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> MYOBASE > BIOLOGIE > biologie par discipline > génétique > génétique médicale > conseil génétique
conseil génétiqueSynonyme(s)genetic counselling ;génétique conseil ;consultation génétique genetic counseling |
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Thèse/Mémoire
Corvaisier Trocque F, Auteur ; Corvaisier F | 1990La dystrophie myotonique, ou maladie de Steinert, est une affection autosomique dominante caractérisée par une atteinte plurisystémique où domine une détérioration progressive des muscles. La gravité des signes dépend de l'âge auquel ils apparai[...]Article
McAlpine PJ ; Feasby TE ; Hahn AF ; Komarnicki L ; James S ; Guy C ; Dixon M ; Qayyum S ; Wright J ; Coopland G ; Lewis M ; Kaita H ; Philipps S ; Wong P ; Koopman W ; Cox DW ; Yee WC | 1990Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Lebo RV ; Anderson LA ; Lynch E ; Hwang P ; Fletterick R | 1990Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Haan EA ; Freemantle CJ ; McCure JA ; Friend KL ; Mulley JC | 1990Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Starr J ; Lamont M ; Iselius L ; Harvey J ; Heckmatt J | 1990Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Lehesjoki AE ; Sankila EM ; Miao J ; Somer M ; Salonen R ; Rapola J | 1990Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Article
Papadimitriou A ; Manta P ; Divari R ; Karabetsos A ; Papadimitriou E ; Bresolin N | 1990Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kamakura K ; Kawai M ; Arahata K ; Koizumi H ; Watanabe K ; Sugita H | 1990Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Thèse/Mémoire
Pierson F, Auteur | 1990Par sa situation géographique, l'isolement de sa population et la fréquence des mariages consanguins, la Réunion est un excellent terrain d'études pour les maladies héréditaires. La mucoviscidose, de transmission autosomique récessive, y touche[...]Article
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MacLennan DH ; Duff C ; Zorzato F ; Fujii J ; Philips M ; Korneluk RG ; Frodis W ; Britt BA ; Worton RG | 1990Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Article accompagné d'une note en français de R. Manaranche.Article
McCarthy TV ; Healy JMS ; Heffron JJA ; Lehane M ; Deufel T ; Lehmann-Horn F ; Farrall M ; Johnson K | 1990Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Stunkard AJ ; Harris JR ; Pedersen NL ; McClearn GE | 1990Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Gilgenkrantz H, Auteur | 1990Après avoir fait le bilan des connaissances actuelles concernant le gène de la dystrophine, nous rapportons l'analyse de l'ADN de 191 cas de myopathie de Duchenne et 32 cas de myopathie de Becker. Les bornes exactes de 45 délétions moléculaires [...]Article
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Ward PA ; Fielding-Hejtmancik J ; Witkowski JA ; Baumbach LL ; Gunnell S ; Speer J ; Hawley P ; Tantravahi U ; Caskey CT | 1989Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Dystrophie myotonique au Québec (12/1986; Québec) ; Mathieu J ; Simard M ; Boily C ; Deschênes A | 1989Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Cheveau JN, Auteur | 1989La fréquence de la mucoviscidose est estimée à au moins 32 cas pour 100 000 habitants à l'Ile de la Réunion (département français de l'Océan Indien). Elle touche un isolat d'origine caucasienne : "les petits blancs des hauts". L'analyse généalog[...]Article
Thèse/Mémoire
Heilig R, Auteur | 1989... Etude de la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), maladie pour laquelle aucun traitement curatif n'existe à l'heure actuelle et dont la gravité et l'incidence, tant individuelle et familiale que sociale rendent hautement désirable l'affin[...]Article
Paquis-Flucklinger V ; Philip N ; Voelckel MA ; Pouget J ; Lemieux B ; Mattéi JF ; Giraud F | 1989Étude de liaison dans la dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss : Deux familles comportant plusieurs individus atteints de dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss ont été étudiées à l'aide de marqueurs polymorphiques localisés sur la partie dista[...]Article
Bakker E ; Veenema H ; den Dunnen JT ; van Broeckhoven C ; Grootscholten PM ; Bonten EJ ; van Ommen GJB ; Pearson PL | 1989Thèse/Mémoire
Leclerc C, Auteur | 1989Les myopathies à corps cytoplasmiques sont des entités très rares et définies par la présence de ces inclusions anormales en grand nombre dans les fibres musculaires de type I. L'aspect clinique et para-clinique est polymorphe mais certains fait[...]Livre
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