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Malik V ; Rodino-Klapac LR ; Viollet L ; Wall C ; King W ; Al Dahhak R ; Lewis S ; Shilling CJ ; Kota J ; Serrano-Munuera C ; Hayes J ; Mahan JD ; Campbell KJ ; Banwell B ; Dasouki M ; Watts V ; Sivakumar K ; Bien-Wilner R ; Flanigan KM ; Sahenk Z ; Barohn RJ ; Walker CM ; Mendell JR | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 10/10/2010 - Dystrophie de Duchenne : le traitement par gentamicine permet l'expression de la dystrophine entière Les aminoglycosides sont des antibiotiques qui perturbent la synthèse pro[...]Thèse/Mémoire
Savary E, Auteur | 2010La destruction des cellules ciliées de la cochlée entraîne des surdités sensorielles. Chez les mammifères, ces cellules ne se régénèrent pas et les déficits auditifs occasionnés sont définitifs. Aucune thérapie visant à remplacer les cellules ci[...]Thèse/Mémoire
Marteyn A, Auteur | 2010Parmi leurs applications prometteuses, les cellules souches pluripotentes humaines présentent un potentiel inestimable pour améliorer la compréhension des mécanismes moléculaires et cellulaires impliqués dans le développement de maladies monogén[...]Thèse/Mémoire
Charton K, Auteur | 2010La titine est une protéine géante exprimée dans les muscles squelettiques et cardiaque. Un certain nombre de mutations pathogéniques ont été identifiées dans son dernier exon codant. La mutation la plus fréquente, FINmaj, conduit au remplacement[...]Article
Dabertrand F ; Mironneau J ; Henaff M ; Macrez N ; Morel JL | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 26/01/2010 - Myopathie de Duchenne : comparaison de deux traitements visant à améliorer la contraction des muscles lisses chez la souris La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est la plus[...]Article
Pruss RM ; Giraudon-Paoli M ; Morozova S ; Berna P ; Abitbol JL ; Bordet T | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Bichraoui H, Auteur | 2010L'excitation nerveuse d'une cellule musculaire produit une libération massive dans le cytoplasme du Ca2+ stocké dans le réticulum sarcoplasmique (RS). L'augmentation de la concentration cytoplasmique de Ca2+ déclenche la contraction. Ce processu[...]Article
Lashley D ; Palace J ; Jayawant S ; Robb S ; Beeson D | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Sigoillot S, Auteur | 2010ColQ est un collagène spécifique ancrant l'acétylcholinestérase (AChE) dans la fente synaptique de la jonction neuromusculaire (JNM). L'importance du complexe AChE-ColQ dans le fonctionnement de cette synapse a été révélée par l'identification d[...]Thèse/Mémoire
Sabourin J, Auteur | 2009La dystrophine est une protéine du cytosquelette normalement exprimée sous la membrane des cellules musculaires squelettiques. L’absence de cette protéine dans la Dystrophie Musculaire de Duchenne (DMD) entraîne la nécrose des fibres musculaires[...]Article
Morel JL ; Dabertrand F ; Fritz N ; Henaff M ; Mironneau J ; Macrez N | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Schara U ; Barisic N ; Deschauer M ; Lindberg C ; Straub V ; Strigl-Pill N ; Wendt M ; Abicht A ; Müller JS ; Lochmuller H | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 30/11/2009 - De l’intérêt de l’éphédrine dans le syndrome myasthénique congénitale lié à DOK-7 : à propos d’une cohorte de huit patients traités en ouvert Les syndromes myasthéniques congénit[...]Article
Warf MB ; Nakamori M ; Matthys CM ; Thornton CA ; Berglund JA | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 30/11/2009 - De l’intérêt de la pentamidine dans le traitement de la maladie de Steinert La maladie de Steinert (ou dystrophie Myotonique de type I ou M1) est la maladie neuromusculaire la pl[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 16/02/2009 - Avancées thérapeutiques et recommandations pour la prise en charge des amyotrophies spinales : un document de synthèse nord-américain Les amyotrophies spinales infantiles (ou[...]Article
Allamand V ; Bidou L ; Arakawa M ; Floquet C ; Shiozuka M ; Paturneau-Jouas M ; Gartioux C ; Butler-Browne GS ; Mouly V ; Rousset JP ; Matsuda R ; Ikeda D ; Guicheney P | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Varela I ; Pereira S ; Ugalde AP ; Navarro CL ; Suarez MF ; Cau P ; Cadinanos J ; Osorio FG ; Foray N ; Cobo J ; de Carlos F ; Levy N ; Freije JMP ; Lopez-Otin C | 2008Comment in: Rejuvenating premature aging. Meshorer E, Gruenbaum Y. Nat Med. 2008 Jul;14(7):713-5.Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Morel JL ; Fritz N ; Dabertrand F ; Macrez N ; Henaff M ; Mironneau J ; Mironneau C | 2008The mdx mouse, a model of the human Duchenne muscular dystrophy displays incompletely understood impaired contractile function of skeletal, cardiac and smooth muscles. We explored the possibility that ryanodine receptor (RYR) expression could be[...]Article
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Palace J ; Lashley D ; Newsom-Davis J ; Cossins J ; Maxwell S ; Kennett RP ; Jayawant SS ; Yamanashi Y ; Beeson D | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 15/06/2007 - Caractérisation d’un nouveau type de syndrome myasthénique congénital lié au gène DOK-7 Les syndromes myasthéniques congénitaux (SMC) sont des affections génétiques entraînan[...]