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Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Keyhani E ; Kahrizi K ; Shafeghati Y ; Azimi P ; Darabi E ; Najmabadi H | 2005Communication n° 434 Introduction : Duchenne Muscular Dystrophy (DMD)is one of the most lethal forms of muscular dystrophies. In Iran, despite the high frequency of the disease, there was no laboratory facilities to detect the disease till thirt[...]Livre
Ce livre est l'autobiographie d'un jeune homme atteint de dystrophie musculaire de Duchenne. Il y raconte son enfance entre le Liban, son pays natal, et la France où il finit par s'installer, sa vie de tous les jours avec la maladie, les opéra[...]Article
Chuenkongkaew WL ; Lertrit P ; Limwongse C ; Nilanont Y ; Boonyapisit K ; Sangruchi T ; Chirapapaisan N ; Suphavilai R | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Eisenberg I ; Shefi N ; Itshaki Z ; Kang P ; Kho A ; Jacob-Hirsch J ; Argov Z ; Sadeh M ; Dabby R ; Kunkel L ; Mitrani-Rosenbaum S | 2005Communication n° 442 Introduction. Hereditary Inclusion Body Myopathy (HIBM) is a unique group of adult onset neuromuscular disorders characterized by slowly progressive distal and proximal muscle weakness and typical muscle pathology including [...]Article
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Kijima M ; Numakura C ; Izumino H ; Umetzu K ; Nezu A ; Shiiki T ; Ogawa M ; Ishizaki Y ; Kitamura T ; Shozawa Y ; Hayasaka K | 2005Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Sellick GS ; Longman C ; Brockington M ; Mahjneh I ; Sagi L ; Bushby K ; Topaloglu H ; Muntoni F ; Houlston RS | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 10/08/2005 - Un nouveau locus de dystrophie musculaire congénitale sans déficit en mérosine. Les dystrophies musculaires congénitales (DMC) représentent un groupe de maladies héréditaires c[...]Article
Bonneick S ; Boentert M ; Berger P ; Atanasoski S ; Mantei N ; Wessig C ; Toyka KV ; Young P ; Suter U | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 20/01/2006 - Création d’un modèle animal de la CMT4B1. Les maladies de Charcot-Marie-Tooth (CMT) représentent un groupe de maladies cliniquement et génétiquement hétérogènes, caractérisée[...]Article
Kaindl AM ; Jakubiczka S ; Lucke T ; Bartsch O ; Weis J ; Stoltenburg-Didinger G ; Aksu F ; Oexle K ; Koehler K ; Huebner A | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Laing N ; Allcock R ; Scott A ; Nishino I ; Nonaka I ; Price P | 2005Communication n° 23 INTRODUCTION : Sporadic inclusion body myositis (sIBM) is a chronic inflammatory disease. We have previously identified two MHC haplotypes, HLA-A1,B8,DR3 and HLA-B35,DR1, that are associated with susceptibility to sIBM in Cau[...]Article
Takahashi Y ; Rouan F ; Uitto J ; Ishida-Yamamoto A ; Iizuka H ; Owaribe K ; Tanigawa M ; Ishii N ; Yasumoto S ; Hashimoto T | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 10/03/2006 - Trois nouveaux cas de maladie de Cori-Forbes (glycogénose de type IIIa). La glycogénose de type III (ou maladie de Cori ou de Forbes) est une maladie génétique due au déficit[...]Article
Kijima M ; Numakura C ; Goto T ; Takahashi T ; Otagiri T ; Umetsu K ; Hayasaka K | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
de Sandre-Giovannoli A ; Delague V ; Hamadouche T ; Chaouch M ; Krahn M ; Boccaccio I ; Maisonobe T ; Chouery E ; Jabbour R ; Atweh S ; Grid D ; Mégarbané A | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract La CMT4H : nouvelle forme de CMTautosomique récessif liée au locus 12p11.21-q13.11 (23/05/2005) Les maladies de Charcot-Marie-Tooth (CMT) représentent un groupe de maladies cliniquement et gé[...]Article
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Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Najmabadi H ; Kahrizi K ; Ghamari A ; Riazal-Hosseini Y ; Parsa T ; Montazer-Haghighi M ; Urtizberea JA | 2005Communication n° 113 Spinal muscular dystrophy (SMA) is a hereditary neurodegenerative disease often causing death in early childhood. This disease is caused by anterior -horn-cell death in the spinal cord leading to paralysis and skeletal muscu[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Lesca G ; Salzmann M ; Pélissier JF ; Aubourg P ; Mey C ; Topaloglu H ; Streichenberger N | 2005Communication n° 575 Introduction : X-linked myopathy with excessive autophagy (XMEA) is a rare genetic muscular disease with usually childhood onset progressive disease of skeletal muscle without cardiac or other organ involvement. The disease [...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 07/10/2005 - Une cinquième forme de CMT liée à l’X décrite dans une famille coréenne Une cinquième forme de CMT liée à l’X décrite dans une famille coréenne. Les maladies de Charcot-Marie-T[...]Article
Murthy JMK ; Meena AK ; Chowdary GVS ; Naryanan JT | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Matsumoto H ; Hayashi YK ; Kim DS ; Ogawa M ; Murakami T ; Noguchi S ; Nonaka I ; Nakazawa T ; Matsuo T ; Futagami S ; Campbell KP ; Nishino I | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract