Mots-clés
> MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par appareil > maladie du système nerveux > maladie du système nerveux central > encéphalopathie > maladie cérébelleuse
maladie cérébelleuseSynonyme(s)cerebellar disorder ;cerebellum disease ;maladie du cervelet cerebellar diseasesVoir aussi |
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Thèse/Mémoire
Blime A, Auteur | 2007Ce mémoire porte sur les essais thérapeutiques auprès d'adolescents atteints d'une ataxie de Friedreich, maladie génétique dégénérative. Afin de supporter la blessure narcissique suscitée par leur maladie génétique, pour laquelle aucun traitemen[...]Article
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Abe Y ; Miyashita M ; Ito N ; Shirai Y ; Momose Y ; Ichikawa Y ; Tsuji S ; Kazuma K | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Livre
Atteint d'une maladie génétique lourdement invalidante, Jean Fricot raconte sous la forme d'un carnet de route sa traversée de l'Altiplano Bolivien et Chilien en Joëlette, et relate son amité avec Guillermo Moreno, qui le guidera dans son péripl[...]Thèse/Mémoire
Viémont M, Auteur | 2007L'ataxie cérébelleuse à transmission dominante SCA1 fait partie des affections neurodégénératives à révélation tardive, d'une particulière gravité, qui ne bénéficient, à ce jour, d'aucune mesure préventive ou curative. Néanmoins, les progrès édi[...]Publication AFM
05/2006Texte intégral de l'article : Une morbidité et une mortalité cardiaques significatives peuvent être associées à des maladies neuromusculaires (MNM). La cardiomyopathie dilatée, la cardiomyopathie hypertrophique et les troubles du rythme[...]Article
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English KM ; Gibbs JL | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Une morbidité et une mortalité cardiaques significatives peuvent être associées à des maladies neuromusculaires (MNM). La cardiomyopathie dilatée, la cardiomyopathie hypertrophique et les tro[...]Livre
Publication AFM
Biard E ; Gargiulo M | 09/2005Texte intégral de l'article : Selon une étude américaine(1) quel que soit le résultat, favorable ou défavorable, le test génétique pré-symptomatique est estimé bénéfique par la majorité des personnes issues d'une famille atteinte d'une [...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Araar M ; El Euch G ; Zouari M ; Hentati F | 2005Communication n° 519 Background: Abetalipoproteinemia is a very rare autosomal recessive disease caused by mutations in the MTP gene (Microsomal Triglyceride Transfer Protein). The clinical features include gastrointestinal, ophthalmologic, haem[...]Article
Laberge AM ; Michaud J ; Richter A ; Lemyre E ; Lambert M ; Brais B ; Mitchell GA | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; El Euch-Fayache G ; Zouari M ; Amouri R ; Kefi M ; Hentati F | 2005Communication n° 526 Background : Autosomal cerebellar ataxia (ACA) is a genetically heterogenous group of neurodegenerative disorders. Friedreich ataxia (FA; 9q13), Ataxia with Vitamin E Deficiency (AVED; 8q13), Autosomal Recessive Spastic Atax[...]Article
Article
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Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Casseron W ; Paquis-Flucklinger V ; N'guyen K ; Azulay JP ; Attarian S ; Verschueren A ; Figarella-Branger D ; Pellissier JF ; Pouget J | 2005Communication n° 684 Introduction : Multiple deletions of mitochondrial DNA (mtDNA) were first reported in families with autosomal dominant inherited progressive external ophtalmoplegia (ad-PEO). Since that time, multiple mtDNA deletions were al[...]Article
Senderek J ; Krieger M ; Stendel C ; Bergmann C ; Moser M ; Breitbach-Faller N ; Rudnik Schoneborn S ; Blaschek A ; Wolf NI ; Harting I ; North KN ; Smith J ; Muntoni F ; Brockington M ; Quijano Roy S ; Renault F ; Herrmann R ; Hendershot LM ; Schröder JM ; Lochmuller H ; Topaloglu H ; Voit T ; Weis J ; Ebinger F ; Zerres K ; North K | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Isoardo G ; Di Vito N ; Nobile M ; Benetton G ; Fassio F | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract