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> MYOBASE > BIOLOGIE > biologie par discipline > génétique > génétique médicale > conseil génétique > arbre généalogique > consanguinité
consanguinitéSynonyme(s)endogamie ;inbred inbreeding |
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Currier SC ; Lee CK ; Chang BS ; Bodell AL ; Pai GS ; Job L ; Lagae LG ; Al-Gazali LI ; Eyaid WM ; Enns G ; Dobyns WB ; Walsh CA | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Les mutations de POMT1 sont une cause peu fréquente du syndrome de Walker-Warburg (28/04/2005) Le syndrome de Walker-Warburg (SWW) est une dystrophie musculaire congénitale caractérisée princ[...]Article
Dipti S ; Childs AM ; Livingston JH ; Aggarwal AK ; Miller M ; Williams C ; Crow YJ | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Richard P ; Gaudon K ; Haddad H ; Koenig J ; Bauche S ; Grid D ; Gouider-Khouja N ; Mayer M ; Desnuelle C ; Pouget J ; Hentati F ; Eymard B ; Hantaï D | 2005Communication n° 235. Background: Congenital myasthenic syndromes (CMS) are hereditary disorders characterised by a defect in the neuromuscular transmission. Most cases showed recessive mode of inheritance and molecular analyses have shown that [...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Nowak K ; Sewry C ; Navarro C ; Reina C ; Muntoni F ; Laing N | 2005Communication n° 178. INTRODUCTION Dominant and recessive mutations have been identified in the skeletal muscle alpha actin gene (ACTA1). Previously, one child from a consanguineous French Gypsy kindred has been described who was homozygous for [...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Carmignac V ; Quijano Roy S ; Urtizberea JA ; Eymard B ; Romero NB ; Campbell K ; Morandi L ; Bertini E ; Salih M ; Guicheney P ; Estournet Mathiaud B ; Ferreiro A | 2005Communication n° 520 Salih Congenital Muscular Dystrophy (Salih CMD) was described in 1998 in two brothers presenting with neonatal hypotonia, axial and proximal weakness and severe dilated cardiomyopathy leading to death in adolescence. The gen[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Fendri K ; Amouri R ; Hentati F | 2005Communication n° 532 Background : The sarcoglycanopathies are a group of autosomal recessive limb girdle muscular dystrophies (LGMD2) characterised by mutations in genes encoding one of sarcoglycan subunit. Mutations in SGCA, SGCB, SGCG, and SGC[...]Article
Sellick GS ; Longman C ; Brockington M ; Mahjneh I ; Sagi L ; Bushby K ; Topaloglu H ; Muntoni F ; Houlston RS | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 10/08/2005 - Un nouveau locus de dystrophie musculaire congénitale sans déficit en mérosine. Les dystrophies musculaires congénitales (DMC) représentent un groupe de maladies héréditaires c[...]Article
Kaindl AM ; Jakubiczka S ; Lucke T ; Bartsch O ; Weis J ; Stoltenburg-Didinger G ; Aksu F ; Oexle K ; Koehler K ; Huebner A | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
White SJ ; de Willige SU ; Verbove D ; Politano L ; Ginjaar I ; Breuning MH ; den Dunnen JT | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 07/10/2005 - Le diagnostic moléculaire des sarcoglycanopathies amélioré grâce à la technique MAPH. Les dystrophies musculaires des ceintures (LGMD pour limb girdle muscular dystrophy) repré[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 10/03/2006 - Trois nouveaux cas de maladie de Cori-Forbes (glycogénose de type IIIa). La glycogénose de type III (ou maladie de Cori ou de Forbes) est une maladie génétique due au déficit[...]Article
Gooding R ; Colomer J ; King R ; Angelicheva D ; Marns L ; Parman Y ; Chandler D ; Bertranpetit J ; Kalaydjieva L | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
van Reeuwijk J ; Janssen M ; van den Elzen C ; Beltran-Valero de Bernabe D ; Sabatelli P ; Merlini L ; Boon M ; Scheffer H ; Brockington M ; Muntoni F ; Huynen MA ; Verrips A ; Walsh CA ; Barth PG ; Brunner HG ; van Bokhoven H | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
de Sandre-Giovannoli A ; Delague V ; Hamadouche T ; Chaouch M ; Krahn M ; Boccaccio I ; Maisonobe T ; Chouery E ; Jabbour R ; Atweh S ; Grid D ; Mégarbané A | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract La CMT4H : nouvelle forme de CMTautosomique récessif liée au locus 12p11.21-q13.11 (23/05/2005) Les maladies de Charcot-Marie-Tooth (CMT) représentent un groupe de maladies cliniquement et gé[...]Article
Falsaperla R ; Romeo G ; Mattia C ; Pavone P ; Quattrocchi S | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 06/02/2006 - Atteinte cardiaque infraclinique dans les DMC : l’expérience sicilienne. Les dystrophies musculaires congénitales (DMC) représentent un groupe de maladies caractérisées clini[...]Article
Senderek J ; Krieger M ; Stendel C ; Bergmann C ; Moser M ; Breitbach-Faller N ; Rudnik Schoneborn S ; Blaschek A ; Wolf NI ; Harting I ; North KN ; Smith J ; Muntoni F ; Brockington M ; Quijano Roy S ; Renault F ; Herrmann R ; Hendershot LM ; Schröder JM ; Lochmuller H ; Topaloglu H ; Voit T ; Weis J ; Ebinger F ; Zerres K ; North K | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Maugenre S ; Makri S ; Terki N ; Mansouri B ; Toda T ; Beroud C ; Quijano Roy S ; Ait Kaci M ; Romero NB ; Guicheney P | 2005Communication n° 453 The congenital muscular dystrophies (CMD) are a heterogeneous group of autosomal recessive disorders. Several of their forms show abnormal brain features. Whilst merosin-deficient CMD is associated with diffuse white matter [...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Rafai M ; Bourezgui M ; Sibai M ; Gam I ; El Moutawakil B ; Boulaajaj FZ ; Slassi I | 2005Communication n° 617 Mitochondrial cytopathies represent very heterogeneous a group of affections related to a dysfunction of the respiratory chain of mitochondrion. Their expression is polymorphic and plurisystemic. The progressive external oph[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Gonzalez V ; Quijano Roy S ; Parain K ; The ENMC CMD Consortium ; The MMD ENMC Consortium Reseau Dystrophies Musculaires Congénitales ; Leroy JP ; Kaindl A ; Lochmuller H ; Bonnemann C ; Fidzianska A ; Estournet Mathiaud B ; Richard P ; Guicheney P ; Ferreiro A | 2005Communication n° 523. Recently, we found that mutations of the SEPN1 gene, encoding the novel selenoprotein N, cause 3 early-onset myopathies: Rigid Spine Muscular Dystrophy (RSMD1), classical multiminicore disease (MmD) and desmin-related myopa[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Al-Jumah M ; Ramanath R ; Eyaid W ; Al Rajeh S ; Al Abdulkareem I ; Fetaini N ; Rehana Z ; Al-Kalaf H | 2005Communication n° 98 Objective : To determine the prevalence of spinal muscular atrophy (SMA) carriers in Saudi population. Background : SMA, an autosomal recessive inherited disease, caused by mutation in the telomeric copy of the survival motor[...]Article
Dagoneau N ; Scheffer D ; Huber C ; Al-Gazali LI ; Di Rocco M ; Godard A ; Martinovic J ; Raas-Rothschild A ; Sigaudy S ; Unger S ; Nicole S ; Fontaine B ; Taupin JL ; Moreau JF ; Superti-Furga A ; Le Merrer M ; Bonaventure J ; Munnich A ; Legeai-Mallet L ; Cormier-Daire V | 2004Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract Syndromes de Schwartz-Jampel type 2 et de Stüve-Wiedemann : une même entité clinique et génétique (18/02/2004) Le syndrome de Stüve-Wiedemann (SWS) est une affection autosomique récessive extrêm[...]Article
Dixon-Salazar T ; Silhavy JL ; Marsh SE ; Louie CM ; Scott LC ; Gururaj A ; Al-Gazali LI ; Al-Tawari AA ; Kayserili H ; Sztriha L ; Gleeson JG | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Parman Y ; Battaloglu E ; Baris I ; Bilir B ; Poyraz M ; Bissar-Tadmouri N ; Williams A ; Ammar N ; Nelis E ; Timmerman V ; Necefov A ; Deymeer F ; Serdaroglu P ; Brophy PJ ; Said G | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Schoser BGH ; Kress W ; Walter MC ; Halliger-Keller B ; Lochmuller H ; Ricker K | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Georgieva B ; Todorova A ; Tournev I ; Mitev V ; Kremensky I | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Distribution géographique et dépistage de la mutation fondatrice C283 Y (LGMD 2C) dans la communauté tzigane de Bulgarie (08/12/2004) La dystrophie musculaire de type 2C (LGMD2C) est une m[...]Article
Vallat JM ; Grid D ; Magdelaine C ; Sturtz F ; Tazir M | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Voit T ; Longman C ; Steinbrecher A ; Straub CV ; Yuva Y ; Herrmann R ; Sperner J ; Korenke GC ; Diesen C ; Dobyns WB ; Brunner HG ; van Bokhoven H ; Brockington M ; Muntoni F | 2004br> Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract 23/06/2004 - Des mutations dans le gène FKRP peuvent également entraîner un syndrome muscle-œil-cerveau et un syndrome de Walker-Warburg L’hypoglycosylation de l’alpha-dystroglycane* est u[...]Article
Tay SKH ; Akman HO ; Chung WK ; Pike MG ; Muntoni F ; Hays AP ; Shanske S ; Valberg SJ ; Mickelson JR ; Tanji K | 2004Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Berghoff C ; Berghoff M ; Leal A ; Morera B ; Barrantes R ; Reis A ; Neundorfer B ; Rautenstrauss B ; Del Valle G ; Heuss D | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Mercuri E ; Lampe A ; Straub V ; Yuva Y ; Longman C ; Wright M ; Brown S ; Sewry C ; Bonnemann C ; Kinali M ; Brockington M ; Hausser I ; Hilton-Jones D ; Voit T ; Bushby K ; Muntoni F | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Nouvelle forme de DMC associée à une petite taille, une hyperlaxité distale et des rétractions proximales (25/10/2004) Les dystrophies musculaires congénitales (DMC) représentent un group[...]Article
Brockington M ; Brown SC ; Lampe A ; Yuva Y ; Feng L ; Jimenez-Mallebrera C ; Sewry CA ; Flanigan KM ; Bushby K ; Muntoni F | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Diagnostic prénatal de la dystrophie musculaire congénitale d'Ullrich à partir d'études génétique et immunocytochimique (05/08/2004) La dystrophie musculaire congénitale d'Ullrich (DMCU) [...]Article
Article
Grohmann K ; Varon R ; Stolz P ; Schuelke M ; Janetzki C ; Bertini E ; Bushby K ; Muntoni F ; Ouvrier R ; van Maldergem L ; Goemans NMLA ; Lochmuller H ; Eichholz S ; Adams C ; Bosch F ; Grattan-Smith PJ ; Navarro C ; Neitzel H ; Polster T ; Topaloglu H ; Steglich C ; Guenther UP ; Zerres K ; Rudnik Schoneborn S ; Hübner C | 12/2003Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Rosas-Vargas H ; Meza-Espinosa P ; Mendoza I ; Huicochea JC ; Ramon G ; Salamanca F | 2003Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Article
Triki C ; Louhichi N ; Meziou M ; Choyakh F ; Kechaou MS ; Jlidi R ; Mhiri C ; Fakhfakh F ; Ayadi H | 2003Article
Chaouch M ; Allal Y ; de Sandre-Giovannoli A ; Vallat JM ; Amer-El Khedoud A ; Kassouri N ; Chaouch A ; Sindou P ; Hammadouche T ; Tazir M ; Grid D ; Amer-el-Khedoud A | 2003Article
Novelli G ; Muchir A ; Sangiuolo F ; Helbling-Leclerc A ; D'Apice MR ; Massart C ; Capon F ; Sbraccia P ; Federici M ; Lauro R ; Tudisco C ; Pallotta R ; Scarano G ; Dallapiccola B ; Merlini L ; Bonne G | 2002Article
Beltran-Valero de Bernabe D ; Currier S ; Steinbrecher A ; Celli J ; van Beusekom E ; van der Zwaag B ; Kayserili H ; Merlini L ; Chitayat D ; Dobyns WB ; Cormand B ; Lehesjoki AE ; Cruces J ; Voit T ; Walsh CA ; van Bokhoven H ; Brunner HG | 2002Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
de Paula F ; Vainzof M ; Passos-Bueno MR ; Matioli SR ; Anderson LVB ; Nigro V ; Zatz M | 2002Les dystrophies musculaires des ceintures sont caractérisées par une atteinte musculaire progressive des ceintures pelvienne et scapulaire et par une évolution clinique très variable. LGMD2A, forme la plus fréquente, est due à des mutations du g[...]Article
Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Guilbot A ; Williams A ; Ravisé N ; Verny C ; Brice A ; Sherman DL ; Brophy PJ ; Le Guern E ; Delague V ; Bareil C ; Mégarbané A ; Claustres M | 2001Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Asaka T ; Ikeuchi K ; Okino S ; Takizawa Y ; Satake R ; Nitta E ; Komai K ; Endo K ; Higuchi S ; Oyake T ; Yoshimura T ; Suenaga A ; Uyama E ; Saito T ; Konagaya M ; Sunohara N ; Namba R ; Takada H ; Honke K ; Nishina M ; Tanaka H ; Shinagawa M ; Tanaka K ; Matsushima H ; Tsuji S ; Takamori M | 2001Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Lesca G ; Cournu-Rebeix I ; Azoulay-Cayla A ; Lyon-Caen O ; Barois A ; Dulac O ; Fontaine B | 2001Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Mégarbané A ; Desguerre I ; Rizkallah E ; Delague V ; Nabbout R ; Barois A ; Urtizberea JA | 2000Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Christodoulou K ; Zamba E ; Tsingis M ; Mubaidin A ; Horani K ; Abu Sheik S ; El-Khateeb M ; Kyriacou K ; Kyriakides T ; Al-Qudah AK ; Middleton L | 2000Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Odermatt A ; Barton K ; Khanna VK ; Mathieu J ; Escolar D ; Kuntzer T ; Karpati G ; MacLennan DH | 2000Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Valnot I ; von Kleist-Retzow JC ; Barrientos A ; Gorbatyuk M ; Taanman JW ; Mehaye B ; Rustin P ; Tzagoloff A ; Munnich A ; Rotig A | 2000Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract