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> MYOBASE > SANTE > médecine > diagnostic > tableau clinique > trouble cardiaque
trouble cardiaqueSynonyme(s)atteinte cardiaque ;cardiac manifestation ;signe cardiaque cardiac troublesVoir aussi |
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Ronvelia D ; Greenwood J ; Platt J ; Hakim S ; Zaragoza MV | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractReco PNDS
Cette fiche est destinée aux enseignants et aux professionnels de l’éducation amenés à accueillir des enfants malades et/ou handicapés. Elle traite les sujets suivants : > Que sont les maladies neuro-musculaires ? > Pourquoi ? > Quels symp[...]Article
Carboni N ; Mura M ; Mercuri E ; Marrosu G ; Manzi RC ; Cocco E ; Nissardi V ; Isola F ; Mateddu A ; Solla E ; Maioli MA ; Oppo V ; Piras R ; Marini S ; Lai C ; Politano L ; Marrosu MG | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/02/2012 - Dystrophie musculaire d’Emery-Dreifuss : à propos d’une grande famille italienne La dystrophie musculaire d’Emery-Dreifuss est une myopathie rare, touchant essentiellement les [...]Article
Thomas TO ; Morgan TM ; Burnette WB ; Markham LW | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Yiu EM ; Klausegger A ; Waddell LB ; Grasern N ; Lloyd L ; Tran K ; North KN ; Bauer JW ; McKelvie P ; Chow CW ; Ryan MM ; Murrell DF | 07/2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Urtizberea JA ; Pénisson-Besnier I ; Levy N | 06/2011Sommaire : La maladie Le diagnostic Les aspects génétiques Le traitement, la prise en charge, la prévention Vivre avec En savoir plusVLM
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Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Merlet N, Auteur | 2011La doxorubicine (Dox) est un puissant antitumoral, très utilisé en clinique mais associé à une cardiotoxicité conduisant à une insuffisance cardiaque (IC) sévère et irréversible. Il a été montré que l'administration précoce d'un inhibiteur de l'[...]Article
Martinez HR ; Pignatelli R ; Belmont JW ; Craigen WJ ; Jefferies JL | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Matthews E ; Manzur AY ; Sud R ; Muntoni F ; Hanna MG | 01/2011Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract 24/03/2011 - Une canalopathie musculaire responsable d’un stridor épisodique chez un nouveau-né : à propos d’une observation anglaise La paramyotonie congénitale fait partie des syndromes myoton[...]Article
Gueneau L ; Crozet C ; Chikhaoui K ; Nelson I ; Beuvin M ; Demay L ; Richard P ; Romero NB ; Stojkovic T ; Eymard B ; T.Voit ; Ben Yaou R ; Bonne G ; Benyaou R | AFM-TELETHON | 2011The FHL1 gene, localized on the X chromosome, encodes the Four and a Half LIM proteins 1, proteins belonging to a protein family containing LIM domains (Lin-11, Isl-1, Mec3), that are highly conserved sequences constituted by two zinc fingers in[...]Article
BackgroundDuchenne muscular dystrophy (DMD) is an inherited myogenic disorder due to mutations in the dystrophin gene on chromosome Xp21.1. It is characterised by progressive muscle wasting and weakness of variable distribution and severity. Hea[...]Article
AFM-TELETHON 2011Muscle responds to a wide variety of stressors by hypertrophic growth of myocytes. In various muscular disorders, this hypertrophic response may temporarily serve a compensatory role but becomes detrimental when prohypertrophic stimulation persi[...]Article
Hoshijima M ; Hayashi T ; Jeon YE ; Fu Z ; Gu Y ; Dalton ND ; Ellisman MH ; Xiao X ; Powell FL ; Ross J Jr | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
van Spaendonck-Zwarts KY ; van Hessem L ; Jongbloed JDH ; de Walle HEK ; Capetanaki Y ; van der Kooi AJ ; van Langen IM ; van den Berg MP ; van Tintelen JP | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
Livre des résumés et programmeArticle
Shabanian R ; Aboozari M ; Kiani A ; Seifirad S ; Zamani G ; Nahalimoghaddam A ; Kocharian A | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Brembilla-Perrot B ; Luporsi JD ; Louis S ; Kaminsky P | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 03/01/2011 - Recommander l'électrocardiogramme chaque année dans le suivi de la maladie de Steinert serait inutile ? Le point de vue d'une équipe française La maladie de Steinert est une [...]Article
Roncalli J ; Mouquet F ; Piot C ; Trochu JN ; Le Corvoisier P ; Neuder Y ; Le Tourneau T ; Agostini D ; Gaxotte V ; Sportouch C ; Galinier M ; Crochet D ; Teiger E ; Richard MJ ; Polge AS ; Beregi JP ; Manrique A ; Carrie D ; Susen S ; Klein B ; Parini A ; Lamirault G ; Croisille P ; Rouard H ; Bourin P ; Nguyen JM ; Delasalle B ; Vanzetto G ; Van Belle E ; Lemarchand P | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
IXèmes Journées Annuelles de la Société française de Myologie (SFM) (3-5 novembre 2011; Angers) ; Heron D ; Jacquette A ; Whalen S ; Angeard N ; Eymard B | 2011La dystrophie myotonique de type 1 (DM1) est une maladie neuro-musculaire autosomique dominante d'une grande variabilité phénotypique, liée à une expansion instable d'un triplet CTG dans la région 3' du gène DMPK L'instabilité méiotique de l'exp[...]Article
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AFM-TELETHON 2011Much of what is known about the molecular pathways that lead to human cardiovascular disorders has come from studying animal models, particularly genetically modified mice. In some cases it is possible to translate genetic discoveries from human[...]Article
Laurent V ; Pellieux S ; Corcia P ; Magro P ; Pierre B ; Fauchier L ; Raynaud M ; Babuty D | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Stollberger C ; Finsterer J ; Blazek G ; Hanafin A ; Winkler-Dworak M | 2011Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
IXèmes Journées Annuelles de la Société française de Myologie (SFM) (3-5 novembre 2011; Angers) ; Sacconi S ; Duboc D ; Salviati L ; Wahbi K ; Laloui K ; Laforet P ; Desnuelle C | 2011Pompe disease is an autosomal recessive disorder caused by deficiency of a-glucosidase and lysosomal accumulation of glycogen in muscle and other tissues. Cardiomyopathy was very frequent in the childhood form of this disease, before the introdu[...]Article
IXèmes Journées Annuelles de la Société française de Myologie (SFM) (3-5 novembre 2011; Angers) ; Bost M ; Gervais-Bernard H ; Bouhour F ; Choumert A ; Ollagnon E ; Petiot P ; Gonnaud PM ; Lapras J ; Vial C ; Svahn J | 2011INTRODUCTION : La DM2 est une affection autosomique dominante liée à l'expansion CCTG dans l'intron 1 du gène ZNF9 (chromosome 3q21). OBJECTIF ET METHODE : Cette étude rétrospective, réalisée à partir de dossiers cliniques, recense les caractéri[...]Article
IXèmes Journées Annuelles de la Société française de Myologie (SFM) (3-5 novembre 2011; Angers) ; Moutton S | 2011INTRODUCTION : La dystrophie myotonique de type 2 (DM2) est une maladie autosomique dominante multisystémique due à l'expansion de quadruplets CCTG dans l'intron 1 du gène ZNF9. Une bonne partie des signes pourraient être expliqués par la dérégu[...]Article
IXèmes Journées Annuelles de la Société française de Myologie (SFM) (3-5 novembre 2011; Angers) ; Lemos E ; Gomes S ; Scanu P ; Sabatier R ; Chapon F ; Morello R ; Grollier G ; Milliez P | 2011INTRODUCTION : Au cours de la dystrophie myotonique (DM1), le coeur est atteint de façon habituelle, mais l'évolution cardiovasculaire est difficile à prévoir du fait de son expression paroxystique. OBJECTIF : Cette étude a pour objectif de défi[...]Article
Bhakta D ; Shen C ; Kron J ; Epstein AE ; Pascuzzi RM ; Groh WJ | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Sykut-Cegielska J ; Gradowska W ; Piekutowska-Abramczuk D ; Andresen BS ; Olsen RKJ ; Oltarzewski M ; Pronicki M ; Pajdowska M ; Bogdanska A ; Jablonska E ; Radomyska B ; Kusmierska K ; Krajewska-Walasek M ; Gregersen N ; Pronicka E | 2011Article
Magri F ; Govoni A ; D'Angelo MG ; Del Bo R ; Ghezzi S ; Sandra G ; Turconi AC ; Sciacco M ; Ciscato P ; Bordoni A ; Tedeshi S ; Fortunato F ; Lucchini V ; Bonato S ; Lamperti C ; Coviello D ; Torrente Y ; Corti S ; Moggio M ; Bresolin N ; Comi GP | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Diegoli M ; Grasso M ; Favalli V ; Serio A ; Gambarin FI ; Klersy C ; Pasotti M ; Agozzino E ; Scelsi L ; Ferlini A ; Febo O ; Piccolo G ; Tavazzi L ; Narula J ; Arbustini E | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 07/12/2011 - Cardiomyopathies dilatées isolées : un déficit en dystrophine en cause dans 10% des cas La dystrophine est une des molécules les plus importantes de la cellule musculaire. Ancr[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 29/09/2011 - Correction du phénotype cardiaque chez des souris mdx par injection d'AAV9-SERCA2a Lors de la relaxation du muscle cardiaque, le calcium est recapté du cytoplasme au réticulum[...]Article
Rau F ; Freyermuth F ; Fugier C ; Villemin JP ; Fischer MC ; Jost B ; Dembele D ; Gourdon G ; Nicole A ; Duboc D ; Wahbi K ; Day JW ; Fujimura H ; Takahashi MP ; Auboeuf D ; Dreumont N ; Furling D ; Charlet Berguerand N | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
Cet ouvrage multidisciplinaire couvre la prise en charge et le traitement des maladies neuromusculaires et fait le point sur les thérapies innovantes. Le chapitre d'introduction est une synthèse sur le diagnostic et les traitements des malades a[...]Article
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IXèmes Journées Annuelles de la Société française de Myologie (SFM) (3-5 novembre 2011; Angers) ; Bassez G | 2011Près d'un siècle après la description fondatrice d'Hans Steinert, la génétique moléculaire a provoqué l'émergence d'une nouvelle entité, la dystrophie myotonique de type 2 (DM2) au sein d'une nomenclature revisitée. Elle est comme la DM1 causée [...]Article
Babuty D ; Lallemand B ; Laurent V ; Clémenty N ; Pierre B ; Fauchier L ; Raynaud M ; Pellieux S | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 07/12/2011 - Quand implanter un pace-maker en cas de maladie de Steinert ? Des recommandations françaises La dystrophie myotonique de type 1 (DM1) ou maladie de Steinert est la maladie ne[...]Article
Tselikas L ; Rodrigues E ; Jammal M ; Tiev K ; Chayet C ; Josselin-Mahr L ; Gain M ; Toledano C ; Cabane J ; Kettaneh A | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Matsumura T ; Saito T ; Fujimura H ; Sakoda S | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Corps du texte en japonais, résumé et annexes en anglais.Article
Mesirca P ; Torrente A ; Arsic N ; Nargeot J ; Mangoni M ; Lamb N ; Fernandez A | AFM-TELETHON | 2011Adult stem cells can be isolated from skeletal muscle and display spontanous multi-lineage differentiation including towards cardiac lineage. (Arsic et al. 2008)*. Before differentiation and in addition to Sca-1 and Bcrp1/ABCG2, skeletal Muscle-[...]Reco PNDS
Ce guide est basé sur les recommandations d'un groupe de 82 experts internationaux spécialisés dans 7 domaines : pathologie, neurologie, pneumologie, gastro-entérologie/ nutrition / soins bucco-dentaires, orthopédie / rééducation, cardiologie, s[...]Article
Orphanet ; Laforet P ; Nicolino M | 12/2010Pour plus d'informations sur Orphanet, visiter "Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins ": www.orpha.netPublication AFM
Les paralysies périodiques sont des affections génétiques rares. Elles font partie des canalopathies musculaires, une famille de maladies caractérisées par une atteinte des canaux ioniques voltage-dépendants. Ces protéines transmembranaires joue[...]Article
Finsterer J ; Ramaciotti C ; Wang CH ; Wahbi K ; Rosenthal D ; Melacini P ; Duboc D | 09/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kishnani PS ; Austin SL ; Arn P ; Bali DS ; Boney A ; Case LE ; Chung WK ; Desai DM ; El-Gharbawy A ; Haller R ; Smit GPA ; Smith AD ; Hobson-Webb LD ; Wechsler SB ; Weinstein DA ; Watson MS | 07/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Bohm J ; Yis U ; Ortac R ; Cakmakci H ; His Kurul S ; Dirik E ; Laporte J | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Bhakta D ; Groh MR ; Shen C ; Pascuzzi RM ; Groh WJ | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 04/03/2011 - Forte prévalence de dysfonction systolique ventriculaire gauche et d'insuffisance cardiaque chez les personnes atteintes de dystrophie myotonique de type 1 La dystrophie myo[...]Thèse/Mémoire
