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Vitaliti G, Auteur ; Pavone P ; Romano C ; Barbagallo M ; Vecchio M ; Ledda C ; Lubrano R ; Falsaperla R | 2016Article
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Matsumura T, Auteur ; Saito T ; Yonemoto N ; Nakamori M ; Sugiura T ; Nakamori A ; Fujimura H ; Sakoda S | 2016Article
Gomez-Andres D ; Dabaj I ; Mompoint D ; Hankiewicz K ; Azzi V ; Ioos C ; Romero NB ; Ben Yaou R ; Bergounioux J ; Bonne G ; Richard P ; Estournet B ; Yves-Carlier R ; Quijano Roy S | 2016Article
Diaz-Manera J, Auteur ; Alejaldre A ; Gonzales L ; Olive M ; Gomez-Andres D ; Muelas N ; Vilchez JJ ; Llauger J ; Carbonell P ; Márquez-Infante C ; Fernandez Torron R ; Poza JJ ; de Munain AL ; Gonzalez-Quereda L ; Mirabet S ; Clarimon J ; Gallano P ; Rojas Garcia R ; Gallardo E ; Illa I | 2016Article
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Hankiewicz K ; Carlier RY ; Lazaro L ; Linzoain J ; Barnerias C ; Gomez-Andres D ; Avila-Smirnow D ; Ferreiro A ; Estournet B ; Guicheney P ; Germain DP ; Richard P ; Bulacio S ; Mompoint D ; Quijano Roy S | 11/2015To delineate the spectrum of muscle involvement in patients with a myopathy due to mutations in SEPN1 (SEPN1-RM), we performed whole body MRI (WBMRI) in 9 patients using T1-weighted turbo spin echo (T1-TSE) sequences and short tau inversion reco[...]Article
O'Grady GL ; Best HA ; Oates EC ; Kaur S ; Charlton A ; Brammah S ; Punetha J ; Kesari A ; North KN ; Ilkovski B ; Hoffman EP ; Clarke NF | 2015Article
Ceyhan-Birsoy O, Auteur ; Talim B ; Swanson LC ; Karakaya M ; Graff MA ; Beggs AH ; Topaloglu H | 2015Article
Haliloglu G, Auteur ; Topaloglu H ; Kang PB ; Morrison L ; Iannaccone ST ; Graham RJ ; Bonnemann CG ; Rutkowski A ; Hornyak J ; Wang CH ; North K | 2015Comment on: Evidence-based guideline summary: evaluation, diagnosis, and management of congenital muscular dystrophy: Report of the Guideline Development Subcommittee of the American Academy of Neurology and the Practice Issues Review Panel[...]Article
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Baranello G ; Saredi S ; Sansanelli S ; Savadori P ; Canioni E ; Chiapparini L ; Balestri P ; Malandrini A ; Arnoldi MT ; Pantaleoni C ; Morandi L ; Mora M | 2015Article
Corrigendum to “The 2016 version of the gene table of monogenic neuromuscular disorders (nuclear genome)” [Neuromuscular Disorders Volume 25 (2015) 991–1020] ERRATUM: The authors and the editorial office regret the oversight of the journal re[...]Article
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Classification des DMC - En fonction des protéines DMC liées aux protéines liées à la matrice extracellulaire DMC liées aux protéines impliquées dans le bon fonctionnement de l'alph[...]VLM
Longtemps méconnues et mal diagnostiquées, les dystrophies musculaires congénitales (DMC) bénéficient aujourd'hui d'avancées technologiques qui facilitent la recherche, comme en a témoigné le Groupe de réflexion et d'action DMC organisé par l'AF[...]VLM
Questions - Aujourd'hui, quels sont les moyens de communication du groupe d'interêt DMC ? - Voyez-vous une évolution dans les questions qui vous sont adressées ? - Quels sont vos prochains grands chantiers ? Contacter le groupe d'intérêt [...]Article
VLM
Avec 26 formes identifiées à ce jour, la famille des myopathies des ceintures est pour le moins hétérogène. Deux spécialistes de ces pathologies, Isabelle Richard, chercheuse à Généthon (Evry) et Andoni Urtizberea, médecin à l'Hôpital marin d'He[...]Article
Vuillerot C ; Meilleur KG ; Jain M ; Waite M ; Wu T ; Linton M ; Datsgir J ; Donkervoort S ; Leach ME ; Rutkowski A ; Rippert P ; Payan C ; Iwaz J ; Hamroun D ; Bérard C ; Poirot I ; Bonnemann CG | 2014Article
Vuillerot C ; Rippert P ; Kinet V ; Renders A ; Jain M ; Waite M ; Glanzman AM ; Girardot F ; Hamroun D ; Iwaz J ; Ecochard R ; Quijano Roy S ; Bérard C ; Poirot I ; Bonnemann CG ; CDM MFM Study Group | 2014Article
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Bertrand AT ; Ziaei S ; Ehret C ; Duchemin H ; Mamchaoui K ; Bigot A ; Mayer M ; Quijano Roy S ; Desguerre I ; Laine J ; Ben Yaou R ; Bonne G ; Coirault C | 2014Article
Neurology, 83, 18. LMNA-associated myopathies : The Italian experience in a large cohort of patients
Maggi L ; D'Amico A ; Pini A ; Sivo S ; Pane M ; Ricci G ; Vercelli L ; D'Ambrosio P ; Travaglini L ; Sala S ; Brenna G ; Kapetis D ; Scarlato M ; Pegoraro E ; Ferrari M ; Toscano A ; Benedetti S ; Bernasconi P ; Colleoni L ; Lattanzi G ; Bertini E ; Mercuri E ; Siciliano G ; Rodolico C ; Mongini T ; Politano L ; Previtali SC ; Carboni N ; Mantegazza R ; Morandi L | 2014Article
Bolocan A, Auteur ; Quijano Roy S ; Seferian AM ; Baumann C ; Allamand V ; Richard P ; Estournet B ; Carlier R ; Cavé H ; Gartioux C ; Blin N ; Le Moing AG ; Gidaro T ; Germain DP ; Fardeau M ; Voit T ; Servais L ; Romero NB | 2014