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The National Task Force for Early Identification of Childhood Neuromuscular Disorders, in collaboration with the United States Centers for Disease Control and Prevention (CDC), has developed a new web-based diagnostic tool to assist providers in[...]Site internet
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Cure CMD, est une organisation à but non lucratif soutenant la recherche dans le domaine des dystrophies musculaires congénitalesArticle
van den Bersselaar LR ; Heytens L ; Silva HCA ; Reimann J ; Tasca G ; Díaz-Cambronero Ó ; Lokken N ; Hellblom A ; Hopkins PM ; Rueffert H ; Bastian B ; Vilchez JJ ; Gillies R ; Johannsen S ; Veyckemans F ; Muenster T ; Klein A ; Litman R ; Jungbluth H ; Riazi S ; Voermans NC ; Snoeck MMJ | EnglandRapport institutionnel
Le projet GENRE (GENetic Resolution of Congenital Muscular Dystrophies) est l'un des 3 projets du MYO-CLUSTER, pour Genetic resolution of MYOpathies. Ce rapport s'inscrit dans le Workpackage 2 (Ascertainment of families and collection of DNA sam[...]Article
Nature, 394. An ancient retrotransposal insertion causes Fukuyama-type congenital muscular dystrophy
Kobayashi K ; Nakahori Y ; Miyake M ; Matsumura K ; Kondo-Lida E ; Nomura Y ; Segawa M ; Yoshioka M ; Saito K ; Osawa M ; Hamano K ; Sakakihara Y ; Nonaka I ; Nakagome Y ; Kanazawa I ; Nakamura Y ; Tokunaga K ; Toda T | 07/98Une équipe japonaise a découvert l’anomalie génétique en cause dans la dystrophie musculaire congénitale de Fukuyama (FCMD) qui, au Japon, est l’une des plus fréquentes maladies autosomiques récessives, avec une incidence de 0,7 à 1,2 pour 10 00[...]Site internet
Neuromics aims to revolutionize diagnostics and develop new treatments for ten major neuromuscular and neurodegenerative diseases. It will do this by bringing together leading research groups in Europe, five highly innovative SMEs and overseas e[...]Article