Beaugendre P, Auteur | 2010La mort subite du jeune adulte nécessite d'en déterminer la cause, afin de diagnostiquer et prévenir l'apparition d'accidents chez les apparentés. Au cours du bilan médical à la recherche d'un diagnostic de maladie rythmique héréditaire, la ques[...]Article
Clemen CS ; Tangavelou K ; Strucksberg KH ; Just S ; Gaertner L ; Regus-Leidig H ; Stumpf M ; Reimann J ; Coras R ; Morgan RO ; Fernandez MP ; Muller S ; Schoser B ; Hanisch FG ; Rottbauer W ; Blumcke I ; von Hörsten S ; Eichinger L ; Schröder R ; Hofmann A | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Jearawiriyapaisarn N ; Moulton HM ; Sazani P ; Kole R ; Willis MS | 2010Comment in: Exon skipping with morpholino oligomers: new treatment option for cardiomyopathy in Duchenne muscular dystrophy? Bauer R, Katus HA, Müller OJ. Cardiovasc Res. 2010 Feb 1;85(3):409-10.Article
Utz W ; Schmidt S ; Schulz-Menger J ; Luft F ; Spuler S | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Limongelli G ; Tome-Esteban M ; Dejthevaporn C ; Rahman S ; Hanna MG ; Elliott PM | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 23/02/2010 - Une étude de la prévalence des troubles cardiaques chez les personnes atteintes de maladie mitochondriale Les maladies mitochondriales sont un ensemble de maladies ayant en [...]Article
Fayssoil A ; Nardi O ; Orlikowski D ; Annane D | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Walcher T ; Kunze M ; Steinbach P ; Sperfeld AD ; Burgstahler C ; Hombach V ; Torzewski J | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kaplan FS ; Zasloff MA ; Kitterman JA ; Shore EM ; Hong CC ; Rocke DM | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Choi ER ; Park SJ ; Choe YH ; Ryu DR ; Chang SA ; Choi JO ; Lee SC ; Park SW ; Kim BJ ; Kim DK ; Oh JK | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 03/01/2011 - Des techniques d'imagerie de pointe pour mieux détecter une éventuelle atteinte cardiaque dans les dysferlinopathies. Les dysferlinopathies sont des maladies neuromusculaires[...]Article
Wu RS ; Gupta S ; Brown RN ; Yancy CW ; Wald JW ; Kaiser P ; Kirklin NM ; Patel PC ; Markham DW ; Drazner MH ; Garry DJ ; Mammen PPA | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 18/12/2009 - Transplantation cardiaque et dystrophies musculaires : l’expérience nord-américaine sur 15 ans Les dystrophies musculaires constituent un groupe hétérogène de pathologies génétiq[...]Article
Mörner S ; Lindqvist P ; Mellberg C ; Olofsson BO ; Backman C ; Henein M ; Lundblad D ; Forsberg H | 2010Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Hanisch F ; Grimm D ; Zierz S ; Deschauer M | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Weiss RM ; Kerber RE ; Jones JK ; Stephan CM ; Trout CJ ; Lindower PD ; Staffey KS ; Campbell KP ; Mathews KD | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 03/01/2011 - Fréquence élevée d'atteinte cardiaque chez les femmes transmettrices de la dystrophie musculaire de Duchenne. Les dystrophies musculaires de Duchenne et de Becker sont des fo[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kishnani PS ; Goldenberg PC ; DeArmey SL ; Heller J ; Benjamin D ; Young S ; Bali D ; Smith SA ; Li JS ; Mandel H ; Koeberl D ; Rosenberg A ; Chen YT | 01/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Gagnon C ; Chouinard MC ; Laberge L ; Veillette S ; Bégin P ; Breton R ; Jean S ; Brisson D ; Gaudet D ; Mathieu J | 2010Article
Vernengo L ; Chourbagi O ; Panuncio A ; Lilienbaum A ; Batonnet Pichon S ; Bruston F ; Rodrigues-Lima F ; Mesa R ; Pizzarossa C ; Demay L ; Richard P ; Rodriguez MM | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Paediatric respiratory reviews, 11, 1. Cardiac manifestations of neuromuscular disorders in children
Hsu DT | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Colloque sans nom (
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Effet cardioprotecteur du sildénafil dans la dystrophie de Duchenne La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est liée à de) ; Dai DF ; Percival JM ; Minami E ; Willis MS ; Patrucco E ; Froehner SC ; Beavo JA | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/12/2010 - Effet cardioprotecteur du sildénafil dans la dystrophie de Duchenne La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est liée à des mutations dans le gène codant la dystrophine. El[...]Article
Jarecki BW ; Piekarz AD ; Jackson JO 2nd ; Cummins TR | 01/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Tedesco FS ; Dellavalle A ; Diaz-Manera J ; Messina G | 01/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Wang GS ; Kuyumcu-Martinez MN ; Sarma S ; Mathur N ; Wehrens XHT ; Cooper TA | 12/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 18/12/2009 - Dystrophie myotonique de type 1 : le rôle de la PKC La dystrophie myotonique de type 1 (DM1) est une des maladies neuromusculaires les plus fréquentes chez l’adulte. Elle touche [...]Publication AFM
Ce document, publié par l'AFM-Téléthon, présente les différentes étapes qui permettent aboutir au diagnostic de myopathie myofibrillaire. Il aborde aussi les aspects psychologiques et émotionnels liés à l'annonce d'un diagnostic de myopathie myo[...]Publication AFM
Ce document, publié par l'AFM-Téléthon, présente une information générale sur la dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss autosomique dominante. Il ne peut en aucun cas se substituer à l'avis d'un médecin, même s'il peut vous faciliter le dialogue[...]Publication AFM
Ce document, publié par l'AFM-Téléthon, présente une information générale sur la dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss autosomique récessive. Il ne peut en aucun cas se substituer à l'avis d'un médecin, même s'il peut vous faciliter le dialogue[...]Publication AFM
Ce document, publié par l'AFM-Téléthon, présente une information générale sur la dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss autosomique récessive liée à l'X. Il ne peut en aucun cas se substituer à l'avis d'un médecin, même s'il peut vous faciliter [...]Publication AFM
Ce document, publié par l'AFM-Téléthon, présente une information générale sur les myopathies myofibrillaires ( myopathie avec déficit primaire en desmine / desminopathies primaire et secondaire / myopathie avec surcharge en desmine, > myopathi[...]Article
Gurnaney H ; Brown A ; Litman RS | 10/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 26/11/2009 - Susceptibilité à l’hyperthermie maligne et dystrophies musculaires : un risque très limité à prendre en compte L’hyperthermie maligne est un accident anesthésique potentiellement[...]Article
Tunteeratum A ; Witoonpanich R ; Phudhichareonrat S ; Eu-ahsunthornwattana J ; Pingsuthiwong S ; Srichan K ; Sura T | 09/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Cudia P ; Bernasconi P ; Chiodelli R ; Mangiola F ; Bellocci F ; Dello Russo A ; Angelini C ; Romeo V ; Melancini P ; Politano L ; Palladino A ; Nigro G ; Siciliano G ; Falorni M ; Bongiorni MG ; Falcone C ; Mantegazza R ; Morandi LO | 07/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 28/04/2009 - Complications cardiaques dans la dystrophie myotonique de Steinert : des expériences contrastées au Canada et en Italie. La maladie de Steinert est une des maladies neuromus[...]Article
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Nicolino M ; Byrne B ; Wraith JE ; Leslie N ; Mandel H ; Freyer DR ; Arnold GL ; Pivnick EK ; Ottinger CJ ; Robinson PH ; Loo JCA ; Smitka M ; Jardine P ; Tato L ; Chabrol B ; McCandless S ; Kimura S ; Mehta L ; Bali D ; Skrinar A ; Morgan C ; Rangachari L ; Corzo D ; Kishnani PS | 03/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 11/05/2009 - Efficacité du Myozyme® dans les formes plus tardives de la maladie de Pompe de l’enfant La maladie de Pompe est une des plus fréquentes maladies métaboliques de l’enfant et [...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 28/04/2009 - Complications cardiaques dans la dystrophie myotonique de Steinert : des expériences contrastées au Canada et en Italie. La maladie de Steinert est une des maladies neuromus[...]Article
La protection cardiaque est plus que jamais une priorité dans la prise en charge des patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne. Une majorité de patients est, un jour ou l'autre, concernée par l'apparition d'une cardiomyopathie dilat[...]Article
