Mots-clés
Documents disponibles dans cette catégorie (128)
trié(s) par (Date de parution décroissant(e), Date de parution décroissant(e), Système de projection du document croissant(e)) | Mettre toutes les notices dans le panier | Faire une suggestion | Ajouter un critère de recherche
Etendre la recherche sur niveau(x) vers le bas
Thèse/Mémoire
Niemir N, Auteur | 2013La maladie de Sandhoff ou gangliosidose à GM2 variant 0 est une affection à transmission autosomique récessive, due à des mutations du gène HEXB codant la chaine beta des hexosaminidases. Elle s’accompagne d’un double déficit en Hex A (alpha bet[...]Thèse/Mémoire
Segard BD, Auteur | 2013Les myopathies myofibrillaires constituent un groupe de maladies musculaires squelettiques rares d'origine génétique se manifestant essentiellement à l'âge adulte et à l'évolution lente. Bien que ces pathologies puissent être associées à différe[...]Article
Burke G ; Hiscock A ; Klein A ; Niks EH ; Main M ; Manzur AY ; Ng J ; de Vile C ; Muntoni F ; Beeson D ; Robb S | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Syndrome myasthénique congénital : l’effet bénéfique du salbutamol se confirme chez les patients qui ont une mutation dans le gène DOK7 En novembre 2011, une équipe américaine a montré des [...]Article
Eymard B, Auteur ; Stojkovic T ; Sternberg D ; Richard P ; Nicole S ; Fournier E ; Behin A ; Laforet P ; Servais L ; Romero NB ; Fardeau M ; Hantaï D ; Membres du reseau national Syndromes Myastheniques C | 2013Les syndromes myasthéniques congénitaux (SMC) constituent un groupe hétérogène d’affections génétiques responsables d’un dysfonctionnement de la transmission neuromusculaire qui se manifestent par une faiblesse musculaire accentuée par l’effort.[...]Brève
Thèse/Mémoire
Branchu J, Auteur | 2012L'amyotrophie spinale infantile (SMA) est une maladie génétique autosomique récessive de l'enfant pour laquelle aucun traitement efficace n'existe. La SMA est caractérisée par la perte spécifique des motoneurones spinaux conduisant à une faibles[...]Thèse/Mémoire
Gauthier M, Auteur | 2012Les cellules souches embryonnaires humaines (hESC) représentent un nouvel outil biologique au potentiel prometteur pour l’amélioration de la compréhension des mécanismes moléculaires et cellulaires impliqués dans le développement de maladies mon[...]Thèse/Mémoire
Monjaret F, Auteur | 2012Les dysferlinopathies sont des maladies musculaires dues à une déficience en protéine dysferline, codée par le gène DYSF. Dans ce travail de thèse, trois approches thérapeutiques ont été évaluées pour ces pathologies, sur des modèles cellulaires[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Myopathie de Duchenne : un nouveau composé de translecture de codon stop, le RTC13, est efficace chez la souris mdx La myopathie de Duchenne ou dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est du[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Wargon I ; Richard P ; Kuntzer T ; Sternberg D ; Nafissi S ; Gaudon K ; Lebail A ; Bauche S ; Hantaï D ; Fournier E ; Eymard B ; Stojkovic T | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Boulberdaa M, Auteur | 2012[...]Mon projet de Doctorat a donc visé à : 1. déterminer le rôle de la voie de signalisation PKR1 in vivo ; 2. la perte de la voie de signalisation PKR1 provenant de l’épicarde induit des dysfonctions cardiaques et rénales ; 3. mettre en éviden[...]Article
Higuchi O ; Hamuro J ; Motomura M ; Yamanashi Y | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
AFM-TELETHON 2011Congenital myasthenic syndromes (CMS) are a group of inherited neuromuscular junction (NMJ) disorders arising as result of mutations in different NMJ proteins. CMS are a very heterogeneous group of disorders; at present, mutations in more than 1[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Liewluck T ; Selcen D ; Engel AG | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Effets bénéfiques de l'albutérol dans 2 formes de syndromes myasthéniques congénitaux Dans le cadre d'un essai non randomisé, en ouvert, soutenu par la MDA, les effets de l'albutérol (aussi[...]Article
Kreis R ; Wingeier K ; Vermathen P ; Giger E ; Joncourt F ; Zwigart K ; Kaufmann F ; Boesch C ; Steinlin M | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract