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Publication AFM
Reveillere C | 11/2005L'équipe pluridisciplinaire assurant le suivi médical des patients atteints d'une maladie neuromusculaire peut jouer un rôle pour les aidants familiaux en les intégrant dans le projet de soins. Reconnaître les situations de crise permet de mettr[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 19/09/2005 - Succès d’une thérapie génique chez un modèle murin de déficit en mérosine. Les dystrophies musculaires congénitales (DMC) représentent un groupe de maladies génétiques hétérogè[...]Article
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Toda T ; Chiyonobu T ; Xiong H ; Tachikawa M ; Kobayashi K ; Manya H ; Takeda S ; Taniguchi M ; Kurahashi H ; Endo T | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Face à des patients présentant des symptômes musculaires, l'analyse des signes cliniques et des résultats des examens complémentaires (créatine kinase et électromyographie) permet au neurolog[...]Article
Reis A | 2005Depuis sa création, l'objectif de l'AFM n'a pas varié : guérir les maladies neuromusculaires. Du premier Téléthon en 1987 à aujourd'hui, la recherche scientifique et médicale a énormément progressé dans la compréhension de ces pathologies. Les p[...]Article
Currier SC ; Lee CK ; Chang BS ; Bodell AL ; Pai GS ; Job L ; Lagae LG ; Al-Gazali LI ; Eyaid WM ; Enns G ; Dobyns WB ; Walsh CA | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Les mutations de POMT1 sont une cause peu fréquente du syndrome de Walker-Warburg (28/04/2005) Le syndrome de Walker-Warburg (SWW) est une dystrophie musculaire congénitale caractérisée princ[...]Article
Watanabe M ; Kobayashi K ; Jin F ; Park KS ; Yamada T ; Tokunaga K ; Toda T | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Jimenez-Mallebrera C ; Brown SC ; Sewry CA ; Muntoni F | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Cette 6e édition a eu lieu sous la présidence conjointe des professeurs M. Fardeau et H. Sugita. Elle marque un tournant vers les thérapeutiques et a permis de nombreux échanges entre les deux communautés de chercheurs. Bref rappel histori[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Carmignac V ; Quijano Roy S ; Urtizberea JA ; Eymard B ; Romero NB ; Campbell K ; Morandi L ; Bertini E ; Salih M ; Guicheney P ; Estournet Mathiaud B ; Ferreiro A | 2005Communication n° 520 Salih Congenital Muscular Dystrophy (Salih CMD) was described in 1998 in two brothers presenting with neonatal hypotonia, axial and proximal weakness and severe dilated cardiomyopathy leading to death in adolescence. The gen[...]Article
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Sellick GS ; Longman C ; Brockington M ; Mahjneh I ; Sagi L ; Bushby K ; Topaloglu H ; Muntoni F ; Houlston RS | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 10/08/2005 - Un nouveau locus de dystrophie musculaire congénitale sans déficit en mérosine. Les dystrophies musculaires congénitales (DMC) représentent un groupe de maladies héréditaires c[...]Thèse/Mémoire
Boyer F, Auteur | 2005Il y a en France environ 30 000 individus atteints de maladies musculaires rares d'origine génétique. Ce travail apporte des informations nouvelles sur la validité, la robustesse et les conditions d'utilisation des outils de mesure de qualité de[...]