Gueneau L ; Bertrand AT ; Jais JP ; Salih MA ; Stojkovic T ; Wehnert M ; Hoeltzenbein M ; Spuler S ; Saitoh S ; Verschueren A ; Tranchant C ; Beuvin M ; Lacene E ; Romero NB ; Heath S ; Zelenika D ; Voit T ; Eymard B ; Ben Yaou R ; Bonne G | 2009Article
Maloyan A ; Osinska H ; Lammerding J ; Lee RT ; Cingolani OH ; Kass DA ; Lorenz JN ; Robbins J | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Michele DE ; Kabaeva Z ; Davis SL ; Weiss RM ; Campbell KP | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Buyse GM ; Van der Mieren G ; Erb M ; D'Hooge J ; Herijgers P ; Verbeken E ; Jara A ; Van Den Bergh A ; Mertens L ; Courdier-Fruh I ; Barzaghi P ; Meier T | 01/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Mongue-Din H, Auteur | 2009L'objectif de cette thèse a été d'étudier l'évolution de la variabilité du rythme cardiaque (HRV) chez le hamster myopathe CHF147, déficient en delta-sarcoglycane, développant une atteinte cardiaque sévère et évolutive. De plus, l'effet d'un tra[...]Reco PNDS
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van Tintelen JP ; Van Gelder IC ; Asimaki A ; Suurmeijer AJH ; Wiesfeld ACP ; Jongbloed JDH ; van den Wijngaard A ; Kuks JBM ; van Spaendonck-Zwarts KY ; Notermans N ; Boven L ; van den Heuvel F ; Veenstra-Knol HE ; Saffitz JE ; Hofstra RMW ; van den Berg MP | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 18/12/2009 - Complications cardiaques et desminopathies : une atteinte préférentielle du ventricule droit Les desminopathies sont des maladies neuromusculaires rares appartenant au groupe des[...]Article
Dello Russo A ; Mangiola F ; Della Bella P ; Melacini P ; Bongiorni MG ; Tondo C ; Calo L ; Messano L ; Pace M ; Pelargonio G ; Casella M ; Sanna T ; Silvestri G ; Modoni A ; Zachara E ; Moltrasio M ; Morandi L ; Nigro G ; Politano L ; Palladino A ; Bellocci F | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Wakefield SE ; Dimberg EL ; Moore SA ; Tseng BS | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Otten RF ; Scherschel JA ; Lopshire JC ; Bhakta D ; Pascuzzi RM ; Groh WJ | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Margeta M ; Connolly AM ; Winder TL ; Pestronk A ; Moore SA | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Livre
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Hausmanowa-Petrusewicz I ; Madej-Pilarczyk A ; Marchel M ; Opolski G | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Pinol-Ripoll G ; Shatunov A ; Cabello A ; Larrodé A ; de la Puerta I ; Pelegrin J ; Ramos FJ ; Olive M ; Goldfarb LG | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Wahbi K ; Meune C ; Bécane HM ; Laforet P ; Bassez G ; Lazarus A ; Radvanyi-Hoffman H ; Eymard B ; Duboc D | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 24/08/2009 - L’atteinte cardiaque dans la DM2 plus fréquente que prévue : à propos d’une série française La dystrophie myotonique de type 2 (DM2) appelée aussi PROMM (pour myopathie myotoniqu[...]Article
Thèse/Mémoire
Barnel C, Auteur | 2009Certaines maladies génétiques conduisant à des troubles du rythme graves peuvent entraîner une mort subite d'origine cardiaque. Le défibrillateur automatique implantable est alors le seul traitement disponible efficace. Parfois, ce dispositif pe[...]Article
Toumi S ; Ghnaya H ; Braham A ; Harrabi I ; Laouani-Kechrid C ; Groupe tunisien d'étude des myosites inflammatoires | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Akrout N ; Polito A ; Annane D ; Orlikowski D | 31/12/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
van der Beek NAME ; Soliman OII ; van Capelle CI ; Geleijnse ML ; Vletter WB ; Kroos MA ; Reuser AJJ ; Frohn-Mulder IME ; van der Ploeg AT | 15/12/2008Accès au résechoumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Politano L ; Palladino A ; Nigro G ; Scutifero M ; Cozza V | 12/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Dello Russo A ; Pace M ; Bellocci F ; Hermans MCE ; Faber CG ; Pinto YM ; Vrtovec B ; Haddad F ; Sovari AA ; Dudley SC Jr ; Groh WJ ; Bhakta D ; Pascuzzi RM | 9/10/2008Il s'agit de quatre lettres à l'éditeur (4 équipes différentes) en réponse à l'article parue dans la même revue le 19/06/2008, vol 358, 25, p. 2588-2697 (Réf. A-21324). Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
McDowell R ; Li JS ; Benjamin DK Jr ; Morgan C ; Becker A ; Kishnani PS ; Kanter RJ | 10/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 17/11/2008 - Un risque accru de troubles du rythme cardiaque chez les enfants traités par enzymothérapie dans la maladie de Pompe La maladie de Pompe est la plus sévère des glycogénoses m[...]Article
Wu B ; Moulton HM ; Iversen PL ; Jiang J ; Li J ; Spurney CF ; Sali A ; Guerron AD ; Nagaraju K ; Doran T ; Lu P ; Xiao X ; Lu QL | 30/09/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractPublication AFM
Les dystrophies musculaires congénitales (DMC) constituent, tant sur le plan clinique que génétique, un ensemble très hétérogène d’affections neuromusculaires. Ce document a pour but de présenter une information générale sur les dystrophies musc[...]Article
Groh WJ ; Groh MR ; Saha C ; Kincaid JC ; Simmons Z ; Ciafaloni E ; Pourmand R ; Otten RF ; Bhakta D ; Nair GV ; Marashdeh MM ; Zipes DP ; Pascuzzi RM | 19/06/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Fayssoil A ; Orlikowski D ; Nardi O ; Annane D | 04/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractPublication AFM
Collectif, Auteur | 03/2008Texte intégral de l'article La seconde journée des Entretiens de la Fondation Garches, en novembre2007, était dédiée à l'amyotrophie spinale infantile (ASI). Cette maladie est d'expression variable même au sein d'une fratrie. L'atteinte du[...]Publication AFM
Reveillere C ; Brignol TN | 03/2008Texte intégral de l'article En dehors de la fréquence des hospitalisations, la dyspnée a un impact majeur sur la qualité de vie liée à la santé chez les personnes sous ventilation non invasive à domicile. Cette conclusion d'une étude multi[...]Article
Belicchi M ; Meregalli M ; Marchesi C ; Lopa R ; Porretti L ; Parolini D ; D'Angelo MG ; Bresolin N ; Torrente Y | 2008Although the natural history of patients with Duchenne Muscular dystrophy (DMD) is characterized by a progressive impairment of muscle function leading to death for cardio-pulmonary failure, there is a clinical variability in these patients rega[...]Article
Taghli-Lamallem O ; Akasaka T ; Hogg G ; Nudel U ; Yaffe D ; Chamberlain JS ; Ocorr K ; Bodmer R | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Windpassinger C ; Schoser B ; Straub V ; Hochmeister S ; Noor A ; Lohberger B ; Farra N ; Petek E ; Schwarzbraun T ; Ofner L ; Loscher WN ; Wagner K ; Lochmuller H ; Vincent JB ; Quasthoff S | 01/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 18/02/2008 - Une nouvelle myopathie récessive liée à l’X : implication du gène FHL1 Un certain nombre de maladies neuromusculaires sont transmises par le chromosome X. Pour la plupart d’e[...]Article
Michalk A ; Stricker S ; Becker J ; Rupps R ; Pantzar T ; Miertus J ; Botta G ; Naretto VG ; Janetzki C ; Yaqoob N ; Ott CE ; Seelow D ; Wieczorek D ; Fiebig B ; Wirth B ; Hoopmann M ; Walther M ; Körber F ; Blankenburg M ; Mundlos S ; Heller R ; Hoffmann K | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Zaim S ; Bach J ; Michaels J | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 30/04/2008 - Mort subite et laminopathie : le cœur pas toujours en cause Les laminopathies constituent un ensemble hétérogène de pathologies génétiques dont le commun dénominateur est le [...]Article
Annals of neurology, 64, 2. De Novo LMNA mutations cause a new form of Congenital Muscular Dystrophy
Quijano Roy S ; Mbieleu B ; Bonnemann CG ; Jeannet PY ; Colomer J ; Clarke NF ; Cuisset JM ; Roper H ; de Meirleir L ; D'Amico A ; Ben Yaou R ; Nascimento A ; Barois A ; Demay L ; Bertini E ; Ferreiro A ; Sewry CA ; Romero NB ; Ryan M ; Muntoni F ; Guicheney P ; Richard P ; Bonne G ; Estournet B | 2008Article
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Kimonis VE ; Fulchiero E ; Vesa J ; Watts G | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Collectif | 2008Human embryonic stem cells (HUESCs) are derived as their mouse counterpart from early embryos (i.e. blastocyst stage). Recent studies using stem cells derived from mouse epiblast suggest that HUESC represent a slightly later stage of development[...]Article
Bauer R ; MacGowan GA ; Blain A ; Bushby K ; Straub V | 2008Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract 04/08/2008 - Effets délétères de la corticothérapie dans un modèle murin de sarcoglycanopathie La corticothérapie est t utilisée dans la dystrophie musculaire de Duchenne bien que son mode d’ac[...]Article
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Menasché P ; Alfieri O ; Janssens S ; McKenna W ; Reichenspurner H ; Trinquart L ; Vilquin JT ; Marolleau JP ; Seymour B ; Larghero J ; Lake S ; Chatellier G ; Solomon S ; Desnos M ; Hagège AA | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Thèse/Mémoire
Toussaint M, Auteur | 2008End-stage patients with Duchenne Muscular Dystrophy will undoubtedly require an extension of nocturnal ventilation to the daytime. An introductive review of 20 years published literature highlighted several gaps in the current knowledge regardin[...]Article
VIes Journées annuelles de la Société Française de Myologie (SFM) (22-23 octobre 2008; Lausanne (Suisse)) ; Goebel HH ; Bonnemann C ; de Visser M | 2008INTRODUCTION En 1941 Hautpmann et Thannhauser décrivirent une grande famille franco-canadienne souffrant de raccourcissements musculaires précoces et de dystrophie musculaire, dans le cadre d'une transmission autosomique dominante. En 1986, P.E.[...]Article
Kuhl A ; Melberg A ; Meinl E ; Nurnberg G ; Nurnberg P ; Kehrer-Sawatzki H ; Jenne DE | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Yilmaz A ; Gdynia HJ ; Baccouche H ; Mahrholdt H ; Meinhardt G ; Basso C ; Thiene G ; Sperfeld AD ; Ludolph AC ; Sechtem U | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Cerghet M ; Tapos D ; Serajee FJ ; Huq AHMM | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Soliman OI ; van der Beek NAME ; Vletter WB ; Nemes A ; Van Dalen BM ; Ten Cate FJ ; van der Ploeg AT ; Geleijnse ML | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 12/06/2008 - L’atteinte cardiaque reste rare dans les formes adultes de maladie de Pompe La maladie de Pompe ou glycogénose musculaire de type II est une myopathie génétiquement déterminé[...]Article
Pasotti M ; Klersy C ; Pilotto A ; Marziliano N ; Rapezzi C ; Serio A ; Mannarino S ; Gambarin F ; Favalli V ; Grasso M ; Agozzino M ; Campana C ; Gavazzi A ; Febo O ; Marini M ; Landolina M ; Mortara A ; Piccolo G ; Vigano M ; Tavazzi L ; Arbustini E | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 05/01/2009 - Cœur et laminopathies : une association à haut risque à long terme La lamine A/C est une protéine de l’enveloppe nucléaire impliquée dans un nombre grandissant de maladies gé[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Vilquin JT ; Marolleau JP ; Hagège A ; Larghero J ; Schwartz K ; Menasché P | 2008Cell grafting is a potential approach to improve cardiac healing and limit the progression of heart failure, which is characterized by a rapid and irreversible loss of cardiomyocytes. Many cell types have been tested. Myoblasts, being skeletal m[...]Article
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Hayes J ; Veyckemans F ; Bissonnette B | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 18/02/2008 - Précautions anesthésiques et myopathie de Duchenne : un sujet toujours d’actualité La dystrophie musculaire de Duchenne est la maladie neuromusculaire la plus fréquente chez [...]Article
Bui YK ; Renella P ; Martinez-Agosto JA ; Verity A ; Madikians A ; Alejos JC | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Lopez-Campos JL ; Failde I ; Masa JF ; Benitez-Moya JM ; Barrot E ; Ayerbe R ; Leon-Jiménez A | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Gourcerol D ; Bergoin M ; Thirard L ; Court-Fortune I ; Neviere R ; Wallaert B | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Dejardin Botelho A ; Perez T ; Pouwels S ; Wallaert B ; Hachulla E ; Tillie-Leblond I | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract