Mots-clés
> MYOBASE > BIOLOGIE > biologie par discipline > génétique > génétique médicale > conseil génétique
conseil génétiqueSynonyme(s)genetic counselling ;génétique conseil ;consultation génétique genetic counseling |
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Article
Tucker WS ; Hubbard WH ; Stryker TD ; Morgan SW ; Evans OB ; Freemont AJ ; Theil GB | 1982Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Attia N, Auteur | 1981... Notre étude a pour objectif d'analyser les signes cliniques et paracliniques observés dans cette forme récessive autosomique afin de montrer si cette dernière est identique à la maladie de Duchenne ou si elle est seulement ressemblante par q[...]Article
Article
Harding AE | 1980A description is given of 34 patients with the distal form of hereditary spinal muscular atrophy. This disorder constitutes one form of “peroneal muscular atrophy”. It resembles types I and II hereditary motor and sensory neuropathy but differs [...]Thèse/Mémoire
Salih MAM, Auteur | 1980A member of a large Sudanese family, living in a village 160 kilometers south of Khartoum, gave a history of a disease that used to affect their children early in life. They become weaker as they grow, crippled in the second decade and die at or[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Bernet-Proust A, Auteur | 1979... Cette étude a pour but d'explorer la personnalité des enfants atteints de dystrophie musculaire progressive, et d'analyser ses répercussions psychologiques et sociales. Les problèmes posés par le développement et la formation de la personnal[...]Thèse/Mémoire
Letaief F, Auteur | 1979... Nous étudierons dans la première partie de ce travail l'historique des neuropathies périphériques héréditaires motrices et sensitives, et nous suivrons l'évolution des idées depuis l'apparition du concept d'atrophie musculaire progressive au[...]Article
Salisachs P ; Codina A ; Gimenez-Roldan S ; Zarranz JJ | 1979Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Article
Barraine R ; Poupet JY ; Valois M ; Becq-Giraudon B ; Rousseau G ; Sudre Y | 1978Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Mayol G, Auteur | 1978Le terme de myopathie recouvre un ensemble de maladies du muscle strié, caractérisé par la dégénérescence progressive des fibres musculaires sans aucun caractère inflammatoire et sans rapport avec une anomalie du neurone moteur. Nous ne parlero[...]Thèse/Mémoire
Lopez Herrera B, Auteur | 1978Parmi les neuropathies sensitives congénitales, affections reposant essentiellement sur des observations cliniques, la dysautonomie familiale est une entité relativement bien définie. Ce syndrome comprend des troubles du système nerveux autonom[...]Article
Palmucci L ; Schiffer D ; Monga G ; Mollo F ; de Marchi M | 1978Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Goebel HH ; Müller J ; Gillen HW ; Merritt AD | 1978Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Marçais M, Auteur | 1978L'ophtalmoplégie externe progressive a été l'objet de nombreux travaux à la recherche de son étiologie : actuellement, les techniques d'étude ultra-structurales et biochimiques ont permis de soupçonner, sans en apporter la preuve, la physiopatho[...]