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> MYOBASE > INFORMATION-COMMUNICATION > type de document > article de type review
article de type reviewSynonyme(s)general article ;tutorial review ;article revue ;Mise au point review article |
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Kaplan FS, Auteur | 01/2020January, 2020 [Revised: Pages 105, 106] // June, 2019 [Revised: Pages 3, 6, 54, 101, 106] From The International Clinical Council on FOP (ICC) & Consultants: Kaplan FS, Al Mukaddam M, Baujat G, Brown M, Cali A, Cho T-J, Crowe C, De Cunto C[...]Article
Tripoli A ; Marasco E ; Cometi L ; De Stefano L ; Marcucci E ; Furini F ; Barsotti S ; Cavagna L | Italy | 01/2020Article
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Akesson LS ; Savarirayan R | 2020Clinical characteristics. Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) is characterized by congenital bilateral hallux valgus malformations and early-onset heterotopic ossification, which may be spontaneous or precipitated by trauma including [...]Article
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Peto A ; Kosa D ; Feher P ; Ujhelyi Z ; Sinka D ; Vecsernyes M ; Szilvassy Z ; Juhasz B ; Csanadi Z ; Vigh L ; Bacskay I | Switzerland | 01/2020Article
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Wadman RI ; van der Pol WL ; Bosboom WM ; Asselman FL ; van den Berg LH ; Iannaccone ST ; Vrancken AF | England | 01/2020MAIN RESULTS: The review authors found 10 randomised, placebo-controlled trials of treatments for SMA types II and III for inclusion in this review, with 717 participants. We added four of the trials at this update. The trials investigated creat[...]Article
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Polido GJ ; de Miranda MMV ; Carvas N ; Mendonça RH ; Caromano FA ; Reed UC ; Zanoteli E ; Voos MC | Brazil | 12/2019Article
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Iolascon G ; Vitacca M ; Carraro E ; Chisari C ; Fiore P ; Messina S ; Mongini T ; Moretti A ; Sansone VA ; Toscano A ; Siciliano G | Italy | 12/2019Article
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Messina S, Auteur ; Frongia AL ; Antonaci L ; Pera MC ; Coratti G ; Pane M ; Pasternak A ; Civitello M ; Montes J ; Mayhew A ; Finkel R ; Muntoni F ; Mercuri E | England | 12/2019Article
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Wadman RI ; van der Pol WL ; Bosboom WM ; Asselman FL ; van den Berg LH ; Iannaccone ST ; Vrancken AF | England | 12/2019Résumé extrait de la "Cochrane Library" Background Spinal muscular atrophy (SMA) is caused by a homozygous deletion of the survival motor neuron 1 (SMN1) gene on chromosome 5, or a heterozygous deletion in combination with a point mutation in [...]Article
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Labrador E ; Weinstein DA | 27/11/2019Initial Posting: April 23, 2009; Last Update: November 27, 2019. Clinical characteristics. Glycogen storage disease type VI (GSD VI) is a disorder of glycogenolysis caused by deficiency of hepatic glycogen phosphorylase. This critical enzy[...]Article
Des mutations récessives dans le gène PYROXD1 ont été récemment décrites chez des patients présentant un tableau de myopathie congénitale ou de dystrophie musculaire des ceintures [1-4]. PYROXD1 (PYRidine nucleotide-disulfide OXidoreductase Doma[...]Article
Les 19 et 20 juin 2019, la conférence internationale sur la recherche dans la dystrophie facio-scapulo-humérale (FSHD) a eu lieu à Marseille. La rencontre rassemblant 180 participants, médecins, scientifiques et patients était organisée au Palai[...]Article
Les dermatomyosites (DM) sont des maladies auto-immunes rares du groupe des myopathies inflammatoires idiopathiques, définies par une atteinte cutanée caractéristique. Elles peuvent survenir dans l’enfance, ou chez l’adulte. Il existe des variat[...]Article
L’analyse histologique du tissu musculaire est un élément déterminant pour le diagnostic et la compréhension physiopathologique des myopathies. Le développement d’outils numériques et informatiques permet des analyses d’images quantifiées à gran[...]Article
Une révolution est actuellement en cours dans le domaine des maladies neuromusculaires avec l’arrivée de nouvelles thérapies. L’amyotrophie spinale (SMA ou spinal muscular atrophy) est parmi les maladies pionnières de ce bouleversement thérapeut[...]Article
Il est bien établi que le nombre réduit de patients atteints d’une maladie rare (MR), la dispersion géographique de ceux-ci ainsi que le nombre réduit d’experts constituent des obstacles au diagnostic, à l’accès aux soins, à la recherche et au p[...]Article
Pons C ; Barrière A ; Bertrand G ; Morard MD ; Lilien C ; Vuillerot C | AFM-TELETHON | Les cahiers de myologie | 11/2019À l’heure des nouvelles thérapeutiques chez les personnes présentant une amyotrophie spinale antérieure ou spinal muscular atrophy (SMA), la mesure régulière, précise et fiable des capacités motrices est devenue indispensable. Différents outils [...]Article
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Robert-Paganin J, Auteur ; Pylypenko O ; Kikuti C ; Sweeney HL ; Houdusse A | United States | 11/2019Article
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Selva-O Callaghan A, Auteur ; Gil-Vila A ; Simo-Perdigo M ; Trallero-Araguas E ; Alvarado-Cardenas M ; Pinal Fernandez I | United States | 11/2019Article
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Nieuwenhuis S ; Okkersen K ; Widomska J ; Blom P ; 't Hoen PAC ; van Engelen B ; Glennon JC | Switzerland | 11/2019Article
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Llavero F ; Arrazola Sastre A ; Luque Montoro M ; Galvez P ; Lacerda HM ; Parada LA ; Zugaza JL | Switzerland | 11/2019Article
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Salabarria SM ; Nair J ; Clément N ; Smith BK ; Raben N ; Fuller DD ; Byrne BJ ; Corti M | Netherlands | 11/2019Article