Mots-clés
> MYOBASE > BIOLOGIE > biologie par discipline > génétique > génétique médicale > conseil génétique > arbre généalogique > consanguinité
consanguinitéSynonyme(s)endogamie ;inbred inbreeding |
Documents disponibles dans cette catégorie (239)
Article
Habbout K, Auteur ; Poulin H ; Rivier F ; Giuliano S ; Sternberg D ; Fontaine B ; Eymard B ; Morales RJ ; Echenne B ; King L ; Hanna MG ; Männikkö R ; Chahine M ; Nicole S ; Bendahhou S | 2016Article
Tournev I, Auteur | 01/2016EXCERPT ...Similar to other genetically isolated founder populations, such as the Finns and the Ashkenazi Jews, the Roma harbor a number of unique or rare autosomal recessive disorders caused by “private” founder mutations. Oppressive policies [...]Article
Seferian AM, Auteur ; Malfatti E ; Bosson C ; Pelletier L ; Taytard J ; Forin V ; Gidaro T ; Gargaun E ; Carlier P ; Fauré J ; Romero NB ; Rendu J ; Servais L | 2016Article
Malfatti E, Auteur ; Barnerias C ; Hedberg-Oldfors C ; Gitiaux C ; Benezit A ; Oldfors A ; Carlier RY ; Quijano Roy S ; Romero NB | 2016Article
Article
Schottmann G, Auteur ; Seelow D ; Seifert F ; Morales-Gonzalez S ; Gill E ; von Au K ; von Moers A ; Stenzel W ; Schuelke M | 2015Article
Baranello G ; Saredi S ; Sansanelli S ; Savadori P ; Canioni E ; Chiapparini L ; Balestri P ; Malandrini A ; Arnoldi MT ; Pantaleoni C ; Morandi L ; Mora M | 2015Article
Spiegel R ; Saada A ; Halvardson J ; Soiferman D ; Shaag A ; Edvardson S ; Horovitz Y ; Khayat M ; Shalev SA ; Feuk L ; Elpeleg O | 2014Brève
Article
Bohm J ; Vasli N ; Maurer M ; Cowling B ; Shelton GD ; Kress W ; Toussaint A ; Prokic I ; Schara U ; Anderson TJ ; Weis J ; Tiret L ; Laporte J | 06/2013Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Azzedine H ; Zavadakova P ; Plante-Bordeneuve V ; Vaz-Pato M ; Pinto N ; Bartesaghi L ; Zenker J ; Bernard-Marissal N ; Gouttenoire EA ; Cartoni R ; Title A ; Venturini G ; Médard JJ ; Makowski E ; Schöls L ; Claeys KG ; Stendel C ; Roos A ; Weis J ; Dubourg O ; Loureiro JL ; Stevanin G ; Said G ; Amato A ; Baraban J ; Poirot O ; Le Guern E ; Senderek J ; Rivolta C ; Chrast R | 2013Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract Maladie de Charcot-Marie-Tooth : identification de mutations dans le gène PLEKHG5 Des chercheurs ont identifié dans un article publié en juin 2013 des mutations dans le gène PLEKHG5 comme nouv[...]Article
Muhammad E ; Reish O ; Ohno Y ; Scheetz T ; de Luca A ; Searby C ; Regev M ; Benyamini L ; Fellig Y ; Kihara A ; Sheffield VC ; Parvari R | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Cetin N ; Balci-Hayta B ; Gundesli H ; Korkusuz P ; Purali N ; Talim B ; Tan E ; Selcen D ; Erdem-Ozdamar S ; Dinçer P | 2013Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Tazir M ; Bellatache M ; Nouioua S ; Vallat JM | 2013Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Echaniz-Laguna A ; Ghezzi D ; Chassagne M ; Mayençon M ; Padet S ; Melchionda L ; Rouvet I ; Lannes B ; Bozon D ; Latour P ; Zeviani M ; Mousson de Camaret B | 2013Article
Ben Ammar A, Auteur ; Soltanzadeh P ; Bauche S ; Richard P ; Goillot E ; Herbst R ; Gaudon K ; Huze C ; Schaeffer L ; Yamanashi Y ; Higuchi O ; Taly AB ; Koenig J ; Leroy JP ; Hentati F ; Najmabadi H ; Kahrizi K ; Ilkhani M ; Fardeau M ; Eymard B ; Hantaï D | 2013Article
Renouil M ; Stojkovic T ; Jacquemont ML ; Lauret K ; Boué P ; Fourmaintraux A ; Randrianaivo H ; Tallot M ; Mignard D ; Roelens P ; Tabailloux D ; Bernard R ; Cartault F ; Chane-Thien E ; Dubourg O ; Ferrer X ; Sole G ; Fournier E ; Latour P ; Lacour A ; Mignard C | 2013Article
Article
Bohm J ; Leshinsky-Silver E ; Vassilopoulos S ; Le Gras S ; Lerman-Sagie T ; Ginzberg M ; Jost B ; Lev D ; Laporte J | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Zhou J ; Tawk M ; Tiziano FD ; Veillet J ; Bayès M ; Nolent F ; Garcia V ; Servidei S ; Bertini E ; Castro-Giner F ; Renda Y ; Carpentier S ; Andrieu-Abadie N ; Gut I ; Levade T ; Topaloglu H ; Melki J | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Amyotrophie spinale proximale associée à une épilepsie myoclonique progressive : identification des mutations en cause Une rare forme d'amyotrophie spinale proximale avec épilepsie myocloni[...]Article
Manzini MC ; Tambunan DE ; Hill RS ; Yu TW ; Maynard TM ; Heinzen EL ; Shianna KV ; Stevens CR ; Partlow JN ; Barry BJ ; Rodriguez J ; Gupta VA ; Al-Qudah AK ; Eyaid WM ; Friedman JM ; Salih MA ; Clark R ; Moroni I ; Mora M ; Beggs AH ; Gabriel SB ; Walsh CA | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Dystrophie musculaire congénitale : identification de mutations dans le gène GTDC2 responsables du syndrome de Walker-Walburg Le syndrome de Walker-Walburg est une dystrophie musculaire con[...]Article
Ratbi I ; Elalaoui SC ; Escudero A ; Kriouile Y ; Molano J ; Sefiani A | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Fanin M ; Benedicenti F ; Fritegotto C ; Nascimbeni AC ; Peterle E ; Stanzial F ; Cristofoletti A ; Castellan C ; Angelini C | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Scionti I ; Fabbri G ; Fiorillo C ; Ricci G ; Greco F ; d’Amico R ; Termanini A ; Vercelli L ; Tomelleri G ; Cao M ; Santoro L ; Percesepe A ; Tupler R | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 30/04/2012 - Le cas des hétérozygotes composés rend difficile le conseil génétique dans la FSH La dystrophie musculaire facioscapulohumérale (FSH) est une des maladies neuromusculaires gé[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Baudot C ; Esteve C ; Castro C ; Poitelon Y ; Mas C ; Hamadouche T ; El-Rajab M ; Mégarbané A ; Delague V | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Landoure G ; Knight MA ; Stanescu H ; Taye AA ; Shi Y ; Diallo O ; Johnson JO ; Hernandez D ; Traynor BJ ; Biesecker LG ; Elkahloun A ; Rinaldi C ; Vincent A ; Willcox N ; Kleta R ; Fischbeck KH ; Burnett BG | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Myasthénie auto-immune : le gène ENOX1, potentiellement lié à une forme familiale de la maladie Pour 4% des patients, la myasthénie auto-immune (habituellement sporadique) est issue d’une h[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Clarke NF ; Maugenre S ; Vandebrouck A ; Urtizberea JA ; Willer T ; Peat RA ; Gray F ; Bouchet C ; Manya H ; Vuillaumier-Barrot S ; Endo T ; Chouery E ; Campbell KP ; Mégarbané A ; Guicheney P | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 24/04/2011 - Une nouvelle mutation du gène LARGE dans un cas de dystrophie musculaire congénitale Les dystrophies musculaires congénitales (DMC) constituent un ensemble hétérogène de myo[...]Article
Kornegay JN ; Bogan JR ; Bogan DJ ; Childers MK ; Grange RW | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Gundesli H ; Talim B ; Korkusuz P ; Balci-Hayta B ; Cirak S ; Akarsu NA ; Topaloglu H ; Dinçer P | 10/12/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 01/02/2011 - Une délétion dans l'exon 1f de PLEC est à l'origine de dystrophie musculaire des ceintures de type 2 Il a été mis en évidence plus de 15 gènes responsables de dystrophies mu[...]Article
Article
Green P ; Wiseman M ; Crow YJ ; Houlden H ; Riphagen S ; Lin JP ; Raymond FL ; Childs AM ; Sheridan E ; Edwards S ; Josifova DJ | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Wilmshurst JM ; Lillis S ; Zhou H ; Pillay K ; Henderson H ; Kress W ; Müller CR ; Ndondo A ; Cloke V ; Cullup T ; Bertini E ; Boennemann C ; Straub V ; Quinlivan R ; Dowling JJ ; Al-Sarraj S ; Treves S ; Abbs S ; Manzur AY ; Sewry CA ; Muntoni F ; Jungbluth H | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Assoum M, Auteur | 2010Les ataxies héréditaires représentent un groupe hétérogène de pathologies caractérisées par des anomalies de coordination des mouvements associées à des troubles de l'équilibre et de la marche et sont principalement dues à la dégénérescence du c[...]Article
Boyden SE ; Salih MA ; Duncan AR ; White AJ ; Estrella EA ; Burgess SL ; Seidahmed MZ ; Al-Jarallah AS ; Alkhalidi HMS ; Al-Maneea WM ; Bennett RR ; Alshemmari SH ; Kunkel LM ; Kang PB | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Mihaylova V ; Salih MAM ; Mukhtar MM ; Abuzeid HA ; El-Sadig SM ; von der Hagen M ; Huebner A ; Nurnberg G ; Abicht A ; Müller JS ; Lochmuller H ; Guergueltcheva V | 1/12/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract