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> MYOBASE > BIOLOGIE > biologie par discipline > génétique > génétique médicale > conseil génétique > arbre généalogique > consanguinité
consanguinitéSynonyme(s)endogamie ;inbred inbreeding |
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Thèse/Mémoire
Guilbot A, Auteur | 2000La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) est la neuropathie périphérique héréditaire la plus commune chez l'homme avec une prévalence de 1 pour 2500. Elle est cliniquement caractérisée par une atrophie musculaire et une neuropathie sensitive prog[...]Article
Guilbot A ; Kessali M ; Ravisé N ; Hammadouche T ; Bouhouche A ; Maisonobe T ; Grid D ; Brice A ; Le Guern E | 14/09/99Article
Benomar A ; Yahyaoui M ; Marzouki N ; Birouk N ; Bouslam N ; Belaidi H ; Amarti A ; Ouazzani R ; Chkili T | 1999Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Article
Moghadaszadeh P, Auteur ; Desguerre I ; Topaloglu H ; Muntoni F ; Pavek S ; Sewry C ; Mayer M ; Fardeau M ; Tomé F ; Guicheney P | 1998Les auteurs ont procédé à l’analyse génétique d’une grande famille (à forte consanguinité) de 11 frères et sœurs, dont 3 présentent une forme particulière de dystrophie musculaire congénitale (DMC). Cette forme de DMC mérosine positive associe u[...]Article
Article
Ohno K ; Anlar B ; Ozdirim E ; Brengman JM ; Debleecker JL ; Engel AG | 1998Si la température joue un rôle important sur les symptômes cliniques de la myasthénie (le “froid” conduisant généralement à une amélioration clinique de la maladie alors que le “chaud” peut aggraver les symptômes), il en est de même, pour les si[...]Article
Article
Saleem R ; Gofin R ; Ben-Neriah Z ; Boneh A | 1998Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Meggouh F ; Benomar A ; Rouger H ; Tardieu S ; Birouk N ; Tassin J ; Barhoumi C ; Yahyaoui M ; Chkili T ; Brice A ; Le Guern E | 1998Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Baumann P ; Myllyla VV ; Leisti J | 1998Une enquête épidémiologique et génétique sur la myotonie congénitale a été menée dans le Nord de la Finlande. 58 patients issus de 23 familles ont été identifiés (prévalence : 7,3/100 000 habitants). La plupart des familles était originaire d’un[...]Article
Dinçer P ; Leturcq F ; Richard I ; Piccolo I ; Yalnizoglu D ; de Toma C ; Akcoren Z ; Broux O ; Deburgrave N ; Brenguier L ; Roudaut C ; Urtizberea JA ; Jung D ; Tan E ; Jeanpierre M ; Campbell KP ; Kaplan JC ; Beckmann JS ; Topaloglu H | 08/1997Les auteurs ont étudié 20 familles (dont 18 consanguines) présentant une forme autosomique récessive de dystrophie musculaire des ceintures (LGMD2). La maladie avait, pour la plupart des patients, débuté avant l’âge de 10 ans. Les phénotypes éta[...]Livre
Alwan A ; Modell B ; Bittles AH ; Creizel A ; Hamamy H | Alexandrie : World Health organization | 1997Article
Topaloglu H ; Yetuk M ; Talim B ; Akcoren Z ; Caglar M | 1997Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kessali M ; Zemmouri R ; Guilbot A ; Maisonobe T ; Brice A ; Le Guern E ; Grid D | 1997Les auteurs décrivent deux grandes familles algériennes consanguines présentant une maladie de Charcot-Marie-Tooth démyélinisante autosomique récessive avec des signes cliniques, électrophysiologiques et neuropathologiques semblables à ceux de l[...]Article
Le Guern E ; Guilbot A ; Kessali M ; Ravisé N ; Tassin J ; Maisonobe T ; Grid D ; Brice A | 1996L'étude génétique d'une grande famille algérienne atteinte d'une forme autosomique récessive de la maladie de Charcot-Marie-Tooth vient de mettre en évidence un second locus sur le chromosome 5, en 5q23-q33 (le premier, CMT4A, ayant été repéré s[...]Article
Konrad M ; Saunier S ; Heidet L ; Silbermann F ; Benessy F ; Calado J ; Le Paslier D ; Broyer M ; Gubler MC ; Antignac C | 1996Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Martinez-Lage J ; Garcia Santos JM ; Poza M ; Puche A ; Casas C ; Rodriguez Costa T | 1995Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Nicole S, Auteur ; Ben Hamida C ; Beighton P ; Bakouri S ; Belal S ; Romero NB ; Viljoen D ; Ponsot G ; Sammoud A ; Weissenbach J ; Fardeau M ; Ben Hamida M ; Fontaine B ; Hentati F | 1995Article
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Mochizuki T ; Lemmink HH ; Mariyama M ; Antignac C ; Gubler MC ; Pirson Y ; Verellen-Dumoulin C ; Chan B ; Schröder CH ; Smeets HJM ; Reeders ST | 1994Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Venencie PY ; Pauwels C ; Rekik A ; Mielot F ; Hadchouel M ; Odièvre M | 1993Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Ben Hamida C ; Doerflinger N ; Belal S ; Linder C ; Reutenauer L ; Dib C ; Gyapay G ; Vignal A ; Le Paslier D ; Cohen D ; Pandolfo M ; Mokini V ; Novelli G ; Hentati F ; Ben Hamida M ; Mandel JL ; Koenig M | 1993Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Toda T ; Segawa M ; Nomura Y ; Nonaka I ; Masuda K ; Ishihara T ; Suzuki M ; Tomita I ; Origuchi Y ; Ohno K ; Misugi N ; Sasaki Y ; Takada K ; Kawai M ; Otani K ; Murakami T ; Saito K ; Fukuyama Y ; Shimizu T ; Kanazawa I ; Nakamura Y | 1993Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Article
Ben Becher S ; El Mabrouk J ; Debbiche A ; Hammou A ; Ghram N ; Makni S ; Boudhina T | 1992Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Formule clinique et évolution longitudinale de la dystrophie musculaire des ceintures "réunionnaise"
de Ubeda B, Auteur | 1992Une forme particulière de dystrophie musculaire des ceintures a été isolée à la Réunion au sein d'un groupe génétiquement homogène. Cette étude porte sur une série de 21 patients. La formule clinique de cette myopathie a été définie et l'évolu[...]Thèse/Mémoire
Brunet G, Auteur | 1992Cette thèse présente le résumé et la mise à jour de l'étude de la diffusion de quatre maladies héréditaires en France : maladie de Rendu-Osler, Elliptocytose héréditaire, 4.1(-), Dystrophie Musculaire Oculo-Pharyngée, et syndrome de Wolfram. La [...]Article
Genomics, 13, 4. Confirmation of linkage of limb-girdle muscular dystrophy, type 2, to chromosome 15
Young K ; Foroud T ; Williams P ; Jackson CE ; Beckmann JS ; Cohen D ; Tischfield J ; Hodes ME | 1992Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Thèse/Mémoire
Cheveau JN, Auteur | 1989La fréquence de la mucoviscidose est estimée à au moins 32 cas pour 100 000 habitants à l'Ile de la Réunion (département français de l'Océan Indien). Elle touche un isolat d'origine caucasienne : "les petits blancs des hauts". L'analyse généalog[...]Article
Matsuoka Y ; Senda Y ; Hirayama M ; Matsui T ; Takahashi A | 1988Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Williams ML ; Koch TK ; O'Donnell JJ ; Frost PH ; Epstein LB ; Grizzard WS ; Epstein CJ | 1985Thèse/Mémoire
Binjamin PM, Auteur | 1985La dystrophie musculaire oculo-pharyngée est une des dystrophies musculaires les plus rares. Sa transmission est autosomique dominante. Elle associe deux signes de survenue tardive : le ptosis et la dysphagie et non constamment une atteinte squ[...]Article
Takamoto K ; Hirose K ; Uono M ; Nonaka I | 1984Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Thèse/Mémoire
Lemaire D, Auteur | 1982A partir de l'étude génétique, clinique et para-clinique d'une famille Algérienne dont cinq membres sont atteints d'une dystrophie musculaire progressive primitive (D.M.P.P.) des ceintures, nous avons essayé de préciser : - la place nosologique[...]Thèse/Mémoire
Attia N, Auteur | 1981... Notre étude a pour objectif d'analyser les signes cliniques et paracliniques observés dans cette forme récessive autosomique afin de montrer si cette dernière est identique à la maladie de Duchenne ou si elle est seulement ressemblante par q[...]Article
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