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conseil génétiqueSynonyme(s)genetic counselling ;génétique conseil ;consultation génétique genetic counseling |
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Article
Demir E ; Ferreiro A ; Sabatelli P ; Allamand V ; Makri S ; Echenne B ; Maraldi M ; Merlini L ; Topaloglu H ; Guicheney P | 04/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Degré de déficit du collagène VI et sévérité clinique dans la dystrophie musculaire congénitale d'Ullrich (23/06/2004) La dystrophie musculaire congénitale d'Ullrich est une myopathie aut[...]Article
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Hanks S ; Adamson S ; Douglas J ; Arbour L ; Atherton DJ ; Balci S ; Bode H ; Campbell ME ; Feingold M ; Keser G ; Kleijer W ; Mancini G ; McGrath JA ; Muntoni F ; Nandakumar NV ; Teare MD ; Warman M ; Pope FM ; Superti-Furga A ; Futreal PA ; Rahman N | 02/2004Publication AFM
2004Texte intégral de l'article : Le tableau clinique de la dystrophie myotonique de type 1 (DM1) et celui de la dystrophie myotonique de type 2 (DM2) présentent des similitudes, d'où l'intérêt du diagnostic moléculaire. La méthode existant[...]Publication AFM
2004Texte intégral de l'article : La présence d'une hypotonie chez le nouveau-né ou le nourrisson évoque des pathologies diverses. Dans un premier temps, une analyse détaillée des périodes prénatale, néonatale et périnatale ainsi qu'un exam[...]Article
Di Maria E ; Gulli R ; Balestra P ; Cassandrini D ; Pigullo S ; Doria-Lamba L ; Bado M ; Schenone A ; Ajmar F ; Mandich P ; Bellone E | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Article
Dagoneau N ; Scheffer D ; Huber C ; Al-Gazali LI ; Di Rocco M ; Godard A ; Martinovic J ; Raas-Rothschild A ; Sigaudy S ; Unger S ; Nicole S ; Fontaine B ; Taupin JL ; Moreau JF ; Superti-Furga A ; Le Merrer M ; Bonaventure J ; Munnich A ; Legeai-Mallet L ; Cormier-Daire V | 2004Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract Syndromes de Schwartz-Jampel type 2 et de Stüve-Wiedemann : une même entité clinique et génétique (18/02/2004) Le syndrome de Stüve-Wiedemann (SWS) est une affection autosomique récessive extrêm[...]Article
Morar B ; Gresham D ; Angelicheva D ; Tournev I ; Gooding R ; Guergueltcheva V ; Schmidt C ; Abicht A ; Lochmuller H ; Tordai A ; Kalmar L ; Nagy M ; Karcagi V ; Jeanpierre M ; Herczegfalvi A ; Beeson D ; Venkataraman V ; Carter KW ; Reeve J ; de Pablo R ; Kucinskas V ; Kalaydjieva L | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Nishimura AL ; Mitne-Neto M ; Silva HCA ; Richieri-Costa A ; Middleton S ; Cascio D ; Kok F ; Oliveira JRM ; Gillingwater T ; Webb J ; Skehel P ; Zatz M | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Maladies du motoneurone et mutations de la protéine VAPB. (03/01/2005) Les maladies du motoneurone (MMN) représentent un groupe de pathologies hétérogènes auxquelles appartiennent entre autres l[...]Article
Lemmers RJLF ; Wohlgemuth M ; Frants RR ; Padberg GW ; Morava E ; van der Maarel SM | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract L'allèle 4qB hors de cause dans le développement de la myopathie FSH (03/01/2005) La dystrophie facio-scapulo-humérale (FSH) est une myopathie associée à une contraction* de la séquence d'ADN [...]Article
Shrimpton AE ; Levinsohn EM ; Yozawitz JM ; Packard DS ; Cady RB ; Middleton FA ; Persico AM ; Hootnick DR | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Dixon-Salazar T ; Silhavy JL ; Marsh SE ; Louie CM ; Scott LC ; Gururaj A ; Al-Gazali LI ; Al-Tawari AA ; Kayserili H ; Sztriha L ; Gleeson JG | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Canki-Klain N, Auteur ; Milic A ; Kovac B ; Trlaja A ; Grgicevic D ; Zurak N ; Fardeau M ; Leturcq F ; Urtizberea JA ; Politano L ; Piluso G ; Feingold J ; Kaplan JC | 2004Article
Prévost C ; Veillette S ; Perron M ; Laberge C ; Tremblay C ; Auclair J ; Villeneuve J ; Tremblay M ; Mathieu J | 2004Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Ferreiro A, Auteur ; Ceuterick-de Groote C ; Marks JJ ; Goemans N ; Schreiber G ; Hanefeld F ; Fardeau M ; Martin JJ ; Goebel HH ; Richard P ; Guicheney P ; Bonnemann CG | 200423/06/2004 - Les myopathies liées à la desmine avec des inclusions de type corps de mallory sont provoquées par des mutations du gène de la sélénoprotéine N Les desminopathies (DRM pour desmin-related myopathies) représentent un groupe hétérogèn[...]Article
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Parman Y ; Battaloglu E ; Baris I ; Bilir B ; Poyraz M ; Bissar-Tadmouri N ; Williams A ; Ammar N ; Nelis E ; Timmerman V ; Necefov A ; Deymeer F ; Serdaroglu P ; Brophy PJ ; Said G | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Schoser BGH ; Kress W ; Walter MC ; Halliger-Keller B ; Lochmuller H ; Ricker K | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Le Ber I ; Martinez M ; Campion D ; Laquerrière A ; Bétard C ; Bassez G ; Girard C ; Saugier-Veber P ; Raux G ; Sergeant N ; Magnier P ; Maisonobe T ; Eymard B ; Duyckaerts C ; Delacourte A ; Frebourg T ; Hannequin D | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Une nouvelle localisation génétique pour une forme de dystrophie myotonique (14/10/2004) Les dystrophies myotoniques représentent un groupe de maladies hétérogènes caractérisées par une m[...]Publication AFM
2004Texte intégral de l'article: Récemment, une équipe française a découvert des inclusions semblables aux corps de Mallory (corps de Mallory-like) chez deux patients atteints de myopathie liée à la sélénoprotéine N (gène SEPN1) . [...]Article
Georgieva B ; Todorova A ; Tournev I ; Mitev V ; Kremensky I | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Distribution géographique et dépistage de la mutation fondatrice C283 Y (LGMD 2C) dans la communauté tzigane de Bulgarie (08/12/2004) La dystrophie musculaire de type 2C (LGMD2C) est une m[...]Livre
Meljac C ; Berges J ; Gibello B ; Renault M ; Cady S ; Granjon E ; Tort M ; Frischmann M ; Boucher N ; Driben A ; Reveillere C ; Korff Sausse S ; Decherf G ; Chaumon F ; Geadah RR ; Pradelles de Latour CH | APF France handicap | Etudes et Recherches | 2004Article
Vallat JM ; Grid D ; Magdelaine C ; Sturtz F ; Tazir M | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Muntoni F ; Brockington M ; Torelli S ; Brown SC | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Starling A ; Kok F ; Passos-Bueno MR ; Vainzof M ; Zatz M | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 14/12/2004 - Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante type 1G Article basé sur 12 malades d'une famille brésilienne. Signes cliniques : dystrophie musculaire des ceintures[...]Article
Viollet L ; Zarhrate M ; Maystadt I ; Estournet Mathiaud B ; Barois A ; Desguerre I ; Mayer M ; Chabrol B ; Cusin V ; Billette de Villemeur T ; Bonneau D ; Saugier-Veber P ; Touzery-de Villepin A ; Delaubier A ; Kaplan J ; Jeanpierre M ; Feingold J ; Munnich A | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract La cartographie de l'amyotrophie spinale distale chronique précisée en 11q13.3 (05/08/2004) L'amyotrophie spinale distale (DSMA pour distal spinal muscular atrophy) chronique est une mala[...]Article
Novelli A ; Valente EM ; Bernardini L ; Ceccarini C ; Sinibaldi L ; Caputo V ; Cavalli P ; Dallapiccola B | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractLivre
Un ouvrage de référence, accessible, et d'actualité sur la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH). Ce livre décrit les aspects historique, clinique et moléculaire de cette maladie. Sont notamment abordés : l'analyse génétique des rég[...]Article
Kaminska A ; Strelkov SV ; Goudeau B ; Olive M ; Dagvadorj A ; Fidzianska A ; Casteras-Simon M ; Shatunov A ; Dalakas MC ; Ferrer I ; Kwiecinski H ; Goldfarb LG | 2004Article
Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract Diagnostic préimplantatoire : un nouveau protocole pour détecter des maladies récessives liées à l'X (25/03/2004) Actuellement, le diagnostic préimplantatoire des maladies récessives liées à l[...]Article
Chevessier F, Auteur ; Faraut B ; Ravel Chapuis A ; Richard P ; Gaudon K ; Bauche S ; Prioleau C ; Herbst R ; Goillot E ; Ioos C ; Azulay JP ; Attarian S ; Leroy JP ; Fournier E ; Legay C ; Schaeffer L ; Koenig J ; Fardeau M ; Eymard B ; Pouget J ; Hantaï D | 2004MUSK : un nouveau gène identifié dans les syndromes myasthéniques congénitaux (17/01/2005) Les syndromes myasthéniques congénitaux (SMC) sont des maladies caractérisées par un dysfonctionnement de la transmission de l'influx nerveux au niveau de[...]Article
Yan J ; Feng J ; Buzin CH ; Scaringe W ; Liu Q ; Mendell JR ; den Dunnen JT ; Sommer SS | 2004Article
Fanin M ; Fulizio L ; Nascimbeni AC ; Spinazzi M ; Piluso G ; Ventriglia VM ; Ruzza G ; Siciliano G ; Trevisan CP ; Politano L ; Nigro V ; Angelini C | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Comment optimiser le diagnostic pour la myopathie des ceintures avec déficit en calpaïne (LGMD2A) ? (08/09/2004) Les dystrophies musculaires des ceintures (ou LGMD pour Limb-girdle muscul[...]Article
Clermont O ; Burlet P ; Bénit P ; Chanterau D ; Saugier-Veber P ; Munnich A ; Cusin V | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Vantyghem MC ; Pigny P ; Maurage CA ; Rouaix-Emery N ; Stojkovic T ; Cuisset JM ; Millaire A ; Lascols O ; Vermersch P ; Wemeau JL ; Capeau J ; Vigouroux C | 2004Article
Cavaco BM ; Fernandez-Guerra J ; Bradley KJ ; Carvalho D ; Harding BN ; Oliveira A ; Santos MA ; Sobrinho LG ; Thakker RV ; Leite V | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Voit T ; Longman C ; Steinbrecher A ; Straub CV ; Yuva Y ; Herrmann R ; Sperner J ; Korenke GC ; Diesen C ; Dobyns WB ; Brunner HG ; van Bokhoven H ; Brockington M ; Muntoni F | 2004br> Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract 23/06/2004 - Des mutations dans le gène FKRP peuvent également entraîner un syndrome muscle-œil-cerveau et un syndrome de Walker-Warburg L’hypoglycosylation de l’alpha-dystroglycane* est u[...]Article
Takata RI ; Speck Martins CE ; Passos-Bueno MR ; Abe KT ; Nishimura AL ; Dorvalina Da Silva M ; Monteiro A Jr ; Lima MI ; Kok F ; Zatz M | 2004Article
Tonini MMO ; Pavanello RCM ; Gurgel-Giannetti J ; Lemmers RJLF ; van der Maarel SM ; Frants RR ; Zatz M | 2004Article
Goizet C ; Ben Yaou R ; Demay L ; Richard P ; Bouillot S ; Rouanet M ; Hermosilla E ; Masson G ; Lagueny A ; Bonne G ; Ferrer X ; Le Masson G | 2004Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Olive M ; Goldfarb L ; Moreno D ; Laforet E ; Dagvadorj A ; Sambuughin N ; Martinez-Matos JA ; Martinez F ; Alio J ; Farrero E ; Ferrer I | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
Cette nouvelle édition fait le point sur les avancées de la myologie depuis 10 ans. Cet ouvrage est organisé en 2 volumes, comprenant 3 parties. Les chapitres de la première partie (1 à 24) ont pour thème le développement, la différentiation et [...]Livre
Cette nouvelle édition fait le point sur les avancées de la myologie depuis 10 ans. Cet ouvrage est organisé en 2 volumes, comprenant 3 parties. Les chapitres de la première partie (1 à 24) ont pour thème le développement, la différentiation et [...]Livre
Harper PS, Auteur ; van Engelen BGM ; Eymard B ; Wilcox DE | New York : Oxford University Press | 2004Ce livre, écrit par les experts mondiaux du domaine des dystrophies myotoniques, est une référence pour les neurologues et les autres cliniciens. Inspiré des communications du colloque de l'ENMC (European Neuromuscular Center) de 2001, il dévelo[...]Article
Louhichi N ; Triki C ; Quijano Roy S ; Richard P ; Makri S ; Meziou M ; Estournet B ; Mrad S ; Romero NB ; Ayadi H ; Guicheney P ; Fakhfakh F | 2004Article
Bissar-Tadmouri N ; Nelis E ; Zuchner S ; Parman Y ; Deymeer F ; Serdaroglu P ; van Gerwen V ; Timmerman V ; Schröder JM ; Battaloglu E | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Beroud C ; Carrié A ; Beldjord C ; Deburgrave N ; Llense S ; Carelle N ; Peccate C ; Cuisset JM ; Pandit F ; Carré-Pigeon F ; Mayer M ; Bellance R ; Récan D ; Chelly J ; Kaplan JC ; Leturcq F | 01/2004Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract Myopathies de Duchenne et Becker : découverte de mutations introniques impliquées (03/02/2004) Les dystrophies musculaires de Duchenne et Becker résultent d'anomalies du gène codant pour la [...]Article
Tuffery-Giraud S ; Saquet C ; Chambert S ; Echenne B ; Cuisset JM ; Rivier F ; Cossee M ; Philippe C ; Monnier N ; Bieth E ; Récan D ; Voelckel MA ; Perelman S ; Lambert JC ; Malcom S ; Claustres M | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/11/2004 - La biopsie musculaire : un examen utile pour l'analyse des mutations dans le gène de la dystrophine La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est due à des mutations dans le[...]Article
Müller JS ; Abicht A ; Christen HJ ; Stucka R ; Schara U ; Mortier W ; Huebner A ; Lochmuller H | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Haravuori H ; Siitonen HA ; Mahjneh I ; Hackman P ; Lahti L ; Somer H ; Peltonen L ; Kestila M ; Udd B | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Deux loci différents pour une nouvelle forme de myopathie distale (04/05/2004) En juillet 2003, une équipe de chercheurs a décrit un nouveau type de myopathie distale autosomique dominant[...]Article
Banwell BL ; Ohno K ; Sieb JP ; Engel AG | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Le traitement par 3,4-diaminopyridine est efficace chez 2 patients présentant un syndrome myasthénique congénital dû à des mutations du gène de la rapsyne (04/05/2004) Les syndromes myast[...]Article
Tay SKH ; Akman HO ; Chung WK ; Pike MG ; Muntoni F ; Hays AP ; Shanske S ; Valberg SJ ; Mickelson JR ; Tanji K | 2004Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Berghoff C ; Berghoff M ; Leal A ; Morera B ; Barrantes R ; Reis A ; Neundorfer B ; Rautenstrauss B ; Del Valle G ; Heuss D | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Ohlsson M ; Tajsharghi H ; Darin N ; Kyllerman M ; Oldfors A | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Mercuri E ; Lampe A ; Straub V ; Yuva Y ; Longman C ; Wright M ; Brown S ; Sewry C ; Bonnemann C ; Kinali M ; Brockington M ; Hausser I ; Hilton-Jones D ; Voit T ; Bushby K ; Muntoni F | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Nouvelle forme de DMC associée à une petite taille, une hyperlaxité distale et des rétractions proximales (25/10/2004) Les dystrophies musculaires congénitales (DMC) représentent un group[...]Article
