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AsieSynonyme(s)Asia |
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Kannan MA ; Challa S ; Urtizberea JA ; Krahn M ; Jabeen AS ; Borgohain R | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Voyage dans le monde entier pour explorer les représentations collectives du handicap dans les différentes cultures.Article
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Suzuki Y ; Utsugisawa K ; Suzuki S ; Nagane Y ; Masuda M ; Kabasawa C ; Shimizu Y ; Utsumi H ; Uchiyama S ; Fujihara K ; Suzuki N | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract > Voir le commentaire de Christian Réveillère dans les Cahiers de Myologie n°7, p, 40 Cahier de Myologie N°7Article
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Clarke NF ; Maugenre S ; Vandebrouck A ; Urtizberea JA ; Willer T ; Peat RA ; Gray F ; Bouchet C ; Manya H ; Vuillaumier-Barrot S ; Endo T ; Chouery E ; Campbell KP ; Mégarbané A ; Guicheney P | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 24/04/2011 - Une nouvelle mutation du gène LARGE dans un cas de dystrophie musculaire congénitale Les dystrophies musculaires congénitales (DMC) constituent un ensemble hétérogène de myo[...]Article
Ben-Shachar S ; Orr-Urtreger A ; Bardugo E ; Shomrat R ; Yaron Y | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 24/04/2011 - Amyotrophie spinale proximale : un dépistage à grande échelle en Israël L'amyotrophie spinale proximale (SMA) est liée à une anomalie du gène SMN1, codant la protéine SMN. L[...]Article
Zamani M ; Salahshour V ; Kollaee A ; Zamani GR ; Sheidai M ; Mohammadi M ; Ghaffarpor M | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Salih MA ; Oystreck DT ; Al-Faky YH ; Kabiraj M ; Omer MIA ; Subahi EM ; Beeson D ; Abu Amero KK ; Bosley TM | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 08/09/2011 - Mise en évidence de conversions du gène SMN1 en SMN2 ou du gène SMN2 en SMN1 au sein d’un groupe de patients chinois atteints d’amyotrophie spinale proximale ou de volontaires sa[...]Article
Ibi T ; Sahashi K ; Ichihara M ; Ito M ; Ohno K | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Durmus H ; Laval SH ; Deymeer F ; Parman Y ; Kiyan E ; Gokyigiti M ; Ertekin C ; Ercan I ; Solakoglu S ; Karcagi V ; Straub V ; Bushby K ; Lochmuller H ; Serdaroglu-Oflazer P | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 24/04/2011 - La dystrophie musculaire oculopharyngée distale est une myopathie distincte sur le plan clinique et génétique La dystrophie musculaire oculopharyngée distale est une maladie[...]Article
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Matsumura T ; Saito T ; Fujimura H ; Sakoda S | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Corps du texte en japonais, résumé et annexes en anglais.Article
Gundesli H ; Talim B ; Korkusuz P ; Balci-Hayta B ; Cirak S ; Akarsu NA ; Topaloglu H ; Dinçer P | 10/12/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 01/02/2011 - Une délétion dans l'exon 1f de PLEC est à l'origine de dystrophie musculaire des ceintures de type 2 Il a été mis en évidence plus de 15 gènes responsables de dystrophies mu[...]Article
Orphanet | 11/2010Les réseaux présentés dans ce rapport sont des réseaux ayant une activité de recherche enregistrée dans Orphanet en octobre 2010. Pour plus d'informations sur Orphanet, visiter "Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins ": w[...]Article
Cavazzana-Calvo M ; Payen M ; Nègre O ; Wang G ; Hehir K ; Fusil F ; Down J ; Denaro M ; Brady T ; Westerman K ; Cavallesco R ; Gillet-Legrand B ; Caccavelli L ; Sgarra R ; Maouche-Chrétien L ; Bernaudin F ; Girot R ; Dorazio R ; Mulder GJ ; Polack A ; Bank A ; Soulier J ; Larghero J ; Kabbara N ; Dalle B ; Gourmel B ; Socie G ; Chrétien S ; Cartier N ; Aubourg P ; Fischer A ; Cornetta K ; Galacteros F ; Beuzard Y ; Gluckman E ; Bushman F ; Hacein-Bey-Abina S ; Leboulch P | 16/09/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Katsuno M ; Banno H ; Suzuki K ; Takeuchi Y ; Kawashima M ; Yabe I ; Sasaki H ; Aoki M ; Morita M ; Nakano I ; Kanai K ; Ito S ; Ishikawa K ; Mizusawa H ; Yamamoto T ; Tsuji S ; Hasegawa K ; Shimohata T ; Nishizawa M ; Miyajima H ; Kanda F ; Watanabe Y ; Nakashima K ; Tsujino A ; Yamashita T ; Uchino M ; Fujimoto Y ; Tanaka F ; Sobue G | 09/2010Orphanews, 8 sept. 2010 http://france.orphanews.org/newsletter-fr/id-100908.html Maladie de Kennedy : pas d’effet satisfaisant de la leuproreline dans un essai de 48 semaines La maladie de Kennedy est une amyotrophie spino-bulbaire progre[...]Article
Kono S ; Nishio T ; Takahashi Y ; Goto-Inoue N ; Kinoshita M ; Zaima N ; Suzuki H ; Fukutoku-Otsuji A ; Setou M ; Miyajima H | 10/08/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractRapport institutionnel
Ce rapport comporte 4 parties : 1, Les avancées cognitives importantes sur les différents types de cellules souches 2, Les perspectives d'utilisation des cellules souches 3, Les aspects internationaux : panorama des législations et des recherche[...]Article
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Hasanzad M ; Azad M ; Kahrizi K ; Saffar BS ; Nafisi S ; Keyhanidoust Z ; Azimian M ; Refah AA ; Also E ; Urtizberea JA ; Tizzano EF ; Najmabadi H | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Sukenik Halevy R ; Pesso R ; Garbian N ; Magal N ; Shohat M | 2010Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractThèse/Mémoire
Assoum M, Auteur | 2010Les ataxies héréditaires représentent un groupe hétérogène de pathologies caractérisées par des anomalies de coordination des mouvements associées à des troubles de l'équilibre et de la marche et sont principalement dues à la dégénérescence du c[...]Article
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Takeshima Y ; Yagi M ; Okizuka Y ; Awano H ; Zhang Z ; Yamauchi Y ; Nishio H ; Matsuo M | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Sont attachés à l'article des commentaires parus dans la même revue par Kondo-Iida E., vol 55(9)-p. 555-556Article
Caulfield T ; Scott C ; Hyun I ; Lovell-Badge R ; Kato K ; Zarzeczny A | 01/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Boyden SE ; Salih MA ; Duncan AR ; White AJ ; Estrella EA ; Burgess SL ; Seidahmed MZ ; Al-Jarallah AS ; Alkhalidi HMS ; Al-Maneea WM ; Bennett RR ; Alshemmari SH ; Kunkel LM ; Kang PB | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Srivastava NK ; Pradhan S ; Mittal B ; Gowda GAN | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Hosokawa T ; Fujieda M ; Wakiguchi H ; Oosaki Y | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kurth I ; Pamminger T ; Hennings JC ; Soehendra D ; Huebner AK ; Rotthier A ; Baets J ; Senderek J ; Topaloglu H ; Farrell SA ; Nurnberg G ; Nurnberg P ; Gal A ; Kaether C ; Timmerman V ; Hubner CA | 11/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Shalaby S ; Hayashi YK ; Nonaka I ; Noguchi S ; Nishino I | 27/01/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 22/03/2009 - Myopathies à corps réducteurs et mutations du gène FHL1 : premières corrélations génotype-phénotype Les myopathies à corps réducteurs (ou reducing body myopathy en anglais) [...]Article
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Liewluck T ; Pongpakdee S ; Witoonpanich R ; Sangruchi T ; Pho-Iam T ; Limwongse C ; Thongnoppakhun W ; Boonyapisit K ; Sopassathit V ; Phudhichareonrat S ; Suthiponpaisan U ; Raksadawan N ; Goto K ; Hayashi YK ; Nishino I | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Hajeer AH ; Al Sawidan F ; Bohlega S ; Saleh S ; Sutton P ; Shubaili A ; Al Tahan A ; Al Jumah M | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Takada T ; Hirakata M ; Suwa A ; Kaneko Y ; Kuwana M ; Ishihara T ; Ikeda Y | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/03/2009 - Les myopathies à SRP : à propos d’une cohorte de 23 patients japonais Les myopathies inflammatoires (myosites) sont des affections neuromusculaires relativement fréquentes q[...]Article
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Puckett RL ; Moore SA ; Winder TL ; Willer T ; Romansky SG ; Covault KK ; Campbell KP ; Abdenur JE | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 28/06/2009 - Mutations du gène de la fukutine : élargissement du spectre clinique Les alpha-dystroglycanopathies représentent un groupe de maladies neuromusculaires caractérisées par des[...]Article
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Urtizberea JA ; Bassez G ; Leturcq F ; Nguyen K ; Krahn M | 09/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Singhal BS ; Bhatia NS ; Umesh T ; Menon S | 09/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Chien YH ; Chiang SC ; Zhang XK ; Keutzer J ; Lee NC ; Huang AC ; Chen CA ; Wu MH ; Huang PH ; Tsai FJ ; Chen YT ; Hwu WL | 07/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 04/08/2008 - Un test à grande échelle à Taïwan pour le dépistage néonatal de la maladie de Pompe La maladie de Pompe est une des myopathies métaboliques les plus fréquentes et peut revêti[...]Article
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Furuya H ; Ikezoe K ; Wang L ; Ohyagi Y ; Motomura K ; Fujii N ; Kira JI ; Fukumaki Y | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 19/03/2008 - Un variant génétique pour la myosite ossifiante La myosite ossifiante ou fibrodysplasie osseuse progressive (FOP) est une affection génétique rarissime, autosomique dominante[...]Article
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Fukuda T ; Kanomata K ; Nojima J ; Kokabu S ; Akita M ; Ikebuchi K ; Jimi E ; Komori T ; Maruki Y ; Matsuoka M ; Miyazono K ; Nakayama K ; Nanba A ; Tomoda H ; Okazaki Y ; Ohtake A ; Oda H ; Owan I ; Yoda T ; Haga N ; Furuya H ; Katagiri T | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Lakshmi R ; Viswanathan V ; Arthi C | 2008Duchenne and Becker muscular dystrophies are X-linked allelic disorders caused due to mutations in the DMD gene. Mutation detection is laborious due to the presence of 79 exons in the DMD gene and carrier analysis complicated due to the heterozy[...]Article
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Kroos MA ; Mullaart RA ; van Vliet L ; Pomponio RJ ; Amartino H ; Kolodny EH ; Pastores GM ; Wevers RA ; van der Ploeg AT ; Halley DJJ ; Reuser AJJ | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Lehtokari VL ; Pelin K ; Donner K ; Voit T ; Rudnik Schoneborn S ; Stoetter M ; Talim B ; Topaloglu H ; Laing NG ; Wallgren-Pettersson C | 2008Article
Tomiyama M ; Arai A ; Kimura T ; Suzuki C ; Watanabe M ; Kawarabayashi T ; Shoji M | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
von der Hagen M ; Kress W ; Hahn GV ; Brocke KS ; Mitzscherling P ; Huebner A ; Muller-Reible C ; Stoltenburg-Didinger G ; Kaindl AM | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Basel-Vanagaite L ; Taub E ; Drasinover V ; Magal N ; Brudner A ; Zlotogora J ; Shohat M | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Purushottam M ; Ram Murthy A ; Shubha GN ; Gayathri N ; Nalini A | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Sato I ; Wu S ; Ibarra MCA ; Hayashi YK ; Fujita H ; Tojo M ; Oh SJ ; Nonaka I ; Noguchi S ; Nishino I | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Ohkuma A ; Nonaka I ; Malicdan MCV ; Noguchi S ; Ohji S ; Nomura K ; Sugie H ; Hayashi YK ; Nishino I | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract 04/08/2008 - La myopathie oculo-pharyngo-distale : à propos d’une observation familiale chinoise La myopathie oculo-pharyngo-distale (MOPD) est une maladie neuromusculaire très rare, transmise [...]Article
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Tran VK ; Sasongko TH ; Hong DD ; Hoan NT ; Dung VC ; Lee MJ ; Takeshima Y ; Matsuo M ; Nishio H | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Suzuki S ; Satoh T ; Sato S ; Otomo M ; Hirayama Y ; Sato H ; Kawai M ; Ishihara T ; Suzuki N ; Kuwana M | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Astejada MN ; Goto K ; Nagano A ; Ura S ; Noguchi S ; Nonaka I ; Nishino I ; Hayashi YK | 12/2007Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Koul R ; Al Futaisi A ; Chacko A ; Rao V ; Simsek M ; Muralitharan S ; Ganguly SS ; Bayoumi R | 10/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Delague V ; Jacquier A ; Hamadouche T ; Poitelon Y ; Baudot C ; Boccaccio I ; Chouery E ; Chaouch M ; Kassouri N ; Jabbour R ; Grid D ; Mégarbané A ; Haase GR | 07/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Derakhshandeh-Peykar P ; Esmaili M ; Ousati-Ashtiani Z ; Rahmani M ; Babrzadeh F ; Farshidi S ; Attaran E ; Sajedifar MM ; Farhud DD | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract