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article de type reviewSynonyme(s)general article ;tutorial review ;article revue ;Mise au point review article |
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Ehsani E ; Khamirani HJ ; Abbasi Z ; Gohari M ; Zoghi S ; Mohammadi S ; Dianatpour M ; Tabei SMB ; Mohamadjani O ; Dastgheib SA | Netherlands | 08/2022Article
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Jain A ; Al Khalili Y | 21/07/2022Last Update: July 21, 2022 (Previous versions : July 10, 2021 - December 15, 2020)Article
Alexandridis GM ; Alexandridis GM ; Pagourelias ED ; Fragakis N ; Kyriazi M ; Vargiami E ; Zafeiriou D ; Vassilikos VP | United States | 20/07/2022Article
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Last Update: July 18, 2022 (Previous versions: October 11, 2021 - July 19, 2021)Article
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Les myosites à éosinophiles appartiennent au groupe des myopathies inflammatoires idiopathiques et sont définies par un infiltrat inflammatoire musculaire composé de polynucléaires éosinophiles. Il n’existe pas à ce jour de consensus concernant [...]Article
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Ramdas S ; Della Marina A ; Ryan MM ; McWilliam K ; Klein A ; Jacquier D ; Alabaf S ; Childs AM ; Parasuraman D ; Beeson D ; Palace J ; Jungbluth H | England | 25/06/2022Article
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Al Shehri A ; Al-Asmi A ; Al Salti AM ; Almadani A ; Hassan A ; Bamaga AK ; Cupler EJ ; Al-Hashel J ; Alabdali MM ; Alanazy MH ; Noori S | Netherlands | 23/06/2022Article
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Abdelnaby R ; Elgenidy A ; Sonbol YT ; Dardeer KT ; Ebrahim MA ; Maallem I ; Youssef MW ; Moawad MHED ; Hassan YG ; Rabie SA ; Mohammed MK ; Abdelrhem HAH ; Mohamed KA ; Walter U | England | 03/06/2022Article
Danieli MG ; Tonacci A ; Paladini A ; Longhi E ; Moroncini G ; Allegra A ; Sansone F ; Gangemi S | Netherlands | 06/2022Publication AFM
Masingue M, Auteur ; Myoinfo, Auteur ; Lefebvre S, Validateur ; André C, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2022L’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 est une forme d’amyotrophies spinales proximales, des maladies rares d'origine génétique entraînant une dégénérescence des cellules nerveuses qui acheminent de la moelle épinière aux muscles le message[...]Publication AFM
Myoinfo, Auteur ; Urtizberea JA, Validateur ; Lorain S, Validateur ; Bordes M, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2022Les myopathies ou dystrophies musculaires des ceintures (LGMD pour Limb Girdle Muscular Dystrophy) constituent un groupe hétérogène de maladies musculaires rares d’origine génétique. Elles se manifestent par un déficit et une atrophie des muscle[...]Publication AFM
Myoinfo, Auteur ; Bassez G, Validateur ; Furling D, Validateur ; Geille A, Validateur ; Loux N, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2022La maladie de Steinert ou dystrophie myotonique de type 1 est une maladie rare, d’origine génétique. Elle affecte les muscles, qui s'affaiblissent (dystrophie) et ont du mal à se relâcher après contraction (myotonie). Elle touche aussi d'autres [...]Publication AFM
Myoinfo, Auteur ; Dumonceaux J, Validateur ; Rougeau C, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2022La myopathie facio-scapulo-humérale (FSH) est une maladie rare, d’origine génétique. Les premiers symptômes (diminution de volume et faiblesse des muscles du visage et des membres supérieurs) apparaissent le plus souvent à l’adolescence ou à l’â[...]Publication AFM
Myoinfo, Auteur ; Benveniste O, Validateur ; Lorain S, Validateur ; Launay AE, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2022Les myopathies inflammatoires (ou myosites) sont des maladies du muscle liées à une inflammation. Ces maladies dites « auto-immunes » ne sont pas héréditaires. Elles se caractérisent par une faiblesse musculaire (de la simple gêne à la paralysi[...]Article
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Ledford H | 31/05/2022Unwanted immune responses threaten to derail some gene therapies. But researchers are seeking ways to combat harmful inflammation. After years of disappointment, gene-therapy research has undergone a renaissance, with several high-profile drug [...]Article
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Mori-Yoshimura M ; Aizawa K ; Oya Y ; Saito Y ; Fukuda T ; Sugie H ; Nishino I ; Takahashi Y | England | 24/05/2022Article
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Last Update: July 8, 2021. (previous version July 8, 2020)Article
Last Update: May 8, 2022. (previous version July 6, 2021)Article
Last Update: May 8, 2022 (previous version May 9, 2021)Article
Last Update: May 8, 2022 (Previous update : October 10, 2021)Article
Last Update: May 15, 2022 . (previous version July 4, 2021)Article
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Munguia L ; Ortiz M ; Gonzalez C ; Portilla A ; Meaney E ; Villarreal F ; Najera N ; Ceballos G | United States | 05/2022Article
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Roger AL ; Sethi R ; Huston ML ; Scarrow E ; Bao-Dai J ; Lai E ; Biswas DD ; El Haddad L ; Strickland LM ; Kishnani PS ; Elmallah MK | England | 27/04/2022Article
Echaniz-Laguna A ; Magy L ; Vicino A ; Fayolle D ; Hübers A ; Ochsner F ; Theaudin M | Switzerland | 27/04/2022Article
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Pignolo RJ ; Bedford Gay C ; Cali A ; Davis M ; Delai PLR ; Gonzales K ; Hixson C ; Kent A ; Newport H ; Robert M ; Scott C ; Kaplan FS | 18/04/2022Article
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Pfeffer G ; Chinnery PF | 14/04/2022Initial Posting: February 27, 2014; Last Update: April 14, 2022. Clinical characteristics. Hereditary myopathy with early respiratory failure (HMERF) is a slowly progressive myopathy that typically begins in the third to fifth decades of l[...]Article
Thye AY ; Law JW ; Tan LT ; Thurairajasingam S ; Chan KG ; Letchumanan V ; Lee LH | 14/04/2022Article
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Piette Y ; Reynaert V ; Vanhaecke A ; Bonroy C ; Gutermuth J ; Sulli A ; Cutolo M ; Smith V | Netherlands | 12/04/2022Article
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Hershberger RE ; Jordan E | 07/04/2022Initial Posting: July 27, 2007; Last Update: April 7, 2022. The purpose of this overview is to increase clinician awareness of the genetic basis of dilated cardiomyopathy (DCM) and the benefits of early diagnosis and management to individuals[...]Article
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Zschuntzsch J ; Meyer S ; Shahriyari M ; Kummer K ; Schmidt M ; Kummer S ; Tiburcy M | 05/04/2022Article
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Birnkrant DJ ; Bello L ; Butterfield RJ ; Carter JC ; Cripe LH ; Cripe TP ; McKim DA ; Nandi D ; Pegoraro E | England | 04/2022Article
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van den Bersselaar LR ; Gubbels M ; Riazi S ; Heytens L ; Jungbluth H ; Voermans NC ; Snoeck MMJ | United States | 23/03/2022Article
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Canavero I ; Rifino N ; Montano V ; Pantoni L ; Gatti L ; Pollaci G ; Potenza A ; Carrozzini T ; Finsterer J ; Bersano A | Netherlands | 21/03/2022Article
Yang M ; Awano H ; Tanaka S ; Toro W ; Zhang S ; Dabbous O ; Igarashi A | United States | 20/03/2022Article
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Migliorati JM ; Liu S ; Liu A ; Gogate A ; Nair S ; Bahal R ; Rasmussen TP ; Manautou JE PhD ; Zhong XB | United States | 27/02/2022Article
Alhamadani F ; Zhang K ; Parikh R ; Wu H ; Rasmussen TP ; Bahal R ; Zhong XB ; Manautou JE PhD | United States | 27/02/2022Article
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Jaime Perez JC ; Melendez Flores JD ; Ramos Davila EM ; Gonzalez Trevino M ; Gomez Almaguer D | England | 19/02/2022Article
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Gavriilaki M ; Moschou M ; Papaliagkas V ; Notas K ; Chatzikyriakou E ; Papagiannopoulos S ; Arnaoutoglou M ; Kimiskidis VK | United States | 17/02/2022Article
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Salari N ; Fatahi B ; Valipour E ; Kazeminia M ; Fatahian R ; Kiaei A ; Shohaimi S ; Mohammadi M | 15/02/2022Article
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Christiansen J ; Guttsches AK ; Schara-Schmidt U ; Vorgerd M ; Heute C ; Preusse C ; Stenzel W ; Roos A | 14/02/2022Article
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PURPOSE OF REVIEW: This article provides an overview of neuromuscular disorders in pregnancy, with a focus on diagnosis and management. RECENT FINDINGS: Neuromuscular disorders with issues that occur in pregnancy include conditions that are acq[...]Article
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Initial Posting: September 5, 2000; Last Revision: January 20, 2022. Clinical characteristics. The dystrophinopathies cover a spectrum of X-linked muscle disease ranging from mild to severe that includes Duchenne muscular dystrophy, Becker[...]Article
Cardelli C ; Zanframundo G ; Cometi L ; Marcucci E ; Biglia A ; Cavagna L ; Barsotti S | Italy | 19/01/2022Article
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Brunklaus A ; Feng T ; Brünger T ; Perez-Palma E ; Heyne H ; Matthews E ; Semsarian C ; Symonds JD ; Zuberi SM ; Lal D ; Schorge S | England | 17/01/2022Article
Jagannathan S ; de Greef JC ; Hayward LJ ; Yokomori K ; Gabellini D ; Mul K ; Sacconi S ; Arjomand J ; Kinoshita J ; Harper SQ | 17/01/2022Article
Rodriguez LR ; Lapena-Luzon T ; Beneto N ; Beltran-Beltran V ; Pallardo FV ; Gonzalez-Cabo P ; Navarro JA | 15/01/2022Article
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Hammer S ; Toussaint M ; Vollsaeter M ; Nesbjorg Tvedt M ; Drange Roksund O ; Reychler G ; Lund H ; Andersen T | 11/01/2022Article
Ogonowska-Slodownik A ; de Lima AAR ; Cordeiro L ; Morgulec-Adamowicz N ; Alonso-Fraile MRI ; Gueita-Rodriguez J | Netherlands | 10/01/2022Article
Autoantibodies are increasingly recognized for their pathogenic potential in a growing number of neurological diseases. While myasthenia gravis represents the prototypic antibody (Ab)-mediated neurological disease, many more disorders characteri[...]Article
Schreuder AB ; Rossi A ; Grünert SC ; Derks TGJ | 06/01/2022Initial Posting: March 9, 2010; Last Update: January 6, 2022. Clinical characteristics. Glycogen storage disease type III (GSD III) is characterized by variable liver, cardiac muscle, and skeletal muscle involvement. GSD IIIa is the most c[...]Article
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Megarbane A ; Bizzari S ; Deepthi A ; Sabbagh S ; Mansour H ; Chouery E ; Hmaimess G ; Jabbour R ; Mehawej C ; Alame S ; Hani A ; Hasbini D ; Ghanem I ; Koussa S ; Al Ali MT ; Obeid M ; Talea DB ; Lefranc G ; Levy N ; Leturcq F ; El Hayek S ; Delague V ; Urtizberea JA | Netherlands | 2022Article
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Elman L ; Youn B ; Proud CM ; Frey MR ; Ajroud-Driss S ; McCormick ME ; Michelson D ; Cartwright MS ; Heiman Patterson T ; Choi JM ; Chandak A ; Khachatryan A ; Martinez M ; Paradis AD | Netherlands | 2022Article
Matteson J ; Wu CH ; Mathur D ; Tang H ; Sciortino S ; Feuchtbaum L ; Bishop T ; Sharma SC ; Neogi P ; Fitzgibbon I ; Olney RS | Netherlands | 2022Article
Bortolani S ; Brusa C ; Rolle E ; Monforte M ; De Arcangelis V ; Ricci E ; Mongini TE ; Tasca G | England | 28/12/2021Article
Villarreal-Salazar M ; Brull A ; Nogales Gadea G ; Andreu AL ; Martin MA ; Arenas J ; Santalla A ; Lucia A ; Vissing J ; Krag TO ; Pinos T | 28/12/2021Article
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Abicht A ; Müller J ; Lochmuller H | 23/12/2021Initial Posting: May 9, 2003; Last Update: December 23, 2021. The purpose of this overview is to increase the awareness of clinicians regarding congenital myasthenic syndromes (CMS) and their genetic causes and management. The following ar[...]