielle, ataxie cérébelleuse, cécité nocturne. Se déclare généralement chez les jeunes adultes. Hérédité maternelle, associée à la mutation 8993T>G dans le gène MTATP 6 de l'ADN mitochondrial, codant la sous-unité ATPase 6 : d'où anomalie sévère de la synthèse d'ATP mitochondrial, réduction de l'énergie cellulaire et mort cellulaire, surtout dans les tissus fortement dépendants du métabolisme de phosphorylation oxydative, tels que le cerveau et la rétine. Cette mutation est également responsable de 8 à 10 % des cas de maladie de Leigh, alors définie par l'acronyme MILS (syndrome de Leigh à hérédité maternelle). (D'après Orphanet, 09/05/2006) OMIM : 551500.
Synonyme(s)neuropathie, ataxie et rétinite pigmentaire ;neuropathy, ataxia and retinis pigmentosa NARPVoir aussi |
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