Mots-clés
> MYOBASE > INFORMATION-COMMUNICATION > type de document > article de type review
article de type reviewSynonyme(s)general article ;tutorial review ;article revue ;Mise au point review article |
Documents disponibles dans cette catégorie (2988)
Article
Article
Article
De Jonghe P ; Jordanova AK | 27/10/2011Initial Posting: April 1, 2004; Last Update: October 27, 2011. NOTE: THIS PUBLICATION IS ARCHIVED. IT IS FOR HISTORICAL REFERENCE ONLY, AND THE INFORMATION MAY BE OUT OF DATE. Clinical characteristics. Charcot-Marie-Tooth neuropathy type [...]Article
Article
Article
Heatwole C ; Johnson N ; Goldberg B ; Martens W ; Moxley R III | 09/201105/01/2012 - Les perturbations biologiques sont fréquentes dans la dystrophie myotonique de type 2 La dystrophie myotonique de type 2 ou PROMM (pour myopathie myotonique proximale) est une maladie neuromusculaire rare de l’adulte. Transmise [...]Article
Article
Urtizberea JA ; Pénisson-Besnier I ; Levy N | 06/2011Sommaire : La maladie Le diagnostic Les aspects génétiques Le traitement, la prise en charge, la prévention Vivre avec En savoir plusArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Keogh M ; Sedehizadeh S ; Maddison P | 16/02/2011Lambert-Eaton myasthenic syndrome (LEMS) is an autoimmune disorder of neuromuscular transmission. Treatments attempt to overcome the harmful autoimmune process, or improve residual neuromuscular transmission Objectives The objective was to[...]Article
Beastrom N ; Lu H ; Macke A ; Canan BD ; Johnson EK ; Penton CM ; Kaspar BK ; Rodino-Klapac LR ; Zhou L ; Janssen PML ; Montanaro F | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 29/09/2011 - Le modèle murin mdx5cv, un modèle au phénotype plus sévère que chez le modèle mdx Jusqu’à présent, le modèle murin le plus étudié dans la dystrophie musculaire de Duchenne (DM[...]Article
Rouger K ; Larcher T ; Dubreil L ; Deschamps JY ; Le Guiner C ; Jouvion G ; Delorme B ; Lieubeau B ; Carlus M ; Fornasari B ; Theret M ; Orlando P ; Ledevin M ; Zuber C ; Leroux I ; Deleau S ; Guigand L ; Testault I ; Le Rumeur E ; Fiszman M ; Cherel Y | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Transfert de cellules MuStem chez le chien GRMD Le transfert de cellules souches dérivées du muscle représente une nouvelle approche de thérapie cellulaire dans les maladies neuromusculaire[...]Article
Ottonello G ; Mastella C ; Franceschi A ; Bosticco D ; Wolfler A ; Pedemonte M ; Esposito I ; Gregoretti C | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 23/01/2012 - Ventilation non invasive combinée à des techniques de désencombrement dans l’amyotrophie spinale proximale de type I : à propos d’une expérience italienne L’amyotrophie spinale[...]Article
Montenegro G ; Powell E ; Huang J ; Speziani F ; Edwards YJK ; Beecham G ; Hulme W ; Siskind C ; Vance J ; Shy M ; Zuchner S | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 04/03/2011 - Le séquençage de l'exome entier : une méthode fiable de diagnostic génétique dans les maladies de Charcot-Marie-Tooth Les maladies de Charcot-Marie-Tooth (CMT) sont des mala[...]Article
Saporta ASD ; Sottile SL ; Miller LJ ; Feely SME ; Siskind CE ; Shy ME | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractReco PNDS
Plaquette de présentation des ateliers scientifiques à l'intention des classes de lycéens.Article
Suzuki S ; Utsugisawa K ; Nagane Y ; Suzuki N | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 06/10/2011 - Auto-anticorps contre le muscle strié et myasthénie auto-immune : quelle signification ? La myasthénie auto-immune est une maladie fréquente, non génétiquement déterminée, s[...]Article
Bertrand AT ; Chikhaoui K ; Ben Yaou R ; Bonne G | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Seesing FM ; Drost G ; van der Wilt GJ ; van Engelen BGM | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Auer Grumbach M ; Weger M ; Fink-Puches R ; Papic L ; Fröhlich E ; Auer-Grumbach P ; El Shabrawi-Caelen L ; Schabhüttl M ; Windpassinger C ; Senderek J ; Budka H ; Trajanoski S ; Janecke AR ; Haas A ; Metze D ; Pieber TR ; Guelly C | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 07/12/2011 - FBLN5 : un nouveau gène de CMT démyélinisant autosomique dominant codant la fibuline 5 La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) est une neuropathie sensitivo-motrice génétique[...]Article
Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Schenone A ; Nobbio L ; Monti Bragadin M ; Ursino G ; Grandis M | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractReco PNDS
Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Cassereau J ; Chevrollier A ; Gueguen N ; Desquiret V ; Verny C ; Nicolas G ; Dubas F ; Amati-Bonneau P ; Reynier P ; Bonneau D ; Procaccio V | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Negroni E ; Vallese D ; Butler Browne G ; Trollet C ; Vilquin JT ; Butler-Browne GS ; Mouly V | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractReco PNDS
Ce rapport fait un point, à partir de témoignages de familles d'enfants atteints de maladies neuromusculaires, sur la prise en charge lors d'une hospitalisation et du retour à domicile en Grande Bretagne.Article
Dutour A ; Roll P ; Gaborit B ; Courrier S ; Alessi MC ; Tregouet DA ; Angelis F ; Robaglia-Schlupp A ; Lesavre N ; Cau P ; Badens C ; Morange PE | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 30/12/2011 - Nucléopathies et syndrome métabolique : un lien de cause à effet ? Le syndrome métabolique est une situation clinique fréquente associant une surcharge pondérale importante, un[...]Article
De Vos WH ; Houben F ; Kamps M ; Malhas A ; Verheyen F ; Cox J ; Manders EMM ; Verstraeten VLRM ; van Steensel MAM ; Marcelis CLM ; van den Wijngaard A ; Vaux DJ ; Ramaekers FCS ; Broers JLV | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Bogdanik LP ; Burgess RW | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 21/11/2011 - Un nouveau modèle de souris atteinte du syndrome myasthénique congénital lié à l’agrine L’agrine est un composant essentiel de la lame basale au niveau des jonctions neuromuscu[...]Article
Byrne BJ ; Falk DJ ; Pacak CA ; Nayak S ; Herzog RW ; Elder ME ; Collins SW ; Conlon TJ ; Clément N ; Cleaver BD ; Cloutier DA ; Porvasnik SL ; Islam S ; Elmallah MK ; Martin A ; Smith BK ; Fuller DD ; Lawson LA ; Mah CS | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Goyenvalle A ; Seto JT ; Davies KE ; Chamberlain J | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractReco PNDS
In recent years, innovative therapies have advanced significantly, bringing new hopes and issues to the table. A decade ago they were only an abstract concept. It can indeed be argued that all new therapies are innovative as, ideally, they offe[...]Reco PNDS
Plaquette grand public d'I-Stem, Institut des Cellules Souches pour le traitement et l'étude des maladies monogéniques.Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 01/02/2011 - Des maladies auto-immunes associées à la myasthénie La myasthénie auto-immune est une atteinte neuromusculaire d'origine immunitaire. Elle peut être associée avec d'autres m[...]Article
Richard E ; Douillard-Guilloux G ; Caillaud C | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
IXèmes Journées Annuelles de la Société française de Myologie (SFM) (3-5 novembre 2011; Angers) ; Bel C ; Bidault des Chaumes A ; Mahaut I ; Orssaud L | 2011Qu'est-ce que Myobase ? Myobase est une base de données bilingue (FR/ENG) qui donne accès à des références bibliographiques dans le domaine des maladies neuromusculaires et du handicap moteur. Mise à jour quotidiennement, elle est éditée par le [...]Article
Zucconi E ; Vieira NM ; Bueno CR, Jr ; Secco M ; Jazedje T ; Costa Valadares M ; Fussae Suzuki M ; Bartolini P ; Vainzof M ; Zatz M | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Maraldi NM ; Capanni C ; Cenni V ; Fini M ; Lattanzi G | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Birnkrant JM ; Bennett DS ; Noritz GH ; Birnkrant DJ | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Nalbandian A ; Donkervoort S ; Dec E ; Badadani M ; Katheria V ; Rana P ; Nguyen C ; Mukherjee J ; Caiozzo V ; Martin B ; Watts GD ; Vesa J ; Smith C ; Kimonis VE | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Berciano J ; Gallardo E ; Garcia A ; Pelayo Negro AL ; Infante J ; Combarros O | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Nakamura A ; Takeda S | 378, 2011, p. 546-547Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Sont attachés à l'article des commentaires de Bhagavati S et une réponse de l'auteur parus dans Lancet 2012, 379(9811)-p. e10-e11Reco PNDS
Article
Brunner G ; Nambi V ; Yang E ; Kumar A ; Virani SS ; Kougias P ; Shah D ; Lumsden A ; Ballantyne CM ; Morrisett JD | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 05/01/2012 - Analyse quantitative automatisée du volume musculaire des membres inférieurs : un nouvel algorithme L’imagerie musculaire est devenue au fil du temps un outil indispensable tan[...]Article
Kaminsky P ; Poussel M ; Pruna L ; Deibener J ; Chenuel B ; Brembilla-Perrot B | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kornegay JN ; Bogan JR ; Bogan DJ ; Childers MK ; Grange RW | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Robert M ; Kishnani PS ; van der Ploeg AT ; Muller Felber W ; Merlini L ; Prasad S ; Case LE | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Scoliose et maladie de Pompe : une association fréquente La glycoglénose musculaire de type II ou maladie de Pompe est due à un déficit en alpha-glucosidase acide, une enzyme lysosomale cha[...]Article
Barthelemy F ; Wein N ; Krahn M ; Bartoli M | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Cavalcante P ; Le Panse R ; Berrih-Aknin S ; Maggi L ; Antozzi C ; Baggi F ; Bernasconi P ; Mantegazza R | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
d'Ydewalle C ; Krishnan J ; Chiheb DM ; Van Damme P ; Irobi J ; Kozikowski AP ; Berghe PV ; Timmerman V ; Robberecht W ; van den Bosch L | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Rau F ; Freyermuth F ; Fugier C ; Villemin JP ; Fischer MC ; Jost B ; Dembele D ; Gourdon G ; Nicole A ; Duboc D ; Wahbi K ; Day JW ; Fujimura H ; Takahashi MP ; Auboeuf D ; Dreumont N ; Furling D ; Charlet Berguerand N | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Denier C, Auteur | 01/2011Le syndrome de MELAS (acronyme de Mitochondrial myopathy, E.ncephalopathy, 1=_actic Acidosis, and s_troke-like episodes) est une encéphalomyopathie héréditaire d'origine mitochondriale. Son spectre clinique comme génétique est très hétérogène. [...]Article
Zimon M ; Baets J ; Fabrizi GM ; Jaakkola E ; Kabzinska D ; Pilch J ; Schindler AB ; Cornblath DR ; Fischbeck KH ; Auer Grumbach M ; Guelly C ; Huber N ; de Vriendt E ; Timmerman V ; Suter U ; Hausmanowa-Petrusewicz I ; Niemann A ; Kochanski A ; Jordanova A | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractReco PNDS
The lack of pertinent models for neuromuscular disorders has rendered many important questions in disease pathogenesis inaccessible. Current drugs provide only limited benefit by alleviating certain symptoms. Clearly, the development of efficaci[...]Article
Article
Cowling BS ; Cottle DL ; Wilding BR ; D'Arcy CE ; Mitchell CA ; McGrath MJ | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 24/04/2011 - Les myopathies à FHL1 : une nouvelle famille de maladies neuromusculaires La première myopathie à FHL1 a été découverte en 2008 et le spectre clinique qui s’y rattache s’éte[...]Article
Olive M ; Odgerel Z ; Martinez A ; Poza JJ ; Bragado FG ; Zabalza RJ ; Jerico I ; Gonzalez Mera L ; Shatunov A ; Lee HS ; Armstrong J ; Maravi E ; Arroyo MR ; Pascual-Calvet J ; Navarro C ; Paradas C ; Huerta M ; Marquez F ; Rivas EG ; Pou A ; Ferrer I ; Goldfarb LG | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 30/12/2011 - Hétérogénéité clinique et génétique dans les myopathies myofibrillaires : à propos d’une cohorte de 53 patients espagnols Les myopathies myofibrillaires sont des maladies neuro[...]Article
Mantegazza R ; Bonanno S ; Camera G ; Antozzi C | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractReco PNDS
Ce guide est un recueil de conseils, une liste de bons tuyaux qui sont reproductibles quel que soit le mode de nutrition entérale de l'enfant et tous issus du retour d'expérience de plusieurs mamans.Reco PNDS
Ce guide est un recueil de conseils, une liste de bons tuyaux qui sont reproductibles quel que soit le mode de nutrition entérale de l'enfant et tous issus du retour d'expérience de plusieurs mamans.Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Article
Bertini E ; D'Amico A ; Gualandi F ; Petrini S | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Wallgren-Pettersson C ; Sewry CA ; Nowak KJ ; Laing NG | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Schessl J ; Feldkirchner S ; Kubny C ; Schoser B | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Article
AFM-TELETHON 2011The Quebec/French DM network was created in 2005 to evaluate RNA-based gene therapy for DM1. We have characterized a mouse model of DM1 carrying 1200 CTG repeats (DMSXL mice) and validated a standardized protocol used for preclinical therapeutic[...]Article
Farooq F ; Molina FA ; Hadwen J ; McKenzie DK ; Witherspoon L ; Osmond M ; Holcik M ; MacKenzie A | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractReco PNDS
Ce guide est basé sur les recommandations d'un groupe de 82 experts internationaux spécialisés dans 7 domaines : pathologie, neurologie, pneumologie, gastro-entérologie/ nutrition / soins bucco-dentaires, orthopédie / rééducation, cardiologie, s[...]Article
van der Maarel SM ; Tawil R ; Tapscott SJ | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
AFM-TELETHON 2011Myofibrillar myopathies (MFM) comprise sporadic and familial neuromuscular conditions of considerable clinical and genetic heterogeneity. Desmin-positive sarcoplasmic protein aggregates and signs of myofibrillar degeneration are the pathomorphol[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Orphanet ; Laforet P ; Nicolino M | 12/2010Pour plus d'informations sur Orphanet, visiter "Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins ": www.orpha.netArticle
Veerapandiyan A ; Shashi V ; Jiang YH ; Gallentine WB ; Schoch K ; Smith EC | 12/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Steffann J ; Monnot S ; Rotig A ; Munnich A ; Bonnefont JP | 11/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Broglio L ; Tentorio M ; Cotelli MS ; Mancuso M ; Vielmi V ; Gregorelli V ; Padovani A ; Filosto M | 11/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Article
Sibilia J ; Chatelus E ; Meyer A ; Gottenberg JE ; Sordet C ; Goetz J | 10/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Gilardeau C | 30/09/2010Article de synthèse sur les signes cliniques hétérogènes de la CMT.Article
Iannitti T ; Capone S ; Feder D ; Palmieri B | 09/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Braun MM ; Farag-El-Massah S ; Xu K ; Coté TR | 07/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Colussi C ; Illi B ; Rosati J ; Spallotta F ; Farsetti A ; Grasselli A ; Mai A ; Capogrossi MC ; Gaetano C | 07/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Young NP ; Daube JR ; Sorenson EJ ; Milone M | 06/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Trip J ; Drost GG ; van Engelen BGM ; Faber CG | 04/2010Accès au résumé Cochrane/to Cochrane abstract Une revue Cochrane, publiée en 2006, a analysé les résultats de tous les essais cliniques testant l'effet d'un traitement pharmacologique de la myotonie. Les essais retenus pour l'analyse[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Finniss DG ; Kaptchuk TJ ; Miller F ; Benedetti F | 20/02/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Rose KJ ; Burns J ; Wheeler DM ; North KN | 17/02/2010Reduced ankle dorsiflexion range of motion, or ankle equinus, is a common and disabling problem for patients with neuromuscular disease. Clinicians devote considerable time and resources implementing interventions to correct this problem althoug[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Gazzerro E ; Sotgia F ; Lisanti MP ; Minetti C | 02/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Orrell RW ; Copeland S ; Rose MR | 20/01/2010Winging of the scapula is caused by weakness of the thoracoscapular muscles, which allows the scapula to lift off the chest wall during shoulder movements. In facioscapulohumeral muscular dystrophy (and occasionally in other muscular dystrophies[...]Article
Pour visualiser les articles en texte intégral Cahiers de Myologie n°3Article
Article
Article
2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractReco PNDS
Reco PNDS
Reco PNDS
This report summarises a study into transition to adulthood for young men with Duchenne by conducted by David Abbott and Professor John Carpenter at the University of Bristol. This report focuses on the transition from childhood to adulthood for[...]