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article de type reviewSynonyme(s)general article ;tutorial review ;article revue ;Mise au point review article |
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Chalayer E ; Gramont B ; Zekre F ; Goguyer-Deschaumes R ; Waeckel L ; Grange L ; Paul S ; Chung AW ; Killian M | Netherlands | 14/12/2021Article
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Lundberg IE ; Fujimoto M ; Vencovsky J ; Aggarwal R ; Holmqvist M ; Christopher Stine L ; Mammen AL ; Miller FW | England | 02/12/2021Article
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General features This table is published annually in the December issue. Its purpose is to provide the reader of Neuromuscular Disorders with an updated list of monogenic neuromuscular diseases due to a primary defect residing in the nuclear [...]Article
Lazovic M ; Nikolic D ; Boyer FC ; Borg K ; Ceravolo MG ; Zampolini M ; Kiekens C | Italy | 26/11/2021Article
Barroso de Queiroz Davoli G ; Barroso de Queiroz Davoli G ; Bartels B ; Mattiello-Sverzut AC ; Takken T | England | 26/11/2021Article
Gossios TD ; Providencia R ; Creta A ; Segal OR ; Nikolenko N ; Turner C ; Lopes LR ; Wahbi K ; Savvatis K | United States | 26/11/2021Article
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Pochopien M ; Paterak E ; Clay E ; Janik J ; Aballea S ; Biernikiewicz M ; Toumi M | 13/11/2021Article
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Hijazi G ; Paschall A ; Young SP ; Smith B ; Case LE ; Boggs T ; Amarasekara S ; Austin SL ; Pendyal S ; El-Gharbawy A ; Deak KL ; Muir AJ ; Kishnani PS | 11/11/2021Article
de Ruiter RD ; Smilde BJ ; Pals G ; Bravenboer N ; Knaus P ; Schoenmaker T ; Botman E ; Sanchez-Duffhues G ; Pacifici M ; Pignolo RJ ; Shore EM ; van Egmond M ; Van Oosterwyck H ; Kaplan FS ; Hsiao EC ; Yu PB ; Bocciardi R ; De Cunto CL ; Longo Ribeiro Delai P ; de Vries TJ ; Hilderbrandt S ; Jaspers RT ; Keen R ; Koolwijk P ; Morhart R ; Netelenbos JC ; Rustemeyer T ; Scott C ; Stockklausner C ; Ten Dijke P ; Triffit J ; Ventura F ; Ravazzolo R ; Micha D ; Eekhoff EMW | 10/11/2021Article
Marra F ; Lunetti P ; Curcio R ; Lasorsa FM ; Capobianco L ; Porcelli V ; Dolce V ; Fiermonte G ; Scarcia P | 04/11/2021Article
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Mohamadian M ; Rastegar M ; Pasamanesh N ; Ghadiri A ; Ghandil P ; Naseri M | United States | 02/11/2021Article
Les macrophages jouent un rôle essentiel au cours de la régénération musculaire. L’altération de leurs propriétés est observée lors de pathologies chroniques telles que les dystrophies musculaires où ils contribuent au développement de la fibro[...]Article
Les déformations rachidiennes sont une des principales complications orthopédiques secondaires à l’hypotonie axiale résultant de nombreuses maladies neuromusculaires. Au premier rang de ces déformations, la scoliose associe en particulier une ro[...]Article
André C ; Pisella LI ; Cottet C ; Segovia-Kueny S ; Molon A ; Moreno-Elgard P ; Bellot MC ; Attarian S, Auteur | EDP Sciences | 11/2021En dépit de l’amélioration continue des techniques de diagnostic dans les maladies rares, un grand nombre de malades restent sans diagnostic, en particulier dans le domaine des maladies neuromusculaires. Et ce, malgré la nécessité constante de p[...]Article
Malgré les progrès permis par le séquençage à haut débit, les maladies de Charcot-Marie-Tooth de type axonal (dites de type 2 ou CMT2 en abrégé) et les neuropathies motrices héréditaires (NMH) demeurent sans diagnostic moléculaire dans près de 7[...]Article
de Boer EMJ ; de Boer EMJ ; van Rheenen W ; Goedee HS ; Kamsteeg EJ ; Brilstra EH ; Veldink JH ; van den Berg LH ; van Es MA | England | 11/2021Article
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Baban A ; Lodato V ; Parlapiano G ; Di Mambro C ; Adorisio R ; Bertini ES ; Dionisi-Vici C ; Drago F ; Martinelli D | 25/10/2021Article
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Opal P | 14/10/2021Initial Posting: January 9, 2003; Last Update: October 14, 2021. Clinical characteristics. GAN-related neurodegeneration comprises a phenotypic continuum ranging from severe (sometimes called classic giant axonal neuropathy) to milder pure[...]Article
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Conte E ; Imbrici P ; Mantuano P ; Coppola MA ; Camerino GM ; de Luca A ; Liantonio A | 12/10/2021Article
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Pinto WBVR ; Pinto WBVR ; Souza PVS ; Badia BML ; Farias IB ; Albuquerque Filho JMV ; Goncalves EA ; Machado RIL ; Oliveira ASB | Brazil | 10/2021Article
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Kondoh Y ; Makino S ; Ogura T ; Suda T ; Tomioka H ; Amano H ; Anraku M ; Enomoto N ; Fujii T ; Fujisawa T ; Gono T ; Harigai M ; Ichiyasu H ; Inoue Y ; Johkoh T ; Kameda H ; Kataoka K ; Katsumata Y ; Kawaguchi Y ; Kawakami A ; Kitamura H ; Kitamura N ; Koga T ; Kurasawa K ; Nakamura Y ; Nakashima R ; Nishioka Y ; Nishiyama O ; Okamoto M ; Sakai F ; Sakamoto S ; Sato S ; Shimizu T ; Takayanagi N ; Takei R ; Takemura T ; Takeuchi T ; Toyoda Y ; Yamada H ; Yamakawa H ; Yamano Y ; Yamasaki Y ; Kuwana M | Netherlands | 30/09/2021Article
Shelihan I ; Rossignol E ; Décarie JC ; Bonnefont JP ; Brivet M ; Brunel-Guitton C ; Mitchell GA | 29/09/2021Article
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Sindhu RK ; Madaan P ; Chandel P ; Akter R ; Adilakshmi G ; Rahman MH | United Arab Emirates | 15/09/2021Article
Cebrian-Ponce A ; Irurtia A ; Carrasco-Marginet M ; Saco-Ledo G ; Girabent-Farres M ; Castizo-Olier J | 14/09/2021Article
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Amendola M ; Bedel A ; Buj Bello A ; Carrara M ; Concordet JP ; Frati G ; Gilot D ; Giovannangeli C ; Guttierrez A ; Laurent M ; Miccio A ; Moreau-Gaudry F ; Sourd C ; Valton J ; Verhoeyen E | United States | 08/09/2021Article
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Tsamis KI ; Xiromerisiou G ; Nikas IP ; Giannakis A ; Konitsiotis S ; Sarmas I | England | 04/09/2021Article
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Halanski MA ; Hanna R ; Bernatz J ; Twedt M ; Sund S ; Patterson K ; Noonan KJ ; Schultz M ; Schroth MK ; Sharafinski M ; Hasley BP | 16/08/2021Article
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Servais L ; Camino E ; Clément A ; McDonald CM ; Lukawy J ; Lowes LP ; Eggenspieler D ; Cerreta F ; Strijbos P | 05/08/2021Article
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Martin Ginis KA ; Martin Ginis KA ; van der Ploeg HP ; Foster C ; Lai B ; McBride CB ; Ng K ; Pratt M ; Shirazipour CH ; Smith B ; Vásquez PM ; Heath GW | England | 31/07/2021Article
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Baumbach-Reardon L ; Hunter JM ; Ahearn ME ; Pfautsch M | 29/07/2021Initial Posting: October 30, 2008; Last Update: July 29, 2021.Article
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Handunnetthi L ; Knezevic B ; Kasela S ; Burnham KL ; Milani L ; Irani SR ; Fang H ; Knight JC | United States | 19/07/2021Article
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Jayarangaiah A ; Theetha Kariyanna P | 15/07/2021Last Update: July 15, 2021. (previous version July 15, 2020)Article
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Corsello A ; Scatigno L ; Pascuzzi MC ; Calcaterra V ; Dilillo D ; Vizzuso S ; Pelizzo G ; Zoia E ; Mandelli A ; Govoni A ; Bosetti A ; Francavilla R ; Indrio F ; Fabiano V ; Zuccotti GV ; Verduci E | 13/07/2021Article
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Weber F | 01/07/2021Initial Posting: July 18, 2003; Last Update: July 1, 2021. Clinical characteristics. Hyperkalemic periodic paralysis (hyperPP) is characterized by attacks of flaccid limb weakness (which may also include weakness of the muscles of the eyes[...]Article
Klotz J ; Tesi Rocha C ; Dunaway Young S ; Duong T ; Buu M ; Sampson J ; Day JW | United States | 29/06/2021Article
Spina E ; Trojsi F ; Tozza S ; Iovino A ; Iodice R ; Passaniti C ; Abbadessa G ; Bonavita S ; Leocani L ; Tedeschi G ; Manganelli F ; Lavorgna L | 25/06/2021Article
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Edinoff AN ; Nguyen LH ; Odisho AS ; Maxey BS ; Pruitt JW ; Girma B ; Cornett EM ; Kaye AM ; Kaye AD | 19/06/2021Article
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Georganopoulou DG ; Moisiadis VG ; Malik FA ; Mohajer A ; Dashevsky TM ; Wuu ST ; Hu CK | 10/06/2021Article
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Yingchoncharoen P ; Charoenngam N ; Ponvilawan B ; Thongpiya J ; Chaikijurajai T ; Ungprasert P | United States | 06/2021PURPOSE: This study aimed to investigate the association between asthma and risk of myasthenia gravis (MG) using the method of systematic review and meta-analysis. METHODS: Potentially eligible studies were identified from Medline and EMBASE d[...]Article
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Aoki M ; Takahashi T | 27/05/2021Initial Posting: February 5, 2004; Last Update: May 27, 2021. Clinical characteristics. Dysferlinopathy includes a spectrum of muscle disease characterized by two major phenotypes: Miyoshi muscular dystrophy (MMD) and limb-girdle muscular [...]Article
Atalaia A ; Ben Yaou R ; Wahbi K ; de Sandre-Giovannoli A ; Vigouroux C ; Bonne G | 13/05/2021Article
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Howard Jr JF ; Vissing J ; Gilhus NE ; Leite MI ; Utsugisawa K ; Duda PW ; Farzaneh-Far R ; Murai H ; Wiendl H | England | 05/2021