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Osawa M ; Wang ZP ; Saito K ; Sumida S ; Shishikura K ; Suzuki H ; Hirayama Y ; Murasagi H ; Arai Y ; Hino N ; Kato I ; Sakauchi M ; Ikeya K ; Nakata E ; Hirasawa K ; Ishigaki K ; Nakanishi T ; Kobayashi M ; Fukuyama Y | 09/2001Detailed clinical observations of ten patients with mild Fukuyama-type congenital muscular dystrophy (FCMD), confirmed by genetic analysis as having the ancestral founder haplotype, followed for 7-29 years, are reported. Muscle involvement was m[...]Article
Moll J ; Barzaghi P ; Lin S ; Bezakova G ; Lochmuller H ; Engvall E ; Muller U ; Ruegg MA | 09/2001Article
Moghadaszadeh B ; Petit N ; Jaillard C ; Brockington M ; Quijano Roy S ; Merlini L ; Romero NB ; Estournet Mathiaud B ; Desguerre I ; Chaigne D ; Muntoni F ; Topaloglu H ; Guicheney P | 09/2001Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractPublication AFM
2001Texte intégral de l'article : Myo-Cluster est le regroupement d'équipes de chercheurs européens concernés par la myologie. Les objectifs sont la planification, la coordination et le suivi des travaux de recherche afin d'accélérer les pr[...]Livre
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Brockington M ; Blake DJ ; Prandini P ; Brown SC ; Torelli S ; Benson MA ; Ponting CP ; Estournet Mathiaud B ; Romero NB ; Mercuri E ; Voit T ; Sewry CA ; Guicheney P ; Muntoni F | 2001Article
Trevisan CP ; Pastorello E ; Tonello S ; Armani M ; Rigoni MT ; Tormene AP ; Freda MP ; Zortea M ; Lombardi S | 2001Article
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He Y ; Jones KJ ; Vignier N ; Morgan G ; Chevallay M ; Barois A ; Estournet Mathiaud B ; Hori H ; Mizuta T ; Tomé FM ; North KN ; Guicheney P | 2001Livre
Emery AEH, Auteur ; Mercuri E ; Muntoni F ; Saito K ; Kobayashi M ; de Visser M ; Hoogerwaard EM ; Toniolo D ; Bushby KMD ; Upadhyaya M ; Cooper DN ; Udd B ; Somer H ; Brais B ; Tomé FMS ; Urtizberea JA ; Duboc D ; Schwartz K ; Bonne G ; Manzur AY ; Simonds AK ; Cossu G ; Clemens PR ; Merlini L ; Forst J ; Noguchi S ; Hayashi K | Oxford : Oxford University Press | 2001Article
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Reed UC ; Marie SKN ; Vainzof M ; Gobbo LF ; Gurgel JEP ; Carvalho MS ; Resende MBD ; Espindola AA ; Zatz M ; Diament A | 03/2000Article
Flanigan KM ; Kerr L ; Bromberg MB ; Leonard C ; Tsuruda J ; Zhang P ; Gonzalez-Gomez I ; Cohn R ; Campbell KP ; Leppert M | 02/2000Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractPublication AFM
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Kumada S ; Tsuchiya K ; Takahashi M ; Takesue M ; Shiotsu H ; Nomura Y ; Segawa M ; Ikeda K ; Hayashi M | 2000Article
Brockington M ; Sewry CA ; Herrmann R ; Dearlove A ; Rhodes M ; Topaloglu H ; Dubowitz V ; Voit T ; Muntoni F | 2000Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Saito K ; Osawa M ; Wang Z ; Ikeya K ; Fukuyama Y ; Kondo-Lida E ; Toda T ; Ohashi H ; Kurosawa K ; Wakai S ; Kanebo K | 2000Article
Lattanzi G ; Muntoni F ; Sabatelli P ; Squarzoni S ; Maraldi NM ; Cenni V ; Villanova M ; Columbaro M ; Merlini L ; Marmiroli S | 2000Article
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Chadani Y ; Kondoh T ; Kamimura N ; Matsumoto T ; Matsuzaka T ; Kobayashi O ; Kondo-Lida E ; Kobayashi K ; Nonaka I ; Toda T | 2000Article
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Ferreiro A, Auteur ; Desguerre I ; Topaloglu H ; Muntoni F ; Merlini L ; Romero NB ; Barois A ; Chaigne D ; Fardeau M ; Tomé FMS ; Guicheney P | 2000Article
Ishitobi M ; Haginoya K ; Zhao Y ; Ohnuma A ; Minato J ; Yanagisawa T ; Tanabu M ; Kikuchi M ; Linuma K | 2000Livre
La deuxième école d'été de myologie s'est tenue à l'hôpital de la Salpétrière, à Paris, du 23 juin au 2 juillet 1999. Un vaste programme de formation sur le muscle et les maladies neuromusculaires, qui concernait : la physiologie musculaire, le [...]Article
Reed UC ; Tsanaclis AMC ; Vainzof M ; Marie SK ; Carvalho MS ; Roizenblatt J ; Pedreira CC ; Diament A ; Levy JA | 1999Les auteurs rapportent les observations cliniques de 2 enfants apparentés atteints d’une dystrophie musculaire congénitale (DMC) mérosine positive avec atteinte ophtalmique (cataracte, rétinite pigmentaire) mais sans anomalies cérébrales (hormis[...]Article
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Kondo-Lida E ; Kobayashi K ; Watanabe M ; Sasaki J ; Kumagai T ; Koide H ; Saito K ; Osawa M ; Nakamura Y ; Toda T | 1999Article
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Cohn RD ; Mayer U ; Saher G ; Herrmann R ; van der Flier A ; Sonnenberg A ; Sorokin L ; Voit T | 1999Les auteurs ont étudié l'expression des sous-unités a7B et b1D de l'intégrine dans le muscle squelettique humain normal et dans différentes formes de dystrophie musculaire. De plus, ils ont étudié l'expression de diverses protéines transmembrana[...]Livre
Depuis une quinzaine d'années, l'expérience acquise en matière de chirurgie orthopédique dans les maladies neuromusculaires a permis d'affiner les techniques opératoires et leurs indications. C'est le constat du 23eme séminaire du GEOP (Groupe d[...]Article
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Le 68ème atelier international de l’ENMC avait pour objectifs, d’une part de faire le point des connaissances sur les dystrophies musculaires congénitales (DMC), et d’autre part de mettre à jour les principales avancées concernant plusieurs de c[...]Article
Mercuri E ; Gruter-Andrew J ; Philpot J ; Sewry C ; Counsell S ; Henderson S ; Jensen A ; Bydder G ; Dubowitz V ; Muntoni F | 1999Une étude pour évaluer, chez des enfants atteints de dystrophie musculaire congénitale (DMC) avec ou sans déficit en mérosine, les capacités intellectuelles et leur corrélation avec des anomalies cérébrales décelables par résonance magnétique (I[...]Article
Patton BL ; Connolly AM ; Martin PT ; Cunningham JM ; Mehta S ; Pestronk A ; Miner JH ; Sanes JR | 1999Article
Moghadaszadeh B, Auteur ; Topaloglu H ; Merlini L ; Muntoni F ; Estournet Mathiaud B ; Sewry C ; Naom I ; Barois A ; Fardeau M ; Tomé FMS ; Guicheney P, Auteur | 1999Le syndrome de rigidité du rachis (rigid spine syndrome) peut être associé à plusieurs maladies musculaires. En ce qui concerne les dystrophies musculaires congénitales (DMC) mérosine positive avec rigidité du rachis, un nouveau locus (RSMD1) a [...]Article
Bernasconi P ; Di Blasi C ; Mora M ; Morandi L ; Galbiati S ; Confalonieri P ; Cornelio F ; Mantegazza R | 1999Article
Mahjneh I ; Bushby K ; Anderson L ; Muntoni F ; Tolvanen-Mahjneh H ; Bashir R ; Pizzi A ; Brockington M ; Marconi G | 1999Les auteurs rapportent les résultats d'une étude (clinique, histopathologique, immunohistochimique, électrophysioloque, radiologique et génétique) menée chez 10 patients atteints de dystrophie musculaire congénitale (DMC) mérosine positive issus[...]Article
Les auteurs présentent l’historique des dystrophies musculaires congénitales (DMC). Ils évoquent les principales étapes qui ont mené à l’individualisation des DMC déficientes en mérosine. Ils mentionnent également les avancées dans la caractéris[...]Article
Kakulas BA ; Laing NG ; Johnsen RD | 1999Les auteurs soulignent l’importance de la génétique moléculaire pour le diagnostic des maladies neuromusculaires. Ils font une courte synthèse des connaissances sur les types de mutations et les méthodes de génétique moléculaire. Ils rappellent [...]Article
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Actes de colloque : 9ème congrès international sur les maladies neuromusculaires - 30 août-4 septembre 1998Article
Kobayashi K ; Nakahori Y ; Mizuno K ; Miyake M ; Kumagai T ; Honma A ; Nonaka I ; Nakamura Y ; Tokunaga K ; Toda T | 16/05/1998Article
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Collectif, Auteur ; Shelanski ML ; Askanas V ; Engel WK ; Argov Z ; Middleton L ; Hentati F ; Mikol J ; Bouchard JP ; Rouleau G ; Brais B ; Arahata K ; Blumen SC ; Fardeau M | AFM-TELETHON | 1998Article
L’échographie cardiaque bidimentionnelle de 16 enfants atteints de dystrophie musculaire congénitale a révélé chez les 6 enfants présentant un déficit en mérosine (mis en évidence sur biopsie cutanée ou musculaire) une fraction d’éjection signif[...]Article
Moghadaszadeh P, Auteur ; Desguerre I ; Topaloglu H ; Muntoni F ; Pavek S ; Sewry C ; Mayer M ; Fardeau M ; Tomé F ; Guicheney P | 1998Les auteurs ont procédé à l’analyse génétique d’une grande famille (à forte consanguinité) de 11 frères et sœurs, dont 3 présentent une forme particulière de dystrophie musculaire congénitale (DMC). Cette forme de DMC mérosine positive associe u[...]Article
Saito K ; Kondo-Lida E ; Kawakita Y ; Juan D ; Ikeya K ; Osawa M ; Fukuyama Y ; Toda T ; Nakabayashi M ; Yamamoto T ; Kobayashi M | 1998Article
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Durbeej M ; Henry MD ; Campbell KP | 1998Une synthèse des connaissances actuelles sur la structure et la fonction des dystroglycanes. Il est maintenant évident que les dystroglycanes jouent un rôle critique dans la pathogenèse de plusieurs maladies neuromusculaires et qu'elles sont imp[...]Article
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Takai Y ; Tsutsumi O ; Harada I ; Fujii T ; Kashima T ; Kobayashi K ; Toda T ; Taketani Y | 1998La localisation fine du gène de la dystrophie musculaire congénitale de Fukuyama (FCMD) en 9q31-q33 a permis le développement de marqueurs microsatellites pour le diagnostic prénatal ou le diagnostic des hétérozygotes transmetteurs de la FCMD (1[...]Article
Mackay MT ; Kornberg AJ ; Shield L ; Phelan E ; Kean MJ ; Coleman LT ; Dennett X | 1998Les observations de 2 enfants atteints de dystrophie musculaire congénitale (DMC) : le premier (DMC mérosine négative), présentait une hypotonie et une atteinte musculaire néonatales, par la suite l'IRM a montré une leucoencéphalopathie et une d[...]Article
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Barois A, Auteur ; Abinum MF ; Bataille J ; Blin-Lambert B ; Burglen L ; Carrelet P ; Chabrol B ; Convers E ; Desguerre I ; Echenne B ; Estournet Mathiaud B ; Fardeau M ; Fontaine B ; Golovtchan C ; Heron D ; Kaplan JC ; Leclair-Richard D ; Lefebvre S ; Le Guern E ; Lombès A ; Mayer M ; Melki J ; Munnich A ; Pinard JM ; Récan D ; Romero NB ; Sidi D ; Urtizberea JA | Paris : Doin | Progrès en pédiatrie | 1998Dans la plupart des maladies neuromusculaires du jeune enfant, il n'y a pas actuellement de traitement étiologique. C'est donc la fonction qui est prise en charge et le rôle du pédiatre est primordial pour le soutien de l'enfant et de sa famille[...]