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> MYOBASE > BIOLOGIE > biologie par discipline > génétique > génétique médicale > conseil génétique
conseil génétiqueSynonyme(s)genetic counselling ;génétique conseil ;consultation génétique genetic counseling |
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Article
Les auteurs ont réalisé une étude clinique, électrophysiologique et génétique chez 4 membres d’une famille consanguine, atteints de la maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 1A et porteurs homozygotes (3) ou hétérozygote (1) de la duplication de[...]Article
Ikeuchi T ; Asaka T ; Saito M ; Tanaka H ; Higuchi S ; Tanaka K ; Saida K ; Uyama E ; Mizusawa H ; Fukuhara N ; Nonaka I ; Takamori M ; Tsuji S | 04/97La myopathie distale type Nonaka est une maladie musculaire autosomique récessive de l'adulte jeune, caractérisée cliniquement par une faiblesse des musclces distaux des membres inférieurs et histologiquement par la présence de vacuoles bordées.[...]Article
Wang CH ; Carter TA ; Das K ; Ross BM ; Penchaszadeh GK ; Gilliam TC ; Xu J | 07/97Dans l'étiologie de l'amyotrophie spinale, une hypothèse consiste à dire que la perte homozygote de la copie télomérique du gène de survie du motoneurone (SMNT) est la cause primaire de l'amyotrophie spinale, alors que la perte du gène NAIP et p[...]Site internet
Mis en ligne par l’Agence de la biomédecine, ce site sur la génétique médicale a pour objectif d'aider le grand public et les personnes concernées à comprendre les enjeux complexes de ce domaine. Très didactique et convivial, interactif et riche[...]Site internet
Clinvar est une ressource publique développé par le NIH Center for Biotechnology Information qui contient l'information sur les mutations génétiques des maladies rares provenant de douzaines de bases de données. Cet outil peut être utile aux méd[...]Multimédia
En collaboration avec la Fédération Hospitalo-Universitaire FHU-TRANSLAD, la filière AnDDI-Rares a élaboré le film pour expliquer l’évolution de la génétique avec la mise en place des nouvelles technologies (hybridation génomique comparative et [...]Site internet
You can find expert factsheets about medical conditions or comprehensive guides on adapting your home. These documents are about : * Types of muscle disease * Diagnosis and treatment * Genetic issues * Practical issues * Family, relationships an[...]Article
Adam MP, Éditeur scientifique ; Feldman J, Éditeur scientifique ; Mirzaa GM, Éditeur scientifique ; Pagon RA, Éditeur scientifique ; Wallace SE, Éditeur scientifique ; Bean LJH, Éditeur scientifique ; Gripp KW, Éditeur scientifique ; Amemiya A, Éditeur scientifique ; Falk MJ | Seattle (WA) : University of Washington, SeattleSite internet
Ce lexique a été lancé en octobre lors du congrès international de génétique à Montréal. Lexigene a repris les termes du glossaire développé par Orphanet au cours des années 90. Ce lexique en ligne reste utile pour des traductions relatives au c[...]Article
lien vers le site de l'ASEMArticle
Des études de liaison menées dans 6 familles atteintes de myopathie distale type Welander (autosomique dominante et d'apparition tardive) ont permis d'exclure tant le locus de la myopathie de Miyoshi (sur le chromosome 2) que celui décrit en 199[...]Article
Site internet
OPTIMISTIC is a collaboration between researchers and doctors from the Netherlands, Germany, France and the United Kingdom. OPTIMISTIC aims to improve clinical practice and standards of care for patients with DM1 internationally. DM1 is a comple[...]Article
Reco PNDS
Les syndromes avec anomalies du développement regroupent des pathologies hétérogènes cliniquement, majoritairement d’origine génétique. Malgré la combinaison d’approches clinico-biologiques, plus de la moitié des familles restait sans diagnosti[...]