Brockington M ; Brown SC ; Lampe A ; Yuva Y ; Feng L ; Jimenez-Mallebrera C ; Sewry CA ; Flanigan KM ; Bushby K ; Muntoni F | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Diagnostic prénatal de la dystrophie musculaire congénitale d'Ullrich à partir d'études génétique et immunocytochimique (05/08/2004) La dystrophie musculaire congénitale d'Ullrich (DMCU) [...]Article
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El Menyar AA ; Al-Suwaidi J ; Gehani AA ; Bener A | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Livre
Ce livre présente la somme des progrès réalisés ces dernières années dans la connaissance de la maladie. Sous la plume de spécialistes éminents, il se veut être à la fois, un ouvrage médical et scientifique, un guide paramédical et éducatif ains[...]Livre
Article
Cagliani R ; Bresolin N ; Prelle A ; Gallanti A ; Fortunato F ; Sironi M ; Ciscato P ; Fagiolari G ; Bonato S ; Galbiati S ; Corti S ; Lamperti C ; Moggio M ; Comi GP | 9/12/2003Article
Grohmann K ; Varon R ; Stolz P ; Schuelke M ; Janetzki C ; Bertini E ; Bushby K ; Muntoni F ; Ouvrier R ; van Maldergem L ; Goemans NMLA ; Lochmuller H ; Eichholz S ; Adams C ; Bosch F ; Grattan-Smith PJ ; Navarro C ; Neitzel H ; Polster T ; Topaloglu H ; Steglich C ; Guenther UP ; Zerres K ; Rudnik Schoneborn S ; Hübner C | 12/2003Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Mahjneh I ; Haravuori H ; Paetau A ; Anderson LVB ; Saarinen A ; Udd B ; Somer H | 07/2003Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractPublication AFM
Brignol TN ; Manaranche R, Validateur ; Melki J, Validateur ; Schwartz K, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 05/2003Article
Taylor MRG ; Fain PR ; Sinagra G ; Robinson ML ; Robertson AD ; Carniel E ; Di Lenarda A ; Bohlmeyer TJ ; Ferguson DA ; Brodsky GL ; Boucek MM ; Lascor J ; Moss AC ; Li WLP ; Stetler GL ; Muntoni F ; Bristow MR ; Mestroni L | 5/03/2003Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract 15/09/2011 - Résultats d’une étude d’histoire naturelle dans la maladie de Danon La maladie de Danon est une maladie métabolique dominante, liée à l’X, très rare. Elle s’explique par un défi[...]Article
Fischer D ; Schroers A ; Blumcke I ; Urbach H ; Zerres K ; Mortier W ; Vorgerd M ; Schröder R | 02/2003Publication AFM
Texte intégral de l'article : " Dysferlinopathies : aspects génétiques et phénotypiques " est le thème d'une communication présentée au cours des XVIèmes Journées Neuromusculaires. Ces journées se sont tenues les 11 et 12 septembre 2003[...]Publication AFM
Texte intégral de l'article : Un colloque sur les amyotrophies spinales, organisé par l'AFM, s'est tenu les 16 et 17 mai 2003 au Génocentre d'Evry. Ce colloque a fait le point sur les dernières avancées dans cette maladie. Ont été abord[...]Publication AFM
Burlet P | 2003Texte intégral de l'article : Grâce au développement des techniques de biologie moléculaire permettant une analyse génétique sur une seule cellule, le diagnostic préimplantatoire (DPI) est possible. Il a d'abord été proposé pour des pat[...]Publication AFM
Durr A | 2003Texte intégral de l'article : Difficile d'expliquer à un enfant qu'un de ses parents est atteint ou porteur d'une maladie génétique à révélation tardive et qu'il existe un risque pour lui. " Le voyage de Luna " (1) constitue un outil po[...]Article
Antonellis A ; Ellsworth RE ; Sambuughin N ; Puls I ; Abel A ; Lee-Lin SQ ; Jordanova A ; Kremensky I ; Christodoulou K ; Middleton LT ; Sivakumar K ; Ionasescu V ; Funalot B ; Vance JM ; Goldfarb LG ; Fischbeck KH ; Green ED | 2003Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Sung SS ; Brassington AME ; Grannatt K ; Rutherford A ; Whitby FG ; Krakowiak PA ; Jorde LB ; Carey JC ; Bamshad M | 2003Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Senderek J ; Bergmann C ; Stendel C ; Kirfel J ; Verpoorten N ; Timmerman V ; Chrast R ; Verheijen MHG ; Lemke G ; Battologlu E ; Parman Y ; Erdem S ; Tan E ; Topaloglu H ; Hahn A ; Muller Felber W ; Rizzuto N ; Fabrizi GM ; Stuhrmann M ; Rudnik Schoneborn S ; Zuchner S ; Schröder JM ; Buchheim E ; Straub V ; Klepper J ; Huehne K ; Rautenstrauss B ; Büttner R ; Nelis E ; Zerres K | 2003Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Jordanova A ; Thomas FP ; Guergueltcheva V ; Tournev I ; Gondim FAA ; Ishpekova B ; de Vriendt E ; Jacobs A ; Litvinenko I ; Ivanova N ; Buzhov B ; Kremensky I ; Timmerman V | 2003Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
Colloque Amyotrophies spinales : ensemble, franchissons une nouvelle Frontière (16-17 mai 2003; Evry) ; AFM-Téléthon | AFM-TELETHON | 2003Document Français Anglais Document joint : B-2116 (b) : Chemins de vie avec une amyotrophie spinaleArticle
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" Diagnostic prénatal : pratiques et enjeux " reprend l'histoire du diagnostic prénatal (DPN) en France avant de commenter les pratiques actuelles et d'évoquer les perspectives d'avenir. Coordonné par Marc Dommergues, Ségolène Aymé, Paul Janiaud[...]Thèse/Mémoire
Momon B, Auteur | 2003Grâce aux progrès génétiques et nosologiques, le diagnostic d'une maladie héréditaire dans une famille peut être révélé ou modifié tardivement. Ce mémoire traite d'une famille atteinte d'une maladie de Stickler et dont l'un des membres souffre [...]Livre
Dans cette troisième édition de la monographie sur la dystrophie de Duchenne, Pr Emery s'est associé avec F. Muntoni, professeur de neurologie pédiatrique pour couvrir tous les aspects de maladie : la clinique, la confirmation du diagnostic ains[...]Article
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Biancalana V ; Caron O ; Liechti-Gallati S ; Baas F ; Kress W ; Novelli G ; D'Apice MR ; Lagier-Tourenne C ; Buj Bello A ; Romero NB ; Mandel JL | 2003Article
Turner C ; Killoran C ; Thomas NST ; Rosenberg M ; Chuzhanova NA ; Johnston J ; Kemel Y ; Cooper DN ; Biesecker LG | 2003Article
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Taniguchi K ; Kobayashi K ; Saito K ; Yamanouchi H ; Ohnuma A ; Hayashi YK ; Manya H ; Jin DK ; Lee M ; Parano E ; Falsaperla R ; Pavone P ; van Coster R ; Talim B ; Steinbrecher A ; Straub V ; Nishino I ; Topaloglu H ; Voit T ; Endo T ; Toda T | 2003Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Ohno K ; Sadeh M ; Blatt I ; Brengman JM ; Engel AG | 2003Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Charniot JC ; Pascal C ; Bouchier C ; Sébillon P ; Salama J ; Duboscq-Bidot L ; Peuchmaurd M ; Desnos M ; Artigou JY ; Komajda M | 2003Article
Anhuf D ; Eggermann T ; Rudnik Schoneborn S ; Zerres K | 2003Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Mitsuhashi S ; Saito N ; Watano K ; Igarashi K ; Tagami S ; Shima H ; Kikuchi K | 2003Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Mazzei R ; Conforti FL ; Muglia M ; Sprovieri T ; Patitucci AM ; Magariello A ; Gabriele AL ; Quattrone A | 2003Article
Rosas-Vargas H ; Meza-Espinosa P ; Mendoza I ; Huicochea JC ; Ramon G ; Salamanca F | 2003Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Puoti G ; Carrara F ; Sampaolo S ; Vincitorio CM ; Invernizzi F ; Zeviani M | 2003Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Todorova A ; Halliger-Keller B ; Walter MC ; Dabauvalle MC ; Lochmuller H ; Müller CR | 2003Livre
Ce livre dresse un bilan de l'usage en médecine des connaissances actuelles sur le génome humain, et pose la question du bénéfice de la médecine prédictive pour les individus, de ses enjeux et des problèmes éthiques qu'elle soulève. Les thèmes s[...]Article
Zhu D ; Kennerson M ; Merory J ; Chrast R ; Verheijen M ; Lemke G ; Nicholson G | 2003Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Donaldson MR ; Jensen J L ; Tristani-Firouzi M ; Tawil R ; Bendahhou S ; Suarez WA ; Cobo AM ; Poza JJ ; Behr E ; Wagstaff J ; Szepetowski P ; Pereira S ; Mozaffar T ; Escolar DM ; Fu YH ; Ptacek LJ | 2003Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Day JW ; Ricker K ; Jacobsen JF ; Rasmussen LJ ; Dick KA ; Kress W ; Schneider C ; Koch MC ; Beilman GJ ; Harrison AR ; Dalton JC ; Ranum LPW | 2003Article
Lemmers RJLF ; Osborn M ; Haaf T ; Rogers M ; Frants RR ; Padberg GW ; Cooper DN ; van der Maarel SM ; Upadhyaya M | 2003Article
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Triki C ; Louhichi N ; Meziou M ; Choyakh F ; Kechaou MS ; Jlidi R ; Mhiri C ; Fakhfakh F ; Ayadi H | 2003Article
Chaouch M ; Allal Y ; de Sandre-Giovannoli A ; Vallat JM ; Amer-El Khedoud A ; Kassouri N ; Chaouch A ; Sindou P ; Hammadouche T ; Tazir M ; Grid D ; Amer-el-Khedoud A | 2003Thèse/Mémoire
Pointeau S, Auteur | 2003La maladie de CADASIL est une affection des petites artères cérébrales à transmission autosomique dominante, à pénétrance complète, débutant à l'âge adulte, évoluant vers une démence et un état grabataire. Actuellement, aucun traitement curatif [...]Article
Article
Livre
Cette 4ème édition "Repères" met en perspective les connaissances scientifiques et médicales en regard des questions éthiques, de santé publique, et d'économie, et donne la parole à plusieurs scientifiques afin qu'ils expriment leur point de vue[...]Article
Coulon-Strumeyer C ; Hervé C ; Malzac P ; Tsatsaris V ; Naruse G ; Lecomte C ; Mochel F ; Toer S ; Jaulhac-Sentenero D ; Bagros H | 10/2002Articles faisant partie du dossier : - Et si demain pouvait être autrement... - Les limites éthiques et déontologiques de la génétique - Les tests génétiques en pédiatrie - Le diagnostic anténatal - Diagnostic prénatal des maladies par expansion[...]Article
Vielhaber S ; Jakubiczka S ; Schröder JM ; Sailer M ; Feistner H ; Heinze HJ ; Wieacker P ; Bettecken T | 04/2002Publication AFM
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Publication AFM
Devillers M | 2002Texte intégral de l'article : Le 29 mars 2002 s'est tenue une réunion du réseau de recherche sur la dystrophie myotonique. L'atteinte respiratoire dans la dystrophie myotonique de Steinert (DM1), l'existence d'accidents cardiaques chez [...]Publication AFM
Texte intégral de l'article : La mobilisation du réseau des consultations spécialisées dans les maladies neuromusculaires (MNM), lors des journées Jean Demos a permis d'atteindre l'un des objectifs de ces journées : la pluridisciplinari[...]Publication AFM
Livre
Article
de Sandre-Giovannoli A ; Chaouch M ; Kozlov S ; Vallat JM ; Tazir M ; Kassouri N ; Szepetowski P ; Hammadouche T ; Vandenberghe A ; Stewart CL ; Grid D | 2002Article
Novelli G ; Muchir A ; Sangiuolo F ; Helbling-Leclerc A ; D'Apice MR ; Massart C ; Capon F ; Sbraccia P ; Federici M ; Lauro R ; Tudisco C ; Pallotta R ; Scarano G ; Dallapiccola B ; Merlini L ; Bonne G | 2002Article
Beltran-Valero de Bernabe D ; Currier S ; Steinbrecher A ; Celli J ; van Beusekom E ; van der Zwaag B ; Kayserili H ; Merlini L ; Chitayat D ; Dobyns WB ; Cormand B ; Lehesjoki AE ; Cruces J ; Voit T ; Walsh CA ; van Bokhoven H ; Brunner HG | 2002Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Viollet L ; Barois A ; Rebeiz JG ; Rifai Z ; Burlet P ; Zarhrate M ; Vial E ; Dessainte M ; Estournet Mathiaud B ; Kleinknecht B ; Pearn JH ; Adams RD ; Urtizberea JA ; Cros DP ; Bushby K ; Munnich A ; Lefebvre S | 2002Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Ferreiro A, Auteur ; Monnier N ; Romero NB ; Leroy JP ; Bonnemann C ; Haenggeli CA ; Straub V ; Voss WD ; Nivoche Y ; Jungbluth H ; Lemainque A ; Voit T ; Lunardi J ; Fardeau M ; Guicheney P | 2002Article
Livre
Ce livre s'adresse à un large public d'étudiants en sciences et en médecine, de généticiens, de biologistes. Il décrit les bases de la génétique de façon attrayante et claire grâce à 194 planches de couleur. Après avoir décrit les bases prélimin[...]Publication AFM
Texte intégral de l'article : L'attitude diagnostique devant un déficit de la ceinture pelvienne a été un des thèmes des " journées de neurologie de langue française " (1) qui se sont déroulées à Tours du 2 au 6 avril 2002. Un déficit m[...]Livre
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Zervos A ; Hunt KE ; Tong HQ ; Avallone J ; Morales J ; Friedman N ; Cohen BH ; Clark B ; Guo S ; Gazda H ; Beggs AH ; Traboulsi EI | 2002Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Charron P ; Heron D ; Gargiulo M ; Richard P ; Dubourg O ; Desnos M ; Bouhour JB ; Feingold J ; Carrier L ; Hainque B ; Schwartz K ; Komajda M | 2002Article
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Speer MC ; Lennon Graham F ; Bonner E ; Collier K ; Stajich JM ; Gaskell PC ; Pericak-Vance MA ; Vance JM | 2002Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Tonini MMO ; Passos-Bueno MR ; Cerqueira A ; Pavanello R ; Vainzof M ; Dubowitz V ; Zatz M | 2002Article
Voit T ; Parano E ; Straub V ; Schröder JM ; Schaper J ; Pavone P ; Falsaperla R ; Pavone L ; Herrmann R | 2002Thèse/Mémoire
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Jakobs PM ; Hanson EL ; Crispell KA ; Toy W ; Keegan H ; Schilling K ; Icenogle TB ; Litt M ; Hershberger RE | 3/11/2001Article
Mendell JR ; Buzin CH ; Feng J ; Yan J ; Serrano C ; Sangani DS ; Wall C ; Prior TW ; Sommer SS | 08/2001Publication AFM
Biard E, Auteur ; Besse S, Validateur ; Bonne G, Validateur ; Charron P, Validateur ; Fayet G, Validateur ; Lombès A, Validateur ; Mouly S, Validateur ; Portero P, Validateur | AFM-TELETHON | Myoline | 06/2001LA MYOLOGIE: une spécialité émergente PATHOLOGIE MITHOCHONDRIALE - Une stratégie d'investigation convergente - Grip test : un nouveau test d'effort PATHOLOGIE MYOCARDIQUE - Du rôle de l'émerine et des lamines - Un conseil génétique pluridiscipli[...]Article
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Brockington M ; Blake DJ ; Prandini P ; Brown SC ; Torelli S ; Benson MA ; Ponting CP ; Estournet Mathiaud B ; Romero NB ; Mercuri E ; Voit T ; Sewry CA ; Guicheney P ; Muntoni F | 2001Article
Hand CK ; Mayeux-Portas V ; Khoris J ; Briolotti V ; Clavelou P ; Camu W ; Rouleau GA | 2001Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
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